ಅಲ್ಕಾಪ್ಟೋನುರಿಯಾ

ಅಲ್ಕಾಪ್ಟೋನುರಿಯಾ ಎಂಬುದು ಅಪರೂಪದ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದ್ದು, ಇದರಲ್ಲಿ ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಮೂತ್ರವು ಗಾಳಿಗೆ ಒಡ್ಡಿಕೊಂಡಾಗ ಗಾ brown ಕಂದು-ಕಪ್ಪು ಬಣ್ಣವನ್ನು ತಿರುಗಿಸುತ್ತದೆ. ಅಲ್ಕಾಪ್ಟೋನುರಿಯಾವು ಚಯಾಪಚಯ ಕ್ರಿಯೆಯ ಜನ್ಮಜಾತ ದೋಷ ಎಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳ ಒಂದು ಭಾಗವಾಗಿದೆ.

ಒಂದು ದೋಷ ಎಚ್‌ಜಿಡಿ ಜೀನ್ ಅಲ್ಕಾಪ್ಟೋನುರಿಯಾವನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ.

ಜೀನ್ ದೋಷವು ದೇಹವನ್ನು ಕೆಲವು ಅಮೈನೋ ಆಮ್ಲಗಳನ್ನು (ಟೈರೋಸಿನ್ ಮತ್ತು ಫೆನೈಲಾಲನೈನ್) ಸರಿಯಾಗಿ ಒಡೆಯಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗುವುದಿಲ್ಲ. ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ, ಹೊಮೊಜೆಂಟಿಸಿಕ್ ಆಮ್ಲ ಎಂಬ ಪದಾರ್ಥವು ಚರ್ಮ ಮತ್ತು ದೇಹದ ಇತರ ಅಂಗಾಂಶಗಳಲ್ಲಿ ನಿರ್ಮಿಸುತ್ತದೆ. ಆಮ್ಲವು ದೇಹವನ್ನು ಮೂತ್ರದ ಮೂಲಕ ಬಿಡುತ್ತದೆ. ಮೂತ್ರವು ಗಾಳಿಯೊಂದಿಗೆ ಬೆರೆಸಿದಾಗ ಕಂದು-ಕಪ್ಪು ಬಣ್ಣಕ್ಕೆ ತಿರುಗುತ್ತದೆ.

ಅಲ್ಕಾಪ್ಟೋನುರಿಯಾ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆದಿದೆ, ಅಂದರೆ ಇದು ಕುಟುಂಬಗಳ ಮೂಲಕ ಹಾದುಹೋಗುತ್ತದೆ. ಈ ಸ್ಥಿತಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಜೀನ್‌ನ ಕೆಲಸ ಮಾಡದ ನಕಲನ್ನು ಇಬ್ಬರೂ ಪೋಷಕರು ಒಯ್ಯುತ್ತಿದ್ದರೆ, ಅವರ ಪ್ರತಿಯೊಬ್ಬ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ 25% (4 ರಲ್ಲಿ 1) ರೋಗದ ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ಅವಕಾಶವಿದೆ.

ಶಿಶುವಿನ ಡಯಾಪರ್‌ನಲ್ಲಿ ಮೂತ್ರವು ಕಪ್ಪಾಗಬಹುದು ಮತ್ತು ಹಲವಾರು ಗಂಟೆಗಳ ನಂತರ ಬಹುತೇಕ ಕಪ್ಪು ಬಣ್ಣಕ್ಕೆ ತಿರುಗಬಹುದು. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಅನೇಕ ಜನರಿಗೆ ಅದು ಇದೆ ಎಂದು ತಿಳಿದಿಲ್ಲದಿರಬಹುದು. ಜಂಟಿ ಮತ್ತು ಇತರ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು ಸಂಭವಿಸಿದಾಗ, ಈ ರೋಗವನ್ನು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಪ್ರೌ th ಾವಸ್ಥೆಯ ಮಧ್ಯದಲ್ಲಿ (40 ನೇ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ) ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲಾಗುತ್ತದೆ.

ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಒಳಗೊಂಡಿರಬಹುದು:

• ಸಂಧಿವಾತ (ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯ) ಕಾಲಾನಂತರದಲ್ಲಿ ಕೆಟ್ಟದಾಗುತ್ತದೆ
• ಕಿವಿಯ ಕಪ್ಪಾಗುವಿಕೆ
• ಕಣ್ಣು ಮತ್ತು ಕಾರ್ನಿಯಾದ ಬಿಳಿ ಮೇಲೆ ಕಪ್ಪು ಕಲೆಗಳು

ಅಲ್ಕಾಪ್ಟೋನುರಿಯಾವನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸಲು ಮೂತ್ರ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ಫೆರಿಕ್ ಕ್ಲೋರೈಡ್ ಅನ್ನು ಮೂತ್ರಕ್ಕೆ ಸೇರಿಸಿದರೆ, ಅದು ಈ ಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿರುವ ಜನರಲ್ಲಿ ಮೂತ್ರವನ್ನು ಕಪ್ಪು ಬಣ್ಣಕ್ಕೆ ತಿರುಗಿಸುತ್ತದೆ.

ಆಲ್ಕಾಪ್ಟೋನುರಿಯಾದ ನಿರ್ವಹಣೆ ಸಾಂಪ್ರದಾಯಿಕವಾಗಿ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸುವಲ್ಲಿ ಕೇಂದ್ರೀಕರಿಸಿದೆ. ಕಡಿಮೆ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಆಹಾರವನ್ನು ಸೇವಿಸುವುದು ಸಹಾಯಕವಾಗಬಹುದು, ಆದರೆ ಅನೇಕ ಜನರು ಈ ನಿರ್ಬಂಧವನ್ನು ಕಷ್ಟಕರವೆಂದು ಭಾವಿಸುತ್ತಾರೆ. ಎನ್ಎಸ್ಎಐಡಿಗಳು ಮತ್ತು ದೈಹಿಕ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯಂತಹ ines ಷಧಿಗಳು ಕೀಲು ನೋವು ನಿವಾರಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ.

ಈ ಸ್ಥಿತಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಲು ಮತ್ತು ity ಷಧಿ ನೈಟಿಸಿನೋನ್ ಈ ಕಾಯಿಲೆಗೆ ದೀರ್ಘಕಾಲೀನ ಸಹಾಯವನ್ನು ನೀಡುತ್ತದೆಯೇ ಎಂದು ನಿರ್ಣಯಿಸಲು ಇತರ drugs ಷಧಿಗಳಿಗೆ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ನಡೆಯುತ್ತಿವೆ.

ಫಲಿತಾಂಶವು ಉತ್ತಮವಾಗಿರುತ್ತದೆ ಎಂದು ನಿರೀಕ್ಷಿಸಲಾಗಿದೆ.

ಕಾರ್ಟಿಲೆಜ್ನಲ್ಲಿ ಹೊಮೊಜೆಂಟಿಸಿಕ್ ಆಮ್ಲದ ರಚನೆಯು ಅಲ್ಕಾಪ್ಟೋನುರಿಯಾ ಹೊಂದಿರುವ ಅನೇಕ ವಯಸ್ಕರಲ್ಲಿ ಸಂಧಿವಾತಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ.

• ಹೊಮೊಜೆಂಟಿಸಿಕ್ ಆಮ್ಲವು ಹೃದಯ ಕವಾಟಗಳ ಮೇಲೆ, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಮಿಟ್ರಲ್ ಕವಾಟದ ಮೇಲೆ ನಿರ್ಮಿಸಬಹುದು. ಇದು ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಕವಾಟ ಬದಲಿ ಅಗತ್ಯಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು.
• ಪರಿಧಮನಿಯ ಕಾಯಿಲೆ ಅಲ್ಕಾಪ್ಟೋನುರಿಯಾ ಪೀಡಿತ ಜನರಲ್ಲಿ ಮೊದಲಿನ ಜೀವನದಲ್ಲಿ ಬೆಳೆಯಬಹುದು.
• ಅಲ್ಕಾಪ್ಟೋನುರಿಯಾ ಇರುವವರಲ್ಲಿ ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಕಲ್ಲುಗಳು ಮತ್ತು ಪ್ರಾಸ್ಟೇಟ್ ಕಲ್ಲುಗಳು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತವೆ.

ನಿಮ್ಮ ಸ್ವಂತ ಮೂತ್ರ ಅಥವಾ ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ಮೂತ್ರ ಗಾಳಿಗೆ ಒಡ್ಡಿಕೊಂಡಾಗ ಗಾ dark ಕಂದು ಅಥವಾ ಕಪ್ಪು ಬಣ್ಣದ್ದಾಗಿರುವುದನ್ನು ನೀವು ಗಮನಿಸಿದರೆ ನಿಮ್ಮ ಆರೋಗ್ಯ ರಕ್ಷಣೆ ನೀಡುಗರಿಗೆ ಕರೆ ಮಾಡಿ.

ಮಕ್ಕಳನ್ನು ಹೊಂದಲು ಪರಿಗಣಿಸುತ್ತಿರುವ ಅಲ್ಕಾಪ್ಟೋನುರಿಯಾದ ಕುಟುಂಬದ ಇತಿಹಾಸ ಹೊಂದಿರುವ ಜನರಿಗೆ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಕೌನ್ಸೆಲಿಂಗ್ ಅನ್ನು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಲಾಗಿದೆ.

ಅಲ್ಕಾಪ್ಟೋನುರಿಯಾಕ್ಕೆ ನೀವು ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಒಯ್ಯುತ್ತೀರಾ ಎಂದು ನೋಡಲು ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಮಾಡಬಹುದು.

ಆನುವಂಶಿಕ ಬದಲಾವಣೆಯನ್ನು ಗುರುತಿಸಿದ್ದರೆ ಈ ಸ್ಥಿತಿಗೆ ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ಹೊಂದುತ್ತಿರುವ ಮಗುವನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸಲು ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು (ಆಮ್ನಿಯೋಸೆಂಟಿಸಿಸ್ ಅಥವಾ ಕೊರಿಯೊನಿಕ್ ವಿಲ್ಲಸ್ ಸ್ಯಾಂಪ್ಲಿಂಗ್) ಮಾಡಬಹುದು.

ಎಕೆಯು; ಅಲ್ಕಾಪ್ಟೋನುರಿಯಾ; ಏಕರೂಪದ ಆಮ್ಲ ಆಕ್ಸಿಡೇಸ್ ಕೊರತೆ; ಅಲ್ಕಾಪ್ಟೋನುರಿಕ್ ಓಕ್ರೋನೋಸಿಸ್

ಜೇಮ್ಸ್ ಡಬ್ಲ್ಯೂಡಿ, ಎಲ್ಸ್ಟನ್ ಡಿಎಂ, ಟ್ರೀಟ್ ಜೆಆರ್, ರೋಸೆನ್‌ಬಾಚ್ ಎಮ್ಎ, ನ್ಯೂಹಾಸ್ ಐಎಂ. ಮೈಕೋಬ್ಯಾಕ್ಟೀರಿಯಲ್ ರೋಗಗಳು. ಇನ್: ಜೇಮ್ಸ್ ಡಬ್ಲ್ಯೂಡಿ, ಎಲ್ಸ್ಟನ್ ಡಿಎಂ, ಟ್ರೀಟ್ ಜೆಆರ್, ರೋಸೆನ್‌ಬಾಚ್ ಎಮ್ಎ, ನ್ಯೂಹಾಸ್ ಐಎಂ, ಸಂಪಾದಕರು. ಆಂಡ್ರ್ಯೂಸ್ ಚರ್ಮದ ರೋಗಗಳು. 13 ನೇ ಆವೃತ್ತಿ. ಫಿಲಡೆಲ್ಫಿಯಾ, ಪಿಎ: ಎಲ್ಸೆವಿಯರ್; 2020: ಅಧ್ಯಾಯ 16.

ಕ್ಲೈಗ್ಮನ್ ಆರ್ಎಂ, ಸೇಂಟ್ ಗೇಮ್ ಜೆಡಬ್ಲ್ಯೂ, ಬ್ಲಮ್ ಎನ್ಜೆ, ಶಾ ಎಸ್ಎಸ್, ಟಾಸ್ಕರ್ ಆರ್ಸಿ, ವಿಲ್ಸನ್ ಕೆಎಂ. ಅಮೈನೋ ಆಮ್ಲಗಳ ಚಯಾಪಚಯ ಕ್ರಿಯೆಯಲ್ಲಿನ ದೋಷಗಳು. ಇದರಲ್ಲಿ: ಕ್ಲೈಗ್ಮನ್ ಆರ್ಎಂ, ಸೇಂಟ್ ಗೇಮ್ ಜೆಡಬ್ಲ್ಯೂ, ಶೋರ್ ಎನ್ಎಫ್, ಬ್ಲಮ್ ಎನ್ಜೆ, ಶಾ ಎಸ್ಎಸ್, ಟಾಸ್ಕರ್ ಆರ್ಸಿ, ವಿಲ್ಸನ್ ಕೆಎಂ, ಸಂಪಾದಕರು. ಪೀಡಿಯಾಟ್ರಿಕ್ಸ್ನ ನೆಲ್ಸನ್ ಪಠ್ಯಪುಸ್ತಕ. 21 ನೇ ಆವೃತ್ತಿ. ಫಿಲಡೆಲ್ಫಿಯಾ, ಪಿಎ: ಎಲ್ಸೆವಿಯರ್; 2020: ಅಧ್ಯಾಯ 103.

ನ್ಯಾಷನಲ್ ಇನ್ಸ್ಟಿಟ್ಯೂಟ್ ಆಫ್ ಹೆಲ್ತ್, ನ್ಯಾಷನಲ್ ಲೈಬ್ರರಿ ಆಫ್ ಮೆಡಿಸಿನ್. ಅಲ್ಕಾಪ್ಟೋನುರಿಯಾ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಾಗಿ ನೈಟಿಸಿನೋನ್ ದೀರ್ಘಕಾಲೀನ ಅಧ್ಯಯನ. clintrials.gov/ct2/show/NCT00107783. ಜನವರಿ 19, 2011 ರಂದು ನವೀಕರಿಸಲಾಗಿದೆ. ಮೇ 4, 2019 ರಂದು ಪ್ರವೇಶಿಸಲಾಯಿತು.

ರಿಲೆ ಆರ್ಎಸ್, ಮ್ಯಾಕ್‌ಫೆರ್ಸನ್ ಆರ್.ಎ. ಮೂತ್ರದ ಮೂಲ ಪರೀಕ್ಷೆ. ಇನ್: ಮ್ಯಾಕ್‌ಫೆರ್ಸನ್ ಆರ್ಎ, ಪಿಂಕಸ್ ಎಮ್ಆರ್, ಸಂಪಾದಕರು. ಪ್ರಯೋಗಾಲಯ ವಿಧಾನಗಳಿಂದ ಹೆನ್ರಿಯ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಡಯಾಗ್ನೋಸಿಸ್ ಅಂಡ್ ಮ್ಯಾನೇಜ್‌ಮೆಂಟ್. 23 ನೇ ಆವೃತ್ತಿ. ಸೇಂಟ್ ಲೂಯಿಸ್, ಎಂಒ: ಎಲ್ಸೆವಿಯರ್; 2017: ಅಧ್ಯಾಯ 28.