ಅಡ್ರಿನೊಲುಕೋಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿ

ಅಡ್ರಿನೊಲುಕೋಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿ ಕೆಲವು ಕೊಬ್ಬಿನ ವಿಘಟನೆಯನ್ನು ಅಡ್ಡಿಪಡಿಸುವ ಹಲವಾರು ನಿಕಟ ಸಂಬಂಧಿತ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳನ್ನು ವಿವರಿಸುತ್ತದೆ. ಈ ಕಾಯಿಲೆಗಳು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಕುಟುಂಬಗಳಲ್ಲಿ ಹಾದುಹೋಗುತ್ತವೆ (ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ).

ಅಡ್ರಿನೊಲುಕೋಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿಯನ್ನು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಪೋಷಕರಿಂದ ಮಗುವಿಗೆ ಎಕ್ಸ್-ಲಿಂಕ್ಡ್ ಆನುವಂಶಿಕ ಲಕ್ಷಣವಾಗಿ ರವಾನಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಇದು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಪುರುಷರ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ. ವಾಹಕಗಳಾಗಿರುವ ಕೆಲವು ಮಹಿಳೆಯರು ರೋಗದ ಸೌಮ್ಯ ರೂಪಗಳನ್ನು ಹೊಂದಬಹುದು. ಇದು ಎಲ್ಲಾ ಜನಾಂಗದ 20,000 ಜನರಲ್ಲಿ 1 ಜನರ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ.

ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ನರಮಂಡಲ, ಮೂತ್ರಜನಕಾಂಗದ ಗ್ರಂಥಿ ಮತ್ತು ವೃಷಣಗಳಲ್ಲಿ ಬಹಳ ಉದ್ದವಾದ ಸರಪಳಿ ಕೊಬ್ಬಿನಾಮ್ಲಗಳ ರಚನೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಇದು ದೇಹದ ಈ ಭಾಗಗಳಲ್ಲಿ ಸಾಮಾನ್ಯ ಚಟುವಟಿಕೆಯನ್ನು ಅಡ್ಡಿಪಡಿಸುತ್ತದೆ.

ರೋಗದ ಮೂರು ಪ್ರಮುಖ ವರ್ಗಗಳಿವೆ:

• ಬಾಲ್ಯದ ಸೆರೆಬ್ರಲ್ ರೂಪ - ಬಾಲ್ಯದ ಮಧ್ಯದಲ್ಲಿ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ (4 ರಿಂದ 8 ವರ್ಷ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ)
• ಅಡ್ರಿನೊಮೈಲೋಪತಿ - ತಮ್ಮ 20 ರ ದಶಕದಲ್ಲಿ ಅಥವಾ ನಂತರದ ಜೀವನದಲ್ಲಿ ಪುರುಷರಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ
• ದುರ್ಬಲಗೊಂಡ ಮೂತ್ರಜನಕಾಂಗದ ಗ್ರಂಥಿಯ ಕ್ರಿಯೆ (ಅಡಿಸನ್ ಕಾಯಿಲೆ ಅಥವಾ ಅಡಿಸನ್ ತರಹದ ಫಿನೋಟೈಪ್ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ) - ಮೂತ್ರಜನಕಾಂಗದ ಗ್ರಂಥಿಯು ಸಾಕಷ್ಟು ಸ್ಟೀರಾಯ್ಡ್ ಹಾರ್ಮೋನುಗಳನ್ನು ಉತ್ಪಾದಿಸುವುದಿಲ್ಲ

ಬಾಲ್ಯದ ಸೆರೆಬ್ರಲ್ ಪ್ರಕಾರದ ಲಕ್ಷಣಗಳು:

• ಸ್ನಾಯು ಟೋನ್, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಸ್ನಾಯು ಸೆಳೆತ ಮತ್ತು ಅನಿಯಂತ್ರಿತ ಚಲನೆಗಳಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಗಳು
• ಕಣ್ಣುಗಳನ್ನು ದಾಟಿದೆ
• ಕೆಟ್ಟದಾಗುವ ಕೈಬರಹ
• ಶಾಲೆಯಲ್ಲಿ ತೊಂದರೆ
• ಜನರು ಏನು ಹೇಳುತ್ತಾರೆಂದು ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳುವಲ್ಲಿ ತೊಂದರೆ
• ಕಿವುಡುತನ
• ಹೈಪರ್ಆಯ್ಕ್ಟಿವಿಟಿ
• ಕೋಮಾ ಸೇರಿದಂತೆ ನರಮಂಡಲದ ಹಾನಿಯನ್ನು ಹದಗೆಡಿಸುವುದು, ಉತ್ತಮವಾದ ಮೋಟಾರ್ ನಿಯಂತ್ರಣ ಮತ್ತು ಪಾರ್ಶ್ವವಾಯು ಕಡಿಮೆಯಾಗಿದೆ
• ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳು
• ನುಂಗುವ ತೊಂದರೆಗಳು
• ದೃಷ್ಟಿಹೀನತೆ ಅಥವಾ ಕುರುಡುತನ

ಅಡ್ರಿನೊಮೈಲೋಪತಿ ಲಕ್ಷಣಗಳು:

• ಮೂತ್ರ ವಿಸರ್ಜನೆಯನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸುವ ತೊಂದರೆ
• ಹದಗೆಡುತ್ತಿರುವ ಸ್ನಾಯು ದೌರ್ಬಲ್ಯ ಅಥವಾ ಕಾಲಿನ ಠೀವಿ
• ಆಲೋಚನಾ ವೇಗ ಮತ್ತು ದೃಶ್ಯ ಸ್ಮರಣೆಯಲ್ಲಿ ತೊಂದರೆಗಳು

ಮೂತ್ರಜನಕಾಂಗದ ಗ್ರಂಥಿಯ ವೈಫಲ್ಯ (ಅಡಿಸನ್ ಪ್ರಕಾರ) ಲಕ್ಷಣಗಳು:

• ಕೋಮಾ
• ಹಸಿವು ಕಡಿಮೆಯಾಗಿದೆ
• ಚರ್ಮದ ಬಣ್ಣ ಹೆಚ್ಚಾಗಿದೆ
• ತೂಕ ಮತ್ತು ಸ್ನಾಯುವಿನ ದ್ರವ್ಯರಾಶಿಯ ನಷ್ಟ (ವ್ಯರ್ಥ)
• ಸ್ನಾಯು ದೌರ್ಬಲ್ಯ
• ವಾಂತಿ

ಈ ಸ್ಥಿತಿಯ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಸೇರಿವೆ:

• ಮೂತ್ರಜನಕಾಂಗದ ಗ್ರಂಥಿಯಿಂದ ಉತ್ಪತ್ತಿಯಾಗುವ ಬಹಳ ಉದ್ದವಾದ ಸರಪಳಿ ಕೊಬ್ಬಿನಾಮ್ಲಗಳು ಮತ್ತು ಹಾರ್ಮೋನುಗಳ ರಕ್ತದ ಮಟ್ಟ
• ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು (ರೂಪಾಂತರಗಳು) ನೋಡಲು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಅಧ್ಯಯನ ಎಬಿಸಿಡಿ 1 ಜೀನ್
• ತಲೆಯ ಎಂಆರ್ಐ
• ಸ್ಕಿನ್ ಬಯಾಪ್ಸಿ

ಮೂತ್ರಜನಕಾಂಗದ ಗ್ರಂಥಿಯು ಸಾಕಷ್ಟು ಹಾರ್ಮೋನುಗಳನ್ನು ಉತ್ಪಾದಿಸದಿದ್ದರೆ ಮೂತ್ರಜನಕಾಂಗದ ಅಪಸಾಮಾನ್ಯ ಕ್ರಿಯೆಯನ್ನು ಸ್ಟೀರಾಯ್ಡ್ಗಳೊಂದಿಗೆ (ಕಾರ್ಟಿಸೋಲ್ ನಂತಹ) ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಬಹುದು.

ಎಕ್ಸ್-ಲಿಂಕ್ಡ್ ಅಡ್ರಿನೊಲುಕೋಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿಗೆ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಲಭ್ಯವಿಲ್ಲ. ಮೂಳೆ ಮಜ್ಜೆಯ ಕಸಿ ಸ್ಥಿತಿಯು ಹದಗೆಡುವುದನ್ನು ನಿಲ್ಲಿಸಬಹುದು.

ದುರ್ಬಲವಾದ ಮೂತ್ರಜನಕಾಂಗದ ಗ್ರಂಥಿಯ ಕಾರ್ಯವನ್ನು ಸಹಾಯಕ ಆರೈಕೆ ಮತ್ತು ಎಚ್ಚರಿಕೆಯಿಂದ ಮೇಲ್ವಿಚಾರಣೆ ಮಾಡುವುದು ಆರಾಮ ಮತ್ತು ಜೀವನದ ಗುಣಮಟ್ಟವನ್ನು ಸುಧಾರಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ.

ಕೆಳಗಿನ ಸಂಪನ್ಮೂಲಗಳು ಅಡ್ರಿನೊಲುಕೋಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿ ಬಗ್ಗೆ ಹೆಚ್ಚಿನ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ಒದಗಿಸಬಹುದು:

• ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ರಾಷ್ಟ್ರೀಯ ಸಂಸ್ಥೆ - rarediseases.org/rare-diseases/adrenoleukodystrophy
• ಎನ್ಐಹೆಚ್ / ಎನ್ಎಲ್ಎಂ ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ಹೋಮ್ ರೆಫರೆನ್ಸ್ - ghr.nlm.nih.gov/condition/x-linked-adrenoleukodystrophy

ಎಕ್ಸ್-ಲಿಂಕ್ಡ್ ಅಡ್ರಿನೊಲುಕೋಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿಯ ಬಾಲ್ಯದ ರೂಪವು ಪ್ರಗತಿಶೀಲ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದೆ. ನರಮಂಡಲದ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಬೆಳೆದ ಸುಮಾರು 2 ವರ್ಷಗಳ ನಂತರ ಇದು ದೀರ್ಘಕಾಲದ ಕೋಮಾಗೆ (ಸಸ್ಯಕ ಸ್ಥಿತಿ) ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಸಾವು ಸಂಭವಿಸುವವರೆಗೆ ಮಗು 10 ವರ್ಷಗಳವರೆಗೆ ಈ ಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿ ಬದುಕಬಹುದು.

ಈ ರೋಗದ ಇತರ ರೂಪಗಳು ಸೌಮ್ಯ.

ಈ ತೊಂದರೆಗಳು ಸಂಭವಿಸಬಹುದು:

• ಮೂತ್ರಜನಕಾಂಗದ ಬಿಕ್ಕಟ್ಟು
• ಸಸ್ಯಕ ಸ್ಥಿತಿ

ನಿಮ್ಮ ಆರೋಗ್ಯ ರಕ್ಷಣೆ ನೀಡುಗರಿಗೆ ಕರೆ ಮಾಡಿ:

• ನಿಮ್ಮ ಮಗು ಎಕ್ಸ್-ಲಿಂಕ್ಡ್ ಅಡ್ರಿನೊಲುಕೋಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿಯ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುತ್ತದೆ
• ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಎಕ್ಸ್-ಲಿಂಕ್ಡ್ ಅಡ್ರಿನೊಲುಕೋಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿ ಇದೆ ಮತ್ತು ಅದು ಕೆಟ್ಟದಾಗುತ್ತಿದೆ

ಎಕ್ಸ್-ಲಿಂಕ್ಡ್ ಅಡ್ರಿನೊಲುಕೋಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿಯ ಕುಟುಂಬದ ಇತಿಹಾಸ ಹೊಂದಿರುವ ದಂಪತಿಗಳಿಗೆ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಕೌನ್ಸೆಲಿಂಗ್ ಅನ್ನು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಲಾಗಿದೆ. ಪೀಡಿತ ಪುತ್ರರ ತಾಯಂದಿರು ಈ ಸ್ಥಿತಿಗೆ ವಾಹಕವಾಗಲು 85% ಅವಕಾಶವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ.

ಎಕ್ಸ್-ಲಿಂಕ್ಡ್ ಅಡ್ರಿನೊಲುಕೋಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿಯ ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ರೋಗನಿರ್ಣಯವೂ ಲಭ್ಯವಿದೆ. ಕೋರಿಯಾನಿಕ್ ವಿಲ್ಲಸ್ ಸ್ಯಾಂಪ್ಲಿಂಗ್ ಅಥವಾ ಆಮ್ನಿಯೋಸೆಂಟಿಸಿಸ್‌ನಿಂದ ಕೋಶಗಳನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸುವ ಮೂಲಕ ಇದನ್ನು ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ತಿಳಿದಿರುವ ಆನುವಂಶಿಕ ಬದಲಾವಣೆಯನ್ನು ಅಥವಾ ಬಹಳ ಸರಪಳಿ ಕೊಬ್ಬಿನಾಮ್ಲ ಮಟ್ಟವನ್ನು ಹುಡುಕುತ್ತವೆ.

ಎಕ್ಸ್-ಲಿಂಕ್ಡ್ ಅಡ್ರಿನೊಲುಕೋಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿ; ಅಡ್ರಿನೊಮೈಲೋನೂರೋಪತಿ; ಬಾಲ್ಯದ ಸೆರೆಬ್ರಲ್ ಅಡ್ರಿನೊಲುಕೋಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿ; ಎಎಲ್ಡಿ; ಶಿಲ್ಡರ್-ಅಡಿಸನ್ ಕಾಂಪ್ಲೆಕ್ಸ್

• ನವಜಾತ ಅಡ್ರಿನೊಲುಕೋಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿ

ಜೇಮ್ಸ್ ಡಬ್ಲ್ಯೂಡಿ, ಬರ್ಗರ್ ಟಿಜಿ, ಎಲ್ಸ್ಟನ್ ಡಿಎಂ. ಚಯಾಪಚಯ ಕ್ರಿಯೆಯಲ್ಲಿ ದೋಷಗಳು. ಇನ್: ಜೇಮ್ಸ್ ಡಬ್ಲ್ಯೂಡಿ, ಬರ್ಗರ್ ಟಿಜಿ, ಎಲ್ಸ್ಟನ್ ಡಿಎಂ, ಸಂಪಾದಕರು. ಆಂಡ್ರ್ಯೂಸ್ ಚರ್ಮದ ರೋಗಗಳು: ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಡರ್ಮಟಾಲಜಿ. 12 ನೇ ಆವೃತ್ತಿ. ಫಿಲಡೆಲ್ಫಿಯಾ, ಪಿಎ: ಎಲ್ಸೆವಿಯರ್; 2016: ಅಧ್ಯಾಯ 26.

ಲಿಸೌರ್ ಟಿ, ಕ್ಯಾರೊಲ್ ಡಬ್ಲ್ಯೂ. ನರವೈಜ್ಞಾನಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು. ಇನ್: ಲಿಸ್ಸೌರ್ ಟಿ, ಕ್ಯಾರೊಲ್ ಡಬ್ಲ್ಯೂ, ಸಂಪಾದಕರು. ಪೀಡಿಯಾಟ್ರಿಕ್ಸ್ನ ಇಲ್ಲಸ್ಟ್ರೇಟೆಡ್ ಪಠ್ಯಪುಸ್ತಕ. 5 ನೇ ಆವೃತ್ತಿ. ಫಿಲಡೆಲ್ಫಿಯಾ, ಪಿಎ: ಎಲ್ಸೆವಿಯರ್; 2018: ಅಧ್ಯಾಯ 29.

ಸ್ಟಾನ್ಲಿ ಸಿಎ, ಬೆನೆಟ್ ಎಮ್ಜೆ. ಲಿಪಿಡ್‌ಗಳ ಚಯಾಪಚಯ ಕ್ರಿಯೆಯಲ್ಲಿನ ದೋಷಗಳು. ಇನ್: ಕ್ಲೈಗ್ಮನ್ ಆರ್ಎಂ, ಸೇಂಟ್ ಗೇಮ್ ಜೆಡಬ್ಲ್ಯೂ, ಬ್ಲಮ್ ಎನ್ಜೆ, ಶಾ ಎಸ್ಎಸ್, ಟಾಸ್ಕರ್ ಆರ್ಸಿ, ವಿಲ್ಸನ್ ಕೆಎಂ, ಸಂಪಾದಕರು. ಪೀಡಿಯಾಟ್ರಿಕ್ಸ್ನ ನೆಲ್ಸನ್ ಪಠ್ಯಪುಸ್ತಕ. 21 ನೇ ಆವೃತ್ತಿ. ಫಿಲಡೆಲ್ಫಿಯಾ, ಪಿಎ: ಎಲ್ಸೆವಿಯರ್; 2020: ಅಧ್ಯಾಯ 104.

ವಾಂಡರ್ವರ್ ಎ, ವುಲ್ಫ್ ಎನ್ಐ. ಬಿಳಿ ದ್ರವ್ಯದ ಆನುವಂಶಿಕ ಮತ್ತು ಚಯಾಪಚಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು. ಇನ್: ಸ್ವೈಮಾನ್ ಕೆಎಫ್, ಅಶ್ವಾಲ್ ಎಸ್, ಫೆರಿಯೊರೊ, ಮತ್ತು ಇತರರು, ಸಂಪಾದಕರು. ಸ್ವೈಮಾನ್ಸ್ ಪೀಡಿಯಾಟ್ರಿಕ್ ನ್ಯೂರಾಲಜಿ. 6 ನೇ ಆವೃತ್ತಿ. ಫಿಲಡೆಲ್ಫಿಯಾ, ಪಿಎ: ಎಲ್ಸೆವಿಯರ್; 2017: ಅಧ್ಯಾಯ 99.