ಹಂಟರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್: ಅದು ಏನು, ರೋಗನಿರ್ಣಯ, ಲಕ್ಷಣಗಳು ಮತ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸೆ
ವಿಷಯ
ಹಂಟರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಮ್ಯೂಕೋಪೊಲಿಸ್ಯಾಕರೈಡೋಸಿಸ್ ಟೈಪ್ II ಅಥವಾ ಎಂಪಿಎಸ್ II ಎಂದೂ ಕರೆಯಲ್ಪಡುತ್ತದೆ, ಇದು ಪುರುಷರಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚು ಸಾಮಾನ್ಯವಾದ ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದ್ದು, ಇಡುರೊನೇಟ್ -2 ಸಲ್ಫಟೇಸ್ ಎಂಬ ಕಿಣ್ವದ ಕೊರತೆಯಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ, ಇದು ದೇಹದ ಸರಿಯಾದ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಣೆಗೆ ಮುಖ್ಯವಾಗಿದೆ.
ಈ ಕಿಣ್ವದ ಚಟುವಟಿಕೆಯಲ್ಲಿನ ಇಳಿಕೆ ಕಾರಣ, ಜೀವಕೋಶಗಳ ಒಳಗೆ ಪದಾರ್ಥಗಳ ಸಂಗ್ರಹವಿದೆ, ಇದರ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ತೀವ್ರವಾದ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಮತ್ತು ಪ್ರಗತಿಪರ ವಿಕಸನಗಳಾದ ಜಂಟಿ ಠೀವಿ, ಹೃದಯ ಮತ್ತು ಉಸಿರಾಟದ ಬದಲಾವಣೆಗಳು, ಚರ್ಮದ ಗಾಯಗಳು ಮತ್ತು ನರವೈಜ್ಞಾನಿಕ ಬದಲಾವಣೆಗಳು ಕಂಡುಬರುತ್ತವೆ. .
ಹಂಟರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಲಕ್ಷಣಗಳು
ಹಂಟರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ರೋಗದ ಪ್ರಗತಿಯ ವೇಗ ಮತ್ತು ತೀವ್ರತೆಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು ವ್ಯಕ್ತಿಯಿಂದ ವ್ಯಕ್ತಿಗೆ ಬದಲಾಗುತ್ತವೆ, ರೋಗದ ಮುಖ್ಯ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳು:
- ನರವೈಜ್ಞಾನಿಕ ಬದಲಾವಣೆಗಳು, ಮಾನಸಿಕ ಕೊರತೆಯ ಸಾಧ್ಯತೆಯೊಂದಿಗೆ;
- ಹೆಪಟೋಸ್ಪ್ಲೆನೋಮೆಗಾಲಿ, ಇದು ಯಕೃತ್ತು ಮತ್ತು ಗುಲ್ಮದ ಹಿಗ್ಗುವಿಕೆ, ಹೊಟ್ಟೆಯ ಹಿಗ್ಗುವಿಕೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ;
- ಜಂಟಿ ಠೀವಿ;
- ಒರಟಾದ ಮತ್ತು ಅಸಮವಾದ ಮುಖ, ದೊಡ್ಡ ತಲೆ, ಅಗಲವಾದ ಮೂಗು ಮತ್ತು ದಪ್ಪ ತುಟಿಗಳೊಂದಿಗೆ, ಉದಾಹರಣೆಗೆ;
- ಕಿವುಡುತನ;
- ರೆಟಿನಾದ ಅವನತಿ;
- ಚಲಿಸುವ ತೊಂದರೆ;
- ಆಗಾಗ್ಗೆ ಉಸಿರಾಟದ ಸೋಂಕು;
- ಮಾತನಾಡುವ ತೊಂದರೆ;
- ಚರ್ಮದ ಗಾಯಗಳ ಗೋಚರತೆ;
- ಅಂಡವಾಯು ಇರುವಿಕೆ, ಮುಖ್ಯವಾಗಿ ಹೊಕ್ಕುಳ ಮತ್ತು ಇಂಜಿನಲ್.
ಹೆಚ್ಚು ತೀವ್ರವಾದ ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ ಹೃದಯದ ಬದಲಾವಣೆಗಳು, ಹೃದಯದ ಕಾರ್ಯ ಕಡಿಮೆಯಾಗುವುದು ಮತ್ತು ಉಸಿರಾಟದ ಬದಲಾವಣೆಗಳೂ ಇರಬಹುದು, ಇದು ವಾಯುಮಾರ್ಗದ ಅಡಚಣೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು ಮತ್ತು ಉಸಿರಾಟದ ಸೋಂಕಿನ ಸಾಧ್ಯತೆಯನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸುತ್ತದೆ, ಇದು ಗಂಭೀರವಾಗಬಹುದು.
ರೋಗದ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿ ಗೋಚರಿಸುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ವಿಕಸನಗೊಳ್ಳುತ್ತವೆ ಎಂಬ ಅಂಶದಿಂದಾಗಿ, ಜೀವಿತಾವಧಿಯು ಸಹ ವ್ಯತ್ಯಾಸಗೊಳ್ಳುತ್ತದೆ, ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಹೆಚ್ಚು ತೀವ್ರವಾಗಿದ್ದಾಗ ಜೀವನದ ಮೊದಲ ಮತ್ತು ಎರಡನೆಯ ದಶಕದ ನಡುವೆ ಸಾವಿಗೆ ಹೆಚ್ಚಿನ ಅವಕಾಶವಿದೆ.
ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಹೇಗೆ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ
ಹಂಟರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ವ್ಯಕ್ತಿಯು ಪ್ರಸ್ತುತಪಡಿಸಿದ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಮತ್ತು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳ ಫಲಿತಾಂಶಗಳ ಪ್ರಕಾರ ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞ ಅಥವಾ ಸಾಮಾನ್ಯ ವೈದ್ಯರು ಮಾಡುತ್ತಾರೆ. ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳ ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ ಮಾತ್ರ ಮಾಡಲಾಗುವುದಿಲ್ಲ, ಏಕೆಂದರೆ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳು ಇತರ ಮ್ಯೂಕೋಪೊಲಿಸ್ಯಾಕರೈಡೋಸ್‌ಗಳಿಗೆ ಹೋಲುತ್ತವೆ, ಮತ್ತು ವೈದ್ಯರು ಹೆಚ್ಚು ನಿರ್ದಿಷ್ಟವಾದ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಆದೇಶಿಸುವುದು ಮುಖ್ಯ. ಮ್ಯೂಕೋಪೊಲಿಸ್ಯಾಕರೈಡೋಸಿಸ್ ಮತ್ತು ಅದನ್ನು ಹೇಗೆ ಗುರುತಿಸುವುದು ಎಂಬುದರ ಕುರಿತು ಇನ್ನಷ್ಟು ತಿಳಿಯಿರಿ.
ಹೀಗಾಗಿ, ಮೂತ್ರದಲ್ಲಿನ ಗ್ಲೈಕೋಸಾಮಿನೊಗ್ಲೈಕಾನ್‌ಗಳನ್ನು ಅಳೆಯುವುದು ಮತ್ತು ಮುಖ್ಯವಾಗಿ, ಫೈಬ್ರೊಬ್ಲಾಸ್ಟ್‌ಗಳು ಮತ್ತು ಪ್ಲಾಸ್ಮಾದಲ್ಲಿನ ಇಡುರೊನೇಟ್ -2 ಸಲ್ಫಟೇಸ್ ಎಂಬ ಕಿಣ್ವದ ಚಟುವಟಿಕೆಯ ಮಟ್ಟವನ್ನು ಮೌಲ್ಯಮಾಪನ ಮಾಡುವುದು ಮುಖ್ಯ. ಇದಲ್ಲದೆ, ಇತರ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ತೀವ್ರತೆಯನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸಲು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ, ಉದಾಹರಣೆಗೆ ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್, ಉಸಿರಾಟದ ಸಾಮರ್ಥ್ಯವನ್ನು ನಿರ್ಣಯಿಸುವ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು, ಆಡಿಯೊಮೆಟ್ರಿ, ನರವೈಜ್ಞಾನಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು, ಕಣ್ಣಿನ ಪರೀಕ್ಷೆ ಮತ್ತು ತಲೆಬುರುಡೆ ಮತ್ತು ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯ ಅನುರಣನ, ಉದಾಹರಣೆಗೆ.
ಹಂಟರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ
ಜನರು ಪ್ರಸ್ತುತಪಡಿಸಿದ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳಿಗೆ ಅನುಗುಣವಾಗಿ ಹಂಟರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಬದಲಾಗುತ್ತದೆ, ಆದಾಗ್ಯೂ ರೋಗದ ಪ್ರಗತಿಯನ್ನು ಮತ್ತು ತೊಡಕುಗಳ ಗೋಚರತೆಯನ್ನು ತಡೆಯಲು ಕಿಣ್ವವನ್ನು ಬದಲಿಸಲು ವೈದ್ಯರಿಂದ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ.
ಹೆಚ್ಚುವರಿಯಾಗಿ, ಮೋಟಾರು ಮತ್ತು ಮಾತಿನ ತೊಂದರೆಗಳನ್ನು ತಡೆಗಟ್ಟಲು ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ರೋಗಿಗಳ ಮಾತು ಮತ್ತು ಚಲನೆಯನ್ನು ಉತ್ತೇಜಿಸುವ ಸಲುವಾಗಿ ಪ್ರಸ್ತುತಪಡಿಸಿದ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳಿಗೆ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಮತ್ತು the ದ್ಯೋಗಿಕ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಮತ್ತು ದೈಹಿಕ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ವೈದ್ಯರು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡುತ್ತಾರೆ.
ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಲಾಗಿದೆ
ನಿಮ್ಮ ಹೊಸ ಮೊಣಕಾಲಿನ ಬಗ್ಗೆ ಕಾಳಜಿ ವಹಿಸುವುದು