ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯ ಸ್ನಾಯು ಕ್ಷೀಣತೆ

ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯ ಸ್ನಾಯು ಕ್ಷೀಣತೆ (ಎಸ್‌ಎಂಎ) ಎಂಬುದು ಮೋಟಾರ್ ನ್ಯೂರಾನ್‌ಗಳ (ಮೋಟಾರು ಕೋಶಗಳು) ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳ ಒಂದು ಗುಂಪು. ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಕುಟುಂಬಗಳ ಮೂಲಕ ಹಾದುಹೋಗುತ್ತವೆ (ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ) ಮತ್ತು ಜೀವನದ ಯಾವುದೇ ಹಂತದಲ್ಲಿ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳಬಹುದು. ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯು ಸ್ನಾಯು ದೌರ್ಬಲ್ಯ ಮತ್ತು ಕ್ಷೀಣತೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ.

ಎಸ್‌ಎಂಎ ವಿಭಿನ್ನ ಮೋಟಾರು ನರ ರೋಗಗಳ ಸಂಗ್ರಹವಾಗಿದೆ. ಒಟ್ಟಿಗೆ ಗುಂಪು ಮಾಡಿದರೆ, ಡುಚೆನ್ ಸ್ನಾಯುವಿನ ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿಯ ನಂತರ ಇದು ಆನುವಂಶಿಕ ನರಸ್ನಾಯುಕ ಕಾಯಿಲೆಯ ಎರಡನೇ ಪ್ರಮುಖ ಕಾರಣವಾಗಿದೆ.

ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಮಯ, ಒಬ್ಬ ವ್ಯಕ್ತಿಯು ದೋಷಯುಕ್ತ ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಪೋಷಕರಿಂದ ಪಡೆಯಬೇಕು. ಅತ್ಯಂತ ತೀವ್ರವಾದ ರೂಪವೆಂದರೆ ಎಸ್‌ಎಂಎ ಟೈಪ್ I, ಇದನ್ನು ವರ್ಡ್ನಿಗ್-ಹಾಫ್ಮನ್ ಕಾಯಿಲೆ ಎಂದೂ ಕರೆಯುತ್ತಾರೆ. ಎಸ್‌ಎಂಎ ಟೈಪ್ II ಹೊಂದಿರುವ ಶಿಶುಗಳು ಆರಂಭಿಕ ಶೈಶವಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಕಡಿಮೆ ತೀವ್ರವಾದ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತವೆ, ಆದರೆ ಸಮಯದೊಂದಿಗೆ ಅವು ದುರ್ಬಲಗೊಳ್ಳುತ್ತವೆ. ಎಸ್‌ಎಂಎ ಟೈಪ್ III ರೋಗದ ಕಡಿಮೆ ತೀವ್ರ ಸ್ವರೂಪವಾಗಿದೆ.

ಅಪರೂಪದ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಪ್ರೌ .ಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಎಸ್‌ಎಂಎ ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುತ್ತದೆ. ಇದು ರೋಗದ ಸೌಮ್ಯ ರೂಪ.

ತಕ್ಷಣದ ಕುಟುಂಬ ಸದಸ್ಯರಲ್ಲಿ (ಸಹೋದರ ಅಥವಾ ಸಹೋದರಿಯಂತಹ) ಎಸ್‌ಎಂಎಯ ಕುಟುಂಬದ ಇತಿಹಾಸವು ಎಲ್ಲಾ ರೀತಿಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗೆ ಅಪಾಯಕಾರಿ ಅಂಶವಾಗಿದೆ.

ಎಸ್‌ಎಂಎ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಹೀಗಿವೆ:

• ಎಸ್‌ಎಂಎ ಪ್ರಕಾರದ ಶಿಶುಗಳು ನಾನು ಕಡಿಮೆ ಸ್ನಾಯು ಟೋನ್, ದುರ್ಬಲ ಸ್ನಾಯುಗಳು ಮತ್ತು ಆಹಾರ ಮತ್ತು ಉಸಿರಾಟದ ಸಮಸ್ಯೆಗಳೊಂದಿಗೆ ಜನಿಸುತ್ತೇನೆ.
• ಎಸ್‌ಎಂಎ ಟೈಪ್ II ರೊಂದಿಗೆ, 6 ತಿಂಗಳಿನಿಂದ 2 ವರ್ಷದವರೆಗೆ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಾಣಿಸುವುದಿಲ್ಲ.
• ಟೈಪ್ III ಎಸ್‌ಎಂಎ ಸೌಮ್ಯವಾದ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದ್ದು ಅದು ಬಾಲ್ಯ ಅಥವಾ ಹದಿಹರೆಯದಲ್ಲಿ ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ನಿಧಾನವಾಗಿ ಉಲ್ಬಣಗೊಳ್ಳುತ್ತದೆ.
• ಟೈಪ್ IV ಇನ್ನೂ ಸೌಮ್ಯವಾಗಿರುತ್ತದೆ, ದೌರ್ಬಲ್ಯವು ಪ್ರೌ .ಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುತ್ತದೆ.

ಆಗಾಗ್ಗೆ, ಭುಜ ಮತ್ತು ಕಾಲಿನ ಸ್ನಾಯುಗಳಲ್ಲಿ ದೌರ್ಬಲ್ಯವನ್ನು ಮೊದಲು ಅನುಭವಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಕಾಲಾನಂತರದಲ್ಲಿ ದೌರ್ಬಲ್ಯವು ಕೆಟ್ಟದಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಅಂತಿಮವಾಗಿ ತೀವ್ರವಾಗುತ್ತದೆ.

ಶಿಶುವಿನ ಲಕ್ಷಣಗಳು:

• ಉಸಿರಾಟದ ತೊಂದರೆ ಮತ್ತು ಶ್ರಮದ ಉಸಿರಾಟದಿಂದ ಉಸಿರಾಟದ ತೊಂದರೆ, ಆಮ್ಲಜನಕದ ಕೊರತೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ
• ಆಹಾರ ತೊಂದರೆ (ಆಹಾರ ಹೊಟ್ಟೆಯ ಬದಲು ವಿಂಡ್‌ಪೈಪ್‌ಗೆ ಹೋಗಬಹುದು)
• ಫ್ಲಾಪಿ ಶಿಶು (ಕಳಪೆ ಸ್ನಾಯು ಟೋನ್)
• ತಲೆ ನಿಯಂತ್ರಣದ ಕೊರತೆ
• ಸ್ವಲ್ಪ ಚಲನೆ
• ಕೆಟ್ಟದಾದ ದುರ್ಬಲತೆ

ಮಗುವಿನಲ್ಲಿ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು:

• ಆಗಾಗ್ಗೆ, ಹೆಚ್ಚು ತೀವ್ರವಾದ ಉಸಿರಾಟದ ಸೋಂಕುಗಳು
• ಮೂಗಿನ ಮಾತು
• ಕೆಟ್ಟದಾಗುವ ಭಂಗಿ

ಎಸ್‌ಎಂಎಯೊಂದಿಗೆ, ಭಾವನೆಯನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸುವ ನರಗಳು (ಸಂವೇದನಾ ನರಗಳು) ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವುದಿಲ್ಲ. ಆದ್ದರಿಂದ, ರೋಗ ಹೊಂದಿರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಯು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ವಿಷಯಗಳನ್ನು ಅನುಭವಿಸಬಹುದು.

ಆರೋಗ್ಯ ರಕ್ಷಣೆ ನೀಡುಗರು ಎಚ್ಚರಿಕೆಯ ಇತಿಹಾಸವನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು ಇದೆಯೇ ಎಂದು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲು ಮೆದುಳು / ನರಮಂಡಲದ (ನರವಿಜ್ಞಾನ) ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಮಾಡುತ್ತಾರೆ:

• ನರಸ್ನಾಯುಕ ಕಾಯಿಲೆಯ ಕುಟುಂಬದ ಇತಿಹಾಸ
• ಫ್ಲಾಪಿ (ಫ್ಲಾಸಿಡ್) ಸ್ನಾಯುಗಳು
• ಆಳವಾದ ಸ್ನಾಯುರಜ್ಜು ಪ್ರತಿವರ್ತನಗಳಿಲ್ಲ
• ನಾಲಿಗೆ ಸ್ನಾಯುವಿನ ಸೆಳೆತ

ಆದೇಶಿಸಬಹುದಾದ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳಲ್ಲಿ ಇವು ಸೇರಿವೆ:

• ಅಲ್ಡೋಲಾಸೆಬ್ಲಡ್ ಪರೀಕ್ಷೆ
• ಎರಿಥ್ರೋಸೈಟ್ ಸೆಡಿಮೆಂಟೇಶನ್ ದರ (ಇಎಸ್ಆರ್)
• ಕ್ರಿಯೇಟೈನ್ ಫಾಸ್ಫೇಟ್ ಕೈನೇಸ್ ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆ
• ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಖಚಿತಪಡಿಸಲು ಡಿಎನ್ಎ ಪರೀಕ್ಷೆ
• ಎಲೆಕ್ಟ್ರೋಮ್ಯೋಗ್ರಫಿ (ಇಎಂಜಿ)
• ಲ್ಯಾಕ್ಟೇಟ್ / ಪೈರುವಾಟ್
• ಮೆದುಳು, ಬೆನ್ನು ಮತ್ತು ಬೆನ್ನುಹುರಿಯ ಎಂಆರ್ಐ
• ಸ್ನಾಯು ಬಯಾಪ್ಸಿ
• ನರ ವಹನ ಅಧ್ಯಯನ
• ಅಮೈನೊ ಆಸಿಡ್ ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು
  
• ಥೈರಾಯ್ಡ್-ಉತ್ತೇಜಿಸುವ ಹಾರ್ಮೋನ್ (ಟಿಎಸ್ಹೆಚ್) ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆ

ರೋಗದಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ದೌರ್ಬಲ್ಯವನ್ನು ಗುಣಪಡಿಸಲು ಯಾವುದೇ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲ. ಸಹಾಯಕ ಆರೈಕೆ ಮುಖ್ಯ. ಎಸ್‌ಎಂಎಯ ತೀವ್ರ ಸ್ವರೂಪಗಳಲ್ಲಿ ಉಸಿರಾಟದ ತೊಂದರೆಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ. ಉಸಿರಾಟಕ್ಕೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡಲು, ವೆಂಟಿಲೇಟರ್ ಎಂಬ ಸಾಧನ ಅಥವಾ ಯಂತ್ರದ ಅಗತ್ಯವಿರಬಹುದು.

ಎಸ್‌ಎಂಎ ಇರುವ ಜನರು ಉಸಿರುಗಟ್ಟಿಸುವುದನ್ನು ಸಹ ನೋಡಬೇಕಾಗಿದೆ. ನುಂಗುವುದನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸುವ ಸ್ನಾಯುಗಳು ದುರ್ಬಲವಾಗಿರುವುದು ಇದಕ್ಕೆ ಕಾರಣ.

ಸ್ನಾಯುಗಳು ಮತ್ತು ಸ್ನಾಯುರಜ್ಜುಗಳ ಸಂಕೋಚನ ಮತ್ತು ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯ ಅಸಹಜ ವಕ್ರತೆಯನ್ನು (ಸ್ಕೋಲಿಯೋಸಿಸ್) ತಡೆಗಟ್ಟಲು ದೈಹಿಕ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಮುಖ್ಯವಾಗಿದೆ. ಬ್ರೇಸಿಂಗ್ ಅಗತ್ಯವಿರಬಹುದು. ಸ್ಕೋಲಿಯೋಸಿಸ್ನಂತಹ ಅಸ್ಥಿಪಂಜರದ ವಿರೂಪಗಳನ್ನು ಸರಿಪಡಿಸಲು ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆ ಅಗತ್ಯವಾಗಬಹುದು.

ಎಸ್‌ಎಂಎ ಅರೆನೊಸೆಮ್ನೋಜೀನ್ ಅಬೆಪರ್ವೊವೆಕ್-ಕ್ಸಿಯೋಯಿ (ol ೊಲ್ಗೆನ್ಸ್ಮಾ) ಮತ್ತು ನುಸಿನೆರ್ಸೆನ್ (ಸ್ಪಿನ್‌ರಾಜಾ) ಗಾಗಿ ಇತ್ತೀಚೆಗೆ ಅನುಮೋದಿಸಲಾದ ಎರಡು ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು .ಈ medicines ಷಧಿಗಳನ್ನು ಕೆಲವು ರೀತಿಯ ಎಸ್‌ಎಂಎಗಳಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಲು ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಈ medicines ಷಧಿಗಳಲ್ಲಿ ಯಾವುದಾದರೂ ನಿಮಗೆ ಅಥವಾ ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಸರಿಹೊಂದಿದೆಯೇ ಎಂದು ನೋಡಲು ನಿಮ್ಮ ಆರೋಗ್ಯ ರಕ್ಷಣೆ ನೀಡುಗರೊಂದಿಗೆ ಮಾತನಾಡಿ.

ಎಸ್‌ಎಂಎ ಪ್ರಕಾರದ ಮಕ್ಕಳು ಉಸಿರಾಟದ ತೊಂದರೆ ಮತ್ತು ಸೋಂಕುಗಳಿಂದಾಗಿ ನಾನು 2 ರಿಂದ 3 ವರ್ಷಗಳಿಗಿಂತ ಹೆಚ್ಚು ಕಾಲ ಬದುಕುತ್ತೇನೆ. ಟೈಪ್ II ರೊಂದಿಗೆ ಬದುಕುಳಿಯುವ ಸಮಯವು ಹೆಚ್ಚು, ಆದರೆ ರೋಗವು ಮಕ್ಕಳಾಗಿದ್ದಾಗ ಪೀಡಿತರನ್ನು ಕೊಲ್ಲುತ್ತದೆ.

ಟೈಪ್ III ಕಾಯಿಲೆ ಇರುವ ಮಕ್ಕಳು ಪ್ರೌ .ಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಬದುಕಬಹುದು. ಆದರೆ, ಎಲ್ಲಾ ರೀತಿಯ ಕಾಯಿಲೆ ಇರುವ ಜನರು ದೌರ್ಬಲ್ಯ ಮತ್ತು ಕ್ಷೀಣತೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ, ಅದು ಕಾಲಾನಂತರದಲ್ಲಿ ಕೆಟ್ಟದಾಗುತ್ತದೆ. ಎಸ್‌ಎಂಎ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುವ ವಯಸ್ಕರಿಗೆ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಸಾಮಾನ್ಯ ಜೀವಿತಾವಧಿ ಇರುತ್ತದೆ.

ಎಸ್‌ಎಂಎಯಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ತೊಡಕುಗಳು ಸೇರಿವೆ:

• ಆಕಾಂಕ್ಷೆ (ಆಹಾರ ಮತ್ತು ದ್ರವಗಳು ಶ್ವಾಸಕೋಶಕ್ಕೆ ಸೇರುತ್ತವೆ, ಇದರಿಂದಾಗಿ ನ್ಯುಮೋನಿಯಾ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ)
• ಸ್ನಾಯುಗಳು ಮತ್ತು ಸ್ನಾಯುಗಳ ಸಂಕೋಚನ
• ಹೃದಯಾಘಾತ
• ಸ್ಕೋಲಿಯೋಸಿಸ್

ನಿಮ್ಮ ಮಗು ಇದ್ದರೆ ನಿಮ್ಮ ಪೂರೈಕೆದಾರರಿಗೆ ಕರೆ ಮಾಡಿ:

• ದುರ್ಬಲವಾಗಿ ಕಾಣುತ್ತದೆ
• ಎಸ್‌ಎಂಎಯ ಯಾವುದೇ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುತ್ತದೆ
• ಆಹಾರ ನೀಡಲು ತೊಂದರೆ ಇದೆ

ಉಸಿರಾಟದ ತೊಂದರೆ ಶೀಘ್ರವಾಗಿ ತುರ್ತು ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಬಹುದು.

ಮಕ್ಕಳನ್ನು ಹೊಂದಲು ಬಯಸುವ ಎಸ್‌ಎಂಎ ಕುಟುಂಬದ ಇತಿಹಾಸ ಹೊಂದಿರುವ ಜನರಿಗೆ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಕೌನ್ಸೆಲಿಂಗ್ ಅನ್ನು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಲಾಗಿದೆ.

ವರ್ಡ್ನಿಗ್-ಹಾಫ್ಮನ್ ರೋಗ; ಕುಗೆಲ್ಬರ್ಗ್-ವೆಲಾಂಡರ್ ರೋಗ

• ಬಾಹ್ಯ ಮುಂಭಾಗದ ಸ್ನಾಯುಗಳು
• ಸ್ಕೋಲಿಯೋಸಿಸ್

ಫಿಯೆರಾನ್ ಸಿ, ಮುರ್ರೆ ಬಿ, ಮಿಟ್ಸುಮೊಟೊ ಎಚ್. ಮೇಲಿನ ಮತ್ತು ಕೆಳಗಿನ ಮೋಟಾರ್ ನ್ಯೂರಾನ್‌ಗಳ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು. ಇನ್: ಡರೋಫ್ ಆರ್ಬಿ, ಜಾಂಕೋವಿಕ್ ಜೆ, ಮಜ್ಜಿಯೋಟಾ ಜೆಸಿ, ಪೊಮೆರಾಯ್ ಎಸ್ಎಲ್, ಸಂಪಾದಕರು. ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಪ್ರಾಕ್ಟೀಸ್ನಲ್ಲಿ ಬ್ರಾಡ್ಲಿಯ ನರವಿಜ್ಞಾನ. 7 ನೇ ಆವೃತ್ತಿ. ಫಿಲಡೆಲ್ಫಿಯಾ, ಪಿಎ: ಎಲ್ಸೆವಿಯರ್; 2016: ಅಧ್ಯಾಯ 98.

ಹ್ಯಾಲಿಲೋಗ್ಲು ಜಿ. ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯ ಸ್ನಾಯು ಕ್ಷೀಣತೆ. ಇನ್: ಕ್ಲೈಗ್ಮನ್ ಆರ್ಎಂ, ಸೇಂಟ್ ಗೇಮ್ ಜೆಡಬ್ಲ್ಯೂ, ಬ್ಲಮ್ ಎನ್ಜೆ, ಶಾ ಎಸ್ಎಸ್, ಟಾಸ್ಕರ್ ಆರ್ಸಿ, ವಿಲ್ಸನ್ ಕೆಎಂ, ಸಂಪಾದಕರು. ಪೀಡಿಯಾಟ್ರಿಕ್ಸ್ನ ನೆಲ್ಸನ್ ಪಠ್ಯಪುಸ್ತಕ. 21 ನೇ ಆವೃತ್ತಿ. ಫಿಲಡೆಲ್ಫಿಯಾ, ಪಿಎ: ಎಲ್ಸೆವಿಯರ್; 2020: ಅಧ್ಯಾಯ 630.2.

ಎನ್ಐಹೆಚ್ ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ಹೋಮ್ ರೆಫರೆನ್ಸ್ ವೆಬ್‌ಸೈಟ್. ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯ ಸ್ನಾಯು ಕ್ಷೀಣತೆ. ghr.nlm.nih.gov/condition/spinal-muscular-atrophy. ಅಕ್ಟೋಬರ್ 15, 2019 ರಂದು ನವೀಕರಿಸಲಾಗಿದೆ. ನವೆಂಬರ್ 5, 2019 ರಂದು ಪ್ರವೇಶಿಸಲಾಯಿತು.