ಹೋಮೋಸಿಸ್ಟಿನೂರಿಯಾ

ಹೋಮೋಸಿಸ್ಟಿನೂರಿಯಾ ಎಂಬುದು ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದ್ದು ಅದು ಅಮೈನೊ ಆಸಿಡ್ ಮೆಥಿಯೋನಿನ್‌ನ ಚಯಾಪಚಯ ಕ್ರಿಯೆಯ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ. ಅಮೈನೊ ಆಮ್ಲಗಳು ಜೀವನದ ನಿರ್ಮಾಣ ಘಟಕಗಳಾಗಿವೆ.

ಕುಟುಂಬಗಳಲ್ಲಿ ಹೋಮೋಸಿಸ್ಟಿನೂರಿಯಾವನ್ನು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಲಕ್ಷಣವಾಗಿ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಇದರರ್ಥ ಮಗುವು ಗಂಭೀರವಾಗಿ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರಲು ಪ್ರತಿ ಪೋಷಕರಿಂದ ಜೀನ್‌ನ ಕೆಲಸ ಮಾಡದ ನಕಲನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯಬೇಕು.

ಅಸ್ಥಿಪಂಜರದ ಮತ್ತು ಕಣ್ಣಿನ ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಂತೆ ಹೋಮೋಸಿಸ್ಟಿನೂರಿಯಾ ಮಾರ್ಫನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನೊಂದಿಗೆ ಹಲವಾರು ವೈಶಿಷ್ಟ್ಯಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ.

ನವಜಾತ ಶಿಶುಗಳು ಆರೋಗ್ಯವಾಗಿ ಕಾಣುತ್ತಾರೆ. ಆರಂಭಿಕ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಂಡುಬಂದರೆ, ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿಲ್ಲ.

ಸ್ವಲ್ಪ ವಿಳಂಬವಾದ ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ಅಥವಾ ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ಹೊಂದಲು ವಿಫಲವಾದ ಕಾರಣ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಸಂಭವಿಸಬಹುದು. ದೃಷ್ಟಿ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸುವುದು ಈ ಸ್ಥಿತಿಯ ರೋಗನಿರ್ಣಯಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು.

ಇತರ ಲಕ್ಷಣಗಳು:

• ಎದೆಯ ವಿರೂಪಗಳು (ಪೆಕ್ಟಸ್ ಕ್ಯಾರಿನಾಟಮ್, ಪೆಕ್ಟಸ್ ಅಗೆಯುವಿಕೆ)
• ಕೆನ್ನೆಗಳಿಗೆ ಅಡ್ಡಲಾಗಿ ಹರಿಯಿರಿ
• ಪಾದಗಳ ಎತ್ತರದ ಕಮಾನುಗಳು
• ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಂಗವೈಕಲ್ಯ
• ಮೊಣಕಾಲುಗಳನ್ನು ನಾಕ್ ಮಾಡಿ
• ಉದ್ದವಾದ ಕಾಲುಗಳು
• ಮಾನಸಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು
• ಹತ್ತಿರದ ದೃಷ್ಟಿ
• ಸ್ಪೈಡರಿ ಬೆರಳುಗಳು (ಅರಾಕ್ನೋಡಾಕ್ಟಿಲಿ)
• ಎತ್ತರದ, ತೆಳ್ಳಗಿನ ನಿರ್ಮಾಣ

ಮಗು ಎತ್ತರ ಮತ್ತು ತೆಳ್ಳಗಿರುವುದನ್ನು ಆರೋಗ್ಯ ರಕ್ಷಣೆ ನೀಡುಗರು ಗಮನಿಸಬಹುದು.

ಇತರ ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಸೇರಿವೆ:

• ಬಾಗಿದ ಬೆನ್ನು (ಸ್ಕೋಲಿಯೋಸಿಸ್)
• ಎದೆಯ ವಿರೂಪ
• ಕಣ್ಣಿನ ಸ್ಥಳಾಂತರಿಸಿದ ಮಸೂರ

ಕಳಪೆ ಅಥವಾ ಎರಡು ದೃಷ್ಟಿ ಇದ್ದರೆ, ಕಣ್ಣಿನ ವೈದ್ಯರು (ನೇತ್ರಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞ) ಮಸೂರವನ್ನು ಸ್ಥಳಾಂತರಿಸುವುದು ಅಥವಾ ಹತ್ತಿರದ ದೃಷ್ಟಿಹೀನತೆಯನ್ನು ನೋಡಲು ಹಿಗ್ಗಿದ ಕಣ್ಣಿನ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಮಾಡುತ್ತಾರೆ.

ರಕ್ತ ಹೆಪ್ಪುಗಟ್ಟುವಿಕೆಯ ಇತಿಹಾಸ ಇರಬಹುದು. ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಂಗವೈಕಲ್ಯ ಅಥವಾ ಮಾನಸಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯೂ ಸಾಧ್ಯ.

ಆದೇಶಿಸಬಹುದಾದ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಈ ಕೆಳಗಿನವುಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿವೆ:

• ರಕ್ತ ಮತ್ತು ಮೂತ್ರದ ಅಮೈನೊ ಆಸಿಡ್ ಪರದೆ
• ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆ
• ಪಿತ್ತಜನಕಾಂಗದ ಬಯಾಪ್ಸಿ ಮತ್ತು ಕಿಣ್ವ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆ
• ಅಸ್ಥಿಪಂಜರದ ಎಕ್ಸರೆ
• ಫೈಬ್ರೊಬ್ಲಾಸ್ಟ್ ಸಂಸ್ಕೃತಿಯೊಂದಿಗೆ ಚರ್ಮದ ಬಯಾಪ್ಸಿ
• ಸ್ಟ್ಯಾಂಡರ್ಡ್ ನೇತ್ರ ಪರೀಕ್ಷೆ

ಹೋಮೋಸಿಸ್ಟಿನೂರಿಯಾಕ್ಕೆ ಯಾವುದೇ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲ. ರೋಗದ ಅರ್ಧದಷ್ಟು ಜನರು ವಿಟಮಿನ್ ಬಿ 6 ಗೆ ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯಿಸುತ್ತಾರೆ (ಇದನ್ನು ಪಿರಿಡಾಕ್ಸಿನ್ ಎಂದೂ ಕರೆಯುತ್ತಾರೆ).

ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯಿಸುವವರು ತಮ್ಮ ಜೀವನದುದ್ದಕ್ಕೂ ವಿಟಮಿನ್ ಬಿ 6, ಬಿ 9 (ಫೋಲೇಟ್) ಮತ್ತು ಬಿ 12 ಪೂರಕಗಳನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಬೇಕಾಗುತ್ತದೆ. ಪೂರಕಗಳಿಗೆ ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯಿಸದವರು ಕಡಿಮೆ ಮೆಥಿಯೋನಿನ್ ಆಹಾರವನ್ನು ಸೇವಿಸಬೇಕಾಗುತ್ತದೆ. ಹೆಚ್ಚಿನವರಿಗೆ ಟ್ರಿಮೆಥೈಲ್ಗ್ಲೈಸಿನ್ (ಬೀಟೈನ್ ಎಂದೂ ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ medicine ಷಧಿ) ಯೊಂದಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಬೇಕಾಗುತ್ತದೆ.

ಕಡಿಮೆ-ಮೆಥಿಯೋನಿನ್ ಆಹಾರ ಅಥವಾ medicine ಷಧವು ಅಸ್ತಿತ್ವದಲ್ಲಿರುವ ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಂಗವೈಕಲ್ಯವನ್ನು ಸುಧಾರಿಸುವುದಿಲ್ಲ. ಹೋಮೋಸಿಸ್ಟಿನೂರಿಯಾಕ್ಕೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಿದ ಅನುಭವ ಹೊಂದಿರುವ ವೈದ್ಯರಿಂದ ine ಷಧಿ ಮತ್ತು ಆಹಾರವನ್ನು ಸೂಕ್ಷ್ಮವಾಗಿ ಗಮನಿಸಬೇಕು.

ಈ ಸಂಪನ್ಮೂಲಗಳು ಹೋಮೋಸಿಸ್ಟಿನೂರಿಯಾ ಬಗ್ಗೆ ಹೆಚ್ಚಿನ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ಒದಗಿಸಬಹುದು:

• HCU ನೆಟ್‌ವರ್ಕ್ ಅಮೇರಿಕಾ - hcunetworkamerica.org
• ಎನ್ಐಹೆಚ್ / ಎನ್ಎಲ್ಎಂ ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ಹೋಮ್ ರೆಫರೆನ್ಸ್ - ghr.nlm.nih.gov/condition/homocystinuria

ಹೋಮೋಸಿಸ್ಟಿನೂರಿಯಾಕ್ಕೆ ಯಾವುದೇ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲವಾದರೂ, ವಿಟಮಿನ್ ಬಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಈ ಸ್ಥಿತಿಯಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿರುವ ಅರ್ಧದಷ್ಟು ಜನರಿಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ.

ಬಾಲ್ಯದಲ್ಲಿ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಮಾಡಿದರೆ, ಕಡಿಮೆ-ಮೆಥಿಯೋನಿನ್ ಆಹಾರವನ್ನು ತ್ವರಿತವಾಗಿ ಪ್ರಾರಂಭಿಸುವುದರಿಂದ ಕೆಲವು ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಂಗವೈಕಲ್ಯ ಮತ್ತು ರೋಗದ ಇತರ ತೊಂದರೆಗಳನ್ನು ತಡೆಯಬಹುದು. ಈ ಕಾರಣಕ್ಕಾಗಿ, ಕೆಲವು ರಾಜ್ಯಗಳು ಎಲ್ಲಾ ನವಜಾತ ಶಿಶುಗಳಲ್ಲಿ ಹೋಮೋಸಿಸ್ಟಿನೂರಿಯಾವನ್ನು ಪ್ರದರ್ಶಿಸುತ್ತವೆ.

ರಕ್ತದ ಹೊಮೊಸಿಸ್ಟೈನ್ ಮಟ್ಟವು ಏರುತ್ತಲೇ ಇರುವ ಜನರು ರಕ್ತ ಹೆಪ್ಪುಗಟ್ಟುವ ಅಪಾಯವನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸುತ್ತಾರೆ. ಹೆಪ್ಪುಗಟ್ಟುವಿಕೆಯು ಗಂಭೀರ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಜೀವಿತಾವಧಿಯನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುತ್ತದೆ.

ರಕ್ತ ಹೆಪ್ಪುಗಟ್ಟುವಿಕೆಯಿಂದಾಗಿ ಹೆಚ್ಚಿನ ಗಂಭೀರ ತೊಂದರೆಗಳು ಸಂಭವಿಸುತ್ತವೆ. ಈ ಕಂತುಗಳು ಜೀವಕ್ಕೆ ಅಪಾಯಕಾರಿ.

ಕಣ್ಣುಗಳ ಸ್ಥಳಾಂತರಿಸಿದ ಮಸೂರಗಳು ದೃಷ್ಟಿಯನ್ನು ಗಂಭೀರವಾಗಿ ಹಾನಿಗೊಳಿಸುತ್ತವೆ. ಮಸೂರ ಬದಲಿ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆ ಅಗತ್ಯವಾಗಬಹುದು.

ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಂಗವೈಕಲ್ಯವು ರೋಗದ ಗಂಭೀರ ಫಲಿತಾಂಶವಾಗಿದೆ. ಆದರೆ, ಮೊದಲೇ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡಿದರೆ ಅದನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡಬಹುದು.

ನೀವು ಅಥವಾ ಕುಟುಂಬದ ಸದಸ್ಯರು ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ತೋರಿಸಿದರೆ ನಿಮ್ಮ ಪೂರೈಕೆದಾರರಿಗೆ ಕರೆ ಮಾಡಿ, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ನೀವು ಹೋಮೋಸಿಸ್ಟಿನೂರಿಯಾದ ಕುಟುಂಬದ ಇತಿಹಾಸವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರೆ.

ಮಕ್ಕಳನ್ನು ಹೊಂದಲು ಬಯಸುವ ಹೋಮೋಸಿಸ್ಟಿನೂರಿಯಾದ ಕುಟುಂಬದ ಇತಿಹಾಸ ಹೊಂದಿರುವ ಜನರಿಗೆ ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಾಲೋಚನೆಯನ್ನು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಲಾಗಿದೆ. ಹೋಮೋಸಿಸ್ಟಿನೂರಿಯಾದ ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಲಭ್ಯವಿದೆ. ಸಿಸ್ಟಾಥಿಯೋನಿನ್ ಸಿಂಥೇಸ್ (ಹೋಮೋಸಿಸ್ಟಿನೂರಿಯಾದಲ್ಲಿ ಕಾಣೆಯಾದ ಕಿಣ್ವ) ಪರೀಕ್ಷಿಸಲು ಆಮ್ನಿಯೋಟಿಕ್ ಕೋಶಗಳನ್ನು ಅಥವಾ ಕೊರಿಯೊನಿಕ್ ವಿಲ್ಲಿಯನ್ನು ಬೆಳೆಸುವುದು ಇದರಲ್ಲಿ ಸೇರಿದೆ.

ಪೋಷಕರು ಅಥವಾ ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ತಿಳಿದಿರುವ ಜೀನ್ ದೋಷಗಳಿದ್ದರೆ, ಈ ದೋಷಗಳನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸಲು ಕೋರಿಯಾನಿಕ್ ವಿಲ್ಲಸ್ ಸ್ಯಾಂಪ್ಲಿಂಗ್ ಅಥವಾ ಆಮ್ನಿಯೋಸೆಂಟಿಸಿಸ್‌ನ ಮಾದರಿಗಳನ್ನು ಬಳಸಬಹುದು.

ಸಿಸ್ಟಾಥಿಯೋನಿನ್ ಬೀಟಾ-ಸಿಂಥೇಸ್ ಕೊರತೆ; ಸಿಬಿಎಸ್ ಕೊರತೆ; ಎಚ್‌ಸಿವೈ

• ಪೆಕ್ಟಸ್ ಅಗೆಯುವಿಕೆ

ಸ್ಕಿಫ್ ಎಂ, ಬ್ಲಾಮ್ ಹೆಚ್. ಹೋಮೋಸಿಸ್ಟಿನೂರಿಯಾ ಮತ್ತು ಹೈಪರ್ಹೋಮೋಸಿಸ್ಟಿನೆಮಿಯಾ. ಇನ್: ಗೋಲ್ಡ್ಮನ್ ಎಲ್, ಶಾಫರ್ ಎಐ, ಸಂಪಾದಕರು. ಗೋಲ್ಡ್ಮನ್-ಸೆಸಿಲ್ ಮೆಡಿಸಿನ್. 26 ನೇ ಆವೃತ್ತಿ. ಫಿಲಡೆಲ್ಫಿಯಾ, ಪಿಎ: ಎಲ್ಸೆವಿಯರ್ ಸೌಂಡರ್ಸ್; 2020: ಅಧ್ಯಾಯ 198.

ಶ್ಚೆಲೋಚ್ಕೋವ್ ಒಎ, ವೆಂಡಿಟ್ಟಿ ಸಿಪಿ. ಮೆಥಿಯೋನಿನ್. ಇನ್: ಕ್ಲೈಗ್ಮನ್ ಆರ್ಎಂ, ಸೇಂಟ್ ಗೇಮ್ ಜೆಡಬ್ಲ್ಯೂ, ಬ್ಲಮ್ ಎನ್ಜೆ, ಶಾ ಎಸ್ಎಸ್, ಟಾಸ್ಕರ್ ಆರ್ಸಿ, ವಿಲ್ಸನ್ ಕೆಎಂ, ಸಂಪಾದಕರು. ಪೀಡಿಯಾಟ್ರಿಕ್ಸ್ನ ನೆಲ್ಸನ್ ಪಠ್ಯಪುಸ್ತಕ. 21 ನೇ ಆವೃತ್ತಿ. ಫಿಲಡೆಲ್ಫಿಯಾ, ಪಿಎ: ಎಲ್ಸೆವಿಯರ್; 2020: ಅಧ್ಯಾಯ 103.3.