ಮೆಕ್ಕ್ಯೂನ್-ಆಲ್ಬ್ರೈಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್
ಮೆಕ್ಕ್ಯೂನ್-ಆಲ್ಬ್ರೈಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂಬುದು ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದ್ದು ಅದು ಚರ್ಮದ ಮೂಳೆಗಳು, ಹಾರ್ಮೋನುಗಳು ಮತ್ತು ಬಣ್ಣ (ವರ್ಣದ್ರವ್ಯ) ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ.
ಮೆಕ್ಕ್ಯೂನ್-ಆಲ್ಬ್ರೈಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ ಗ್ನಾಸ್ ಜೀನ್. ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಜೀವಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದು ಸಣ್ಣ ಸಂಖ್ಯೆಯು ಈ ದೋಷಯುಕ್ತ ಜೀನ್ (ಮೊಸಾಯಿಸಮ್) ಅನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ.
ಈ ರೋಗವು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿಲ್ಲ.
ಮೆಕ್ಕ್ಯೂನ್-ಆಲ್ಬ್ರೈಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನ ಮುಖ್ಯ ಲಕ್ಷಣವೆಂದರೆ ಹುಡುಗಿಯರಲ್ಲಿ ಆರಂಭಿಕ ಪ್ರೌ ty ಾವಸ್ಥೆ. ಮುಟ್ಟಿನ ಅವಧಿಯು ಬಾಲ್ಯದಲ್ಲಿಯೇ ಪ್ರಾರಂಭವಾಗಬಹುದು, ಸ್ತನಗಳು ಅಥವಾ ಪ್ಯುಬಿಕ್ ಕೂದಲು ಬೆಳೆಯಲು ಬಹಳ ಹಿಂದೆಯೇ (ಇದು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಮೊದಲು ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ). ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುವ ಸರಾಸರಿ ವಯಸ್ಸು 3 ವರ್ಷಗಳು. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಪ್ರೌ er ಾವಸ್ಥೆ ಮತ್ತು ಮುಟ್ಟಿನ ರಕ್ತಸ್ರಾವವು ಹುಡುಗಿಯರಲ್ಲಿ 4 ರಿಂದ 6 ತಿಂಗಳ ಹಿಂದೆಯೇ ಸಂಭವಿಸಿದೆ.
ಮುಂಚಿನ ಲೈಂಗಿಕ ಬೆಳವಣಿಗೆಯು ಹುಡುಗರಲ್ಲಿಯೂ ಸಂಭವಿಸಬಹುದು, ಆದರೆ ಹುಡುಗಿಯರಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಕಂಡುಬರುವುದಿಲ್ಲ.
ಇತರ ಲಕ್ಷಣಗಳು:
- ಮೂಳೆ ಮುರಿತಗಳು
- ಮುಖದಲ್ಲಿನ ಮೂಳೆಗಳ ವಿರೂಪಗಳು
- ದೈತ್ಯಾಕಾರದ
- ಅನಿಯಮಿತ, ದೊಡ್ಡ ಪ್ಯಾಚಿ ಕೆಫೆ la ಲೈಟ್ ತಾಣಗಳು
ದೈಹಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ಇದರ ಚಿಹ್ನೆಗಳನ್ನು ತೋರಿಸಬಹುದು:
- ತಲೆಬುರುಡೆಯಲ್ಲಿ ಅಸಹಜ ಮೂಳೆ ಬೆಳವಣಿಗೆ
- ಅಸಹಜ ಹೃದಯ ಲಯಗಳು (ಆರ್ಹೆತ್ಮಿಯಾ)
- ಅಕ್ರೋಮೆಗಾಲಿ
- ದೈತ್ಯಾಕಾರದ
- ಚರ್ಮದ ಮೇಲೆ ದೊಡ್ಡ ಕೆಫೆ --- ಲೈಟ್ ಕಲೆಗಳು
- ಯಕೃತ್ತಿನ ಕಾಯಿಲೆ, ಕಾಮಾಲೆ, ಕೊಬ್ಬಿನ ಪಿತ್ತಜನಕಾಂಗ
- ಮೂಳೆಯಲ್ಲಿನ ಚರ್ಮವು ತರಹದ ಅಂಗಾಂಶ (ಫೈಬ್ರಸ್ ಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾ)
ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ತೋರಿಸಬಹುದು:
- ಮೂತ್ರಜನಕಾಂಗದ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳು
- ಹೆಚ್ಚಿನ ಮಟ್ಟದ ಪ್ಯಾರಾಥೈರಾಯ್ಡ್ ಹಾರ್ಮೋನ್ (ಹೈಪರ್‌ಪ್ಯಾರಥೈರಾಯ್ಡಿಸಮ್)
- ಹೆಚ್ಚಿನ ಮಟ್ಟದ ಥೈರಾಯ್ಡ್ ಹಾರ್ಮೋನ್ (ಹೈಪರ್ ಥೈರಾಯ್ಡಿಸಮ್)
- ಮೂತ್ರಜನಕಾಂಗದ ಹಾರ್ಮೋನ್ ಅಸಹಜತೆಗಳು
- ರಕ್ತದಲ್ಲಿ ಕಡಿಮೆ ಮಟ್ಟದ ರಂಜಕ (ಹೈಪೋಫಾಸ್ಫಟೀಮಿಯಾ)
- ಅಂಡಾಶಯದ ಚೀಲಗಳು
- ಪಿಟ್ಯುಟರಿ ಅಥವಾ ಥೈರಾಯ್ಡ್ ಗೆಡ್ಡೆಗಳು
- ಅಸಹಜ ರಕ್ತ ಪ್ರೋಲ್ಯಾಕ್ಟಿನ್ ಮಟ್ಟ
- ಅಸಹಜ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಹಾರ್ಮೋನ್ ಮಟ್ಟ
ಮಾಡಬಹುದಾದ ಇತರ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು:
- ತಲೆಯ ಎಂಆರ್ಐ
- ಮೂಳೆಗಳ ಎಕ್ಸರೆ
ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ದೃ to ೀಕರಿಸಲು ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಮಾಡಬಹುದು.
ಮೆಕ್ಕ್ಯೂನ್-ಆಲ್ಬ್ರೈಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ಗೆ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲ. ಟೆಸ್ಟೋಲ್ಯಾಕ್ಟೋನ್ ನಂತಹ ಈಸ್ಟ್ರೊಜೆನ್ ಉತ್ಪಾದನೆಯನ್ನು ನಿರ್ಬಂಧಿಸುವ ugs ಷಧಿಗಳನ್ನು ಕೆಲವು ಯಶಸ್ಸಿನೊಂದಿಗೆ ಪ್ರಯತ್ನಿಸಲಾಗಿದೆ.
ಮೂತ್ರಜನಕಾಂಗದ ಅಸಹಜತೆಗಳನ್ನು (ಕುಶಿಂಗ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನಂತಹ) ಮೂತ್ರಜನಕಾಂಗದ ಗ್ರಂಥಿಗಳನ್ನು ತೆಗೆದುಹಾಕಲು ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಯಿಂದ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಬಹುದು. ದೈತ್ಯಾಕಾರದ ಮತ್ತು ಪಿಟ್ಯುಟರಿ ಅಡೆನೊಮಾವನ್ನು ಹಾರ್ಮೋನ್ ಉತ್ಪಾದನೆಯನ್ನು ನಿರ್ಬಂಧಿಸುವ medicines ಷಧಿಗಳೊಂದಿಗೆ ಅಥವಾ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಯೊಂದಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಬೇಕಾಗುತ್ತದೆ.
ಮೂಳೆ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳನ್ನು (ಫೈಬ್ರಸ್ ಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾ) ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಯಿಂದ ತೆಗೆದುಹಾಕಲಾಗುತ್ತದೆ.
ದೇಹದ ಪೀಡಿತ ಪ್ರದೇಶಗಳಿಂದ ತೆಗೆದ ಕ್ಷ-ಕಿರಣಗಳ ಸಂಖ್ಯೆಯನ್ನು ಮಿತಿಗೊಳಿಸಿ.
ಜೀವಿತಾವಧಿ ತುಲನಾತ್ಮಕವಾಗಿ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ.
ತೊಡಕುಗಳು ಒಳಗೊಂಡಿರಬಹುದು:
- ಕುರುಡುತನ
- ಮೂಳೆ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳಿಂದ ಸೌಂದರ್ಯವರ್ಧಕ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು
- ಕಿವುಡುತನ
- ಆಸ್ಟಿಯೈಟಿಸ್ ಫೈಬ್ರೋಸಾ ಸಿಸ್ಟಿಕಾ
- ಅಕಾಲಿಕ ಪ್ರೌ ty ಾವಸ್ಥೆ
- ಮುರಿದ ಮೂಳೆಗಳು ಪುನರಾವರ್ತಿತ
- ಮೂಳೆಯ ಗೆಡ್ಡೆಗಳು (ಅಪರೂಪದ)
ನಿಮ್ಮ ಮಗು ಪ್ರೌ ty ಾವಸ್ಥೆಯನ್ನು ಮೊದಲೇ ಪ್ರಾರಂಭಿಸಿದರೆ ಅಥವಾ ಮೆಕ್ಕ್ಯೂನ್-ಆಲ್ಬ್ರೈಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನ ಇತರ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರೆ ನಿಮ್ಮ ಆರೋಗ್ಯ ರಕ್ಷಣೆ ನೀಡುಗರನ್ನು ಕರೆ ಮಾಡಿ. ರೋಗ ಪತ್ತೆಯಾದರೆ ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಾಲೋಚನೆ ಮತ್ತು ಪ್ರಾಯಶಃ ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಸೂಚಿಸಬಹುದು.
ಪಾಲಿಯೊಸ್ಟೊಟಿಕ್ ಫೈಬ್ರಸ್ ಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾ
ಮುಂಭಾಗದ ಅಸ್ಥಿಪಂಜರದ ಅಂಗರಚನಾಶಾಸ್ತ್ರ
ನ್ಯೂರೋಫೈಬ್ರೊಮಾಟೋಸಿಸ್ - ದೈತ್ಯ ಕೆಫೆ --- ಲೈಟ್ ಸ್ಪಾಟ್
ಗರಿಬಾಲ್ಡಿ ಎಲ್ಆರ್, ಚೆಮೈಟಿಲ್ಲಿ ಡಬ್ಲ್ಯೂ. ಪ್ರೌ ert ಾವಸ್ಥೆಯ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು. ಇನ್: ಕ್ಲೈಗ್ಮನ್ ಆರ್ಎಂ, ಸೇಂಟ್.ಗೇಮ್ ಜೆಡಬ್ಲ್ಯೂ, ಬ್ಲಮ್ ಎನ್ಜೆ, ಶಾ ಎಸ್ಎಸ್, ಟಾಸ್ಕರ್ ಆರ್ಸಿ, ವಿಲ್ಸನ್ ಕೆಎಂ, ಸಂಪಾದಕರು. ಪೀಡಿಯಾಟ್ರಿಕ್ಸ್ನ ನೆಲ್ಸನ್ ಪಠ್ಯಪುಸ್ತಕ. 21 ನೇ ಆವೃತ್ತಿ. ಫಿಲಡೆಲ್ಫಿಯಾ, ಪಿಎ: ಎಲ್ಸೆವಿಯರ್; 2020: ಅಧ್ಯಾಯ 578.
ಸ್ಟೈನ್ ಡಿಎಂ. ಪ್ರೌ ty ಾವಸ್ಥೆಯ ಶರೀರಶಾಸ್ತ್ರ ಮತ್ತು ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು. ಇನ್: ಮೆಲ್ಮೆಡ್ ಎಸ್, ಆಚಸ್ ಆರ್ಜೆ, ಗೋಲ್ಡ್ಫೈನ್ ಎಬಿ, ಕೊಯೆನಿಗ್ ಆರ್ಜೆ, ರೋಸೆನ್ ಸಿಜೆ, ಸಂಪಾದಕರು. ವಿಲಿಯಮ್ಸ್ ಟೆಕ್ಸ್ಟ್‌ಬುಕ್ ಆಫ್ ಎಂಡೋಕ್ರೈನಾಲಜಿ. 14 ನೇ ಆವೃತ್ತಿ. ಫಿಲಡೆಲ್ಫಿಯಾ, ಪಿಎ: ಎಲ್ಸೆವಿಯರ್; 2020: ಅಧ್ಯಾಯ 26.
ನಾವು ಓದಲು ಸಲಹೆ ನೀಡುತ್ತೇವೆ
ರಕ್ತದೊತ್ತಡವನ್ನು ಸರಿಯಾಗಿ ಅಳೆಯುವುದು ಹೇಗೆ
