ಕ್ರಿಗ್ಲರ್-ನಜ್ಜರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್

ಕ್ರಿಗ್ಲರ್-ನಜ್ಜರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಬಹಳ ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದ್ದು, ಇದರಲ್ಲಿ ಬಿಲಿರುಬಿನ್ ಅನ್ನು ಒಡೆಯಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ. ಬಿಲಿರುಬಿನ್ ಯಕೃತ್ತು ತಯಾರಿಸಿದ ವಸ್ತುವಾಗಿದೆ.

ಕಿಣ್ವವು ಬೈಲಿರುಬಿನ್ ಅನ್ನು ದೇಹದಿಂದ ಸುಲಭವಾಗಿ ತೆಗೆಯಬಹುದಾದ ರೂಪವಾಗಿ ಪರಿವರ್ತಿಸುತ್ತದೆ. ಈ ಕಿಣ್ವವು ಸರಿಯಾಗಿ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸದಿದ್ದಾಗ ಕ್ರಿಗ್ಲರ್-ನಜ್ಜರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ. ಈ ಕಿಣ್ವವಿಲ್ಲದೆ, ಬಿಲಿರುಬಿನ್ ದೇಹದಲ್ಲಿ ನಿರ್ಮಿಸಬಹುದು ಮತ್ತು ಇದಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು:

• ಕಾಮಾಲೆ (ಚರ್ಮ ಮತ್ತು ಕಣ್ಣುಗಳ ಹಳದಿ ಬಣ್ಣ)
• ಮೆದುಳು, ಸ್ನಾಯುಗಳು ಮತ್ತು ನರಗಳಿಗೆ ಹಾನಿ

ಟೈಪ್ I ಕ್ರಿಗ್ಲರ್-ನಜ್ಜರ್ ಎಂಬುದು ಜೀವನದ ಆರಂಭದಲ್ಲಿ ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುವ ರೋಗದ ರೂಪವಾಗಿದೆ. ಟೈಪ್ II ಕ್ರಿಗ್ಲರ್-ನಜ್ಜರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ನಂತರದ ಜೀವನದಲ್ಲಿ ಪ್ರಾರಂಭವಾಗಬಹುದು.

ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಕುಟುಂಬಗಳಲ್ಲಿ ನಡೆಯುತ್ತದೆ (ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ). ಸ್ಥಿತಿಯ ತೀವ್ರ ಸ್ವರೂಪವನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಲು ಮಗು ಎರಡೂ ಪೋಷಕರಿಂದ ದೋಷಯುಕ್ತ ಜೀನ್‌ನ ನಕಲನ್ನು ಸ್ವೀಕರಿಸಬೇಕು. ವಾಹಕಗಳಾಗಿರುವ ಪೋಷಕರು (ಕೇವಲ ಒಂದು ದೋಷಯುಕ್ತ ಜೀನ್‌ನೊಂದಿಗೆ) ಸಾಮಾನ್ಯ ವಯಸ್ಕರ ಕಿಣ್ವದ ಅರ್ಧದಷ್ಟು ಚಟುವಟಿಕೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ, ಆದರೆ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವುದಿಲ್ಲ.

ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಒಳಗೊಂಡಿರಬಹುದು:

• ಗೊಂದಲ ಮತ್ತು ಆಲೋಚನೆಯಲ್ಲಿ ಬದಲಾವಣೆ
• ಹಳದಿ ಚರ್ಮ (ಕಾಮಾಲೆ) ಮತ್ತು ಕಣ್ಣುಗಳ ಬಿಳಿ ಬಣ್ಣದಲ್ಲಿ ಹಳದಿ (ಐಕ್ಟರಸ್), ಇದು ಜನನದ ಕೆಲವು ದಿನಗಳ ನಂತರ ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಕಾಲಾನಂತರದಲ್ಲಿ ಕೆಟ್ಟದಾಗುತ್ತದೆ
• ಆಲಸ್ಯ
• ಕಳಪೆ ಆಹಾರ
• ವಾಂತಿ

ಪಿತ್ತಜನಕಾಂಗದ ಕ್ರಿಯೆಯ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಸೇರಿವೆ:

• ಸಂಯೋಜಿತ (ಬೌಂಡ್) ಬಿಲಿರುಬಿನ್
• ಒಟ್ಟು ಬಿಲಿರುಬಿನ್ ಮಟ್ಟ
• ರಕ್ತದಲ್ಲಿ ಜೋಡಿಸದ (ಅನ್ಬೌಂಡ್) ಬಿಲಿರುಬಿನ್.
• ಕಿಣ್ವದ ಮೌಲ್ಯಮಾಪನ
• ಪಿತ್ತಜನಕಾಂಗದ ಬಯಾಪ್ಸಿ

ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಜೀವನದುದ್ದಕ್ಕೂ ಲಘು ಚಿಕಿತ್ಸೆ (ಫೋಟೊಥೆರಪಿ) ಅಗತ್ಯವಿದೆ. ಶಿಶುಗಳಲ್ಲಿ, ಇದನ್ನು ಬಿಲಿರುಬಿನ್ ದೀಪಗಳನ್ನು (ಬಿಲಿ ಅಥವಾ ‘ನೀಲಿ’ ದೀಪಗಳು) ಬಳಸಿ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ದಪ್ಪನಾದ ಚರ್ಮವು ಬೆಳಕನ್ನು ನಿರ್ಬಂಧಿಸುವ ಕಾರಣ ಫೋಟೊಥೆರಪಿ 4 ವರ್ಷದ ನಂತರವೂ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸುವುದಿಲ್ಲ.

ಟೈಪ್ I ಕಾಯಿಲೆ ಇರುವ ಕೆಲವು ಜನರಲ್ಲಿ ಪಿತ್ತಜನಕಾಂಗದ ಕಸಿ ಮಾಡಬಹುದು.

ರಕ್ತ ವರ್ಗಾವಣೆಯು ರಕ್ತದಲ್ಲಿನ ಬಿಲಿರುಬಿನ್ ಪ್ರಮಾಣವನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಕರುಳಿನಲ್ಲಿರುವ ಬಿಲಿರುಬಿನ್ ಅನ್ನು ತೆಗೆದುಹಾಕಲು ಕ್ಯಾಲ್ಸಿಯಂ ಸಂಯುಕ್ತಗಳನ್ನು ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಫಿನೊಬಾರ್ಬಿಟೋಲ್ ಎಂಬ drug ಷಧಿಯನ್ನು ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಟೈಪ್ II ಕ್ರಿಗ್ಲರ್-ನಜ್ಜರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಲು ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ರೋಗದ ಸೌಮ್ಯ ರೂಪಗಳು (ಟೈಪ್ II) ಯಕೃತ್ತಿನ ಹಾನಿ ಅಥವಾ ಬಾಲ್ಯದಲ್ಲಿ ಆಲೋಚನೆಯಲ್ಲಿ ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುವುದಿಲ್ಲ. ಸೌಮ್ಯ ರೂಪದಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿರುವ ಜನರು ಇನ್ನೂ ಕಾಮಾಲೆ ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆ, ಆದರೆ ಅವರಿಗೆ ಕಡಿಮೆ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಮತ್ತು ಕಡಿಮೆ ಅಂಗ ಹಾನಿಯಾಗಿದೆ.

ರೋಗದ ತೀವ್ರ ಸ್ವರೂಪವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಶಿಶುಗಳು (ಟೈಪ್ I) ಕಾಮಾಲೆ ಪ್ರೌ ul ಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಮುಂದುವರಿಯಬಹುದು ಮತ್ತು ದೈನಂದಿನ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಅಗತ್ಯವಿರಬಹುದು. ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡದಿದ್ದರೆ, ರೋಗದ ಈ ತೀವ್ರ ಸ್ವರೂಪವು ಬಾಲ್ಯದಲ್ಲಿ ಸಾವಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ.

ಪ್ರೌ ul ಾವಸ್ಥೆಯನ್ನು ತಲುಪುವ ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಜನರು ನಿಯಮಿತ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯೊಂದಿಗೆ ಸಹ ಕಾಮಾಲೆ (ಕೆರ್ನಿಕ್ಟರಸ್) ನಿಂದ ಮೆದುಳಿನ ಹಾನಿಯನ್ನುಂಟುಮಾಡುತ್ತಾರೆ. ಟೈಪ್ I ರೋಗದ ಜೀವಿತಾವಧಿ 30 ವರ್ಷಗಳು.

ಸಂಭವನೀಯ ತೊಡಕುಗಳು ಸೇರಿವೆ:

• ಕಾಮಾಲೆ (ಕೆರ್ನಿಕ್ಟರಸ್) ನಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ಮೆದುಳಿನ ಹಾನಿಯ ಒಂದು ರೂಪ
• ದೀರ್ಘಕಾಲದ ಹಳದಿ ಚರ್ಮ / ಕಣ್ಣುಗಳು

ನೀವು ಮಕ್ಕಳನ್ನು ಹೊಂದಲು ಯೋಜಿಸುತ್ತಿದ್ದರೆ ಮತ್ತು ಕ್ರಿಗ್ಲರ್-ನಜ್ಜರ್ ಅವರ ಕುಟುಂಬದ ಇತಿಹಾಸವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರೆ ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಾಲೋಚನೆ ಪಡೆಯಿರಿ.

ನೀವು ಅಥವಾ ನಿಮ್ಮ ನವಜಾತ ಶಿಶುವಿಗೆ ಕಾಮಾಲೆ ಇದ್ದರೆ ನಿಮ್ಮ ಆರೋಗ್ಯ ರಕ್ಷಣೆ ನೀಡುಗರಿಗೆ ಕರೆ ಮಾಡಿ.

ಮಕ್ಕಳನ್ನು ಹೊಂದಲು ಬಯಸುವ ಕ್ರಿಗ್ಲರ್-ನಜ್ಜರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಕುಟುಂಬದ ಇತಿಹಾಸ ಹೊಂದಿರುವ ಜನರಿಗೆ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಕೌನ್ಸೆಲಿಂಗ್ ಅನ್ನು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಲಾಗಿದೆ. ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಆನುವಂಶಿಕ ವ್ಯತ್ಯಾಸವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಜನರನ್ನು ಗುರುತಿಸಬಹುದು.

ಗ್ಲುಕುರೊನಿಲ್ ಟ್ರಾನ್ಸ್‌ಫರೇಸ್ ಕೊರತೆ (ಟೈಪ್ I ಕ್ರಿಗ್ಲರ್-ನಜ್ಜರ್); ಏರಿಯಾಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (ಟೈಪ್ II ಕ್ರಿಗ್ಲರ್-ನಜ್ಜರ್)

• ಯಕೃತ್ತಿನ ಅಂಗರಚನಾಶಾಸ್ತ್ರ

ಕಪ್ಲಾನ್ ಎಂ, ವಾಂಗ್ ಆರ್ಜೆ, ಬರ್ಗಿಸ್ ಜೆಸಿ, ಸಿಬ್ಲಿ ಇ, ಸ್ಟೀವನ್ಸನ್ ಡಿಕೆ. ನವಜಾತ ಕಾಮಾಲೆ ಮತ್ತು ಯಕೃತ್ತಿನ ಕಾಯಿಲೆಗಳು. ಇನ್: ಮಾರ್ಟಿನ್ ಆರ್ಜೆ, ಫ್ಯಾನರಾಫ್ ಎಎ, ವಾಲ್ಷ್ ಎಂಸಿ, ಸಂಪಾದಕರು. ಫ್ಯಾನರಾಫ್ ಮತ್ತು ಮಾರ್ಟಿನ್ ನಿಯೋನಾಟಲ್-ಪೆರಿನಾಟಲ್ ಮೆಡಿಸಿನ್. 11 ನೇ ಆವೃತ್ತಿ. ಫಿಲಡೆಲ್ಫಿಯಾ, ಪಿಎ: ಎಲ್ಸೆವಿಯರ್; 2020: ಅಧ್ಯಾಯ 91.

ಲಿಡೋಫ್ಸ್ಕಿ ಎಸ್ಡಿ. ಕಾಮಾಲೆ. ಇನ್: ಫೆಲ್ಡ್ಮನ್ ಎಂ, ಫ್ರೀಡ್ಮನ್ ಎಲ್ಎಸ್, ಬ್ರಾಂಡ್ಟ್ ಎಲ್ಜೆ, ಸಂಪಾದಕರು. ಸ್ಲಿಸೆಂಜರ್ ಮತ್ತು ಫೋರ್ಡ್ಟ್ರಾನ್ಸ್ ಜಠರಗರುಳಿನ ಮತ್ತು ಯಕೃತ್ತಿನ ಕಾಯಿಲೆ. 11 ನೇ ಆವೃತ್ತಿ. ಫಿಲಡೆಲ್ಫಿಯಾ, ಪಿಎ: ಎಲ್ಸೆವಿಯರ್; 2021: ಅಧ್ಯಾಯ 21.

ಪೀಟರ್ಸ್ ಎಎಲ್, ಬಾಲಿಸ್ಟ್ರೆರಿ ಡಬ್ಲ್ಯೂಎಫ್. ಯಕೃತ್ತಿನ ಚಯಾಪಚಯ ರೋಗಗಳು. ಇನ್: ಕ್ಲೈಗ್ಮನ್ ಆರ್ಎಂ, ಸೇಂಟ್ ಗೇಮ್ ಜೆಡಬ್ಲ್ಯೂ, ಬ್ಲಮ್ ಎನ್ಜೆ, ಶಾ ಎಸ್ಎಸ್, ಟಾಸ್ಕರ್ ಆರ್ಸಿ, ವಿಲ್ಸನ್ ಕೆಎಂ, ಸಂಪಾದಕರು. ಪೀಡಿಯಾಟ್ರಿಕ್ಸ್ನ ನೆಲ್ಸನ್ ಪಠ್ಯಪುಸ್ತಕ. 21 ನೇ ಆವೃತ್ತಿ. ಫಿಲಡೆಲ್ಫಿಯಾ, ಪಿಎ: ಎಲ್ಸೆವಿಯರ್; 2020: ಅಧ್ಯಾಯ 384.