ಡಿಜಾರ್ಜ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್: ಅದು ಏನು, ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಮತ್ತು ಲಕ್ಷಣಗಳು, ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮತ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸೆ

ವಿಷಯ

• ಮುಖ್ಯ ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಮತ್ತು ಲಕ್ಷಣಗಳು
• ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಹೇಗೆ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ
• ಡಿಜಾರ್ಜ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ

ಡಿಜಾರ್ಜ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಥೈಮಸ್, ಪ್ಯಾರಾಥೈರಾಯ್ಡ್ ಗ್ರಂಥಿಗಳು ಮತ್ತು ಮಹಾಪಧಮನಿಯಲ್ಲಿನ ಜನ್ಮ ದೋಷದಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದ್ದು, ಇದನ್ನು ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಕಂಡುಹಿಡಿಯಬಹುದು. ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಮಟ್ಟವನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿ, ವೈದ್ಯರು ಇದನ್ನು ಭಾಗಶಃ, ಸಂಪೂರ್ಣ ಅಥವಾ ಅಸ್ಥಿರ ಎಂದು ವರ್ಗೀಕರಿಸಬಹುದು.

ಈ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 22 ರ ಉದ್ದನೆಯ ತೋಳಿನ ಬದಲಾವಣೆಗಳಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ, ಆದ್ದರಿಂದ, ಒಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆ ಮತ್ತು ಮಗುವಿನ ಪ್ರಕಾರ ಅವರ ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಮತ್ತು ಲಕ್ಷಣಗಳು ಬದಲಾಗಬಹುದು, ಸಣ್ಣ ಬಾಯಿ, ಸೀಳು ಅಂಗುಳ, ವಿರೂಪಗಳು ಮತ್ತು ಶ್ರವಣ ಕಡಿಮೆಯಾಗಿದೆ, ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಇದು ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಮಾಡುವುದು ಮುಖ್ಯ ಮತ್ತು ಮಗುವಿಗೆ ತೊಡಕುಗಳ ಅಪಾಯವನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡಲು ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ತಕ್ಷಣ ಪ್ರಾರಂಭಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಮುಖ್ಯ ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಮತ್ತು ಲಕ್ಷಣಗಳು

ಮಕ್ಕಳು ಈ ರೋಗವನ್ನು ಒಂದೇ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುವುದಿಲ್ಲ, ಏಕೆಂದರೆ ಆನುವಂಶಿಕ ಬದಲಾವಣೆಗಳಿಗೆ ಅನುಗುಣವಾಗಿ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಬದಲಾಗಬಹುದು. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಡಿಜಾರ್ಜ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಮಗುವಿನ ಮುಖ್ಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಮತ್ತು ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳು:

• ನೀಲಿ ಚರ್ಮ;
• ಕಿವಿಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯಕ್ಕಿಂತ ಕಡಿಮೆ;
• ಸಣ್ಣ ಬಾಯಿ, ಮೀನಿನ ಬಾಯಿಯ ಆಕಾರದಲ್ಲಿದೆ;
• ಬೆಳವಣಿಗೆ ಮತ್ತು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಯಲ್ಲಿ ವಿಳಂಬ;
• ಮಾನಸಿಕ ಅಂಗವೈಕಲ್ಯ;
• ಕಲಿಕೆಯ ತೊಂದರೆಗಳು;
• ಹೃದಯ ಬದಲಾವಣೆಗಳು;
• ಆಹಾರಕ್ಕೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ತೊಂದರೆಗಳು;
• ಪ್ರತಿರಕ್ಷಣಾ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯ ಕಡಿಮೆ ಸಾಮರ್ಥ್ಯ;
• ಸೀಳು ಅಂಗುಳ;
• ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳಲ್ಲಿ ಥೈಮಸ್ ಮತ್ತು ಪ್ಯಾರಾಥೈರಾಯ್ಡ್ ಗ್ರಂಥಿಗಳ ಅನುಪಸ್ಥಿತಿ;
• ದೃಷ್ಟಿಯಲ್ಲಿ ವಿರೂಪಗಳು;
• ಕಿವುಡುತನ ಅಥವಾ ತೀವ್ರ ಶ್ರವಣ ನಷ್ಟ;
• ಹೃದಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳ ಹೊರಹೊಮ್ಮುವಿಕೆ.

ಇದಲ್ಲದೆ, ಕೆಲವು ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಈ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಉಸಿರಾಟದ ತೊಂದರೆಗಳು, ತೂಕವನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸಲು ತೊಂದರೆ, ಮಾತು ವಿಳಂಬ, ಸ್ನಾಯು ಸೆಳೆತ ಅಥವಾ ಆಗಾಗ್ಗೆ ಗಲಗ್ರಂಥಿಯ ಉರಿಯೂತ ಅಥವಾ ನ್ಯುಮೋನಿಯಾದಂತಹ ಸೋಂಕುಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು.

ಈ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳು ಜನನದ ನಂತರವೇ ಗೋಚರಿಸುತ್ತವೆ, ಆದರೆ ಕೆಲವು ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಕೆಲವು ವರ್ಷಗಳ ನಂತರ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿ ಗೋಚರಿಸಬಹುದು, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಆನುವಂಶಿಕ ಬದಲಾವಣೆಯು ತುಂಬಾ ಸೌಮ್ಯವಾಗಿದ್ದರೆ. ಹೀಗಾಗಿ, ಪೋಷಕರು, ಶಿಕ್ಷಕರು ಅಥವಾ ಕುಟುಂಬ ಸದಸ್ಯರು ಯಾವುದೇ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಿದರೆ, ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ದೃ can ೀಕರಿಸುವ ಮಕ್ಕಳ ವೈದ್ಯರನ್ನು ಸಂಪರ್ಕಿಸಿ.

ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಹೇಗೆ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ

ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಡಿಜಾರ್ಜ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಶಿಶುವೈದ್ಯರು ರೋಗದ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಗಮನಿಸಿ ಮಾಡುತ್ತಾರೆ. ಆದ್ದರಿಂದ, ಅವರು ಅದನ್ನು ಅಗತ್ಯವೆಂದು ಪರಿಗಣಿಸಿದರೆ, ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನ ಸಾಮಾನ್ಯ ಹೃದಯ ಬದಲಾವಣೆಗಳಿವೆಯೇ ಎಂದು ಗುರುತಿಸಲು ವೈದ್ಯರು ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಆದೇಶಿಸಬಹುದು.

ಆದಾಗ್ಯೂ, ಹೆಚ್ಚು ಸರಿಯಾದ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಮಾಡಲು, ಸೈಟೊಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ಎಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಸಹ ಆದೇಶಿಸಬಹುದು, ಇದರಲ್ಲಿ ಡಿಜಾರ್ಜ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಆಕ್ರಮಣಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗಿರುವ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 22 ರಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಗಳ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಮೌಲ್ಯಮಾಪನ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ.ಸೈಟೊಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಹೇಗೆ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ ಎಂಬುದನ್ನು ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳಿ.

ಡಿಜಾರ್ಜ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ

ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ನಂತರ ಡಿಜಾರ್ಜ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುತ್ತದೆ, ಇದು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಮಗುವಿನ ಜೀವನದ ಮೊದಲ ದಿನಗಳಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ, ಇನ್ನೂ ಆಸ್ಪತ್ರೆಯಲ್ಲಿದೆ. ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಪ್ರತಿರಕ್ಷಣಾ ವ್ಯವಸ್ಥೆ ಮತ್ತು ಕ್ಯಾಲ್ಸಿಯಂ ಮಟ್ಟವನ್ನು ಬಲಪಡಿಸುವುದನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ, ಏಕೆಂದರೆ ಈ ಬದಲಾವಣೆಗಳು ಸೋಂಕುಗಳು ಅಥವಾ ಇತರ ಗಂಭೀರ ಆರೋಗ್ಯ ಸ್ಥಿತಿಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು.

ಇತರ ಆಯ್ಕೆಗಳು ಮಗುವಿನಲ್ಲಿ ಬೆಳೆದ ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿ ಸೀಳು ಅಂಗುಳನ್ನು ಸರಿಪಡಿಸಲು ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆ ಮತ್ತು ಹೃದಯಕ್ಕೆ ations ಷಧಿಗಳ ಬಳಕೆಯನ್ನು ಸಹ ಒಳಗೊಂಡಿರಬಹುದು. ಡಿಜಾರ್ಜ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ಗೆ ಇನ್ನೂ ಯಾವುದೇ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲ, ಆದರೆ ಭ್ರೂಣದ ಕಾಂಡಕೋಶಗಳ ಬಳಕೆಯು ರೋಗವನ್ನು ಗುಣಪಡಿಸುತ್ತದೆ ಎಂದು ನಂಬಲಾಗಿದೆ.