ನಿಮನ್-ಪಿಕ್ ರೋಗ

ನಿಮನ್-ಪಿಕ್ ಕಾಯಿಲೆ (ಎನ್‌ಪಿಡಿ) ಎನ್ನುವುದು ಕುಟುಂಬಗಳ ಮೂಲಕ (ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ) ಹಾದುಹೋಗುವ ರೋಗಗಳ ಒಂದು ಗುಂಪಾಗಿದ್ದು, ಇದರಲ್ಲಿ ಲಿಪಿಡ್‌ಗಳು ಎಂಬ ಕೊಬ್ಬಿನ ಪದಾರ್ಥಗಳು ಗುಲ್ಮ, ಪಿತ್ತಜನಕಾಂಗ ಮತ್ತು ಮೆದುಳಿನ ಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ ಸಂಗ್ರಹಗೊಳ್ಳುತ್ತವೆ.

ರೋಗದ ಮೂರು ಸಾಮಾನ್ಯ ರೂಪಗಳಿವೆ:

• ಎ ಎಂದು ಟೈಪ್ ಮಾಡಿ
• ಟೈಪ್ ಬಿ
• ಸಿ ಎಂದು ಟೈಪ್ ಮಾಡಿ

ಪ್ರತಿಯೊಂದು ವಿಧವು ವಿಭಿನ್ನ ಅಂಗಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ. ಇದು ನರಮಂಡಲ ಮತ್ತು ಉಸಿರಾಟವನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರಬಹುದು ಅಥವಾ ಇರಬಹುದು. ಪ್ರತಿಯೊಂದೂ ವಿಭಿನ್ನ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡಬಹುದು ಮತ್ತು ಜೀವನದುದ್ದಕ್ಕೂ ವಿಭಿನ್ನ ಸಮಯಗಳಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸಬಹುದು.

ದೇಹದ ಜೀವಕೋಶಗಳು ಆಸಿಡ್ ಸ್ಪಿಂಗೋಮೈಲಿನೇಸ್ (ಎಎಸ್ಎಂ) ಎಂಬ ಕಿಣ್ವವನ್ನು ಹೊಂದಿರದಿದ್ದಾಗ ಎನ್‌ಪಿಡಿ ವಿಧಗಳು ಎ ಮತ್ತು ಬಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತವೆ. ಈ ವಸ್ತುವು ದೇಹದ ಪ್ರತಿಯೊಂದು ಜೀವಕೋಶದಲ್ಲೂ ಕಂಡುಬರುವ ಸ್ಪಿಂಗೊಮೈಲಿನ್ ಎಂಬ ಕೊಬ್ಬಿನ ವಸ್ತುವನ್ನು ಒಡೆಯಲು (ಚಯಾಪಚಯಗೊಳಿಸಲು) ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ.

ಎಎಸ್ಎಂ ಕಾಣೆಯಾಗಿದ್ದರೆ ಅಥವಾ ಸರಿಯಾಗಿ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸದಿದ್ದರೆ, ಸ್ಪಿಂಗೊಮೈಲಿನ್ ಕೋಶಗಳ ಒಳಗೆ ನಿರ್ಮಿಸುತ್ತದೆ. ಇದು ನಿಮ್ಮ ಕೋಶಗಳನ್ನು ಕೊಲ್ಲುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಅಂಗಗಳು ಸರಿಯಾಗಿ ಕೆಲಸ ಮಾಡಲು ಕಷ್ಟವಾಗುತ್ತದೆ.

ಟೈಪ್ ಎ ಎಲ್ಲಾ ಜನಾಂಗಗಳು ಮತ್ತು ಜನಾಂಗಗಳಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ. ಅಶ್ಕೆನಾಜಿ (ಪೂರ್ವ ಯುರೋಪಿಯನ್) ಯಹೂದಿ ಜನಸಂಖ್ಯೆಯಲ್ಲಿ ಇದು ಹೆಚ್ಚು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ.

ದೇಹವು ಕೊಲೆಸ್ಟ್ರಾಲ್ ಮತ್ತು ಇತರ ಕೊಬ್ಬುಗಳನ್ನು (ಲಿಪಿಡ್) ಸರಿಯಾಗಿ ಒಡೆಯಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗದಿದ್ದಾಗ ಟೈಪ್ ಸಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ. ಇದು ಯಕೃತ್ತು ಮತ್ತು ಗುಲ್ಮದಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚು ಕೊಲೆಸ್ಟ್ರಾಲ್ ಮತ್ತು ಮೆದುಳಿನಲ್ಲಿರುವ ಇತರ ಲಿಪಿಡ್‌ಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಸ್ಪ್ಯಾನಿಷ್ ಮೂಲದ ಪೋರ್ಟೊ ರಿಕನ್ನರಲ್ಲಿ ಟೈಪ್ ಸಿ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ.

ಟೈಪ್ ಸಿ 1 ಟೈಪ್ ಸಿ ಯ ಒಂದು ರೂಪಾಂತರವಾಗಿದೆ. ಇದು ಮೆದುಳಿನ ಕೋಶಗಳ ನಡುವೆ ಕೊಲೆಸ್ಟ್ರಾಲ್ ಹೇಗೆ ಚಲಿಸುತ್ತದೆ ಎಂಬುದಕ್ಕೆ ಅಡ್ಡಿಪಡಿಸುವ ದೋಷವನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ. ಈ ಪ್ರಕಾರವನ್ನು ನೋವಾ ಸ್ಕಾಟಿಯಾದ ಯರ್ಮೌತ್ ಕೌಂಟಿಯಲ್ಲಿರುವ ಫ್ರೆಂಚ್ ಕೆನಡಾದ ಜನರಲ್ಲಿ ಮಾತ್ರ ಕಾಣಬಹುದು.

ಲಕ್ಷಣಗಳು ಬದಲಾಗುತ್ತವೆ. ಇತರ ಆರೋಗ್ಯ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳು ಇದೇ ರೀತಿಯ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು. ರೋಗದ ಆರಂಭಿಕ ಹಂತಗಳು ಕೆಲವು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಮಾತ್ರ ಉಂಟುಮಾಡಬಹುದು. ಒಬ್ಬ ವ್ಯಕ್ತಿಯು ಎಲ್ಲಾ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿಲ್ಲದಿರಬಹುದು.

ಟೈಪ್ ಎ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಜೀವನದ ಮೊದಲ ಕೆಲವು ತಿಂಗಳುಗಳಲ್ಲಿ ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುತ್ತದೆ. ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಒಳಗೊಂಡಿರಬಹುದು:

• ಕಿಬ್ಬೊಟ್ಟೆಯ (ಹೊಟ್ಟೆ ಪ್ರದೇಶ) 3 ರಿಂದ 6 ತಿಂಗಳಲ್ಲಿ elling ತ
• ಕಣ್ಣಿನ ಹಿಂಭಾಗದಲ್ಲಿ ಚೆರ್ರಿ ಕೆಂಪು ಚುಕ್ಕೆ (ರೆಟಿನಾದ ಮೇಲೆ)
• ಆಹಾರದ ತೊಂದರೆಗಳು
• ಆರಂಭಿಕ ಮೋಟಾರು ಕೌಶಲ್ಯಗಳ ನಷ್ಟ (ಕಾಲಾನಂತರದಲ್ಲಿ ಕೆಟ್ಟದಾಗುತ್ತದೆ)

ಟೈಪ್ ಬಿ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಸೌಮ್ಯವಾಗಿರುತ್ತದೆ. ಅವು ಬಾಲ್ಯದ ಕೊನೆಯಲ್ಲಿ ಅಥವಾ ಹದಿಹರೆಯದ ವರ್ಷಗಳಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತವೆ. ಚಿಕ್ಕ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಹೊಟ್ಟೆಯ elling ತ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳಬಹುದು. ಮೋಟಾರು ಕೌಶಲ್ಯಗಳ ನಷ್ಟದಂತಹ ಯಾವುದೇ ಮೆದುಳು ಮತ್ತು ನರಮಂಡಲದ ಒಳಗೊಳ್ಳುವಿಕೆ ಇಲ್ಲ. ಕೆಲವು ಮಕ್ಕಳು ಪುನರಾವರ್ತಿತ ಉಸಿರಾಟದ ಸೋಂಕನ್ನು ಹೊಂದಿರಬಹುದು.

ಸಿ ಮತ್ತು ಸಿ 1 ವಿಧಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಶಾಲಾ ವಯಸ್ಸಿನ ಮಕ್ಕಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತವೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಇದು ಆರಂಭಿಕ ಶೈಶವಾವಸ್ಥೆಯಿಂದ ಪ್ರೌ .ಾವಸ್ಥೆಯವರೆಗೆ ಯಾವುದೇ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸಬಹುದು. ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಒಳಗೊಂಡಿರಬಹುದು:

• ಅಸ್ಥಿರ ನಡಿಗೆ, ವಿಕಾರ, ವಾಕಿಂಗ್ ಸಮಸ್ಯೆಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ಕೈಕಾಲುಗಳನ್ನು ಚಲಿಸುವಲ್ಲಿ ತೊಂದರೆ
• ವಿಸ್ತರಿಸಿದ ಗುಲ್ಮ
• ವಿಸ್ತರಿಸಿದ ಯಕೃತ್ತು
• ಜನನದ ಸಮಯದಲ್ಲಿ (ಅಥವಾ ಸ್ವಲ್ಪ ಸಮಯದ ನಂತರ) ಕಾಮಾಲೆ
• ಕಲಿಕೆಯ ತೊಂದರೆಗಳು ಮತ್ತು ಬೌದ್ಧಿಕ ಕುಸಿತ
• ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳು
• ಕೆಸರು, ಅನಿಯಮಿತ ಮಾತು
• ಬೀಳುವಿಕೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ಸ್ನಾಯು ಟೋನ್ ಹಠಾತ್ ನಷ್ಟ
• ನಡುಕ
• ಕಣ್ಣುಗಳನ್ನು ಮೇಲಕ್ಕೆ ಮತ್ತು ಕೆಳಕ್ಕೆ ಚಲಿಸುವಲ್ಲಿ ತೊಂದರೆ

ಎ ಮತ್ತು ಬಿ ಪ್ರಕಾರಗಳನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲು ರಕ್ತ ಅಥವಾ ಮೂಳೆ ಮಜ್ಜೆಯ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಮಾಡಬಹುದು. ಪರೀಕ್ಷೆಯು ಯಾರಿಗೆ ರೋಗವಿದೆ ಎಂದು ಹೇಳಬಹುದು, ಆದರೆ ನೀವು ವಾಹಕವಾಗಿದ್ದೀರಾ ಎಂದು ತೋರಿಸುವುದಿಲ್ಲ. ಎ ಮತ್ತು ಬಿ ಪ್ರಕಾರಗಳ ವಾಹಕಗಳನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲು ಡಿಎನ್‌ಎ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಮಾಡಬಹುದು.

ಸಿ ಮತ್ತು ಡಿ ಪ್ರಕಾರಗಳನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಚರ್ಮದ ಬಯಾಪ್ಸಿ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ಆರೋಗ್ಯ ರಕ್ಷಣೆ ನೀಡುಗರು ಚರ್ಮದ ಕೋಶಗಳು ಹೇಗೆ ಬೆಳೆಯುತ್ತವೆ, ಚಲಿಸುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಕೊಲೆಸ್ಟ್ರಾಲ್ ಅನ್ನು ಹೇಗೆ ಸಂಗ್ರಹಿಸುತ್ತವೆ ಎಂಬುದನ್ನು ವೀಕ್ಷಿಸುತ್ತಾರೆ. ಈ ರೀತಿಯ ಕಾಯಿಲೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುವ 2 ಜೀನ್‌ಗಳನ್ನು ಹುಡುಕಲು ಡಿಎನ್‌ಎ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಸಹ ಮಾಡಬಹುದು.

ಇತರ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಒಳಗೊಂಡಿರಬಹುದು:

• ಮೂಳೆ ಮಜ್ಜೆಯ ಆಕಾಂಕ್ಷೆ
• ಪಿತ್ತಜನಕಾಂಗದ ಬಯಾಪ್ಸಿ (ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಅಗತ್ಯವಿಲ್ಲ)
• ಸ್ಲಿಟ್-ಲ್ಯಾಂಪ್ ಕಣ್ಣಿನ ಪರೀಕ್ಷೆ
• ಎಎಸ್ಎಂ ಮಟ್ಟವನ್ನು ಪರಿಶೀಲಿಸುವ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು
  

ಈ ಸಮಯದಲ್ಲಿ, ಎ ಪ್ರಕಾರಕ್ಕೆ ಯಾವುದೇ ಪರಿಣಾಮಕಾರಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲ.

ಮೂಳೆ ಮಜ್ಜೆಯ ಕಸಿಯನ್ನು ಟೈಪ್ ಬಿ ಗಾಗಿ ಪ್ರಯತ್ನಿಸಬಹುದು. ಸಂಶೋಧಕರು ಕಿಣ್ವ ಬದಲಿ ಮತ್ತು ಜೀನ್ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಸೇರಿದಂತೆ ಸಂಭವನೀಯ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡುವುದನ್ನು ಮುಂದುವರಿಸಿದ್ದಾರೆ.

ಸಿ ಮಾದರಿಯ ನರಮಂಡಲದ ಲಕ್ಷಣಗಳಿಗೆ ಮಿಗ್ಲುಸ್ಟಾಟ್ ಎಂಬ ಹೊಸ medicine ಷಧಿ ಲಭ್ಯವಿದೆ.

ಅಧಿಕ ಕೊಲೆಸ್ಟ್ರಾಲ್ ಅನ್ನು ಆರೋಗ್ಯಕರ, ಕಡಿಮೆ ಕೊಲೆಸ್ಟ್ರಾಲ್ ಆಹಾರ ಅಥವಾ .ಷಧಿಗಳೊಂದಿಗೆ ನಿರ್ವಹಿಸಬಹುದು. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಈ ವಿಧಾನಗಳು ರೋಗವು ಉಲ್ಬಣಗೊಳ್ಳುವುದನ್ನು ತಡೆಯುತ್ತದೆ ಅಥವಾ ಜೀವಕೋಶಗಳು ಕೊಲೆಸ್ಟ್ರಾಲ್ ಅನ್ನು ಹೇಗೆ ಒಡೆಯುತ್ತವೆ ಎಂಬುದನ್ನು ಬದಲಾಯಿಸುವುದಿಲ್ಲ ಎಂದು ಸಂಶೋಧನೆ ತೋರಿಸುವುದಿಲ್ಲ. ಸ್ನಾಯುಗಳ ಹಠಾತ್ ನಷ್ಟ ಮತ್ತು ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳಂತಹ ಅನೇಕ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸಲು ಅಥವಾ ನಿವಾರಿಸಲು ines ಷಧಿಗಳು ಲಭ್ಯವಿದೆ.

ಈ ಸಂಸ್ಥೆಗಳು ನಿಮನ್-ಪಿಕ್ ಕಾಯಿಲೆಯ ಬಗ್ಗೆ ಬೆಂಬಲ ಮತ್ತು ಹೆಚ್ಚಿನ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ಒದಗಿಸಬಹುದು:

• ನ್ಯಾಷನಲ್ ಇನ್‌ಸ್ಟಿಟ್ಯೂಟ್ ಆಫ್ ನ್ಯೂರೋಲಾಜಿಕಲ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್ಸ್ ಅಂಡ್ ಸ್ಟ್ರೋಕ್ - www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Niemann-Pick-Disease-Information-Page
• ನ್ಯಾಷನಲ್ ನಿಮನ್-ಪಿಕ್ ಡಿಸೀಸ್ ಫೌಂಡೇಶನ್ - nnpdf.org
• ಅಪರೂಪದ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳ ರಾಷ್ಟ್ರೀಯ ಸಂಸ್ಥೆ - rarediseases.org/rare-diseases/niemann-pick-disease-type-c

ಎನ್‌ಪಿಡಿ ಟೈಪ್ ಎ ತೀವ್ರ ರೋಗ. ಇದು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ 2 ಅಥವಾ 3 ವರ್ಷ ವಯಸ್ಸಿನ ಸಾವಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ.

ಟೈಪ್ ಬಿ ಇರುವವರು ಬಾಲ್ಯದ ಕೊನೆಯಲ್ಲಿ ಅಥವಾ ಪ್ರೌ .ಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಬದುಕಬಹುದು.

1 ವರ್ಷಕ್ಕಿಂತ ಮೊದಲು ಸಿ ಪ್ರಕಾರದ ಚಿಹ್ನೆಗಳನ್ನು ತೋರಿಸುವ ಮಗು ಶಾಲಾ ವಯಸ್ಸಿಗೆ ಬದುಕದಿರಬಹುದು. ಶಾಲೆಗೆ ಪ್ರವೇಶಿಸಿದ ನಂತರ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ತೋರಿಸುವವರು ತಮ್ಮ ಹದಿಹರೆಯದವರ ಮಧ್ಯದಲ್ಲಿ ವಾಸಿಸಬಹುದು. ಕೆಲವರು ತಮ್ಮ 20 ರ ದಶಕದಲ್ಲಿ ಬದುಕಬಹುದು.

ನೀವು ನಿಮಾನ್-ಪಿಕ್ ಕಾಯಿಲೆಯ ಕುಟುಂಬದ ಇತಿಹಾಸವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರೆ ಮತ್ತು ನೀವು ಮಕ್ಕಳನ್ನು ಹೊಂದಲು ಯೋಜಿಸುತ್ತಿದ್ದರೆ ನಿಮ್ಮ ಪೂರೈಕೆದಾರರೊಂದಿಗೆ ಅಪಾಯಿಂಟ್ಮೆಂಟ್ ಮಾಡಿ. ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಾಲೋಚನೆ ಮತ್ತು ತಪಾಸಣೆಯನ್ನು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಲಾಗಿದೆ.

ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಈ ರೋಗದ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಇದ್ದಲ್ಲಿ ನಿಮ್ಮ ಪೂರೈಕೆದಾರರನ್ನು ಕರೆ ಮಾಡಿ:

• ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು
• ಆಹಾರ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು
• ಕಳಪೆ ತೂಕ ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತದೆ

ಎಲ್ಲಾ ರೀತಿಯ ನಿಮಾನ್-ಪಿಕ್ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಆಗಿದೆ. ಇದರರ್ಥ ಪೋಷಕರು ಇಬ್ಬರೂ ವಾಹಕಗಳು. ಪ್ರತಿ ಪೋಷಕರು ರೋಗದ ಯಾವುದೇ ಚಿಹ್ನೆಗಳಿಲ್ಲದೆ ಅಸಹಜ ಜೀನ್‌ನ 1 ನಕಲನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆ.

ಇಬ್ಬರೂ ಪೋಷಕರು ವಾಹಕಗಳಾಗಿದ್ದಾಗ, ಅವರ ಮಗುವಿಗೆ ಈ ಕಾಯಿಲೆ ಬರುವ ಸಾಧ್ಯತೆ 25% ಮತ್ತು ಅವರ ಮಗು ವಾಹಕವಾಗಲು 50% ಅವಕಾಶವಿದೆ.

ಆನುವಂಶಿಕ ದೋಷವನ್ನು ಗುರುತಿಸಿದರೆ ಮಾತ್ರ ವಾಹಕ ಪತ್ತೆ ಪರೀಕ್ಷೆ ಸಾಧ್ಯ. ಎ ಮತ್ತು ಬಿ ಪ್ರಕಾರಗಳಲ್ಲಿನ ದೋಷಗಳನ್ನು ಚೆನ್ನಾಗಿ ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡಲಾಗಿದೆ. ನಿಮನ್-ಪಿಕ್‌ನ ಈ ಪ್ರಕಾರಗಳಿಗೆ ಡಿಎನ್‌ಎ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಲಭ್ಯವಿದೆ.

ಸಿ ರೀತಿಯ ಅನೇಕ ಜನರ ಡಿಎನ್‌ಎಯಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕ ದೋಷಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಲಾಗಿದೆ. ಅಸಹಜ ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಹೊತ್ತ ಜನರನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲು ಸಾಧ್ಯವಿದೆ.

ಕೆಲವು ಕೇಂದ್ರಗಳು ಇನ್ನೂ ಗರ್ಭದಲ್ಲಿರುವ ಮಗುವನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲು ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ನೀಡುತ್ತವೆ.

ಎನ್‌ಪಿಡಿ; ಸ್ಪಿಂಗೊಮೈಲಿನೇಸ್ ಕೊರತೆ; ಲಿಪಿಡ್ ಶೇಖರಣಾ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆ - ನಿಮನ್-ಪಿಕ್ ರೋಗ; ಲೈಸೋಸೋಮಲ್ ಶೇಖರಣಾ ಕಾಯಿಲೆ - ನಿಮನ್-ಪಿಕ್

• ನಿಮಾನ್-ಪಿಕ್ ಫೋಮಿ ಕೋಶಗಳು

ಕ್ಲೈಗ್ಮನ್ ಆರ್ಎಂ, ಸೇಂಟ್ ಗೇಮ್ ಜೆಡಬ್ಲ್ಯೂ, ಬ್ಲಮ್ ಎನ್ಜೆ, ಶಾ ಎಸ್ಎಸ್, ಟಾಸ್ಕರ್ ಆರ್ಸಿ, ವಿಲ್ಸನ್ ಕೆಎಂ .. ಲಿಪಿಡ್ಗಳ ಚಯಾಪಚಯ ಕ್ರಿಯೆಯಲ್ಲಿನ ದೋಷಗಳು. ಇನ್: ಕ್ಲೈಗ್ಮನ್ ಆರ್ಎಂ, ಸೇಂಟ್ ಗೇಮ್ ಜೆಡಬ್ಲ್ಯೂ, ಬ್ಲಮ್ ಎನ್ಜೆ, ಶಾ ಎಸ್ಎಸ್, ಟಾಸ್ಕರ್ ಆರ್ಸಿ, ವಿಲ್ಸನ್ ಕೆಎಂ, ಸಂಪಾದಕರು. ಪೀಡಿಯಾಟ್ರಿಕ್ಸ್ನ ನೆಲ್ಸನ್ ಪಠ್ಯಪುಸ್ತಕ. 21 ನೇ ಆವೃತ್ತಿ. ಫಿಲಡೆಲ್ಫಿಯಾ, ಪಿಎ: ಎಲ್ಸೆವಿಯರ್; 2020: ಅಧ್ಯಾಯ 104.

ಟರ್ನ್‌ಪೆನ್ನಿ ಪಿಡಿ, ಎಲ್ಲಾರ್ಡ್ ಎಸ್, ಕ್ಲೀವರ್ ಆರ್. ಚಯಾಪಚಯ ಕ್ರಿಯೆಯ ಜನ್ಮಜಾತ ದೋಷಗಳು. ಇನ್: ಟರ್ನ್‌ಪೆನ್ನಿ ಪಿಡಿ, ಎಲ್ಲಾರ್ಡ್ ಎಸ್, ಕ್ಲೀವರ್ ಆರ್, ಸಂಪಾದಕರು. ಎಮೆರಿಯ ಎಲಿಮೆಂಟ್ಸ್ ಆಫ್ ಮೆಡಿಕಲ್ ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ಅಂಡ್ ಜೀನೋಮಿಕ್ಸ್. 16 ನೇ ಆವೃತ್ತಿ. ಫಿಲಡೆಲ್ಫಿಯಾ, ಪಿಎ: ಎಲ್ಸೆವಿಯರ್; 2022: ಅಧ್ಯಾಯ 18.