ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯ ಸ್ನಾಯು ಕ್ಷೀಣತೆಯ ವಿವಿಧ ಪ್ರಕಾರಗಳನ್ನು ಒಡೆಯುವುದು

ವಿಷಯ

• ಎಸ್‌ಎಂಎಗೆ ಕಾರಣವೇನು?
• ಟೈಪ್ 1 ಎಸ್‌ಎಂಎ
• ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಪ್ರಾರಂಭವಾದಾಗ
• ಲಕ್ಷಣಗಳು
• ಮೇಲ್ನೋಟ
• ಟೈಪ್ 2 ಎಸ್‌ಎಂಎ
• ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಪ್ರಾರಂಭವಾದಾಗ
• ಲಕ್ಷಣಗಳು
• ಮೇಲ್ನೋಟ
• ಟೈಪ್ 3 ಎಸ್‌ಎಂಎ
• ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಪ್ರಾರಂಭವಾದಾಗ
• ಲಕ್ಷಣಗಳು
• ಮೇಲ್ನೋಟ
• ಟೈಪ್ 4 ಎಸ್‌ಎಂಎ
• ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಪ್ರಾರಂಭವಾದಾಗ
• ಲಕ್ಷಣಗಳು
• ಮೇಲ್ನೋಟ
• ಅಪರೂಪದ ಎಸ್‌ಎಂಎ
• ಟೇಕ್ಅವೇ

ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯ ಸ್ನಾಯು ಕ್ಷೀಣತೆ (ಎಸ್‌ಎಂಎ) ಒಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದ್ದು ಅದು 6,000 ರಿಂದ 10,000 ಜನರಲ್ಲಿ 1 ಜನರ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ. ಇದು ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಸ್ನಾಯು ಚಲನೆಯನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸುವ ಸಾಮರ್ಥ್ಯವನ್ನು ದುರ್ಬಲಗೊಳಿಸುತ್ತದೆ. ಎಸ್‌ಎಂಎ ಹೊಂದಿರುವ ಪ್ರತಿಯೊಬ್ಬರೂ ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರೂ, ರೋಗದ ಆಕ್ರಮಣ, ಲಕ್ಷಣಗಳು ಮತ್ತು ಪ್ರಗತಿಯು ಗಣನೀಯವಾಗಿ ಬದಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಈ ಕಾರಣಕ್ಕಾಗಿ, ಎಸ್‌ಎಂಎ ಅನ್ನು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ನಾಲ್ಕು ವಿಧಗಳಾಗಿ ವಿಂಗಡಿಸಲಾಗಿದೆ. ಎಸ್‌ಎಂಎಯ ಇತರ ಅಪರೂಪದ ರೂಪಗಳು ವಿಭಿನ್ನ ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತವೆ.

ವಿವಿಧ ರೀತಿಯ ಎಸ್‌ಎಂಎ ಬಗ್ಗೆ ತಿಳಿಯಲು ಮುಂದೆ ಓದಿ.

ಎಸ್‌ಎಂಎಗೆ ಕಾರಣವೇನು?

ಎಲ್ಲಾ ನಾಲ್ಕು ವಿಧದ ಎಸ್‌ಎಂಎಗಳು ಎಸ್‌ಎಂಎನ್ ಎಂಬ ಪ್ರೋಟೀನ್‌ನ ಕೊರತೆಯಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತವೆ, ಇದು “ಮೋಟಾರ್ ನ್ಯೂರಾನ್‌ನ ಉಳಿವಿಗಾಗಿ” ನಿಂತಿದೆ. ಮೋಟಾರು ನರಕೋಶಗಳು ಬೆನ್ನುಹುರಿಯಲ್ಲಿನ ನರ ಕೋಶಗಳಾಗಿವೆ, ಅವು ನಮ್ಮ ಸ್ನಾಯುಗಳಿಗೆ ಸಂಕೇತಗಳನ್ನು ಕಳುಹಿಸಲು ಕಾರಣವಾಗಿವೆ.

ಎರಡೂ ಪ್ರತಿಗಳಲ್ಲಿ ರೂಪಾಂತರ (ತಪ್ಪು) ಸಂಭವಿಸಿದಾಗ ಎಸ್‌ಎಂಎನ್ 1 ಜೀನ್ (ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 5 ರ ನಿಮ್ಮ ಎರಡು ಪ್ರತಿಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದು), ಇದು ಎಸ್‌ಎಂಎನ್ ಪ್ರೋಟೀನ್‌ನ ಕೊರತೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಕಡಿಮೆ ಅಥವಾ ಯಾವುದೇ ಎಸ್‌ಎಂಎನ್ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಉತ್ಪಾದಿಸದಿದ್ದರೆ, ಅದು ಮೋಟಾರ್ ಕಾರ್ಯದ ಸಮಸ್ಯೆಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ.

ಆ ನೆರೆಯ ಜೀನ್ಗಳು ಎಸ್‌ಎಂಎನ್ 1, ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ ಎಸ್‌ಎಂಎನ್ 2 ಜೀನ್‌ಗಳು, ರಚನೆಯಲ್ಲಿ ಹೋಲುತ್ತವೆ ಎಸ್‌ಎಂಎನ್ 1 ವಂಶವಾಹಿಗಳು. ಅವರು ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಎಸ್‌ಎಂಎನ್ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಕೊರತೆಯನ್ನು ಸರಿದೂಗಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡಬಹುದು, ಆದರೆ ಸಂಖ್ಯೆ ಎಸ್‌ಎಂಎನ್ 2 ಜೀನ್‌ಗಳು ವ್ಯಕ್ತಿಯಿಂದ ವ್ಯಕ್ತಿಗೆ ಏರಿಳಿತಗೊಳ್ಳುತ್ತವೆ. ಆದ್ದರಿಂದ ಎಸ್‌ಎಂಎ ಪ್ರಕಾರವು ಎಷ್ಟು ಎಂಬುದರ ಮೇಲೆ ಅವಲಂಬಿತವಾಗಿರುತ್ತದೆ ಎಸ್‌ಎಂಎನ್ 2 ಒಬ್ಬ ವ್ಯಕ್ತಿಯು ಅವುಗಳ ಸರಿದೂಗಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡಬೇಕಾಗುತ್ತದೆ ಎಸ್‌ಎಂಎನ್ 1 ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರ. ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 5-ಸಂಬಂಧಿತ ಎಸ್‌ಎಂಎ ಹೊಂದಿರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಯು ಹೆಚ್ಚಿನ ಪ್ರತಿಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರೆ ಎಸ್‌ಎಂಎನ್ 2 ಜೀನ್, ಅವರು ಹೆಚ್ಚು ಕೆಲಸ ಮಾಡುವ ಎಸ್‌ಎಂಎನ್ ಪ್ರೋಟೀನ್‌ನ್ನು ಉತ್ಪಾದಿಸಬಹುದು. ಇದಕ್ಕೆ ಪ್ರತಿಯಾಗಿ, ಅವರ ಎಸ್‌ಎಂಎ ಕಡಿಮೆ ಪ್ರತಿಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವವರಿಗಿಂತ ನಂತರದ ಆಕ್ರಮಣದೊಂದಿಗೆ ಸೌಮ್ಯವಾಗಿರುತ್ತದೆ ಎಸ್‌ಎಂಎನ್ 2 ಜೀನ್.

ಟೈಪ್ 1 ಎಸ್‌ಎಂಎ

ಟೈಪ್ 1 ಎಸ್‌ಎಂಎ ಅನ್ನು ಶಿಶು-ಆಕ್ರಮಣ ಎಸ್‌ಎಂಎ ಅಥವಾ ವರ್ಡ್ನಿಗ್-ಹಾಫ್ಮನ್ ಕಾಯಿಲೆ ಎಂದೂ ಕರೆಯುತ್ತಾರೆ. ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ, ಈ ಪ್ರಕಾರವು ಕೇವಲ ಎರಡು ಪ್ರತಿಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವುದರಿಂದ ಎಸ್‌ಎಂಎನ್ 2 ಜೀನ್, ಪ್ರತಿ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ನಲ್ಲಿ ಒಂದು 5. ಹೊಸ ಎಸ್‌ಎಂಎ ರೋಗನಿರ್ಣಯಗಳಲ್ಲಿ ಅರ್ಧಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚು ಟೈಪ್ 1.

ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಪ್ರಾರಂಭವಾದಾಗ

ಟೈಪ್ 1 ಎಸ್‌ಎಂಎ ಹೊಂದಿರುವ ಶಿಶುಗಳು ಜನನದ ನಂತರದ ಮೊದಲ ಆರು ತಿಂಗಳಲ್ಲಿ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ತೋರಿಸಲಾರಂಭಿಸುತ್ತವೆ.

ಲಕ್ಷಣಗಳು

ಟೈಪ್ 1 ಎಸ್‌ಎಂಎ ಲಕ್ಷಣಗಳು:

• ದುರ್ಬಲ, ಫ್ಲಾಪಿ ತೋಳುಗಳು ಮತ್ತು ಕಾಲುಗಳು (ಹೈಪೊಟೋನಿಯಾ)
• ದುರ್ಬಲ ಕೂಗು
• ಚಲಿಸುವ, ನುಂಗುವ ಮತ್ತು ಉಸಿರಾಡುವ ತೊಂದರೆಗಳು
• ತಲೆ ಎತ್ತುವ ಅಥವಾ ಬೆಂಬಲವಿಲ್ಲದೆ ಕುಳಿತುಕೊಳ್ಳುವ ಅಸಮರ್ಥತೆ

ಮೇಲ್ನೋಟ

ಟೈಪ್ 1 ಎಸ್‌ಎಂಎ ಹೊಂದಿರುವ ಶಿಶುಗಳು ಎರಡು ವರ್ಷಗಳಿಗಿಂತ ಹೆಚ್ಚು ಕಾಲ ಬದುಕುಳಿಯುವುದಿಲ್ಲ. ಆದರೆ ಹೊಸ ತಂತ್ರಜ್ಞಾನ ಮತ್ತು ಇಂದಿನ ಪ್ರಗತಿಯೊಂದಿಗೆ, ಟೈಪ್ 1 ಎಸ್‌ಎಂಎ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳು ಹಲವಾರು ವರ್ಷಗಳವರೆಗೆ ಬದುಕುಳಿಯಬಹುದು.

ಟೈಪ್ 2 ಎಸ್‌ಎಂಎ

ಟೈಪ್ 2 ಎಸ್‌ಎಂಎ ಅನ್ನು ಮಧ್ಯಂತರ ಎಸ್‌ಎಂಎ ಎಂದೂ ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ, ಟೈಪ್ 2 ಎಸ್‌ಎಂಎ ಹೊಂದಿರುವ ಜನರು ಕನಿಷ್ಠ ಮೂರು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ ಎಸ್‌ಎಂಎನ್ 2 ವಂಶವಾಹಿಗಳು.

ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಪ್ರಾರಂಭವಾದಾಗ

ಟೈಪ್ 2 ಎಸ್‌ಎಂಎ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಮಗುವಿಗೆ 7 ರಿಂದ 18 ತಿಂಗಳ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿದ್ದಾಗ ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುತ್ತದೆ.

ಲಕ್ಷಣಗಳು

ಟೈಪ್ 2 ಎಸ್‌ಎಂಎ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಟೈಪ್ 1 ಗಿಂತ ಕಡಿಮೆ ತೀವ್ರವಾಗಿರುತ್ತದೆ. ಅವುಗಳು ಸೇರಿವೆ:

• ಸ್ವಂತವಾಗಿ ನಿಲ್ಲಲು ಅಸಮರ್ಥತೆ
• ದುರ್ಬಲ ತೋಳುಗಳು
• ಬೆರಳುಗಳು ಮತ್ತು ಕೈಗಳಲ್ಲಿ ನಡುಕ
• ಸ್ಕೋಲಿಯೋಸಿಸ್ (ಬಾಗಿದ ಬೆನ್ನುಹುರಿ)
• ದುರ್ಬಲ ಉಸಿರಾಟದ ಸ್ನಾಯುಗಳು
• ಕೆಮ್ಮು ತೊಂದರೆ

ಮೇಲ್ನೋಟ

ಟೈಪ್ 2 ಎಸ್‌ಎಂಎ ಜೀವಿತಾವಧಿಯನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡಬಹುದು, ಆದರೆ ಟೈಪ್ 2 ಎಸ್‌ಎಂಎ ಹೊಂದಿರುವ ಹೆಚ್ಚಿನ ಜನರು ಪ್ರೌ th ಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಬದುಕುಳಿಯುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು ದೀರ್ಘಾವಧಿಯವರೆಗೆ ಬದುಕುತ್ತಾರೆ. ಟೈಪ್ 2 ಎಸ್‌ಎಂಎ ಹೊಂದಿರುವ ಜನರು ಸುತ್ತಲು ಗಾಲಿಕುರ್ಚಿಯನ್ನು ಬಳಸಬೇಕಾಗುತ್ತದೆ. ರಾತ್ರಿಯಲ್ಲಿ ಉತ್ತಮವಾಗಿ ಉಸಿರಾಡಲು ಅವರಿಗೆ ಉಪಕರಣಗಳು ಬೇಕಾಗಬಹುದು.

ಟೈಪ್ 3 ಎಸ್‌ಎಂಎ

ಟೈಪ್ 3 ಎಸ್‌ಎಂಎಯನ್ನು ತಡವಾಗಿ ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುವ ಎಸ್‌ಎಂಎ, ಸೌಮ್ಯ ಎಸ್‌ಎಂಎ ಅಥವಾ ಕುಗೆಲ್‌ಬರ್ಗ್-ವೆಲಾಂಡರ್ ಕಾಯಿಲೆ ಎಂದೂ ಕರೆಯಬಹುದು. ಈ ರೀತಿಯ ಎಸ್‌ಎಂಎ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಹೆಚ್ಚು ಬದಲಾಗುತ್ತವೆ. ಟೈಪ್ 3 ಎಸ್‌ಎಂಎ ಹೊಂದಿರುವ ಜನರು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ನಾಲ್ಕು ಮತ್ತು ಎಂಟು ನಡುವೆ ಇರುತ್ತಾರೆ ಎಸ್‌ಎಂಎನ್ 2 ವಂಶವಾಹಿಗಳು.

ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಪ್ರಾರಂಭವಾದಾಗ

18 ತಿಂಗಳ ವಯಸ್ಸಿನ ನಂತರ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುತ್ತವೆ. ಇದನ್ನು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ 3 ನೇ ವಯಸ್ಸಿನಿಂದ ನಿರ್ಣಯಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ಆದರೆ ಪ್ರಾರಂಭದ ನಿಖರವಾದ ವಯಸ್ಸು ಬದಲಾಗಬಹುದು. ಕೆಲವು ಜನರು ಪ್ರೌ .ಾವಸ್ಥೆಯವರೆಗೂ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಅನುಭವಿಸಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸುವುದಿಲ್ಲ.

ಲಕ್ಷಣಗಳು

ಟೈಪ್ 3 ಎಸ್‌ಎಂಎ ಹೊಂದಿರುವ ಜನರು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ತಮ್ಮದೇ ಆದ ಮೇಲೆ ನಿಂತು ನಡೆಯಬಹುದು, ಆದರೆ ವಯಸ್ಸಾದಾಗ ನಡೆಯುವ ಸಾಮರ್ಥ್ಯವನ್ನು ಅವರು ಕಳೆದುಕೊಳ್ಳಬಹುದು. ಇತರ ಲಕ್ಷಣಗಳು:

• ಕುಳಿತ ಸ್ಥಾನಗಳಿಂದ ಎದ್ದೇಳಲು ತೊಂದರೆ
• ಸಮತೋಲನ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು
• ಮೆಟ್ಟಿಲುಗಳನ್ನು ಹತ್ತುವುದು ಅಥವಾ ಓಡುವುದು ಕಷ್ಟ
• ಸ್ಕೋಲಿಯೋಸಿಸ್

ಮೇಲ್ನೋಟ

ಟೈಪ್ 3 ಎಸ್‌ಎಂಎ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಜೀವಿತಾವಧಿಯನ್ನು ಬದಲಿಸುವುದಿಲ್ಲ, ಆದರೆ ಈ ಪ್ರಕಾರದ ಜನರು ಅಧಿಕ ತೂಕ ಹೊಂದುವ ಅಪಾಯವಿದೆ. ಅವರ ಮೂಳೆಗಳು ಸಹ ದುರ್ಬಲವಾಗಬಹುದು ಮತ್ತು ಸುಲಭವಾಗಿ ಮುರಿಯಬಹುದು.

ಟೈಪ್ 4 ಎಸ್‌ಎಂಎ

ಟೈಪ್ 4 ಎಸ್‌ಎಂಎ ಅನ್ನು ವಯಸ್ಕ-ಪ್ರಾರಂಭದ ಎಸ್‌ಎಂಎ ಎಂದೂ ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಟೈಪ್ 4 ಎಸ್‌ಎಂಎ ಹೊಂದಿರುವ ಜನರು ನಾಲ್ಕು ಮತ್ತು ಎಂಟು ನಡುವೆ ಇರುತ್ತಾರೆ ಎಸ್‌ಎಂಎನ್ 2 ವಂಶವಾಹಿಗಳು, ಆದ್ದರಿಂದ ಅವು ಸಾಮಾನ್ಯ ಎಸ್‌ಎಂಎನ್ ಪ್ರೋಟೀನ್‌ಗಳನ್ನು ಉತ್ಪಾದಿಸಬಹುದು. ಟೈಪ್ 4 ನಾಲ್ಕು ಪ್ರಕಾರಗಳಲ್ಲಿ ಕಡಿಮೆ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ.

ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಪ್ರಾರಂಭವಾದಾಗ

ಟೈಪ್ 4 ಎಸ್‌ಎಂಎ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಪ್ರೌ ul ಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುತ್ತವೆ, ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ 35 ವರ್ಷದ ನಂತರ.

ಲಕ್ಷಣಗಳು

ಟೈಪ್ 4 ಎಸ್‌ಎಂಎ ಕಾಲಕ್ರಮೇಣ ಹದಗೆಡಬಹುದು. ಲಕ್ಷಣಗಳು ಸೇರಿವೆ:

• ಕೈ ಕಾಲುಗಳಲ್ಲಿ ದೌರ್ಬಲ್ಯ
• ನಡೆಯಲು ತೊಂದರೆ
• ಸ್ನಾಯುಗಳನ್ನು ಅಲುಗಾಡಿಸುವುದು ಮತ್ತು ಸೆಳೆಯುವುದು

ಮೇಲ್ನೋಟ

ಟೈಪ್ 4 ಎಸ್‌ಎಂಎ ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಜೀವಿತಾವಧಿಯನ್ನು ಬದಲಿಸುವುದಿಲ್ಲ, ಮತ್ತು ಉಸಿರಾಡಲು ಮತ್ತು ನುಂಗಲು ಬಳಸುವ ಸ್ನಾಯುಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವುದಿಲ್ಲ.

ಅಪರೂಪದ ಎಸ್‌ಎಂಎ

ಈ ರೀತಿಯ ಎಸ್‌ಎಂಎ ಅಪರೂಪ ಮತ್ತು ಎಸ್‌ಎಂಎನ್ ಪ್ರೋಟೀನ್‌ಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವುದಕ್ಕಿಂತ ವಿಭಿನ್ನ ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ.

• ಉಸಿರಾಟದ ತೊಂದರೆಯೊಂದಿಗೆ ಬೆನ್ನು ಸ್ನಾಯು ಕ್ಷೀಣತೆ (SMARD) ಇದು ಜೀನ್‌ನ ರೂಪಾಂತರದಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ಎಸ್‌ಎಂಎಯ ಅತ್ಯಂತ ಅಪರೂಪದ ರೂಪವಾಗಿದೆ IGHMBP2. SMARD ಶಿಶುಗಳಲ್ಲಿ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ ಮತ್ತು ತೀವ್ರ ಉಸಿರಾಟದ ತೊಂದರೆಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ.
• ಕೆನಡಿಯ ಕಾಯಿಲೆ, ಅಥವಾ ಬೆನ್ನುಹುರಿ-ಬಲ್ಬಾರ್ ಸ್ನಾಯು ಕ್ಷೀಣತೆ (ಎಸ್‌ಬಿಎಂಎ), ಅಪರೂಪದ ಎಸ್‌ಎಂಎ ಆಗಿದ್ದು ಅದು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಪುರುಷರ ಮೇಲೆ ಮಾತ್ರ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ. ಇದು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ 20 ರಿಂದ 40 ವರ್ಷದೊಳಗಿನವರಲ್ಲಿ ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುತ್ತದೆ. ರೋಗಗಳ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಕೈಗಳ ನಡುಕ, ಸ್ನಾಯು ಸೆಳೆತ, ಅಂಗ ದೌರ್ಬಲ್ಯ ಮತ್ತು ಸೆಳೆತ. ಇದು ನಂತರದ ಜೀವನದಲ್ಲಿ ನಡೆಯಲು ಸಹ ತೊಂದರೆ ಉಂಟುಮಾಡಬಹುದು, ಆದರೆ ಈ ರೀತಿಯ ಎಸ್‌ಎಂಎ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಜೀವಿತಾವಧಿಯನ್ನು ಬದಲಾಯಿಸುವುದಿಲ್ಲ.
• ಡಿಸ್ಟಲ್ ಎಸ್‌ಎಂಎ ಸೇರಿದಂತೆ ಅನೇಕ ಜೀನ್‌ಗಳಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ಅಪರೂಪದ ರೂಪವಾಗಿದೆ ಯುಬಿಎ 1, ಡಿವೈಎನ್‌ಸಿ 1 ಎಚ್ 1, ಮತ್ತು GARS. ಇದು ಬೆನ್ನುಹುರಿಯಲ್ಲಿನ ನರ ಕೋಶಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ. ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಹದಿಹರೆಯದ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಸೆಳೆತ ಅಥವಾ ದೌರ್ಬಲ್ಯ ಮತ್ತು ಸ್ನಾಯುಗಳ ವ್ಯರ್ಥವನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತವೆ. ಇದು ಜೀವಿತಾವಧಿಯ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವುದಿಲ್ಲ.

ಟೇಕ್ಅವೇ

ನಾಲ್ಕು ವಿಭಿನ್ನ ರೀತಿಯ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 5-ಸಂಬಂಧಿತ ಎಸ್‌ಎಂಎಗಳಿವೆ, ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುವ ವಯಸ್ಸಿಗೆ ಸರಿಸುಮಾರು ಪರಸ್ಪರ ಸಂಬಂಧ ಹೊಂದಿವೆ. ಪ್ರಕಾರವು ಸಂಖ್ಯೆಯನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿರುತ್ತದೆ ಎಸ್‌ಎಂಎನ್ 2 ಜೀನ್‌ಗಳು ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಸರಿದೂಗಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡಬೇಕಾಗುತ್ತದೆ ಎಸ್‌ಎಂಎನ್ 1 ಜೀನ್. ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ, ಮುಂಚಿನ ಯುಗದ ಪ್ರಾರಂಭದ ಅರ್ಥ ಕಡಿಮೆ ಎಸ್‌ಎಂಎನ್ 2 ಮತ್ತು ಮೋಟಾರ್ ಕಾರ್ಯದ ಮೇಲೆ ಹೆಚ್ಚಿನ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ.

ಟೈಪ್ 1 ಎಸ್‌ಎಂಎ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಕಡಿಮೆ ಮಟ್ಟದ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಣೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ. 2 ರಿಂದ 4 ವಿಧಗಳು ಕಡಿಮೆ ತೀವ್ರವಾದ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತವೆ. ಎಸ್‌ಎಂಎ ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಮೆದುಳು ಅಥವಾ ಕಲಿಯುವ ಸಾಮರ್ಥ್ಯದ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವುದಿಲ್ಲ ಎಂಬುದನ್ನು ಗಮನಿಸುವುದು ಮುಖ್ಯ.

ಎಸ್‌ಎಂಎಆರ್ಡಿ, ಎಸ್‌ಬಿಎಂಎ, ಮತ್ತು ಡಿಸ್ಟಲ್ ಎಸ್‌ಎಂಎ ಸೇರಿದಂತೆ ಇತರ ಅಪರೂಪದ ಎಸ್‌ಎಂಎಗಳು ವಿಭಿನ್ನ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಂದ ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ವಿಭಿನ್ನವಾದ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯೊಂದಿಗೆ ಉಂಟಾಗುತ್ತವೆ. ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಪ್ರಕಾರದ ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರ ಮತ್ತು ದೃಷ್ಟಿಕೋನದ ಬಗ್ಗೆ ಇನ್ನಷ್ಟು ತಿಳಿದುಕೊಳ್ಳಲು ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರೊಂದಿಗೆ ಮಾತನಾಡಿ.