ಆದಿಸ್ವರೂಪದ ಕುಬ್ಜತೆ ಎಂದರೇನು?

ವಿಷಯ

• 5 ವಿಧಗಳು ಮತ್ತು ಅವುಗಳ ಲಕ್ಷಣಗಳು
• ಚಿತ್ರಗಳು
• 1. ಮೈಕ್ರೋಸೆಫಾಲಿಕ್ ಆಸ್ಟಿಯೋಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸ್ಟಿಕ್ ಆದಿಸ್ವರೂಪದ ಕುಬ್ಜತೆ, ಟೈಪ್ 1 (ಎಂಒಪಿಡಿ 1)
• 2. ಮೈಕ್ರೋಸೆಫಾಲಿಕ್ ಆಸ್ಟಿಯೋಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸ್ಟಿಕ್ ಆದಿಸ್ವರೂಪದ ಕುಬ್ಜತೆ, ಟೈಪ್ 2 (ಎಂಒಪಿಡಿ 2)
• 3. ಸೆಕೆಲ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್
• 4. ರಸ್ಸೆಲ್-ಸಿಲ್ವರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್
• 5. ಮೇಯರ್-ಗೊರ್ಲಿನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್
• ಆದಿಸ್ವರೂಪದ ಕುಬ್ಜತೆಯ ಕಾರಣಗಳು
• ಆದಿಸ್ವರೂಪದ ಕುಬ್ಜತೆಯ ರೋಗನಿರ್ಣಯ
• ಚಿತ್ರಣ
• ಆದಿಸ್ವರೂಪದ ಕುಬ್ಜತೆಯ ಚಿಕಿತ್ಸೆ
• ಆದಿಸ್ವರೂಪದ ಕುಬ್ಜತೆಗೆ lo ಟ್‌ಲುಕ್

ಅವಲೋಕನ

ಆದಿಸ್ವರೂಪದ ಕುಬ್ಜತೆಯು ಅಪರೂಪದ ಮತ್ತು ಆಗಾಗ್ಗೆ ಅಪಾಯಕಾರಿಯಾದ ಆನುವಂಶಿಕ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳಾಗಿದ್ದು ಅದು ದೇಹದ ಸಣ್ಣ ಗಾತ್ರ ಮತ್ತು ಇತರ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಸ್ಥಿತಿಯ ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಮೊದಲು ಭ್ರೂಣದ ಹಂತದಲ್ಲಿ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಬಾಲ್ಯ, ಹದಿಹರೆಯದ ಮತ್ತು ಪ್ರೌ .ಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಮುಂದುವರಿಯುತ್ತವೆ.

ಆದಿಸ್ವರೂಪದ ಕುಬ್ಜತೆಯೊಂದಿಗಿನ ನವಜಾತ ಶಿಶುಗಳು 2 ಪೌಂಡ್‌ಗಳಷ್ಟು ಕಡಿಮೆ ತೂಕವನ್ನು ಹೊಂದಬಹುದು ಮತ್ತು ಕೇವಲ 12 ಇಂಚು ಉದ್ದವನ್ನು ಅಳೆಯಬಹುದು.

ಆದಿಸ್ವರೂಪದ ಕುಬ್ಜತೆಯ ಐದು ಮುಖ್ಯ ವಿಧಗಳಿವೆ. ಈ ರೀತಿಯ ಕೆಲವು ಮಾರಣಾಂತಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು.

ಆದಿಸ್ವರೂಪವಲ್ಲದ ಇತರ ರೀತಿಯ ಕುಬ್ಜತೆಗಳಿವೆ. ಈ ಕುಬ್ಜ ವಿಧಗಳಲ್ಲಿ ಕೆಲವು ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಹಾರ್ಮೋನುಗಳೊಂದಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಬಹುದು. ಆದರೆ ಆದಿಸ್ವರೂಪದ ಕುಬ್ಜತೆ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಹಾರ್ಮೋನ್ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗೆ ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯಿಸುವುದಿಲ್ಲ, ಏಕೆಂದರೆ ಅದು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿದೆ.

ಪರಿಸ್ಥಿತಿ ಬಹಳ ವಿರಳ. ಯುನೈಟೆಡ್ ಸ್ಟೇಟ್ಸ್ ಮತ್ತು ಕೆನಡಾದಲ್ಲಿ 100 ಕ್ಕೂ ಹೆಚ್ಚು ಪ್ರಕರಣಗಳಿಲ್ಲ ಎಂದು ತಜ್ಞರು ಅಂದಾಜಿಸಿದ್ದಾರೆ. ತಳೀಯವಾಗಿ ಸಂಬಂಧ ಹೊಂದಿರುವ ಪೋಷಕರ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಇದು ಹೆಚ್ಚು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ.

5 ವಿಧಗಳು ಮತ್ತು ಅವುಗಳ ಲಕ್ಷಣಗಳು

ಆದಿಸ್ವರೂಪದ ಕುಬ್ಜತೆಯ ಐದು ಮೂಲ ವಿಧಗಳಿವೆ. ಭ್ರೂಣದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಆರಂಭದಲ್ಲಿ ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುವ ಸಣ್ಣ ದೇಹದ ಗಾತ್ರ ಮತ್ತು ಸಣ್ಣ ನಿಲುವಿನಿಂದ ಎಲ್ಲವನ್ನೂ ನಿರೂಪಿಸಲಾಗಿದೆ.

ಚಿತ್ರಗಳು

1. ಮೈಕ್ರೋಸೆಫಾಲಿಕ್ ಆಸ್ಟಿಯೋಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸ್ಟಿಕ್ ಆದಿಸ್ವರೂಪದ ಕುಬ್ಜತೆ, ಟೈಪ್ 1 (ಎಂಒಪಿಡಿ 1)

ಎಂಒಪಿಡಿ 1 ಹೊಂದಿರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಯಾಗದ ಮೆದುಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ, ಇದು ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳು, ಉಸಿರುಕಟ್ಟುವಿಕೆ ಮತ್ತು ಬೌದ್ಧಿಕ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಅವರು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಬಾಲ್ಯದಲ್ಲಿಯೇ ಸಾಯುತ್ತಾರೆ.

ಇತರ ಲಕ್ಷಣಗಳು:

• ಸಣ್ಣ ನಿಲುವು
• ಉದ್ದವಾದ ಕಾಲರ್ಬೊನ್
• ಬಾಗಿದ ತೊಡೆಯ ಮೂಳೆ
• ವಿರಳ ಅಥವಾ ಇಲ್ಲದ ಕೂದಲು
• ಶುಷ್ಕ ಮತ್ತು ವಯಸ್ಸಾದ ಚರ್ಮ

ಎಂಒಪಿಡಿ 1 ಅನ್ನು ಟೇಬಿ-ಲಿಂಡರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂದೂ ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ.

2. ಮೈಕ್ರೋಸೆಫಾಲಿಕ್ ಆಸ್ಟಿಯೋಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸ್ಟಿಕ್ ಆದಿಸ್ವರೂಪದ ಕುಬ್ಜತೆ, ಟೈಪ್ 2 (ಎಂಒಪಿಡಿ 2)

ಒಟ್ಟಾರೆಯಾಗಿ ಅಪರೂಪವಾಗಿದ್ದರೂ, ಇದು MOPD 1 ಗಿಂತ ಹೆಚ್ಚು ಸಾಮಾನ್ಯವಾದ ಆದಿಸ್ವರೂಪದ ಕುಬ್ಜತೆಯಾಗಿದೆ. ಸಣ್ಣ ದೇಹದ ಗಾತ್ರಕ್ಕೆ ಹೆಚ್ಚುವರಿಯಾಗಿ, MOPD 2 ಹೊಂದಿರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಇತರ ಅಸಹಜತೆಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರಬಹುದು, ಅವುಗಳೆಂದರೆ:

• ಪ್ರಮುಖ ಮೂಗು
• ಉಬ್ಬುವ ಕಣ್ಣುಗಳು
• ಕಳಪೆ ದಂತಕವಚದೊಂದಿಗೆ ಸಣ್ಣ ಹಲ್ಲುಗಳು (ಮೈಕ್ರೊಡಾಂಟಿಯಾ)
• ಕೀರಲು ಧ್ವನಿಯಲ್ಲಿ
• ಬಾಗಿದ ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯ (ಸ್ಕೋಲಿಯೋಸಿಸ್)

ಕಾಲಾನಂತರದಲ್ಲಿ ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ಹೊಂದಬಹುದಾದ ಇತರ ವೈಶಿಷ್ಟ್ಯಗಳು:

• ಅಸಾಮಾನ್ಯ ಚರ್ಮದ ವರ್ಣದ್ರವ್ಯ
• ದೂರದೃಷ್ಟಿ
• ಬೊಜ್ಜು

ಎಂಒಪಿಡಿ 2 ಹೊಂದಿರುವ ಕೆಲವರು ಮೆದುಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ಅಪಧಮನಿಗಳ ಹಿಗ್ಗುವಿಕೆಯನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುತ್ತಾರೆ. ಇದು ಚಿಕ್ಕ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿಯೇ ರಕ್ತಸ್ರಾವ ಮತ್ತು ಪಾರ್ಶ್ವವಾಯುಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು.

MOPD 2 ಮಹಿಳೆಯರಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ.

3. ಸೆಕೆಲ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್

ಸೆಕೆಲ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ಪಕ್ಷಿ-ತಲೆಯ ಕುಬ್ಜತೆ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತಿತ್ತು ಏಕೆಂದರೆ ತಲೆಯ ಹಕ್ಕಿಯಂತಹ ಆಕಾರವೆಂದು ಗ್ರಹಿಸಲಾಗಿತ್ತು.

ಲಕ್ಷಣಗಳು ಸೇರಿವೆ:

• ಸಣ್ಣ ನಿಲುವು
• ಸಣ್ಣ ತಲೆ ಮತ್ತು ಮೆದುಳು
• ದೊಡ್ಡ ಕಣ್ಣುಗಳು
• ಚಾಚಿಕೊಂಡಿರುವ ಮೂಗು
• ಕಿರಿದಾದ ಮುಖ
• ಕೆಳ ದವಡೆಯ ಹಿಮ್ಮೆಟ್ಟುವಿಕೆ
• ಹಣೆಯ ಹಿಮ್ಮೆಟ್ಟುವಿಕೆ
• ವಿರೂಪಗೊಂಡ ಹೃದಯ

ಬೌದ್ಧಿಕ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯು ಸಂಭವಿಸಬಹುದು, ಆದರೆ ಸಣ್ಣ ಮೆದುಳನ್ನು ನೀಡಲಾಗಿದೆ ಎಂದು ಭಾವಿಸುವಷ್ಟು ಸಾಮಾನ್ಯವಲ್ಲ.

4. ರಸ್ಸೆಲ್-ಸಿಲ್ವರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್

ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಹಾರ್ಮೋನುಗಳೊಂದಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗೆ ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯಿಸುವ ಆದಿಸ್ವರೂಪದ ಕುಬ್ಜತೆಯ ಒಂದು ರೂಪ ಇದು. ರಸ್ಸೆಲ್-ಸಿಲ್ವರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನ ಲಕ್ಷಣಗಳು:

• ಸಣ್ಣ ನಿಲುವು
• ವಿಶಾಲ ಹಣೆಯ ಮತ್ತು ಮೊನಚಾದ ಗಲ್ಲದ ತ್ರಿಕೋನ ತಲೆ ಆಕಾರ
• ದೇಹದ ಅಸಿಮ್ಮೆಟ್ರಿ, ಇದು ವಯಸ್ಸಿನೊಂದಿಗೆ ಕಡಿಮೆಯಾಗುತ್ತದೆ
• ಬಾಗಿದ ಬೆರಳು ಅಥವಾ ಬೆರಳುಗಳು (ಕ್ಯಾಂಪ್ಡೊಡಾಕ್ಟಿಲಿ)
• ದೃಷ್ಟಿ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು
• ಸ್ಪಷ್ಟವಾದ ಪದಗಳನ್ನು (ಮೌಖಿಕ ಡಿಸ್ಪ್ರಾಕ್ಸಿಯಾ) ಮತ್ತು ವಿಳಂಬವಾದ ಭಾಷಣವನ್ನು ರೂಪಿಸುವಲ್ಲಿ ತೊಂದರೆ ಸೇರಿದಂತೆ ಭಾಷಣ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು

ಸಾಮಾನ್ಯಕ್ಕಿಂತ ಚಿಕ್ಕದಾಗಿದ್ದರೂ, ಈ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಎಂಒಪಿಡಿ ಪ್ರಕಾರಗಳು 1 ಮತ್ತು 2 ಅಥವಾ ಸೆಕೆಲ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವವರಿಗಿಂತ ಎತ್ತರವಾಗಿರುತ್ತಾರೆ.

ಈ ರೀತಿಯ ಆದಿಸ್ವರೂಪದ ಕುಬ್ಜತೆಯನ್ನು ಸಿಲ್ವರ್-ರಸ್ಸೆಲ್ ಡ್ವಾರ್ಫಿಸಮ್ ಎಂದೂ ಕರೆಯುತ್ತಾರೆ.

5. ಮೇಯರ್-ಗೊರ್ಲಿನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್

ಆದಿಸ್ವರೂಪದ ಕುಬ್ಜತೆಯ ಈ ಸ್ವರೂಪದ ಲಕ್ಷಣಗಳು:

• ಸಣ್ಣ ನಿಲುವು
• ಅಭಿವೃದ್ಧಿಯಾಗದ ಕಿವಿ (ಮೈಕ್ರೋಟಿಯಾ)
• ಸಣ್ಣ ತಲೆ (ಮೈಕ್ರೋಸೆಫಾಲಿ)
• ಅಭಿವೃದ್ಧಿಯಾಗದ ದವಡೆ (ಮೈಕ್ರೊಗ್ನಾಥಿಯಾ)
• ಕಾಣೆಯಾದ ಅಥವಾ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಯಾಗದ ಮೊಣಕಾಲು (ಮಂಡಿಚಿಪ್ಪು)

ಮೀಯರ್-ಗೊರ್ಲಿನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನ ಬಹುತೇಕ ಎಲ್ಲಾ ಪ್ರಕರಣಗಳು ಕುಬ್ಜತೆಯನ್ನು ತೋರಿಸುತ್ತವೆ, ಆದರೆ ಎಲ್ಲರೂ ಸಣ್ಣ ತಲೆ, ಅಭಿವೃದ್ಧಿಯಾಗದ ದವಡೆ ಅಥವಾ ಗೈರುಹಾಜರಿ ತೋರಿಸುವುದಿಲ್ಲ.

ಮೇಯರ್-ಗೊರ್ಲಿನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನ ಮತ್ತೊಂದು ಹೆಸರು ಕಿವಿ, ಮಂಡಿಚಿಪ್ಪು, ಶಾರ್ಟ್ ಸ್ಟ್ಯಾಚರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್.

ಆದಿಸ್ವರೂಪದ ಕುಬ್ಜತೆಯ ಕಾರಣಗಳು

ಎಲ್ಲಾ ರೀತಿಯ ಆದಿಸ್ವರೂಪದ ಕುಬ್ಜತೆಯು ಜೀನ್‌ಗಳಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ವಿಭಿನ್ನ ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಆದಿಸ್ವರೂಪದ ಕುಬ್ಜತೆಯನ್ನು ರೂಪಿಸುವ ವಿಭಿನ್ನ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತವೆ.

ಅನೇಕ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಆದರೆ ಎಲ್ಲರೂ ಅಲ್ಲ, ಆದಿಸ್ವರೂಪದ ಕುಬ್ಜತೆಯ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಪ್ರತಿ ಪೋಷಕರಿಂದ ರೂಪಾಂತರಿತ ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಪಡೆದುಕೊಳ್ಳುತ್ತಾರೆ. ಇದನ್ನು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಸ್ಥಿತಿ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಪೋಷಕರು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ರೋಗವನ್ನು ಸ್ವತಃ ವ್ಯಕ್ತಪಡಿಸುವುದಿಲ್ಲ.

ಆದಾಗ್ಯೂ, ಆದಿಸ್ವರೂಪದ ಕುಬ್ಜತೆಯ ಅನೇಕ ಪ್ರಕರಣಗಳು ಹೊಸ ರೂಪಾಂತರಗಳಾಗಿವೆ, ಆದ್ದರಿಂದ ಪೋಷಕರು ನಿಜವಾಗಿ ಜೀನ್ ಹೊಂದಿಲ್ಲದಿರಬಹುದು.

MOPD 2 ಗಾಗಿ, ರೂಪಾಂತರವು ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ, ಅದು ಪ್ರೋಟೀನ್ ಪೆರಿಸೆಂಟ್ರಿನ್ ಉತ್ಪಾದನೆಯನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸುತ್ತದೆ. ನಿಮ್ಮ ದೇಹದ ಜೀವಕೋಶಗಳ ಸಂತಾನೋತ್ಪತ್ತಿ ಮತ್ತು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಗೆ ಇದು ಕಾರಣವಾಗಿದೆ.

ಏಕೆಂದರೆ ಇದು ಜೀವಕೋಶಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆಯನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸುವ ಜೀನ್‌ಗಳಲ್ಲಿನ ಸಮಸ್ಯೆಯಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಹಾರ್ಮೋನ್‌ನ ಕೊರತೆಯಲ್ಲ, ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಹಾರ್ಮೋನ್‌ನೊಂದಿಗಿನ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಹೆಚ್ಚಿನ ರೀತಿಯ ಆದಿಸ್ವರೂಪದ ಕುಬ್ಜತೆಯ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವುದಿಲ್ಲ. ಒಂದು ಅಪವಾದವೆಂದರೆ ರಸ್ಸೆಲ್-ಸಿಲ್ವರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್.

ಆದಿಸ್ವರೂಪದ ಕುಬ್ಜತೆಯ ರೋಗನಿರ್ಣಯ

ಆದಿಸ್ವರೂಪದ ಕುಬ್ಜತೆಯನ್ನು ನಿರ್ಣಯಿಸುವುದು ಕಷ್ಟ. ಸಣ್ಣ ಗಾತ್ರ ಮತ್ತು ಕಡಿಮೆ ದೇಹದ ತೂಕವು ಕಳಪೆ ಪೋಷಣೆ ಅಥವಾ ಚಯಾಪಚಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಂತಹ ಇತರ ವಿಷಯಗಳ ಸಂಕೇತವಾಗಿರಬಹುದು ಎಂಬುದು ಇದಕ್ಕೆ ಕಾರಣ.

ರೋಗನಿರ್ಣಯವು ಕುಟುಂಬದ ಇತಿಹಾಸ, ದೈಹಿಕ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳು ಮತ್ತು ಎಕ್ಸರೆ ಮತ್ತು ಇತರ ಚಿತ್ರಣಗಳ ಎಚ್ಚರಿಕೆಯ ವಿಮರ್ಶೆಯನ್ನು ಆಧರಿಸಿದೆ. ಈ ಶಿಶುಗಳು ಜನನದ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ತುಂಬಾ ಚಿಕ್ಕದಾಗಿರುವುದರಿಂದ, ಅವರು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಸ್ವಲ್ಪ ಸಮಯದವರೆಗೆ ಆಸ್ಪತ್ರೆಗೆ ದಾಖಲಾಗುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯುವ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯು ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುತ್ತದೆ.

ಶಿಶುವೈದ್ಯರು, ನವಜಾತಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರು ಅಥವಾ ತಳಿವಿಜ್ಞಾನಿಗಳಂತಹ ವೈದ್ಯರು, ಒಡಹುಟ್ಟಿದವರು, ಪೋಷಕರು ಮತ್ತು ಅಜ್ಜಿಯರ ಸರಾಸರಿ ಎತ್ತರದ ಬಗ್ಗೆ ನಿಮ್ಮನ್ನು ಕೇಳುತ್ತಾರೆ. ಇವುಗಳನ್ನು ಸಾಮಾನ್ಯ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಮಾದರಿಗಳೊಂದಿಗೆ ಹೋಲಿಸಲು ಅವರು ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ಎತ್ತರ, ತೂಕ ಮತ್ತು ತಲೆಯ ಸುತ್ತಳತೆಯ ದಾಖಲೆಯನ್ನು ಸಹ ಇಡುತ್ತಾರೆ.

ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ರೀತಿಯ ಆದಿಸ್ವರೂಪದ ಕುಬ್ಜತೆಯನ್ನು ದೃ irm ೀಕರಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡಲು ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ಈಗ ಲಭ್ಯವಿದೆ.

ಚಿತ್ರಣ

ಎಕ್ಸರೆಗಳಲ್ಲಿ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಕಂಡುಬರುವ ಆದಿಸ್ವರೂಪದ ಕುಬ್ಜತೆಯ ಕೆಲವು ವಿಶೇಷ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳು:

• ಮೂಳೆ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ ಎರಡು ರಿಂದ ಐದು ವರ್ಷಗಳವರೆಗೆ ವಿಳಂಬ
• ಸಾಮಾನ್ಯ 12 ರ ಬದಲು ಕೇವಲ 11 ಜೋಡಿ ಪಕ್ಕೆಲುಬುಗಳು
• ಕಿರಿದಾದ ಮತ್ತು ಚಪ್ಪಟೆಯಾದ ಸೊಂಟ
• ಉದ್ದನೆಯ ಮೂಳೆಗಳ ದಂಡದ ಕಿರಿದಾಗುವಿಕೆ (ಓವರ್‌ಟ್ಯೂಬ್ಯುಲೇಷನ್)

ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಮಯ, ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಕುಬ್ಜತೆಯ ಚಿಹ್ನೆಗಳನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಬಹುದು.

ಆದಿಸ್ವರೂಪದ ಕುಬ್ಜತೆಯ ಚಿಕಿತ್ಸೆ

ರಸ್ಸೆಲ್-ಸಿಲ್ವರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ ಹಾರ್ಮೋನ್ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಹೊರತುಪಡಿಸಿ, ಹೆಚ್ಚಿನ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು ಆದಿಸ್ವರೂಪದ ಕುಬ್ಜತೆಯಲ್ಲಿ ಕೊರತೆ ಅಥವಾ ಕಡಿಮೆ ದೇಹದ ತೂಕವನ್ನು ಪರಿಗಣಿಸುವುದಿಲ್ಲ.

ಅಸಮವಾದ ಮೂಳೆ ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಸಮಸ್ಯೆಗಳಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಲು ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆ ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ.

ವಿಸ್ತೃತ ಅಂಗ ಉದ್ದವನ್ನು ಕರೆಯುವ ಒಂದು ರೀತಿಯ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಪ್ರಯತ್ನಿಸಬಹುದು. ಇದು ಬಹು ಕಾರ್ಯವಿಧಾನಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ. ಅಪಾಯ ಮತ್ತು ಒತ್ತಡದಿಂದಾಗಿ, ಮಗುವನ್ನು ಪ್ರಯತ್ನಿಸುವ ಮೊದಲು ಪೋಷಕರು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಕಾಯುತ್ತಾರೆ.

ಆದಿಸ್ವರೂಪದ ಕುಬ್ಜತೆಗೆ lo ಟ್‌ಲುಕ್

ಆದಿಸ್ವರೂಪದ ಕುಬ್ಜತೆ ಗಂಭೀರವಾಗಬಹುದು, ಆದರೆ ಇದು ಬಹಳ ಅಪರೂಪ. ಈ ಸ್ಥಿತಿಯ ಎಲ್ಲ ಮಕ್ಕಳು ಪ್ರೌ .ಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ವಾಸಿಸುವುದಿಲ್ಲ. ನಿಯಮಿತ ಮೇಲ್ವಿಚಾರಣೆ ಮತ್ತು ವೈದ್ಯರ ಭೇಟಿಗಳು ತೊಡಕುಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ಮತ್ತು ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ಜೀವನದ ಗುಣಮಟ್ಟವನ್ನು ಸುಧಾರಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ.

ಜೀನ್ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳಲ್ಲಿನ ಪ್ರಗತಿಗಳು ಆದಿಸ್ವರೂಪದ ಕುಬ್ಜತೆಯ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು ಒಂದು ದಿನ ಲಭ್ಯವಾಗಬಹುದು ಎಂಬ ಭರವಸೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿವೆ.

ಲಭ್ಯವಿರುವ ಸಮಯವನ್ನು ಉತ್ತಮಗೊಳಿಸುವುದರಿಂದ ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ಮತ್ತು ನಿಮ್ಮ ಕುಟುಂಬದ ಇತರರ ಯೋಗಕ್ಷೇಮವನ್ನು ಸುಧಾರಿಸಬಹುದು. ಲಿಟಲ್ ಪೀಪಲ್ ಆಫ್ ಅಮೆರಿಕಾ ಮೂಲಕ ನೀಡಲಾಗುವ ಕುಬ್ಜತೆಯ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಮಾಹಿತಿ ಮತ್ತು ಸಂಪನ್ಮೂಲಗಳನ್ನು ಪರಿಶೀಲಿಸುವುದನ್ನು ಪರಿಗಣಿಸಿ.