ಸ್ಯೂಡೋಹೈಪೊಪ್ಯಾರಥೈರಾಯ್ಡಿಸಮ್

ಸ್ಯೂಡೋಹೈಪೊಪ್ಯಾರಥೈರಾಯ್ಡಿಸಮ್ (ಪಿಎಚ್ಪಿ) ಒಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದ್ದು, ಇದರಲ್ಲಿ ಪ್ಯಾರಾಥೈರಾಯ್ಡ್ ಹಾರ್ಮೋನ್ಗೆ ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯಿಸಲು ದೇಹವು ವಿಫಲಗೊಳ್ಳುತ್ತದೆ.

ಸಂಬಂಧಿತ ಸ್ಥಿತಿ ಹೈಪೋಪ್ಯಾರಥೈರಾಯ್ಡಿಸಮ್, ಇದರಲ್ಲಿ ದೇಹವು ಸಾಕಷ್ಟು ಪ್ಯಾರಾಥೈರಾಯ್ಡ್ ಹಾರ್ಮೋನ್ ಅನ್ನು ಮಾಡುವುದಿಲ್ಲ.

ಪ್ಯಾರಾಥೈರಾಯ್ಡ್ ಗ್ರಂಥಿಗಳು ಪ್ಯಾರಾಥೈರಾಯ್ಡ್ ಹಾರ್ಮೋನ್ (ಪಿಟಿಎಚ್) ಅನ್ನು ಉತ್ಪಾದಿಸುತ್ತವೆ. ರಕ್ತದಲ್ಲಿನ ಕ್ಯಾಲ್ಸಿಯಂ, ರಂಜಕ ಮತ್ತು ವಿಟಮಿನ್ ಡಿ ಮಟ್ಟವನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸಲು ಪಿಟಿಎಚ್ ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಮೂಳೆಯ ಆರೋಗ್ಯಕ್ಕೆ ಇದು ಮುಖ್ಯವಾಗಿದೆ.

ನೀವು ಪಿಎಚ್ಪಿ ಹೊಂದಿದ್ದರೆ, ನಿಮ್ಮ ದೇಹವು ಸರಿಯಾದ ಪ್ರಮಾಣದ ಪಿಟಿಎಚ್ ಅನ್ನು ಉತ್ಪಾದಿಸುತ್ತದೆ, ಆದರೆ ಅದರ ಪರಿಣಾಮಕ್ಕೆ "ನಿರೋಧಕವಾಗಿದೆ". ಇದು ಕಡಿಮೆ ರಕ್ತದ ಕ್ಯಾಲ್ಸಿಯಂ ಮಟ್ಟ ಮತ್ತು ಅಧಿಕ ರಕ್ತದ ಫಾಸ್ಫೇಟ್ ಮಟ್ಟವನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ.

ಪಿಎಚ್ಪಿ ಅಸಹಜ ವಂಶವಾಹಿಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ವಿವಿಧ ರೀತಿಯ ಪಿಎಚ್ಪಿಗಳಿವೆ. ಎಲ್ಲಾ ರೂಪಗಳು ಅಪರೂಪ ಮತ್ತು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಬಾಲ್ಯದಲ್ಲಿ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ.

• ಟೈಪ್ 1 ಎ ಅನ್ನು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಇದರರ್ಥ ನೀವು ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಹೊಂದಲು ಒಬ್ಬ ಪೋಷಕರು ಮಾತ್ರ ದೋಷಯುಕ್ತ ಜೀನ್ ಅನ್ನು ನಿಮಗೆ ರವಾನಿಸಬೇಕಾಗುತ್ತದೆ. ಇದನ್ನು ಆಲ್ಬ್ರೈಟ್ ಆನುವಂಶಿಕ ಆಸ್ಟಿಯೋಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿ ಎಂದೂ ಕರೆಯುತ್ತಾರೆ. ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ಸಣ್ಣ ನಿಲುವು, ದುಂಡಗಿನ ಮುಖ, ಬೊಜ್ಜು, ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವಿಳಂಬ ಮತ್ತು ಸಣ್ಣ ಕೈ ಮೂಳೆಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ನಿಮ್ಮ ತಾಯಿ ಅಥವಾ ತಂದೆಯಿಂದ ನೀವು ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯುತ್ತೀರಾ ಎಂಬುದರ ಮೇಲೆ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಅವಲಂಬಿತವಾಗಿರುತ್ತದೆ.
• ಟೈಪ್ 1 ಬಿ ಮೂತ್ರಪಿಂಡಗಳಲ್ಲಿ ಮಾತ್ರ ಪಿಟಿಎಚ್‌ಗೆ ಪ್ರತಿರೋಧವನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ. ಟೈಪ್ 1 ಎ ಗಿಂತ ಟೈಪ್ 1 ಬಿ ಬಗ್ಗೆ ಕಡಿಮೆ ತಿಳಿದಿದೆ. ರಕ್ತದಲ್ಲಿ ಕ್ಯಾಲ್ಸಿಯಂ ಕಡಿಮೆ, ಆದರೆ ಆಲ್ಬ್ರೈಟ್ ಆನುವಂಶಿಕ ಆಸ್ಟಿಯೋಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿಯ ಇತರ ಯಾವುದೇ ವಿಶಿಷ್ಟ ಲಕ್ಷಣಗಳಿಲ್ಲ.
• ಟೈಪ್ 2 ಕಡಿಮೆ ರಕ್ತದ ಕ್ಯಾಲ್ಸಿಯಂ ಮತ್ತು ಅಧಿಕ ರಕ್ತದ ಫಾಸ್ಫೇಟ್ ಮಟ್ಟವನ್ನು ಸಹ ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ. ಈ ಫಾರ್ಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಜನರು ಟೈಪ್ 1 ಎ ಹೊಂದಿರುವ ಜನರಿಗೆ ಸಾಮಾನ್ಯ ದೈಹಿಕ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿಲ್ಲ. ಅದಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸಹಜತೆ ತಿಳಿದಿಲ್ಲ. ಹೆಚ್ಚಿನ ಪಿಟಿಎಚ್ ಮಟ್ಟಕ್ಕೆ ಮೂತ್ರಪಿಂಡ ಹೇಗೆ ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯಿಸುತ್ತದೆ ಎಂಬುದರಲ್ಲಿ ಇದು ಟೈಪ್ 1 ಬಿಗಿಂತ ಭಿನ್ನವಾಗಿದೆ.

ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಡಿಮೆ ಮಟ್ಟದ ಕ್ಯಾಲ್ಸಿಯಂಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿವೆ ಮತ್ತು ಇವುಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿವೆ:

• ಕಣ್ಣಿನ ಪೊರೆ
• ದಂತ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು
• ಮರಗಟ್ಟುವಿಕೆ
• ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳು
• ಟೆಟನಿ (ಸ್ನಾಯು ಸೆಳೆತ ಮತ್ತು ಕೈ ಮತ್ತು ಕಾಲು ಸೆಳೆತ ಮತ್ತು ಸ್ನಾಯು ಸೆಳೆತ ಸೇರಿದಂತೆ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ಸಂಗ್ರಹ)

ಆಲ್ಬ್ರೈಟ್ ಆನುವಂಶಿಕ ಆಸ್ಟಿಯೋಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿ ಹೊಂದಿರುವ ಜನರು ಈ ಕೆಳಗಿನ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರಬಹುದು:

• ಚರ್ಮದ ಅಡಿಯಲ್ಲಿ ಕ್ಯಾಲ್ಸಿಯಂ ನಿಕ್ಷೇಪಗಳು
• ಪೀಡಿತ ಬೆರಳುಗಳ ಮೇಲೆ ಗೆಣ್ಣುಗಳನ್ನು ಬದಲಾಯಿಸಬಲ್ಲ ಡಿಂಪಲ್ಸ್
• ದುಂಡಗಿನ ಮುಖ ಮತ್ತು ಸಣ್ಣ ಕುತ್ತಿಗೆ
• ಸಣ್ಣ ಕೈ ಮೂಳೆಗಳು, ವಿಶೇಷವಾಗಿ 4 ನೇ ಬೆರಳಿನ ಕೆಳಗೆ ಮೂಳೆ
• ಸಣ್ಣ ಎತ್ತರ

ಕ್ಯಾಲ್ಸಿಯಂ, ರಂಜಕ ಮತ್ತು ಪಿಟಿಎಚ್ ಮಟ್ಟವನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸಲು ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ನಿಮಗೆ ಮೂತ್ರ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಸಹ ಬೇಕಾಗಬಹುದು.

ಇತರ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಒಳಗೊಂಡಿರಬಹುದು:

• ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆ
• ಮೆದುಳಿನ ಹೆಡ್ ಎಂಆರ್ಐ ಅಥವಾ ಸಿಟಿ ಸ್ಕ್ಯಾನ್

ಸರಿಯಾದ ಕ್ಯಾಲ್ಸಿಯಂ ಮಟ್ಟವನ್ನು ಕಾಪಾಡಿಕೊಳ್ಳಲು ನಿಮ್ಮ ಆರೋಗ್ಯ ರಕ್ಷಣೆ ನೀಡುಗರು ಕ್ಯಾಲ್ಸಿಯಂ ಮತ್ತು ವಿಟಮಿನ್ ಡಿ ಪೂರಕಗಳನ್ನು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡುತ್ತಾರೆ. ರಕ್ತದ ಫಾಸ್ಫೇಟ್ ಮಟ್ಟವು ಅಧಿಕವಾಗಿದ್ದರೆ, ನೀವು ಕಡಿಮೆ ರಂಜಕದ ಆಹಾರವನ್ನು ಅನುಸರಿಸಬೇಕಾಗಬಹುದು ಅಥವಾ ಫಾಸ್ಫೇಟ್ ಬೈಂಡರ್ಸ್ (ಕ್ಯಾಲ್ಸಿಯಂ ಕಾರ್ಬೋನೇಟ್ ಅಥವಾ ಕ್ಯಾಲ್ಸಿಯಂ ಅಸಿಟೇಟ್ ನಂತಹ) medicines ಷಧಿಗಳನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಬೇಕಾಗಬಹುದು. ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಜೀವಿತಾವಧಿಯಲ್ಲಿರುತ್ತದೆ.

ಪಿಎಚ್‌ಪಿ ಯಲ್ಲಿ ಕಡಿಮೆ ರಕ್ತದ ಕ್ಯಾಲ್ಸಿಯಂ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಇತರ ರೀತಿಯ ಹೈಪೋಪ್ಯಾರಥೈರಾಯ್ಡಿಸಮ್‌ಗಿಂತ ಸೌಮ್ಯವಾಗಿರುತ್ತದೆ, ಆದರೆ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ತೀವ್ರತೆಯು ವಿಭಿನ್ನ ಜನರ ನಡುವೆ ಭಿನ್ನವಾಗಿರುತ್ತದೆ.

ಟೈಪ್ 1 ಎ ಪಿಎಚ್‌ಪಿ ಹೊಂದಿರುವ ಜನರು ಇತರ ಅಂತಃಸ್ರಾವಕ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು (ಹೈಪೋಥೈರಾಯ್ಡಿಸಮ್ ಮತ್ತು ಹೈಪೊಗೊನಾಡಿಸಂನಂತಹ) ಹೊಂದುವ ಸಾಧ್ಯತೆ ಹೆಚ್ಚು.

ಪಿಎಚ್ಪಿ ಇತರ ಹಾರ್ಮೋನ್ ಸಮಸ್ಯೆಗಳಿಗೆ ಸಂಪರ್ಕ ಹೊಂದಿರಬಹುದು, ಇದರ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ:

• ಕಡಿಮೆ ಸೆಕ್ಸ್ ಡ್ರೈವ್
• ನಿಧಾನಗತಿಯ ಲೈಂಗಿಕ ಬೆಳವಣಿಗೆ
• ಕಡಿಮೆ ಶಕ್ತಿಯ ಮಟ್ಟಗಳು
• ತೂಕ ಹೆಚ್ಚಿಸಿಕೊಳ್ಳುವುದು

ನೀವು ಅಥವಾ ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಕಡಿಮೆ ಕ್ಯಾಲ್ಸಿಯಂ ಮಟ್ಟ ಅಥವಾ ಸೂಡೊಹೈಪೊಪ್ಯಾರಥೈರಾಯ್ಡಿಸಮ್ನ ಯಾವುದೇ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಇದ್ದಲ್ಲಿ ನಿಮ್ಮ ಪೂರೈಕೆದಾರರನ್ನು ಸಂಪರ್ಕಿಸಿ.

ಆಲ್ಬ್ರೈಟ್ ಆನುವಂಶಿಕ ಆಸ್ಟಿಯೋಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿ; 1 ಎ ಮತ್ತು 1 ಬಿ ವಿಧಗಳು ಸೂಡೊಹೈಪೊಪ್ಯಾರಥೈರಾಯ್ಡಿಸಮ್; ಪಿಎಚ್ಪಿ

• ಎಂಡೋಕ್ರೈನ್ ಗ್ರಂಥಿಗಳು
• ಪ್ಯಾರಾಥೈರಾಯ್ಡ್ ಗ್ರಂಥಿಗಳು

ಬಾಸ್ಟೆಪ್ ಎಂ, ಜುಪ್ನರ್ ಹೆಚ್. ಇನ್: ಜೇಮ್ಸನ್ ಜೆಎಲ್, ಡಿ ಗ್ರೂಟ್ ಎಲ್ಜೆ, ಡಿ ಕ್ರೆಟ್ಸರ್ ಡಿಎಂ, ಮತ್ತು ಇತರರು, ಸಂಪಾದಕರು. ಅಂತಃಸ್ರಾವಶಾಸ್ತ್ರ: ವಯಸ್ಕರು ಮತ್ತು ಮಕ್ಕಳ ರೋಗಿಗಳು. 7 ನೇ ಆವೃತ್ತಿ. ಫಿಲಡೆಲ್ಫಿಯಾ, ಪಿಎ: ಎಲ್ಸೆವಿಯರ್ ಸೌಂಡರ್ಸ್; 2016: ಅಧ್ಯಾಯ 66.

ಡಾಯ್ಲ್ ಡಿ.ಎ. ಸ್ಯೂಡೋಹೈಪೊಪ್ಯಾರಥೈರಾಯ್ಡಿಸಮ್ (ಆಲ್ಬ್ರೈಟ್ ಆನುವಂಶಿಕ ಆಸ್ಟಿಯೋಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿ). ಇನ್: ಕ್ಲೈಗ್ಮನ್ ಆರ್ಎಂ, ಸೇಂಟ್ ಗೇಮ್ ಜೆಡಬ್ಲ್ಯೂ, ಬ್ಲಮ್ ಎನ್ಜೆ, ಶಾ ಎಸ್ಎಸ್, ಟಾಸ್ಕರ್ ಆರ್ಸಿ, ವಿಲ್ಸನ್ ಕೆಎಂ, ಸಂಪಾದಕರು. ಪೀಡಿಯಾಟ್ರಿಕ್ಸ್ನ ನೆಲ್ಸನ್ ಪಠ್ಯಪುಸ್ತಕ. 21 ನೇ ಆವೃತ್ತಿ. ಫಿಲಡೆಲ್ಫಿಯಾ, ಪಿಎ: ಎಲ್ಸೆವಿಯರ್; 2020: ಅಧ್ಯಾಯ 590.

ಠಾಕರ್ ಆರ್.ವಿ. ಪ್ಯಾರಾಥೈರಾಯ್ಡ್ ಗ್ರಂಥಿಗಳು, ಹೈಪರ್ಕಾಲ್ಸೆಮಿಯಾ ಮತ್ತು ಹೈಪೋಕಾಲ್ಸೆಮಿಯಾ. ಇನ್: ಗೋಲ್ಡ್ಮನ್ ಎಲ್, ಶಾಫರ್ ಎಐ, ಸಂಪಾದಕರು. ಗೋಲ್ಡ್ಮನ್-ಸೆಸಿಲ್ ಮೆಡಿಸಿನ್. 26 ನೇ ಆವೃತ್ತಿ. ಫಿಲಡೆಲ್ಫಿಯಾ, ಪಿಎ: ಎಲ್ಸೆವಿಯರ್; 2020: ಅಧ್ಯಾಯ 232.