ಆಕ್ರೊಡಿಸೊಸ್ಟೊಸಿಸ್

ಆಕ್ರೊಡಿಸೊಸ್ಟೊಸಿಸ್ ಅತ್ಯಂತ ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದ್ದು ಅದು ಹುಟ್ಟಿನಿಂದಲೇ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ (ಜನ್ಮಜಾತ). ಇದು ಕೈ, ಕಾಲು ಮತ್ತು ಮೂಗಿನ ಮೂಳೆಗಳು ಮತ್ತು ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಂಗವೈಕಲ್ಯದ ಸಮಸ್ಯೆಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ.

ಆಕ್ರೊಡಿಸೊಸ್ಟೊಸಿಸ್ ಇರುವ ಹೆಚ್ಚಿನ ಜನರಿಗೆ ಈ ರೋಗದ ಕುಟುಂಬದ ಇತಿಹಾಸವಿಲ್ಲ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಪೋಷಕರಿಂದ ಮಗುವಿಗೆ ರವಾನಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಪೋಷಕರು ತಮ್ಮ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯನ್ನು ರವಾನಿಸಲು 1 ರಲ್ಲಿ 2 ಅವಕಾಶವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ.

ವಯಸ್ಸಾದ ತಂದೆಗಳೊಂದಿಗೆ ಸ್ವಲ್ಪ ಹೆಚ್ಚಿನ ಅಪಾಯವಿದೆ.

ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು:

• ಆಗಾಗ್ಗೆ ಮಧ್ಯಮ ಕಿವಿ ಸೋಂಕು
• ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ತೊಂದರೆಗಳು, ಸಣ್ಣ ತೋಳುಗಳು ಮತ್ತು ಕಾಲುಗಳು
• ಶ್ರವಣ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು
• ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಂಗವೈಕಲ್ಯ
• ಹಾರ್ಮೋನ್ ಮಟ್ಟವು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದ್ದರೂ ಸಹ ದೇಹವು ಕೆಲವು ಹಾರ್ಮೋನುಗಳಿಗೆ ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯಿಸುವುದಿಲ್ಲ
• ಮುಖದ ವಿಶಿಷ್ಟ ಲಕ್ಷಣಗಳು

ಆರೋಗ್ಯ ರಕ್ಷಣೆ ನೀಡುಗರು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ದೈಹಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯೊಂದಿಗೆ ನಿರ್ಣಯಿಸಬಹುದು. ಇದು ಈ ಕೆಳಗಿನ ಯಾವುದನ್ನಾದರೂ ತೋರಿಸಬಹುದು:

• ಸುಧಾರಿತ ಮೂಳೆ ವಯಸ್ಸು
• ಕೈ ಕಾಲುಗಳಲ್ಲಿ ಮೂಳೆ ವಿರೂಪಗಳು
• ಬೆಳವಣಿಗೆಯಲ್ಲಿ ವಿಳಂಬ
• ಚರ್ಮ, ಜನನಾಂಗಗಳು, ಹಲ್ಲುಗಳು ಮತ್ತು ಅಸ್ಥಿಪಂಜರದ ತೊಂದರೆಗಳು
• ಸಣ್ಣ ಕೈ ಮತ್ತು ಕಾಲುಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಸಣ್ಣ ತೋಳುಗಳು
• ಸಣ್ಣ ತಲೆ, ಮುಂಭಾಗದಿಂದ ಹಿಂದಕ್ಕೆ ಅಳೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ
• ಸಣ್ಣ ಎತ್ತರ
• ಚಪ್ಪಟೆ ಸೇತುವೆಯೊಂದಿಗೆ ಸಣ್ಣ, ಉಲ್ಬಣಗೊಂಡ ವಿಶಾಲ ಮೂಗು
• ಮುಖದ ವಿಶಿಷ್ಟ ಲಕ್ಷಣಗಳು (ಸಣ್ಣ ಮೂಗು, ತೆರೆದ ಬಾಯಿ, ಹೊರಬರುವ ದವಡೆ)
• ಅಸಾಮಾನ್ಯ ತಲೆ
• ಅಗಲವಾದ ಕಣ್ಣುಗಳು, ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಕಣ್ಣಿನ ಮೂಲೆಯಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಚರ್ಮದ ಪಟ್ಟು ಇರುತ್ತದೆ

ಜೀವನದ ಮೊದಲ ತಿಂಗಳುಗಳಲ್ಲಿ, ಎಕ್ಸರೆಗಳು ಮೂಳೆಗಳಲ್ಲಿ (ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಮೂಗು) ಸ್ಟಿಪ್ಪಿಂಗ್ ಎಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ ಸ್ಪಾಟಿ ಕ್ಯಾಲ್ಸಿಯಂ ನಿಕ್ಷೇಪಗಳನ್ನು ತೋರಿಸಬಹುದು. ಶಿಶುಗಳು ಸಹ ಹೊಂದಿರಬಹುದು:

• ಅಸಹಜವಾಗಿ ಸಣ್ಣ ಬೆರಳುಗಳು ಮತ್ತು ಕಾಲ್ಬೆರಳುಗಳು
• ಕೈ ಕಾಲುಗಳಲ್ಲಿ ಮೂಳೆಗಳ ಆರಂಭಿಕ ಬೆಳವಣಿಗೆ
• ಸಣ್ಣ ಮೂಳೆಗಳು
• ಮಣಿಕಟ್ಟಿನ ಬಳಿ ಮುಂದೋಳಿನ ಮೂಳೆಗಳ ಮೊಟಕುಗೊಳಿಸುವಿಕೆ

ಈ ಸ್ಥಿತಿಯೊಂದಿಗೆ ಎರಡು ಜೀನ್‌ಗಳನ್ನು ಜೋಡಿಸಲಾಗಿದೆ, ಮತ್ತು ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಮಾಡಬಹುದು.

ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿರುತ್ತದೆ.

ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಹಾರ್ಮೋನ್ ನಂತಹ ಹಾರ್ಮೋನುಗಳನ್ನು ನೀಡಬಹುದು. ಮೂಳೆ ಸಮಸ್ಯೆಗಳಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಲು ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆ ಮಾಡಬಹುದು.

ಈ ಗುಂಪುಗಳು ಆಕ್ರೊಡಿಸೊಸ್ಟೊಸಿಸ್ ಬಗ್ಗೆ ಹೆಚ್ಚಿನ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ನೀಡಬಹುದು:

• ಅಪರೂಪದ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳ ರಾಷ್ಟ್ರೀಯ ಸಂಸ್ಥೆ - rarediseases.org/rare-diseases/acrodysostosis
• ಎನ್ಐಹೆಚ್ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಮತ್ತು ಅಪರೂಪದ ರೋಗಗಳ ಮಾಹಿತಿ ಕೇಂದ್ರ - rarediseases.info.nih.gov/diseases/5724/acrodysostosis

ಸಮಸ್ಯೆಗಳು ಅಸ್ಥಿಪಂಜರದ ಒಳಗೊಳ್ಳುವಿಕೆ ಮತ್ತು ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಂಗವೈಕಲ್ಯದ ಮಟ್ಟವನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿರುತ್ತದೆ. ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ, ಜನರು ಉತ್ತಮವಾಗಿ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸುತ್ತಾರೆ.

ಆಕ್ರೊಡಿಸೊಸ್ಟೊಸಿಸ್ ಇದಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು:

• ಕಲಿಕೆಯಲ್ಲಿ ಅಸಮರ್ಥತೆ
• ಸಂಧಿವಾತ
• ಕಾರ್ಪಲ್ ಟನಲ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್
• ಬೆನ್ನು, ಮೊಣಕೈ ಮತ್ತು ಕೈಗಳಲ್ಲಿನ ಚಲನೆಯ ಹದಗೆಡಿಸುವಿಕೆ

ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಆಕ್ರೊಡಿಸ್ಟೋಸಿಸ್ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಾದರೆ ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ಪೂರೈಕೆದಾರರನ್ನು ಕರೆ ಮಾಡಿ. ಪ್ರತಿ ಮಗುವಿನ ಭೇಟಿಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ಎತ್ತರ ಮತ್ತು ತೂಕವನ್ನು ಅಳೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ ಎಂದು ಖಚಿತಪಡಿಸಿಕೊಳ್ಳಿ. ಒದಗಿಸುವವರು ನಿಮ್ಮನ್ನು ಇಲ್ಲಿ ಉಲ್ಲೇಖಿಸಬಹುದು:

• ಪೂರ್ಣ ಮೌಲ್ಯಮಾಪನ ಮತ್ತು ವರ್ಣತಂತು ಅಧ್ಯಯನಕ್ಕಾಗಿ ಆನುವಂಶಿಕ ವೃತ್ತಿಪರ
• ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳ ನಿರ್ವಹಣೆಗಾಗಿ ಮಕ್ಕಳ ಅಂತಃಸ್ರಾವಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞ

ಆರ್ಕ್ಲೆಸ್-ಗ್ರಹಾಂ; ಆಕ್ರೊಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾ; ಮ್ಯಾರೊಟೊಕ್ಸ್-ಮಲಾಮುಟ್

• ಮುಂಭಾಗದ ಅಸ್ಥಿಪಂಜರದ ಅಂಗರಚನಾಶಾಸ್ತ್ರ

ಜೋನ್ಸ್ ಕೆಎಲ್, ಜೋನ್ಸ್ ಎಂಸಿ, ಡೆಲ್ ಕ್ಯಾಂಪೊ ಎಂ. ಇತರೆ ಅಸ್ಥಿಪಂಜರದ ಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾಸ್. ಇನ್: ಜೋನ್ಸ್ ಕೆಎಲ್, ಜೋನ್ಸ್ ಎಂಸಿ, ಡೆಲ್ ಕ್ಯಾಂಪೊ ಎಂ, ಸಂಪಾದಕರು. ಸ್ಮಿತ್‌ನ ಗುರುತಿಸಬಹುದಾದ ಮಾದರಿಗಳು ಮಾನವ ವಿರೂಪತೆಯಾಗಿದೆ. 7 ನೇ ಆವೃತ್ತಿ. ಫಿಲಡೆಲ್ಫಿಯಾ, ಪಿಎ: ಎಲ್ಸೆವಿಯರ್ ಸೌಂಡರ್ಸ್; 2013: 560-593.

ಅಪರೂಪದ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳ ರಾಷ್ಟ್ರೀಯ ಸಂಸ್ಥೆ ವೆಬ್‌ಸೈಟ್. ಆಕ್ರೊಡಿಸೊಸ್ಟೊಸಿಸ್. rarediseases.org/rare-diseases/acrodysostosis. ಫೆಬ್ರವರಿ 1, 2021 ರಂದು ಪ್ರವೇಶಿಸಲಾಯಿತು.

ಸಿಲ್ವ್ ಸಿ, ಕ್ಲಾಸರ್ ಇ, ಲಿಂಗ್ಲಾರ್ಟ್ ಎ. ಆಕ್ರೊಡಿಸೊಸ್ಟೊಸಿಸ್. ಹಾರ್ಮ್ ಮೆಟಾಬ್ ರೆಸ್. 2012; 44 (10): 749-758. ಪಿಎಂಐಡಿ: 22815067 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22815067/.