ಭಾಗಶಃ ಆಂಡ್ರೊಜೆನ್ ಸೆನ್ಸಿಟಿವಿಟಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್

ಭಾಗಶಃ ಆಂಡ್ರೊಜೆನ್ ಇನ್ಸೆನ್ಸಿಟಿವಿಟಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (ಪಿಎಐಎಸ್) ಎನ್ನುವುದು ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುವ ಒಂದು ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದ್ದು, ಪುರುಷರ ಲೈಂಗಿಕ ಹಾರ್ಮೋನುಗಳಿಗೆ (ಆಂಡ್ರೋಜೆನ್) ಸರಿಯಾದ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯಿಸಲು ಅವರ ದೇಹವು ಸಾಧ್ಯವಾಗುವುದಿಲ್ಲ. ಟೆಸ್ಟೋಸ್ಟೆರಾನ್ ಪುರುಷ ಲೈಂಗಿಕ ಹಾರ್ಮೋನ್.

ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯು ಒಂದು ರೀತಿಯ ಆಂಡ್ರೊಜೆನ್ ಸೆನ್ಸಿಟಿವಿಟಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಆಗಿದೆ.

ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಮೊದಲ 2 ರಿಂದ 3 ತಿಂಗಳುಗಳಲ್ಲಿ, ಎಲ್ಲಾ ಶಿಶುಗಳು ಒಂದೇ ಜನನಾಂಗಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತವೆ. ಗರ್ಭಾಶಯದೊಳಗೆ ಮಗು ಬೆಳೆದಂತೆ, ಪೋಷಕರಿಂದ ಬರುವ ಲೈಂಗಿಕ ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಜೋಡಿಯನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿ ಗಂಡು ಅಥವಾ ಹೆಣ್ಣು ಜನನಾಂಗಗಳು ಬೆಳೆಯುತ್ತವೆ. ಇದು ಆಂಡ್ರೋಜೆನ್ಗಳ ಮಟ್ಟವನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿರುತ್ತದೆ. XY ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳೊಂದಿಗಿನ ಮಗುವಿನಲ್ಲಿ, ವೃಷಣಗಳಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಿನ ಮಟ್ಟದ ಆಂಡ್ರೋಜೆನ್‌ಗಳನ್ನು ತಯಾರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ಮಗು ಪುರುಷ ಜನನಾಂಗಗಳನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುತ್ತದೆ. ಎಕ್ಸ್‌ಎಕ್ಸ್ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಮಗುವಿನಲ್ಲಿ, ವೃಷಣಗಳಿಲ್ಲ ಮತ್ತು ಆಂಡ್ರೋಜೆನ್‌ಗಳ ಮಟ್ಟವು ತುಂಬಾ ಕಡಿಮೆಯಾಗಿದೆ. ಈ ಮಗು ಸ್ತ್ರೀ ಜನನಾಂಗಗಳನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುತ್ತದೆ. PAIS ನಲ್ಲಿ, ಪುರುಷ ಹಾರ್ಮೋನುಗಳನ್ನು ಸರಿಯಾಗಿ ಗುರುತಿಸಲು ಮತ್ತು ಬಳಸಲು ದೇಹಕ್ಕೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡುವ ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿ ಬದಲಾವಣೆ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ. ಇದು ಪುರುಷ ಲೈಂಗಿಕ ಅಂಗಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆಯೊಂದಿಗೆ ಸಮಸ್ಯೆಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಜನನದ ಸಮಯದಲ್ಲಿ, ಮಗುವಿಗೆ ಅಸ್ಪಷ್ಟ ಜನನಾಂಗಗಳು ಇರಬಹುದು, ಇದು ಮಗುವಿನ ಲೈಂಗಿಕತೆಯ ಬಗ್ಗೆ ಗೊಂದಲಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ.

ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಕುಟುಂಬಗಳ ಮೂಲಕ ಹಾದುಹೋಗುತ್ತದೆ (ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ). ಎಕ್ಸ್ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ನ ಒಂದು ನಕಲು ಮಾತ್ರ ಆನುವಂಶಿಕ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರೆ ಎರಡು ಎಕ್ಸ್ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಜನರು ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವುದಿಲ್ಲ. ತಾಯಂದಿರಿಂದ ವಂಶವಾಹಿಯನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯುವ ಪುರುಷರು ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ. ಜೀನ್ ಹೊಂದಿರುವ ತಾಯಿಯ ಗಂಡು ಮಗುವಿಗೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರಲು 50% ಅವಕಾಶವಿದೆ. ಪ್ರತಿ ಹೆಣ್ಣು ಮಗುವಿಗೆ ವಂಶವಾಹಿ ಸಾಗಿಸಲು 50% ಅವಕಾಶವಿದೆ. PAIS ನ ಅಪಾಯಕಾರಿ ಅಂಶಗಳನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸುವಲ್ಲಿ ಕುಟುಂಬದ ಇತಿಹಾಸವು ಮುಖ್ಯವಾಗಿದೆ.

PAIS ಹೊಂದಿರುವ ಜನರು ಗಂಡು ಮತ್ತು ಹೆಣ್ಣು ದೈಹಿಕ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರಬಹುದು. ಇವುಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರಬಹುದು:

• ಮೂತ್ರನಾಳವು ಶಿಶ್ನದ ಕೆಳಭಾಗದಲ್ಲಿರುವುದು, ಸಣ್ಣ ಶಿಶ್ನ, ಸಣ್ಣ ಸ್ಕ್ರೋಟಮ್ (ಮಧ್ಯದ ಕೆಳಗೆ ಅಥವಾ ಅಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಮುಚ್ಚಿದ ರೇಖೆಯೊಂದಿಗೆ), ಅಥವಾ ಅನಪೇಕ್ಷಿತ ವೃಷಣಗಳಂತಹ ಅಸಹಜ ಪುರುಷ ಜನನಾಂಗಗಳು.
• ಪ್ರೌ ty ಾವಸ್ಥೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಪುರುಷರಲ್ಲಿ ಸ್ತನ ಬೆಳವಣಿಗೆ. ದೇಹದ ಕೂದಲು ಮತ್ತು ಗಡ್ಡ ಕಡಿಮೆಯಾಗಿದೆ, ಆದರೆ ಸಾಮಾನ್ಯ ಪ್ಯುಬಿಕ್ ಮತ್ತು ಆರ್ಮ್ಪಿಟ್ ಕೂದಲು.
• ಲೈಂಗಿಕ ಅಪಸಾಮಾನ್ಯ ಕ್ರಿಯೆ ಮತ್ತು ಬಂಜೆತನ.

ಆರೋಗ್ಯ ರಕ್ಷಣೆ ನೀಡುಗರು ದೈಹಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಮಾಡುತ್ತಾರೆ.

ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಒಳಗೊಂಡಿರಬಹುದು:

• ಗಂಡು ಮತ್ತು ಹೆಣ್ಣು ಹಾರ್ಮೋನುಗಳ ಮಟ್ಟವನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸಲು ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆ
• ವರ್ಣತಂತುಗಳನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸಲು ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪಿಂಗ್‌ನಂತಹ ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು
• ವೀರ್ಯ ಎಣಿಕೆ
• ವೃಷಣ ಬಯಾಪ್ಸಿ
• ಹೆಣ್ಣು ಸಂತಾನೋತ್ಪತ್ತಿ ಅಂಗಗಳು ಇದೆಯೇ ಎಂದು ಪರೀಕ್ಷಿಸಲು ಶ್ರೋಣಿಯ ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್

ಜನನಾಂಗದ ಅಸ್ಪಷ್ಟತೆಯ ವ್ಯಾಪ್ತಿಯನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿ PAIS ಹೊಂದಿರುವ ಶಿಶುಗಳಿಗೆ ಲಿಂಗವನ್ನು ನಿಗದಿಪಡಿಸಬಹುದು. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಲಿಂಗ ನಿಯೋಜನೆ ಒಂದು ಸಂಕೀರ್ಣ ವಿಷಯವಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ಅದನ್ನು ಎಚ್ಚರಿಕೆಯಿಂದ ಪರಿಗಣಿಸಬೇಕು. PAIS ಗೆ ಸಂಭವನೀಯ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು:

• ಪುರುಷರಾಗಿ ನಿಯೋಜಿಸಲಾದವರಿಗೆ, ಸ್ತನಗಳನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡಲು, ಅನಪೇಕ್ಷಿತ ವೃಷಣಗಳನ್ನು ಸರಿಪಡಿಸಲು ಅಥವಾ ಶಿಶ್ನವನ್ನು ಮರುರೂಪಿಸಲು ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆ ಮಾಡಬಹುದು. ಮುಖದ ಕೂದಲು ಬೆಳೆಯಲು ಮತ್ತು ಧ್ವನಿಯನ್ನು ಗಾ en ವಾಗಿಸಲು ಅವರು ಆಂಡ್ರೊಜೆನ್‌ಗಳನ್ನು ಸಹ ಪಡೆಯಬಹುದು.
• ಸ್ತ್ರೀಯರಾಗಿ ನಿಯೋಜಿಸಲಾದವರಿಗೆ, ವೃಷಣಗಳನ್ನು ತೆಗೆದುಹಾಕಲು ಮತ್ತು ಜನನಾಂಗಗಳನ್ನು ಮರುರೂಪಿಸಲು ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆ ಮಾಡಬಹುದು. ಹೆಣ್ಣು ಹಾರ್ಮೋನ್ ಈಸ್ಟ್ರೊಜೆನ್ ಅನ್ನು ಪ್ರೌ ty ಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ನೀಡಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಕೆಳಗಿನ ಗುಂಪುಗಳು PAIS ಕುರಿತು ಹೆಚ್ಚಿನ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ಒದಗಿಸಬಹುದು:

• ಇಂಟರ್ಸೆಕ್ಸ್ ಸೊಸೈಟಿ ಆಫ್ ನಾರ್ತ್ ಅಮೇರಿಕಾ - www.isna.org/faq/conditions/pais
• ಎನ್ಐಹೆಚ್ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಮತ್ತು ಅಪರೂಪದ ರೋಗಗಳ ಮಾಹಿತಿ ಕೇಂದ್ರ - rarediseases.info.nih.gov/diseases/5692/partial-androgen-insensivity-syndrome

ಗರ್ಭಾಶಯದ ಆರಂಭಿಕ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಆಂಡ್ರೋಜೆನ್ಗಳು ಬಹಳ ಮುಖ್ಯ. PAIS ಹೊಂದಿರುವ ಜನರು ಸಾಮಾನ್ಯ ಜೀವಿತಾವಧಿಯನ್ನು ಹೊಂದಬಹುದು ಮತ್ತು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಆರೋಗ್ಯವಾಗಿರಬಹುದು, ಆದರೆ ಅವರಿಗೆ ಮಗುವನ್ನು ಗರ್ಭಧರಿಸಲು ಕಷ್ಟವಾಗಬಹುದು. ಅತ್ಯಂತ ತೀವ್ರವಾದ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಹೊರಗಿನ ಸ್ತ್ರೀ ಜನನಾಂಗಗಳು ಅಥವಾ ಅತ್ಯಂತ ಸಣ್ಣ ಶಿಶ್ನ ಹೊಂದಿರುವ ಹುಡುಗರು ಮಾನಸಿಕ ಅಥವಾ ಭಾವನಾತ್ಮಕ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರಬಹುದು.

PAIS ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳು ಮತ್ತು ಅವರ ಪೋಷಕರು ವಿವಿಧ ತಜ್ಞರನ್ನು ಒಳಗೊಂಡ ಆರೋಗ್ಯ ತಂಡದಿಂದ ಸಮಾಲೋಚನೆ ಮತ್ತು ಆರೈಕೆಯನ್ನು ಪಡೆಯುವುದರಿಂದ ಪ್ರಯೋಜನ ಪಡೆಯಬಹುದು.

ನೀವು, ನಿಮ್ಮ ಮಗ, ಅಥವಾ ಗಂಡು ಕುಟುಂಬದ ಸದಸ್ಯರಿಗೆ ಬಂಜೆತನ ಅಥವಾ ಪುರುಷ ಜನನಾಂಗಗಳ ಅಪೂರ್ಣ ಬೆಳವಣಿಗೆ ಇದ್ದರೆ ನಿಮ್ಮ ಪೂರೈಕೆದಾರರನ್ನು ಕರೆ ಮಾಡಿ. PAIS ಅನುಮಾನಾಸ್ಪದವಾಗಿದ್ದರೆ ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆ ಮತ್ತು ಸಮಾಲೋಚನೆಯನ್ನು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಲಾಗಿದೆ.

ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ಪರೀಕ್ಷೆ ಲಭ್ಯವಿದೆ. PAIS ನ ಕುಟುಂಬದ ಇತಿಹಾಸ ಹೊಂದಿರುವ ಜನರು ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಾಲೋಚನೆಯನ್ನು ಪರಿಗಣಿಸಬೇಕು.

PAIS; ಆಂಡ್ರೊಜೆನ್ ಸೆನ್ಸಿಟಿವಿಟಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ - ಭಾಗಶಃ; ಅಪೂರ್ಣ ವೃಷಣ ಸ್ತ್ರೀೀಕರಣ; ಟೈಪ್ I ಕೌಟುಂಬಿಕ ಅಪೂರ್ಣ ಪುರುಷ ಸೂಡೊಹೆರ್ಮಾಫ್ರೋಡಿಟಿಸಮ್; ಲಬ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್; ರೀಫೆನ್‌ಸ್ಟೈನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್; ರೋಸ್‌ವಾಟರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್

• ಪುರುಷ ಸಂತಾನೋತ್ಪತ್ತಿ ವ್ಯವಸ್ಥೆ

ಅಚೆರ್ಮನ್ ಜೆಸಿ, ಹ್ಯೂಸ್ ಐಎ. ಲೈಂಗಿಕ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಮಕ್ಕಳ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು. ಇನ್: ಮೆಲ್ಮೆಡ್ ಎಸ್, ಪೊಲೊನ್ಸ್ಕಿ ಕೆಎಸ್, ಲಾರ್ಸೆನ್ ಪಿಆರ್, ಕ್ರೊನೆನ್ಬರ್ಗ್ ಎಚ್ಎಂ, ಸಂಪಾದಕರು. ವಿಲಿಯಮ್ಸ್ ಟೆಕ್ಸ್ಟ್‌ಬುಕ್ ಆಫ್ ಎಂಡೋಕ್ರೈನಾಲಜಿ. 13 ನೇ ಆವೃತ್ತಿ. ಫಿಲಡೆಲ್ಫಿಯಾ, ಪಿಎ: ಎಲ್ಸೆವಿಯರ್; 2016: ಅಧ್ಯಾಯ 23.

ಶ್ನೋರ್ಹೋವರಿಯನ್ ಎಂ, ಫೆಕ್ನರ್ ಪಿವೈ. ಲೈಂಗಿಕ ಭೇದದ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು. ಇನ್: ಗ್ಲೀಸನ್ ಸಿಎ, ಜುಲ್ ಎಸ್ಇ, ಸಂಪಾದಕರು. ನವಜಾತ ಶಿಶುವಿನ ಆವೆರಿಯ ಕಾಯಿಲೆಗಳು. 10 ನೇ ಆವೃತ್ತಿ. ಫಿಲಡೆಲ್ಫಿಯಾ, ಪಿಎ: ಎಲ್ಸೆವಿಯರ್; 2018: ಅಧ್ಯಾಯ 97.