ಫ್ರೀಡ್ರೈಚ್ ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾ

ಫ್ರೀಡ್ರೈಚ್ ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾ ಎಂಬುದು ಕುಟುಂಬಗಳ ಮೂಲಕ ಹಾದುಹೋಗುವ ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದೆ (ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ). ಇದು ಸ್ನಾಯುಗಳು ಮತ್ತು ಹೃದಯದ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ.

ಫ್ರೆಟ್ರಿಚ್ ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾವು ಫ್ರ್ಯಾಟಾಕ್ಸಿನ್ (ಎಫ್ಎಕ್ಸ್ಎನ್) ಎಂಬ ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿನ ದೋಷದಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಗಳು ದೇಹವನ್ನು ಟ್ರೈನ್ಯೂಕ್ಲಿಯೊಟೈಡ್ ರಿಪೀಟ್ (ಜಿಎಎ) ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುವ ಡಿಎನ್‌ಎದ ಒಂದು ಭಾಗವನ್ನು ಹೆಚ್ಚು ಮಾಡಲು ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ, ದೇಹವು GAA ಯ ಸುಮಾರು 8 ರಿಂದ 30 ಪ್ರತಿಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ. ಫ್ರೀಡ್ರೈಚ್ ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾ ಇರುವ ಜನರು 1,000 ಪ್ರತಿಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆ. ಒಬ್ಬ ವ್ಯಕ್ತಿಯು ಹೊಂದಿರುವ GAA ಯ ಹೆಚ್ಚಿನ ಪ್ರತಿಗಳು, ಹಿಂದಿನ ಜೀವನದಲ್ಲಿ ರೋಗವು ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ವೇಗವಾಗಿ ಅದು ಕೆಟ್ಟದಾಗುತ್ತದೆ.

ಫ್ರೀಡ್ರೈಚ್ ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾ ಒಂದು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್. ಇದರರ್ಥ ನಿಮ್ಮ ತಾಯಿ ಮತ್ತು ತಂದೆ ಇಬ್ಬರಿಂದಲೂ ದೋಷಯುಕ್ತ ಜೀನ್‌ನ ನಕಲನ್ನು ನೀವು ಪಡೆಯಬೇಕು.

ಸಮನ್ವಯ, ಸ್ನಾಯುಗಳ ಚಲನೆ ಮತ್ತು ಇತರ ಕಾರ್ಯಗಳನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸುವ ಮೆದುಳು ಮತ್ತು ಬೆನ್ನುಹುರಿಯ ಪ್ರದೇಶಗಳಲ್ಲಿನ ರಚನೆಗಳನ್ನು ಧರಿಸುವುದರಿಂದ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಉಂಟಾಗುತ್ತವೆ. ಪ್ರೌ er ಾವಸ್ಥೆಯ ಮೊದಲು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುತ್ತವೆ. ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಒಳಗೊಂಡಿರಬಹುದು:

• ಅಸಹಜ ಮಾತು
• ದೃಷ್ಟಿಯಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಗಳು, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಬಣ್ಣ ದೃಷ್ಟಿ
• ಕಡಿಮೆ ಕಾಲುಗಳಲ್ಲಿ ಕಂಪನಗಳನ್ನು ಅನುಭವಿಸುವ ಸಾಮರ್ಥ್ಯ ಕಡಿಮೆಯಾಗುತ್ತದೆ
• ಪಾದದ ತೊಂದರೆಗಳಾದ ಸುತ್ತಿಗೆ ಟೋ ಮತ್ತು ಎತ್ತರದ ಕಮಾನುಗಳು
• ಶ್ರವಣ ನಷ್ಟ, ಇದು ಸುಮಾರು 10% ಜನರಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ
• ಜರ್ಕಿ ಕಣ್ಣಿನ ಚಲನೆಗಳು
• ಸಮನ್ವಯ ಮತ್ತು ಸಮತೋಲನದ ನಷ್ಟ, ಇದು ಆಗಾಗ್ಗೆ ಬೀಳಲು ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ
• ಸ್ನಾಯು ದೌರ್ಬಲ್ಯ
• ಕಾಲುಗಳಲ್ಲಿ ಪ್ರತಿವರ್ತನಗಳಿಲ್ಲ
• ಅಸ್ಥಿರ ನಡಿಗೆ ಮತ್ತು ಅಸಂಘಟಿತ ಚಲನೆಗಳು (ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾ), ಇದು ಸಮಯದೊಂದಿಗೆ ಕೆಟ್ಟದಾಗುತ್ತದೆ

ಸ್ನಾಯುವಿನ ತೊಂದರೆಗಳು ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯ ಬದಲಾವಣೆಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತವೆ. ಇದು ಸ್ಕೋಲಿಯೋಸಿಸ್ ಅಥವಾ ಕೈಫೋಸ್ಕೋಲಿಯೋಸಿಸ್ಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು.

ಹೃದ್ರೋಗವು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಹೃದಯ ವೈಫಲ್ಯಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು. ಚಿಕಿತ್ಸೆಗೆ ಸ್ಪಂದಿಸದ ಹೃದಯ ವೈಫಲ್ಯ ಅಥವಾ ಡಿಸ್ರೈಥ್ಮಿಯಾಗಳು ಸಾವಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು. ರೋಗದ ನಂತರದ ಹಂತಗಳಲ್ಲಿ ಮಧುಮೇಹ ಬೆಳೆಯಬಹುದು.

ಕೆಳಗಿನ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಮಾಡಬಹುದು:

• ಇಸಿಜಿ
• ಎಲೆಕ್ಟ್ರೋಫಿಸಿಯೋಲಾಜಿಕಲ್ ಅಧ್ಯಯನಗಳು
• ಇಎಂಜಿ (ಎಲೆಕ್ಟ್ರೋಮ್ಯೋಗ್ರಫಿ)
• ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆ
• ನರಗಳ ವಹನ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು
• ಸ್ನಾಯು ಬಯಾಪ್ಸಿ
• ಎಕ್ಸರೆ, ಸಿಟಿ ಸ್ಕ್ಯಾನ್ ಅಥವಾ ತಲೆಯ ಎಂಆರ್ಐ
• ಎದೆಯ ಎಕ್ಸರೆ
• ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯ ಎಕ್ಸರೆ

ರಕ್ತದಲ್ಲಿನ ಸಕ್ಕರೆ (ಗ್ಲೂಕೋಸ್) ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಮಧುಮೇಹ ಅಥವಾ ಗ್ಲೂಕೋಸ್ ಅಸಹಿಷ್ಣುತೆಯನ್ನು ತೋರಿಸಬಹುದು. ಕಣ್ಣಿನ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ಆಪ್ಟಿಕ್ ನರಕ್ಕೆ ಹಾನಿಯನ್ನು ತೋರಿಸುತ್ತದೆ, ಇದು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳಿಲ್ಲದೆ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ.

ಫ್ರೀಡ್ರೈಚ್ ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಈ ಕೆಳಗಿನವುಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿದೆ:

• ಕೌನ್ಸೆಲಿಂಗ್
• ಭಾಷಣ ಚಿಕಿತ್ಸೆ
• ದೈಹಿಕ ಚಿಕಿತ್ಸೆ
• ವಾಕಿಂಗ್ ಏಡ್ಸ್ ಅಥವಾ ಗಾಲಿಕುರ್ಚಿಗಳು

ಸ್ಕೋಲಿಯೋಸಿಸ್ ಮತ್ತು ಪಾದದ ತೊಂದರೆಗಳಿಗೆ ಮೂಳೆ ಸಾಧನಗಳು (ಕಟ್ಟುಪಟ್ಟಿಗಳು) ಅಗತ್ಯವಾಗಬಹುದು. ಹೃದ್ರೋಗ ಮತ್ತು ಮಧುಮೇಹಕ್ಕೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡುವುದರಿಂದ ಜನರು ಹೆಚ್ಚು ಕಾಲ ಬದುಕಲು ಮತ್ತು ಅವರ ಜೀವನದ ಗುಣಮಟ್ಟವನ್ನು ಸುಧಾರಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತಾರೆ.

ಫ್ರೀಡ್ರೈಚ್ ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾ ನಿಧಾನವಾಗಿ ಹದಗೆಡುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ದೈನಂದಿನ ಚಟುವಟಿಕೆಗಳನ್ನು ಮಾಡುವಲ್ಲಿ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ. ರೋಗ ಪ್ರಾರಂಭವಾದ 15 ವರ್ಷಗಳಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಿನ ಜನರು ಗಾಲಿಕುರ್ಚಿಯನ್ನು ಬಳಸಬೇಕಾಗುತ್ತದೆ. ರೋಗವು ಆರಂಭಿಕ ಸಾವಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು.

ತೊಡಕುಗಳು ಒಳಗೊಂಡಿರಬಹುದು:

• ಮಧುಮೇಹ
• ಹೃದಯ ವೈಫಲ್ಯ ಅಥವಾ ಹೃದ್ರೋಗ
• ತಿರುಗಾಡುವ ಸಾಮರ್ಥ್ಯದ ನಷ್ಟ

ಫ್ರೀಡ್ರೈಚ್ ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾದ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಂಡುಬಂದರೆ ನಿಮ್ಮ ಆರೋಗ್ಯ ರಕ್ಷಣೆ ನೀಡುಗರನ್ನು ಕರೆ ಮಾಡಿ, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯ ಕುಟುಂಬದ ಇತಿಹಾಸವಿದ್ದರೆ.

ಮಕ್ಕಳನ್ನು ಹೊಂದಲು ಉದ್ದೇಶಿಸಿರುವ ಫ್ರೀಡ್ರೈಚ್ ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾದ ಕುಟುಂಬದ ಇತಿಹಾಸ ಹೊಂದಿರುವ ಜನರು ತಮ್ಮ ಅಪಾಯವನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲು ಆನುವಂಶಿಕ ತಪಾಸಣೆಯನ್ನು ಪರಿಗಣಿಸಲು ಬಯಸಬಹುದು.

ಫ್ರೀಡ್ರೈಚ್‌ನ ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾ; ಸ್ಪಿನೊಸೆರೆಬೆಲ್ಲಾರ್ ಅವನತಿ

• ಕೇಂದ್ರ ನರಮಂಡಲ ಮತ್ತು ಬಾಹ್ಯ ನರಮಂಡಲ

ಮಿಂಕ್ ಜೆಡಬ್ಲ್ಯೂ. ಚಲನೆಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು. ಇನ್: ಕ್ಲೈಗ್ಮನ್ ಆರ್ಎಂ, ಸ್ಟಾಂಟನ್ ಬಿಎಫ್, ಸೇಂಟ್ ಗೇಮ್ ಜೆಡಬ್ಲ್ಯೂ, ಶೋರ್ ಎನ್ಎಫ್, ಸಂಪಾದಕರು. ಪೀಡಿಯಾಟ್ರಿಕ್ಸ್ನ ನೆಲ್ಸನ್ ಪಠ್ಯಪುಸ್ತಕ. 20 ನೇ ಆವೃತ್ತಿ. ಫಿಲಡೆಲ್ಫಿಯಾ, ಪಿಎ: ಎಲ್ಸೆವಿಯರ್; 2016: ಅಧ್ಯಾಯ 597.

ವಾರ್ನರ್ ಡಬ್ಲ್ಯೂಸಿ, ಸಾಯರ್ ಜೆ.ಆರ್. ಸ್ಕೋಲಿಯೋಸಿಸ್ ಮತ್ತು ಕೈಫೋಸಿಸ್. ಇನ್: ಅಜರ್ ಎಫ್ಎಂ, ಬೀಟಿ ಜೆಹೆಚ್, ಕೆನಾಲ್ ಎಸ್ಟಿ, ಸಂಪಾದಕರು. ಕ್ಯಾಂಪ್ಬೆಲ್ನ ಆಪರೇಟಿವ್ ಆರ್ಥೋಪೆಡಿಕ್ಸ್. 13 ನೇ ಆವೃತ್ತಿ. ಫಿಲಡೆಲ್ಫಿಯಾ, ಪಿಎ: ಎಲ್ಸೆವಿಯರ್; 2017: ಅಧ್ಯಾಯ 44.