ವಿಲಿಯಮ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್

ವಿಲಿಯಮ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಒಂದು ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದ್ದು ಅದು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು.

ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಸಂಖ್ಯೆ 7 ರಲ್ಲಿ 25 ರಿಂದ 27 ವಂಶವಾಹಿಗಳ ನಕಲನ್ನು ಹೊಂದಿರದ ಕಾರಣ ವಿಲಿಯಮ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ.

• ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಒಂದು ಮಗು ಬೆಳೆಯುವ ವೀರ್ಯ ಅಥವಾ ಮೊಟ್ಟೆಯಲ್ಲಿ ಜೀನ್ ಬದಲಾವಣೆಗಳು (ರೂಪಾಂತರಗಳು) ತಾವಾಗಿಯೇ ಸಂಭವಿಸುತ್ತವೆ.
• ಹೇಗಾದರೂ, ಒಮ್ಮೆ ಯಾರಾದರೂ ಆನುವಂಶಿಕ ಬದಲಾವಣೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರೆ, ಅವರ ಮಕ್ಕಳು ಅದನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯಲು 50% ಅವಕಾಶವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ.

ಕಾಣೆಯಾದ ಜೀನ್‌ಗಳಲ್ಲಿ ಎಲಾಸ್ಟಿನ್ ಉತ್ಪಾದಿಸುವ ಜೀನ್ ಇದೆ. ಇದು ಪ್ರೋಟೀನ್ ಆಗಿದ್ದು, ರಕ್ತನಾಳಗಳು ಮತ್ತು ದೇಹದ ಇತರ ಅಂಗಾಂಶಗಳನ್ನು ಹಿಗ್ಗಿಸಲು ಅನುವು ಮಾಡಿಕೊಡುತ್ತದೆ. ಈ ಜೀನ್‌ನ ನಕಲನ್ನು ಕಳೆದುಕೊಂಡಿರುವುದು ರಕ್ತನಾಳಗಳ ಕಿರಿದಾಗುವಿಕೆ, ಹಿಗ್ಗಿಸಲಾದ ಚರ್ಮ ಮತ್ತು ಈ ಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುವ ಹೊಂದಿಕೊಳ್ಳುವ ಕೀಲುಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು.

ವಿಲಿಯಮ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನ ಲಕ್ಷಣಗಳು:

• ಕೊಲಿಕ್, ರಿಫ್ಲಕ್ಸ್ ಮತ್ತು ವಾಂತಿ ಸೇರಿದಂತೆ ಆಹಾರ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು
• ಸಣ್ಣ ಬೆರಳಿನ ಒಳ ಬಾಗುವಿಕೆ
  
• ಮುಳುಗಿದ ಎದೆ
• ಹೃದ್ರೋಗ ಅಥವಾ ರಕ್ತನಾಳಗಳ ತೊಂದರೆ
  
• ಅಭಿವೃದ್ಧಿಯ ವಿಳಂಬ, ಸೌಮ್ಯದಿಂದ ಮಧ್ಯಮ ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಂಗವೈಕಲ್ಯ, ಕಲಿಕೆಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು
• ವಿಳಂಬವಾದ ಮಾತು ನಂತರ ಕೇಳುವ ಮೂಲಕ ಬಲವಾದ ಮಾತನಾಡುವ ಸಾಮರ್ಥ್ಯ ಮತ್ತು ಬಲವಾದ ಕಲಿಕೆಯಾಗಿ ಬದಲಾಗಬಹುದು
  
• ಸುಲಭವಾಗಿ ವಿಚಲಿತರಾಗುವ, ಗಮನ ಕೊರತೆ ಹೈಪರ್ಆಕ್ಟಿವಿಟಿ ಡಿಸಾರ್ಡರ್ (ಎಡಿಎಚ್‌ಡಿ)
• ತುಂಬಾ ಸ್ನೇಹಪರರಾಗಿರುವುದು, ಅಪರಿಚಿತರನ್ನು ನಂಬುವುದು, ದೊಡ್ಡ ಶಬ್ದಗಳಿಗೆ ಅಥವಾ ದೈಹಿಕ ಸಂಪರ್ಕಕ್ಕೆ ಹೆದರುವುದು ಮತ್ತು ಸಂಗೀತದಲ್ಲಿ ಆಸಕ್ತಿ ವಹಿಸುವುದು ಸೇರಿದಂತೆ ವ್ಯಕ್ತಿತ್ವದ ಲಕ್ಷಣಗಳು
• ಚಿಕ್ಕದಾಗಿದೆ, ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಕುಟುಂಬದ ಉಳಿದವರಿಗೆ ಹೋಲಿಸಿದರೆ

ವಿಲಿಯಮ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇರುವವರ ಮುಖ ಮತ್ತು ಬಾಯಿ ತೋರಿಸಬಹುದು:

• ಸಣ್ಣ ಉಲ್ಬಣಗೊಂಡ ಮೂಗಿನೊಂದಿಗೆ ಚಪ್ಪಟೆಯಾದ ಮೂಗಿನ ಸೇತುವೆ
• ಮೂಗಿನಿಂದ ಮೇಲಿನ ತುಟಿಗೆ ಚಲಿಸುವ ಚರ್ಮದಲ್ಲಿ ಉದ್ದವಾದ ರೇಖೆಗಳು
• ತೆರೆದ ಬಾಯಿಂದ ಪ್ರಮುಖ ತುಟಿಗಳು
• ಕಣ್ಣಿನ ಒಳ ಮೂಲೆಯನ್ನು ಆವರಿಸುವ ಚರ್ಮ
• ಭಾಗಶಃ ಕಾಣೆಯಾದ ಹಲ್ಲುಗಳು, ದೋಷಯುಕ್ತ ಹಲ್ಲಿನ ದಂತಕವಚ ಅಥವಾ ಸಣ್ಣ, ವ್ಯಾಪಕವಾಗಿ ಅಂತರದ ಹಲ್ಲುಗಳು

ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಸೇರಿವೆ:

• ಕೆಲವು ರಕ್ತನಾಳಗಳ ಕಿರಿದಾಗುವಿಕೆ
• ದೂರದೃಷ್ಟಿ
• ಹಲ್ಲಿನಂತಹ ಹಲ್ಲಿನ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು ವ್ಯಾಪಕವಾಗಿ ಅಂತರದಲ್ಲಿರುತ್ತವೆ
• ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳು ಮತ್ತು ಕಟ್ಟುನಿಟ್ಟಾದ ಸ್ನಾಯುಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ಅಧಿಕ ರಕ್ತದ ಕ್ಯಾಲ್ಸಿಯಂ ಮಟ್ಟ
• ತೀವ್ರ ರಕ್ತದೊತ್ತಡ
• ವ್ಯಕ್ತಿಯು ವಯಸ್ಸಾದಂತೆ ಬಿಗಿತಕ್ಕೆ ಬದಲಾಗಬಹುದಾದ ಸಡಿಲವಾದ ಕೀಲುಗಳು
• ಕಣ್ಣಿನ ಐರಿಸ್ನಲ್ಲಿ ಅಸಾಮಾನ್ಯ ನಕ್ಷತ್ರದಂತಹ ಮಾದರಿ

ವಿಲಿಯಮ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಸೇರಿವೆ:

• ರಕ್ತದೊತ್ತಡ ತಪಾಸಣೆ
• ಕಾಣೆಯಾದ ವರ್ಣತಂತು 7 ರ ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆ (ಫಿಶ್ ಪರೀಕ್ಷೆ)
• ಕ್ಯಾಲ್ಸಿಯಂ ಮಟ್ಟಕ್ಕೆ ಮೂತ್ರ ಮತ್ತು ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು
• ಎಕೋಕಾರ್ಡಿಯೋಗ್ರಫಿ ಡಾಪ್ಲರ್ ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ನೊಂದಿಗೆ ಸಂಯೋಜಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ
• ಕಿಡ್ನಿ ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್

ವಿಲಿಯಮ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ಗೆ ಯಾವುದೇ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲ. ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಕ್ಯಾಲ್ಸಿಯಂ ಮತ್ತು ವಿಟಮಿನ್ ಡಿ ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುವುದನ್ನು ತಪ್ಪಿಸಿ ಅಧಿಕ ರಕ್ತದ ಕ್ಯಾಲ್ಸಿಯಂ ಸಂಭವಿಸಿದಲ್ಲಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಿ. ರಕ್ತನಾಳಗಳ ಕಿರಿದಾಗುವಿಕೆ ಆರೋಗ್ಯದ ಪ್ರಮುಖ ಸಮಸ್ಯೆಯಾಗಿದೆ. ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಎಷ್ಟು ತೀವ್ರವಾಗಿರುತ್ತದೆ ಎಂಬುದರ ಮೇಲೆ ಆಧಾರಿತವಾಗಿದೆ.

ಜಂಟಿ ಠೀವಿ ಇರುವವರಿಗೆ ದೈಹಿಕ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಸಹಕಾರಿಯಾಗಿದೆ. ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ಮತ್ತು ಭಾಷಣ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಸಹ ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಬಲವಾದ ಮೌಖಿಕ ಕೌಶಲ್ಯವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವುದು ಇತರ ದೌರ್ಬಲ್ಯಗಳನ್ನು ನಿವಾರಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಇತರ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು ವ್ಯಕ್ತಿಯ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಆಧರಿಸಿವೆ.

ವಿಲಿಯಮ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನೊಂದಿಗೆ ಅನುಭವ ಹೊಂದಿರುವ ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರಿಂದ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಸಮನ್ವಯಗೊಳಿಸಲು ಇದು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ.

ಭಾವನಾತ್ಮಕ ಬೆಂಬಲಕ್ಕಾಗಿ ಮತ್ತು ಪ್ರಾಯೋಗಿಕ ಸಲಹೆಯನ್ನು ನೀಡಲು ಮತ್ತು ಸ್ವೀಕರಿಸಲು ಬೆಂಬಲ ಗುಂಪು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಕೆಳಗಿನ ಸಂಸ್ಥೆ ವಿಲಿಯಮ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಬಗ್ಗೆ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ಒದಗಿಸುತ್ತದೆ:

ವಿಲಿಯಮ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅಸೋಸಿಯೇಷನ್ ​​- ವಿಲಿಯಮ್ಸ್- ಸಿಂಡ್ರೋಮ್.ಆರ್ಗ್

ವಿಲಿಯಮ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಹೆಚ್ಚಿನ ಜನರು:

• ಸ್ವಲ್ಪ ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಂಗವೈಕಲ್ಯ ಹೊಂದಿರಿ.
• ವಿವಿಧ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು ಮತ್ತು ಇತರ ಸಂಭಾವ್ಯ ತೊಡಕುಗಳಿಂದಾಗಿ ಸಾಮಾನ್ಯ ಕಾಲ ಬದುಕುವುದಿಲ್ಲ.
• ಪೂರ್ಣ ಸಮಯದ ಆರೈಕೆದಾರರ ಅಗತ್ಯವಿರುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಮೇಲ್ವಿಚಾರಣೆಯ ಗುಂಪು ಮನೆಗಳಲ್ಲಿ ವಾಸಿಸುತ್ತಾರೆ.

ತೊಡಕುಗಳು ಒಳಗೊಂಡಿರಬಹುದು:

• ಮೂತ್ರಪಿಂಡದಲ್ಲಿ ಕ್ಯಾಲ್ಸಿಯಂ ನಿಕ್ಷೇಪ ಮತ್ತು ಇತರ ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ತೊಂದರೆಗಳು
• ಸಾವು (ಅರಿವಳಿಕೆಯಿಂದ ಅಪರೂಪದ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ)
• ಕಿರಿದಾದ ರಕ್ತನಾಳಗಳಿಂದಾಗಿ ಹೃದಯ ವೈಫಲ್ಯ
• ಹೊಟ್ಟೆಯಲ್ಲಿ ನೋವು

ವಿಲಿಯಮ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಅನೇಕ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಮತ್ತು ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಹುಟ್ಟಿನಿಂದಲೇ ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿಲ್ಲದಿರಬಹುದು. ನಿಮ್ಮ ಮಗುವು ವಿಲಿಯಮ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನಂತೆಯೇ ವೈಶಿಷ್ಟ್ಯಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರೆ ನಿಮ್ಮ ಆರೋಗ್ಯ ರಕ್ಷಣೆ ನೀಡುಗರಿಗೆ ಕರೆ ಮಾಡಿ. ನೀವು ವಿಲಿಯಮ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಕುಟುಂಬದ ಇತಿಹಾಸವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರೆ ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಾಲೋಚನೆ ಪಡೆಯಿರಿ.

ವಿಲಿಯಮ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಸ್ಯೆಯನ್ನು ತಡೆಗಟ್ಟಲು ಯಾವುದೇ ಮಾರ್ಗಗಳಿಲ್ಲ. ಗರ್ಭಧರಿಸಲು ಬಯಸುವ ವಿಲಿಯಮ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಕುಟುಂಬದ ಇತಿಹಾಸ ಹೊಂದಿರುವ ದಂಪತಿಗಳಿಗೆ ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ಪರೀಕ್ಷೆ ಲಭ್ಯವಿದೆ.

ವಿಲಿಯಮ್ಸ್-ಬ್ಯೂರೆನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್; ಡಬ್ಲ್ಯೂಬಿಎಸ್; ಬ್ಯೂರೆನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್; 7q11.23 ಅಳಿಸುವಿಕೆ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್; ಎಲ್ಫಿನ್ ಫೇಶೀಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್

• ಕಡಿಮೆ ಮೂಗಿನ ಸೇತುವೆ
• ವರ್ಣತಂತುಗಳು ಮತ್ತು ಡಿಎನ್‌ಎ

ಮೋರಿಸ್ ಸಿಎ. ವಿಲಿಯಮ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್. ಇನ್: ಪಾಗನ್ ಆರ್ಎ, ಆಡಮ್ ಎಂಪಿ, ಅರ್ಡಿಂಗರ್ ಎಚ್ಹೆಚ್, ಮತ್ತು ಇತರರು, ಸಂಪಾದಕರು. ಜೀನ್ ರಿವ್ಯೂಸ್. ವಾಷಿಂಗ್ಟನ್ ವಿಶ್ವವಿದ್ಯಾಲಯ, ಸಿಯಾಟಲ್, WA. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1249. ಮಾರ್ಚ್ 23, 2017 ರಂದು ನವೀಕರಿಸಲಾಗಿದೆ. ನವೆಂಬರ್ 5, 2019 ರಂದು ಪ್ರವೇಶಿಸಲಾಯಿತು.

ಎನ್ಎಲ್ಎಂ ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ಹೋಮ್ ರೆಫರೆನ್ಸ್ ವೆಬ್‌ಸೈಟ್. ವಿಲಿಯಮ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್. ghr.nlm.nih.gov/condition/williams-syndrome. ಡಿಸೆಂಬರ್ 2014 ನವೀಕರಿಸಲಾಗಿದೆ. ನವೆಂಬರ್ 5, 2019 ರಂದು ಪ್ರವೇಶಿಸಲಾಯಿತು.