ಪೈರುವಾಟ್ ಕೈನೇಸ್ ಕೊರತೆ

ಪೈರುವಾಟ್ ಕೈನೇಸ್ ಕೊರತೆಯು ಪೈರುವಾಟ್ ಕೈನೇಸ್ ಎಂಬ ಕಿಣ್ವದ ಆನುವಂಶಿಕ ಕೊರತೆಯಾಗಿದೆ, ಇದನ್ನು ಕೆಂಪು ರಕ್ತ ಕಣಗಳು ಬಳಸುತ್ತವೆ. ಈ ಕಿಣ್ವವಿಲ್ಲದೆ, ಕೆಂಪು ರಕ್ತ ಕಣಗಳು ತುಂಬಾ ಸುಲಭವಾಗಿ ಒಡೆಯುತ್ತವೆ, ಇದರ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ಈ ಜೀವಕೋಶಗಳು ಕಡಿಮೆ ಮಟ್ಟದಲ್ಲಿರುತ್ತವೆ (ಹೆಮೋಲಿಟಿಕ್ ರಕ್ತಹೀನತೆ).

ಪೈರುವಾಟ್ ಕೈನೇಸ್ ಕೊರತೆ (ಪಿಕೆಡಿ) ಅನ್ನು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಲಕ್ಷಣವಾಗಿ ರವಾನಿಸಲಾಗಿದೆ. ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಲು ಮಗು ಪ್ರತಿ ಪೋಷಕರಿಂದ ಕೆಲಸ ಮಾಡದ ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಸ್ವೀಕರಿಸಬೇಕು ಎಂದರ್ಥ.

ಕೆಂಪು ರಕ್ತ ಕಣದ ಕಿಣ್ವ-ಸಂಬಂಧಿತ ದೋಷಗಳಲ್ಲಿ ಹಲವು ವಿಧಗಳಿವೆ, ಅದು ಹೆಮೋಲಿಟಿಕ್ ರಕ್ತಹೀನತೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು. ಗ್ಲೂಕೋಸ್ -6-ಫಾಸ್ಫೇಟ್ ಡಿಹೈಡ್ರೋಜಿನೇಸ್ (ಜಿ 6 ಪಿಡಿ) ಕೊರತೆಯ ನಂತರ ಪಿಕೆಡಿ ಎರಡನೇ ಸಾಮಾನ್ಯ ಕಾರಣವಾಗಿದೆ.

ಎಲ್ಲಾ ಜನಾಂಗೀಯ ಹಿನ್ನೆಲೆಯ ಜನರಲ್ಲಿ ಪಿಕೆಡಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ. ಆದರೆ, ಅಮಿಶ್‌ನಂತಹ ಕೆಲವು ಜನಸಂಖ್ಯೆಯು ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುವ ಸಾಧ್ಯತೆಯಿದೆ.

ಪಿಕೆಡಿಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು:

• ಆರೋಗ್ಯಕರ ಕೆಂಪು ರಕ್ತ ಕಣಗಳ ಕಡಿಮೆ ಎಣಿಕೆ (ರಕ್ತಹೀನತೆ)
• ಗುಲ್ಮದ elling ತ (ಸ್ಪ್ಲೇನೋಮೆಗಾಲಿ)
• ಚರ್ಮದ ಹಳದಿ ಬಣ್ಣ, ಲೋಳೆಯ ಪೊರೆಗಳು ಅಥವಾ ಕಣ್ಣುಗಳ ಬಿಳಿ ಭಾಗ (ಕಾಮಾಲೆ)
• ಮೆದುಳಿನ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಕೆರ್ನಿಕ್ಟರಸ್ ಎಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ ನರವಿಜ್ಞಾನದ ಸ್ಥಿತಿ
• ಆಯಾಸ, ಆಲಸ್ಯ
• ಮಸುಕಾದ ಚರ್ಮ (ಪಲ್ಲರ್)
• ಶಿಶುಗಳಲ್ಲಿ, ತೂಕ ಹೆಚ್ಚಾಗುವುದಿಲ್ಲ ಮತ್ತು ನಿರೀಕ್ಷೆಯಂತೆ ಬೆಳೆಯುವುದಿಲ್ಲ (ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ಹೊಂದಲು ವಿಫಲವಾಗಿದೆ)
• ಪಿತ್ತಗಲ್ಲು, ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಹದಿಹರೆಯದವರಲ್ಲಿ ಮತ್ತು ಅದಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚಿನ ವಯಸ್ಸಿನವರಲ್ಲಿ

ಆರೋಗ್ಯ ರಕ್ಷಣೆ ನೀಡುಗರು ದೈಹಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಮಾಡುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು ವಿಸ್ತರಿಸಿದ ಗುಲ್ಮದಂತಹ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಕೇಳುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು ಪರಿಶೀಲಿಸುತ್ತಾರೆ. ಪಿಕೆಡಿ ಅನುಮಾನಾಸ್ಪದವಾಗಿದ್ದರೆ, ಆದೇಶಿಸಬಹುದಾದ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳಲ್ಲಿ ಇವು ಸೇರಿವೆ:

• ರಕ್ತದಲ್ಲಿ ಬಿಲಿರುಬಿನ್
• ಸಿಬಿಸಿ
• ಪೈರುವಾಟ್ ಕೈನೇಸ್ ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿ ರೂಪಾಂತರಕ್ಕಾಗಿ ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆ
• ಹ್ಯಾಪ್ಟೋಗ್ಲೋಬಿನ್ ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆ
• ಆಸ್ಮೋಟಿಕ್ ದುರ್ಬಲತೆ
• ಪೈರುವಾಟ್ ಕೈನೇಸ್ ಚಟುವಟಿಕೆ
• ಸ್ಟೂಲ್ ಯುರೊಬಿಲಿನೋಜೆನ್

ತೀವ್ರ ರಕ್ತಹೀನತೆಯಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿರುವ ಜನರಿಗೆ ರಕ್ತ ವರ್ಗಾವಣೆಯ ಅಗತ್ಯವಿರುತ್ತದೆ. ಗುಲ್ಮವನ್ನು ತೆಗೆದುಹಾಕುವುದು (ಸ್ಪ್ಲೇನೆಕ್ಟಮಿ) ಕೆಂಪು ರಕ್ತ ಕಣಗಳ ನಾಶವನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಆದರೆ, ಇದು ಎಲ್ಲಾ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ ಸಹಾಯ ಮಾಡುವುದಿಲ್ಲ. ಕಾಮಾಲೆಯ ಅಪಾಯಕಾರಿ ಮಟ್ಟವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ನವಜಾತ ಶಿಶುಗಳಲ್ಲಿ, ಒದಗಿಸುವವರು ವಿನಿಮಯ ವರ್ಗಾವಣೆಯನ್ನು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಬಹುದು. ಈ ವಿಧಾನವು ಶಿಶುವಿನ ರಕ್ತವನ್ನು ನಿಧಾನವಾಗಿ ತೆಗೆದುಹಾಕುವುದು ಮತ್ತು ಅದನ್ನು ಹೊಸ ದಾನಿಗಳ ರಕ್ತ ಅಥವಾ ಪ್ಲಾಸ್ಮಾದೊಂದಿಗೆ ಬದಲಾಯಿಸುವುದನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ.

ಸ್ಪ್ಲೇನೆಕ್ಟೊಮಿ ಹೊಂದಿರುವ ಯಾರಾದರೂ ನ್ಯುಮೋಕೊಕಲ್ ಲಸಿಕೆಯನ್ನು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಿದ ಮಧ್ಯಂತರದಲ್ಲಿ ಸ್ವೀಕರಿಸಬೇಕು. ಅವರು 5 ನೇ ವಯಸ್ಸಿನವರೆಗೆ ತಡೆಗಟ್ಟುವ ಪ್ರತಿಜೀವಕಗಳನ್ನು ಸಹ ಸ್ವೀಕರಿಸಬೇಕು.

ಕೆಳಗಿನ ಸಂಪನ್ಮೂಲಗಳು ಪಿಕೆಡಿಯ ಕುರಿತು ಹೆಚ್ಚಿನ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ಒದಗಿಸಬಹುದು:

• ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ರಾಷ್ಟ್ರೀಯ ಸಂಸ್ಥೆ - www.rarediseases.info.nih.gov/diseases/7514/pyruvate-kinase-deficency
• ಎನ್ಐಹೆಚ್ / ಎನ್ಎಲ್ಎಂ ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ಹೋಮ್ ರೆಫರೆನ್ಸ್ - ghr.nlm.nih.gov/condition/pyruvate-kinase-deficency

ಫಲಿತಾಂಶವು ಬದಲಾಗುತ್ತದೆ. ಕೆಲವು ಜನರಿಗೆ ಕಡಿಮೆ ಅಥವಾ ಯಾವುದೇ ಲಕ್ಷಣಗಳಿಲ್ಲ. ಇತರರು ತೀವ್ರ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆ. ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಕಡಿಮೆ ತೀವ್ರಗೊಳಿಸುತ್ತದೆ.

ಪಿತ್ತಗಲ್ಲುಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯ ಸಮಸ್ಯೆಯಾಗಿದೆ. ಅವುಗಳನ್ನು ಹೆಚ್ಚು ಬಿಲಿರುಬಿನ್ ನಿಂದ ತಯಾರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ಇದು ಹೆಮೋಲಿಟಿಕ್ ರಕ್ತಹೀನತೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಉತ್ಪತ್ತಿಯಾಗುತ್ತದೆ. ತೀವ್ರವಾದ ನ್ಯುಮೋಕೊಕಲ್ ಕಾಯಿಲೆ ಸ್ಪ್ಲೇನೆಕ್ಟೊಮಿ ನಂತರ ಸಂಭವನೀಯ ತೊಡಕು.

ನಿಮ್ಮ ಪೂರೈಕೆದಾರರನ್ನು ನೋಡಿ:

• ನಿಮಗೆ ಕಾಮಾಲೆ ಅಥವಾ ರಕ್ತಹೀನತೆ ಇದೆ.
• ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯ ಕುಟುಂಬದ ಇತಿಹಾಸವನ್ನು ನೀವು ಹೊಂದಿದ್ದೀರಿ ಮತ್ತು ಮಕ್ಕಳನ್ನು ಹೊಂದಲು ಯೋಜಿಸುತ್ತಿದ್ದೀರಿ. ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಪಿಕೆಡಿ ಇರುವುದು ಎಷ್ಟು ಸಾಧ್ಯ ಎಂದು ತಿಳಿಯಲು ಜೆನೆಟಿಕ್ ಕೌನ್ಸೆಲಿಂಗ್ ನಿಮಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಪಿಕೆಡಿಯಂತಹ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸುವ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳ ಬಗ್ಗೆ ಸಹ ನೀವು ಕಲಿಯಬಹುದು, ಇದರಿಂದಾಗಿ ನೀವು ಈ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಮಾಡಲು ಬಯಸುತ್ತೀರಾ ಎಂದು ನೀವು ನಿರ್ಧರಿಸಬಹುದು.

ಪಿಕೆ ಕೊರತೆ; ಪಿಕೆಡಿ

ಬ್ರಾಂಡೊ ಎಎಮ್. ಪೈರುವಾಟ್ ಕೈನೇಸ್ ಕೊರತೆ. ಇನ್: ಕ್ಲೈಗ್ಮನ್ ಆರ್ಎಂ, ಸೇಂಟ್ ಗೇಮ್ ಜೆಡಬ್ಲ್ಯೂ, ಬ್ಲಮ್ ಎನ್ಜೆ, ಶಾ ಎಸ್ಎಸ್, ಟಾಸ್ಕರ್ ಆರ್ಸಿ, ವಿಲ್ಸನ್ ಕೆಎಂ, ಸಂಪಾದಕರು. ಪೀಡಿಯಾಟ್ರಿಕ್ಸ್ನ ನೆಲ್ಸನ್ ಪಠ್ಯಪುಸ್ತಕ. 21 ನೇ ಆವೃತ್ತಿ. ಫಿಲಡೆಲ್ಫಿಯಾ, ಪಿಎ: ಎಲ್ಸೆವಿಯರ್; 2020: ಅಧ್ಯಾಯ 490.1.

ಗಲ್ಲಾಘರ್ ಪಿ.ಜಿ. ಹೆಮೋಲಿಟಿಕ್ ರಕ್ತಹೀನತೆ: ಕೆಂಪು ರಕ್ತ ಕಣ ಪೊರೆಯ ಮತ್ತು ಚಯಾಪಚಯ ದೋಷಗಳು. ಇನ್: ಗೋಲ್ಡ್ಮನ್ ಎಲ್, ಶಾಫರ್ ಎಐ, ಸಂಪಾದಕರು. ಗೋಲ್ಡ್ಮನ್-ಸೆಸಿಲ್ ಮೆಡಿಸಿನ್. 26 ನೇ ಆವೃತ್ತಿ. ಫಿಲಡೆಲ್ಫಿಯಾ, ಪಿಎ: ಎಲ್ಸೆವಿಯರ್; 2020: ಅಧ್ಯಾಯ 152.