ಕೌಟುಂಬಿಕ ಲಿಪೊಪ್ರೋಟೀನ್ ಲಿಪೇಸ್ ಕೊರತೆ

ಕೌಟುಂಬಿಕ ಲಿಪೊಪ್ರೋಟೀನ್ ಲಿಪೇಸ್ ಕೊರತೆಯು ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳ ಗುಂಪಾಗಿದ್ದು, ಇದರಲ್ಲಿ ವ್ಯಕ್ತಿಯು ಕೊಬ್ಬಿನ ಅಣುಗಳನ್ನು ಒಡೆಯಲು ಅಗತ್ಯವಾದ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಇಲ್ಲ. ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯು ರಕ್ತದಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಿನ ಪ್ರಮಾಣದ ಕೊಬ್ಬನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ.

ಕೌಟುಂಬಿಕ ಲಿಪೊಪ್ರೋಟೀನ್ ಲಿಪೇಸ್ ಕೊರತೆಯು ದೋಷಯುಕ್ತ ಜೀನ್‌ನಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ, ಅದು ಕುಟುಂಬಗಳ ಮೂಲಕ ಹಾದುಹೋಗುತ್ತದೆ.

ಈ ಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿರುವ ಜನರಿಗೆ ಲಿಪೊಪ್ರೋಟೀನ್ ಲಿಪೇಸ್ ಎಂಬ ಕಿಣ್ವದ ಕೊರತೆಯಿದೆ. ಈ ಕಿಣ್ವವಿಲ್ಲದೆ, ದೇಹವು ಜೀರ್ಣವಾಗುವ ಆಹಾರದಿಂದ ಕೊಬ್ಬನ್ನು ಒಡೆಯಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ. ಚೈಲೋಮೈಕ್ರಾನ್ಸ್ ಎಂಬ ಕೊಬ್ಬಿನ ಕಣಗಳು ರಕ್ತದಲ್ಲಿ ನಿರ್ಮಿಸುತ್ತವೆ.

ಅಪಾಯಕಾರಿ ಅಂಶಗಳು ಲಿಪೊಪ್ರೋಟೀನ್ ಲಿಪೇಸ್ ಕೊರತೆಯ ಕುಟುಂಬದ ಇತಿಹಾಸವನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿವೆ.

ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಶೈಶವಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಅಥವಾ ಬಾಲ್ಯದಲ್ಲಿ ಕಾಣಬಹುದು.

ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಈ ಕೆಳಗಿನ ಯಾವುದನ್ನಾದರೂ ಒಳಗೊಂಡಿರಬಹುದು:

• ಹೊಟ್ಟೆ ನೋವು (ಶಿಶುಗಳಲ್ಲಿ ಕೊಲಿಕ್ ಆಗಿ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳಬಹುದು)
• ಹಸಿವಿನ ಕೊರತೆ
• ವಾಕರಿಕೆ, ವಾಂತಿ
• ಸ್ನಾಯುಗಳು ಮತ್ತು ಮೂಳೆಗಳಲ್ಲಿ ನೋವು
• ವಿಸ್ತರಿಸಿದ ಯಕೃತ್ತು ಮತ್ತು ಗುಲ್ಮ
• ಶಿಶುಗಳಲ್ಲಿ ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ಹೊಂದಲು ವಿಫಲವಾಗಿದೆ
• ಚರ್ಮದಲ್ಲಿ ಕೊಬ್ಬಿನ ನಿಕ್ಷೇಪಗಳು (ಕ್ಸಾಂಥೋಮಾಸ್)
• ರಕ್ತದಲ್ಲಿ ಅಧಿಕ ಟ್ರೈಗ್ಲಿಸರೈಡ್ ಮಟ್ಟ
• ರೆಟಿನಾಗಳಲ್ಲಿ ಮಸುಕಾದ ರೆಟಿನಾಗಳು ಮತ್ತು ಬಿಳಿ ಬಣ್ಣದ ರಕ್ತನಾಳಗಳು
• ಮೇದೋಜ್ಜೀರಕ ಗ್ರಂಥಿಯ ದೀರ್ಘಕಾಲದ ಉರಿಯೂತ
• ಕಣ್ಣು ಮತ್ತು ಚರ್ಮದ ಹಳದಿ (ಕಾಮಾಲೆ)

ಆರೋಗ್ಯ ರಕ್ಷಣೆ ನೀಡುಗರು ದೈಹಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಮಾಡುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ಬಗ್ಗೆ ಕೇಳುತ್ತಾರೆ.

ಕೊಲೆಸ್ಟ್ರಾಲ್ ಮತ್ತು ಟ್ರೈಗ್ಲಿಸರೈಡ್ ಮಟ್ಟವನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸಲು ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ, ರಕ್ತನಾಳದ ಮೂಲಕ ನಿಮಗೆ ರಕ್ತ ತೆಳುವಾಗುವುದನ್ನು ನೀಡಿದ ನಂತರ ವಿಶೇಷ ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ನಿಮ್ಮ ರಕ್ತದಲ್ಲಿನ ಲಿಪೊಪ್ರೋಟೀನ್ ಲಿಪೇಸ್ ಚಟುವಟಿಕೆಯನ್ನು ಹುಡುಕುತ್ತದೆ.

ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಮಾಡಬಹುದು.

ಕಡಿಮೆ ಕೊಬ್ಬಿನ ಆಹಾರದೊಂದಿಗೆ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಮತ್ತು ರಕ್ತ ಟ್ರೈಗ್ಲಿಸರೈಡ್ ಮಟ್ಟವನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸುವ ಉದ್ದೇಶವನ್ನು ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಹೊಂದಿದೆ. ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಹಿಂತಿರುಗದಂತೆ ತಡೆಯಲು ನೀವು ದಿನಕ್ಕೆ 20 ಗ್ರಾಂ ಗಿಂತ ಹೆಚ್ಚಿನ ಕೊಬ್ಬನ್ನು ಸೇವಿಸಬಾರದು ಎಂದು ನಿಮ್ಮ ಪೂರೈಕೆದಾರರು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡುತ್ತಾರೆ.

ಇಪ್ಪತ್ತು ಗ್ರಾಂ ಕೊಬ್ಬು ಈ ಕೆಳಗಿನವುಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದಕ್ಕೆ ಸಮಾನವಾಗಿರುತ್ತದೆ:

• ಸಂಪೂರ್ಣ ಹಾಲಿನ ಎರಡು 8-oun ನ್ಸ್ (240 ಮಿಲಿಲೀಟರ್) ಗ್ಲಾಸ್
• 4 ಟೀಸ್ಪೂನ್ (9.5 ಗ್ರಾಂ) ಮಾರ್ಗರೀನ್
• 4 oun ನ್ಸ್ (113 ಗ್ರಾಂ) ಮಾಂಸವನ್ನು ಬಡಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ

ಅಮೆರಿಕದ ಸರಾಸರಿ ಆಹಾರದಲ್ಲಿ ಒಟ್ಟು ಕ್ಯಾಲೊರಿಗಳಲ್ಲಿ 45% ರಷ್ಟು ಕೊಬ್ಬಿನಂಶವಿದೆ. ಕೊಬ್ಬು ಕರಗಬಲ್ಲ ಜೀವಸತ್ವಗಳಾದ ಎ, ಡಿ, ಇ, ಮತ್ತು ಕೆ ಮತ್ತು ಖನಿಜಯುಕ್ತ ಪದಾರ್ಥಗಳನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಕೊಬ್ಬಿನ ಆಹಾರವನ್ನು ಸೇವಿಸುವ ಜನರಿಗೆ ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ನಿಮ್ಮ ಆಹಾರದ ಅಗತ್ಯಗಳನ್ನು ನಿಮ್ಮ ಪೂರೈಕೆದಾರ ಮತ್ತು ನೋಂದಾಯಿತ ಆಹಾರ ತಜ್ಞರೊಂದಿಗೆ ಚರ್ಚಿಸಲು ನೀವು ಬಯಸಬಹುದು.

ಲಿಪೊಪ್ರೋಟೀನ್ ಲಿಪೇಸ್ ಕೊರತೆಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಪ್ಯಾಂಕ್ರಿಯಾಟೈಟಿಸ್ ಆ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳಿಗೆ ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯಿಸುತ್ತದೆ.

ಈ ಸಂಪನ್ಮೂಲಗಳು ಕೌಟುಂಬಿಕ ಲಿಪೊಪ್ರೋಟೀನ್ ಲಿಪೇಸ್ ಕೊರತೆಯ ಬಗ್ಗೆ ಹೆಚ್ಚಿನ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ಒದಗಿಸಬಹುದು:

• ಅಪರೂಪದ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳ ರಾಷ್ಟ್ರೀಯ ಸಂಸ್ಥೆ - rarediseases.org/rare-diseases/familial-lipoprotein-lipase-deficiency
• ಎನ್ಐಹೆಚ್ ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ಹೋಮ್ ರೆಫರೆನ್ಸ್ - ghr.nlm.nih.gov/condition/familial-lipoprotein-lipase-deficiency

ಕಡಿಮೆ ಕೊಬ್ಬಿನ ಆಹಾರವನ್ನು ಅನುಸರಿಸುವ ಈ ಸ್ಥಿತಿಯ ಜನರು ಪ್ರೌ .ಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಬದುಕಬಹುದು.

ಪ್ಯಾಂಕ್ರಿಯಾಟೈಟಿಸ್ ಮತ್ತು ಹೊಟ್ಟೆಯ ನೋವಿನ ಪುನರಾವರ್ತಿತ ಕಂತುಗಳು ಬೆಳೆಯಬಹುದು.

ಕ್ಸಾಂಥೋಮಾಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಉಜ್ಜಿಕೊಳ್ಳದ ಹೊರತು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ನೋವಾಗುವುದಿಲ್ಲ.

ನಿಮ್ಮ ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ಯಾರಾದರೂ ಲಿಪೊಪ್ರೋಟೀನ್ ಲಿಪೇಸ್ ಕೊರತೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರೆ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ಗಾಗಿ ನಿಮ್ಮ ಪೂರೈಕೆದಾರರನ್ನು ಕರೆ ಮಾಡಿ. ಈ ರೋಗದ ಕುಟುಂಬದ ಇತಿಹಾಸ ಹೊಂದಿರುವ ಯಾರಿಗಾದರೂ ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಾಲೋಚನೆಯನ್ನು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಲಾಗಿದೆ.

ಈ ಅಪರೂಪದ, ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗೆ ಯಾವುದೇ ತಡೆಗಟ್ಟುವಿಕೆ ಇಲ್ಲ. ಅಪಾಯಗಳ ಅರಿವು ಆರಂಭಿಕ ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲು ಅನುವು ಮಾಡಿಕೊಡುತ್ತದೆ. ಕಡಿಮೆ ಕೊಬ್ಬಿನ ಆಹಾರವನ್ನು ಅನುಸರಿಸುವುದರಿಂದ ಈ ರೋಗದ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಸುಧಾರಿಸಬಹುದು.

ಟೈಪ್ I ಹೈಪರ್ಲಿಪೋಪ್ರೊಟಿನೆಮಿಯಾ; ಕೌಟುಂಬಿಕ ಚೈಲೋಮಿಕ್ರೊನೆಮಿಯಾ; ಕೌಟುಂಬಿಕ ಎಲ್ಪಿಎಲ್ ಕೊರತೆ

• ಪರಿಧಮನಿಯ ಕಾಯಿಲೆ

ಜೆನೆಸ್ಟ್ ಜೆ, ಲಿಬ್ಬಿ ಪಿ. ಲಿಪೊಪ್ರೋಟೀನ್ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಮತ್ತು ಹೃದಯರಕ್ತನಾಳದ ಕಾಯಿಲೆ. ಇನ್: ಜಿಪ್ಸ್ ಡಿಪಿ, ಲಿಬ್ಬಿ ಪಿ, ಬೊನೊ ಆರ್ಒ, ಮನ್ ಡಿಎಲ್, ತೋಮಸೆಲ್ಲಿ ಜಿಎಫ್, ಬ್ರಾನ್‌ವಾಲ್ಡ್ ಇ, ಸಂಪಾದಕರು. ಬ್ರಾನ್ವಾಲ್ಡ್ ಅವರ ಹೃದಯ ಕಾಯಿಲೆ: ಹೃದಯರಕ್ತನಾಳದ ine ಷಧದ ಪಠ್ಯಪುಸ್ತಕ. 11 ನೇ ಆವೃತ್ತಿ. ಫಿಲಡೆಲ್ಫಿಯಾ, ಪಿಎ: ಎಲ್ಸೆವಿಯರ್; 2019: ಅಧ್ಯಾಯ 48.

ಸೆಮೆನ್ಕೊವಿಚ್ ಸಿಎಫ್, ಗೋಲ್ಡ್ ಬರ್ಗ್ ಎಸಿ, ಗೋಲ್ಡ್ ಬರ್ಗ್ ಐಜೆ. ಲಿಪಿಡ್ ಚಯಾಪಚಯ ಕ್ರಿಯೆಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು. ಇನ್: ಮೆಲ್ಮೆಡ್ ಎಸ್, ಪೊಲೊನ್ಸ್ಕಿ ಕೆಎಸ್, ಲಾರ್ಸೆನ್ ಪಿಆರ್, ಕ್ರೊನೆನ್ಬರ್ಗ್ ಎಚ್ಎಂ, ಸಂಪಾದಕರು. ವಿಲಿಯಮ್ಸ್ ಟೆಕ್ಸ್ಟ್‌ಬುಕ್ ಆಫ್ ಎಂಡೋಕ್ರೈನಾಲಜಿ. 13 ನೇ ಆವೃತ್ತಿ. ಫಿಲಡೆಲ್ಫಿಯಾ, ಪಿಎ: ಎಲ್ಸೆವಿಯರ್; 2016: ಅಧ್ಯಾಯ 37.