ವಾನ್ ಗಿಯರ್ಕೆ ರೋಗ

ದೇಹವು ಗ್ಲೈಕೊಜೆನ್ ಅನ್ನು ಒಡೆಯಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲದ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ ವಾನ್ ಗಿಯರ್ಕೆ ರೋಗ. ಗ್ಲೈಕೊಜೆನ್ ಒಂದು ರೀತಿಯ ಸಕ್ಕರೆ (ಗ್ಲೂಕೋಸ್) ಯಕೃತ್ತು ಮತ್ತು ಸ್ನಾಯುಗಳಲ್ಲಿ ಸಂಗ್ರಹವಾಗುತ್ತದೆ. ನಿಮಗೆ ಅಗತ್ಯವಿರುವಾಗ ಹೆಚ್ಚಿನ ಶಕ್ತಿಯನ್ನು ನೀಡಲು ಇದನ್ನು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಗ್ಲೂಕೋಸ್ ಆಗಿ ವಿಭಜಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ವಾನ್ ಗಿಯರ್ಕೆ ರೋಗವನ್ನು ಟೈಪ್ I ಗ್ಲೈಕೊಜೆನ್ ಶೇಖರಣಾ ಕಾಯಿಲೆ (ಜಿಎಸ್ಡಿ ಐ) ಎಂದೂ ಕರೆಯುತ್ತಾರೆ.

ದೇಹವು ಗ್ಲೈಕೊಜೆನ್‌ನಿಂದ ಗ್ಲೂಕೋಸ್ ಅನ್ನು ಬಿಡುಗಡೆ ಮಾಡುವ ಪ್ರೋಟೀನ್ (ಕಿಣ್ವ) ಕೊರತೆಯಿಂದಾಗಿ ವಾನ್ ಗಿಯೆರ್ಕೆ ಕಾಯಿಲೆ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಇದು ಕೆಲವು ಅಂಗಾಂಶಗಳಲ್ಲಿ ಅಸಹಜ ಪ್ರಮಾಣದ ಗ್ಲೈಕೋಜೆನ್ ಅನ್ನು ನಿರ್ಮಿಸಲು ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಗ್ಲೈಕೊಜೆನ್ ಅನ್ನು ಸರಿಯಾಗಿ ಒಡೆಯದಿದ್ದಾಗ, ಇದು ರಕ್ತದಲ್ಲಿನ ಸಕ್ಕರೆಯನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುತ್ತದೆ.

ವಾನ್ ಗಿಯರ್ಕೆ ರೋಗವು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆದಿದೆ, ಅಂದರೆ ಇದು ಕುಟುಂಬಗಳ ಮೂಲಕ ಹಾದುಹೋಗುತ್ತದೆ. ಈ ಸ್ಥಿತಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಜೀನ್‌ನ ಕೆಲಸ ಮಾಡದ ನಕಲನ್ನು ಇಬ್ಬರೂ ಪೋಷಕರು ಒಯ್ಯುತ್ತಿದ್ದರೆ, ಅವರ ಪ್ರತಿಯೊಬ್ಬ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ 25% (4 ರಲ್ಲಿ 1) ರೋಗದ ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ಅವಕಾಶವಿದೆ.

ಇವು ವಾನ್ ಗಿಯರ್ಕೆ ಕಾಯಿಲೆಯ ಲಕ್ಷಣಗಳಾಗಿವೆ:

• ನಿರಂತರ ಹಸಿವು ಮತ್ತು ಆಗಾಗ್ಗೆ ತಿನ್ನಬೇಕಾಗುತ್ತದೆ
• ಸುಲಭವಾದ ಮೂಗೇಟುಗಳು ಮತ್ತು ಮೂಗು ತೂರಿಸುವುದು
• ಆಯಾಸ
• ಕಿರಿಕಿರಿ
• ಉಬ್ಬಿದ ಕೆನ್ನೆ, ತೆಳ್ಳಗಿನ ಎದೆ ಮತ್ತು ಕೈಕಾಲುಗಳು, ಮತ್ತು ಹೊಟ್ಟೆ len ದಿಕೊಂಡವು

ನಿಮ್ಮ ಆರೋಗ್ಯ ರಕ್ಷಣೆ ನೀಡುಗರು ದೈಹಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಮಾಡುತ್ತಾರೆ.

ಪರೀಕ್ಷೆಯು ಇದರ ಚಿಹ್ನೆಗಳನ್ನು ತೋರಿಸಬಹುದು:

• ಪ್ರೌ ty ಾವಸ್ಥೆ ವಿಳಂಬವಾಗಿದೆ
• ವಿಸ್ತರಿಸಿದ ಯಕೃತ್ತು
• ಗೌಟ್
• ಉರಿಯೂತದ ಕರುಳಿನ ಕಾಯಿಲೆ
• ಯಕೃತ್ತಿನ ಗೆಡ್ಡೆಗಳು
• ತೀವ್ರ ರಕ್ತದಲ್ಲಿನ ಸಕ್ಕರೆ
• ಕುಂಠಿತ ಬೆಳವಣಿಗೆ ಅಥವಾ ಬೆಳೆಯಲು ವಿಫಲವಾಗಿದೆ

ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳನ್ನು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ 1 ವರ್ಷಕ್ಕಿಂತ ಮೊದಲು ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಮಾಡಬಹುದಾದ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳಲ್ಲಿ ಇವು ಸೇರಿವೆ:

• ಪಿತ್ತಜನಕಾಂಗ ಅಥವಾ ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಬಯಾಪ್ಸಿ
• ರಕ್ತದಲ್ಲಿನ ಸಕ್ಕರೆ ಪರೀಕ್ಷೆ
• ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆ
• ಲ್ಯಾಕ್ಟಿಕ್ ಆಮ್ಲ ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆ
• ಟ್ರೈಗ್ಲಿಸರೈಡ್ ಮಟ್ಟ
• ಯೂರಿಕ್ ಆಸಿಡ್ ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆ

ಒಬ್ಬ ವ್ಯಕ್ತಿಯು ಈ ರೋಗವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರೆ, ಪರೀಕ್ಷಾ ಫಲಿತಾಂಶಗಳು ಕಡಿಮೆ ರಕ್ತದಲ್ಲಿನ ಸಕ್ಕರೆ ಮತ್ತು ಹೆಚ್ಚಿನ ಪ್ರಮಾಣದ ಲ್ಯಾಕ್ಟೇಟ್ (ಲ್ಯಾಕ್ಟಿಕ್ ಆಮ್ಲದಿಂದ ಉತ್ಪತ್ತಿಯಾಗುತ್ತದೆ), ರಕ್ತದ ಕೊಬ್ಬುಗಳು (ಲಿಪಿಡ್ಗಳು) ಮತ್ತು ಯೂರಿಕ್ ಆಮ್ಲವನ್ನು ತೋರಿಸುತ್ತದೆ.

ಕಡಿಮೆ ರಕ್ತದಲ್ಲಿನ ಸಕ್ಕರೆಯನ್ನು ತಪ್ಪಿಸುವುದು ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಗುರಿಯಾಗಿದೆ. ಹಗಲಿನಲ್ಲಿ ಆಗಾಗ್ಗೆ ತಿನ್ನಿರಿ, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಕಾರ್ಬೋಹೈಡ್ರೇಟ್ (ಪಿಷ್ಟ) ಹೊಂದಿರುವ ಆಹಾರಗಳು. ವಯಸ್ಸಾದ ಮಕ್ಕಳು ಮತ್ತು ವಯಸ್ಕರು ತಮ್ಮ ಕಾರ್ಬೋಹೈಡ್ರೇಟ್ ಸೇವನೆಯನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸಲು ಕಾರ್ನ್‌ಸ್ಟಾರ್ಚ್ ಅನ್ನು ಬಾಯಿಯಿಂದ ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಬಹುದು.

ಕೆಲವು ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ, ಸಕ್ಕರೆ ಅಥವಾ ಬೇಯಿಸದ ಕಾರ್ನ್‌ಸ್ಟಾರ್ಚ್ ಒದಗಿಸಲು ರಾತ್ರಿಯಿಡೀ ಆಹಾರದ ಟ್ಯೂಬ್ ಅನ್ನು ಅವರ ಮೂಗಿನ ಮೂಲಕ ಹೊಟ್ಟೆಗೆ ಇಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ಪ್ರತಿ ಬೆಳಿಗ್ಗೆ ಟ್ಯೂಬ್ ಅನ್ನು ಹೊರತೆಗೆಯಬಹುದು. ಪರ್ಯಾಯವಾಗಿ, ರಾತ್ರಿಯಲ್ಲಿ ಆಹಾರವನ್ನು ನೇರವಾಗಿ ಹೊಟ್ಟೆಗೆ ತಲುಪಿಸಲು ಗ್ಯಾಸ್ಟ್ರೊಸ್ಟೊಮಿ ಟ್ಯೂಬ್ (ಜಿ-ಟ್ಯೂಬ್) ಅನ್ನು ಇರಿಸಬಹುದು.

ರಕ್ತದಲ್ಲಿ ಯೂರಿಕ್ ಆಮ್ಲವನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡಲು ಮತ್ತು ಗೌಟ್ ಅಪಾಯವನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡಲು medicine ಷಧಿಯನ್ನು ಸೂಚಿಸಬಹುದು. ನಿಮ್ಮ ಪೂರೈಕೆದಾರರು ಮೂತ್ರಪಿಂಡ ಕಾಯಿಲೆ, ಹೆಚ್ಚಿನ ಲಿಪಿಡ್‌ಗಳಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಲು ಮತ್ತು ಸೋಂಕಿನ ವಿರುದ್ಧ ಹೋರಾಡುವ ಕೋಶಗಳನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸಲು medicines ಷಧಿಗಳನ್ನು ಸಹ ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಬಹುದು.

ವಾನ್ ಗಿಯರ್ಕೆ ಕಾಯಿಲೆ ಇರುವ ಜನರು ಹಣ್ಣು ಅಥವಾ ಹಾಲಿನ ಸಕ್ಕರೆಯನ್ನು ಸರಿಯಾಗಿ ಒಡೆಯಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ. ಈ ಉತ್ಪನ್ನಗಳನ್ನು ತಪ್ಪಿಸುವುದು ಉತ್ತಮ.

ಗ್ಲೈಕೊಜೆನ್ ಶೇಖರಣಾ ಕಾಯಿಲೆಯ ಸಂಘ - www.agsdus.org

ಚಿಕಿತ್ಸೆಯೊಂದಿಗೆ, ವಾನ್ ಗಿಯರ್ಕೆ ಕಾಯಿಲೆ ಇರುವ ಜನರಿಗೆ ಬೆಳವಣಿಗೆ, ಪ್ರೌ er ಾವಸ್ಥೆ ಮತ್ತು ಜೀವನದ ಗುಣಮಟ್ಟ ಸುಧಾರಿಸಿದೆ. ಚಿಕ್ಕ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ ಗುರುತಿಸಲ್ಪಟ್ಟ ಮತ್ತು ಎಚ್ಚರಿಕೆಯಿಂದ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಪಡೆದವರು ಪ್ರೌ .ಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಬದುಕಬಹುದು.

ಆರಂಭಿಕ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ತೀವ್ರ ಸಮಸ್ಯೆಗಳ ಪ್ರಮಾಣವನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುತ್ತದೆ:

• ಗೌಟ್
• ಮೂತ್ರಪಿಂಡ ವೈಫಲ್ಯ
• ಮಾರಣಾಂತಿಕ ಕಡಿಮೆ ರಕ್ತದ ಸಕ್ಕರೆ
• ಯಕೃತ್ತಿನ ಗೆಡ್ಡೆಗಳು

ಈ ತೊಂದರೆಗಳು ಸಂಭವಿಸಬಹುದು:

• ಆಗಾಗ್ಗೆ ಸೋಂಕು
• ಗೌಟ್
• ಮೂತ್ರಪಿಂಡ ವೈಫಲ್ಯ
• ಯಕೃತ್ತಿನ ಗೆಡ್ಡೆಗಳು
• ಆಸ್ಟಿಯೊಪೊರೋಸಿಸ್ (ಮೂಳೆಗಳು ತೆಳುವಾಗುವುದು)
• ರಕ್ತದಲ್ಲಿನ ಸಕ್ಕರೆ ಕಡಿಮೆ ಇರುವುದರಿಂದ ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳು, ಆಲಸ್ಯ, ಗೊಂದಲ
• ಸಣ್ಣ ಎತ್ತರ
• ಅಭಿವೃದ್ಧಿಯಾಗದ ದ್ವಿತೀಯ ಲೈಂಗಿಕ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳು (ಸ್ತನಗಳು, ಪ್ಯುಬಿಕ್ ಕೂದಲು)
• ಬಾಯಿ ಅಥವಾ ಕರುಳಿನ ಹುಣ್ಣು

ನೀವು ಗ್ಲೈಕೊಜೆನ್ ಶೇಖರಣಾ ಕಾಯಿಲೆಯ ಕುಟುಂಬದ ಇತಿಹಾಸವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರೆ ಅಥವಾ ಕಡಿಮೆ ರಕ್ತದಲ್ಲಿನ ಸಕ್ಕರೆಯಿಂದಾಗಿ ಶಿಶುಗಳ ಮರಣವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರೆ ನಿಮ್ಮ ಪೂರೈಕೆದಾರರನ್ನು ಕರೆ ಮಾಡಿ.

ಗ್ಲೈಕೊಜೆನ್ ಶೇಖರಣಾ ರೋಗವನ್ನು ತಡೆಗಟ್ಟಲು ಸರಳ ಮಾರ್ಗಗಳಿಲ್ಲ.

ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದಲು ಬಯಸುವ ದಂಪತಿಗಳು ವಾನ್ ಗಿಯರ್ಕೆ ಕಾಯಿಲೆಗೆ ತುತ್ತಾಗುವ ಅಪಾಯವನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲು ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಾಲೋಚನೆ ಮತ್ತು ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಪಡೆಯಬಹುದು.

ಟೈಪ್ I ಗ್ಲೈಕೊಜೆನ್ ಶೇಖರಣಾ ರೋಗ

ಬೊನಾರ್ಡೆಕ್ಸ್ ಎ, ಬಿಚೆಟ್ ಡಿಜಿ. ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಕೊಳವೆಯ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು. ಇನ್: ಸ್ಕೋರೆಕ್ಕಿ ಕೆ, ಚೆರ್ಟೋ ಜಿಎಂ, ಮಾರ್ಸ್ಡೆನ್ ಪಿಎ, ಟಾಲ್ ಎಮ್ಡಬ್ಲ್ಯೂ, ಯು ಎಎಸ್ಎಲ್, ಸಂಪಾದಕರು. ಬ್ರೆನ್ನರ್ ಮತ್ತು ರೆಕ್ಟರ್ಸ್ ದಿ ಕಿಡ್ನಿ. 10 ನೇ ಆವೃತ್ತಿ. ಫಿಲಡೆಲ್ಫಿಯಾ, ಪಿಎ: ಎಲ್ಸೆವಿಯರ್; 2016: ಅಧ್ಯಾಯ 45.

ಕಿಶ್ನಾನಿ ಪಿಎಸ್, ಚೆನ್ ವೈ-ಟಿ. ಕಾರ್ಬೋಹೈಡ್ರೇಟ್‌ಗಳ ಚಯಾಪಚಯ ಕ್ರಿಯೆಯಲ್ಲಿನ ದೋಷಗಳು. ಇನ್: ಕ್ಲೈಗ್ಮನ್ ಆರ್ಎಂ, ಸೇಂಟ್ ಗೇಮ್ ಜೆಡಬ್ಲ್ಯೂ, ಬ್ಲಮ್ ಎನ್ಜೆ, ಶಾ ಎಸ್ಎಸ್, ಟಾಸ್ಕರ್ ಆರ್ಸಿ, ವಿಲ್ಸನ್ ಕೆಎಂ, ಸಂಪಾದಕರು. ಪೀಡಿಯಾಟ್ರಿಕ್ಸ್ನ ನೆಲ್ಸನ್ ಪಠ್ಯಪುಸ್ತಕ. 21 ನೇ ಆವೃತ್ತಿ. ಫಿಲಡೆಲ್ಫಿಯಾ, ಪಿಎ: ಎಲ್ಸೆವಿಯರ್; 2020: ಅಧ್ಯಾಯ 105.

ಸ್ಯಾಂಟೋಸ್ ಬಿಎಲ್, ಸೌಜಾ ಸಿಎಫ್, ಶುಲರ್-ಫ್ಯಾಸಿನಿ ಎಲ್, ಮತ್ತು ಇತರರು. ಗ್ಲೈಕೊಜೆನ್ ಶೇಖರಣಾ ರೋಗ ಪ್ರಕಾರ 1: ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಮತ್ತು ಪ್ರಯೋಗಾಲಯದ ವಿವರ. ಜೆ ಪೀಡಿಯಾತ್ರಾ (ರಿಯೊ ಜೆ). 2014; 90 (6): 572-579. ಪಿಎಂಐಡಿ: 25019649 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25019649.