ಫೀನಿಲ್ಕೆಟೋನುರಿಯಾ ಎಂದರೇನು, ಮುಖ್ಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಮತ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಹೇಗೆ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ

ವಿಷಯ

• ಮುಖ್ಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು
• ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಹೇಗೆ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ
• ಫೀನಿಲ್ಕೆಟೋನುರಿಯಾಕ್ಕೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇದೆಯೇ?
• ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಹೇಗೆ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ

ಫೆನಿಲ್ಕೆಟೋನುರಿಯಾ ಎಂಬುದು ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದ್ದು, ದೇಹದಲ್ಲಿನ ಕಿಣ್ವದ ಕಾರ್ಯವನ್ನು ಬದಲಿಸುವ ಜವಾಬ್ದಾರಿಯುತ ರೂಪಾಂತರವು ಅಮೈನೊ ಆಸಿಡ್ ಫೆನೈಲಾಲನೈನ್ ಅನ್ನು ಟೈರೋಸಿನ್ ಆಗಿ ಪರಿವರ್ತಿಸಲು ಕಾರಣವಾಗಿದೆ, ಇದು ರಕ್ತದಲ್ಲಿ ಫೆನೈಲಾಲನೈನ್ ಸಂಗ್ರಹಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಇದು ಅಧಿಕವಾಗಿರುತ್ತದೆ ಸಾಂದ್ರತೆಗಳು ಜೀವಿಗೆ ವಿಷಕಾರಿಯಾಗಿದೆ, ಇದು ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಂಗವೈಕಲ್ಯ ಮತ್ತು ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು, ಉದಾಹರಣೆಗೆ.

ಈ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಪಾತ್ರವನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ, ಅಂದರೆ, ಈ ರೂಪಾಂತರದೊಂದಿಗೆ ಮಗು ಜನಿಸಬೇಕಾದರೆ, ಇಬ್ಬರೂ ಪೋಷಕರು ರೂಪಾಂತರದ ಕನಿಷ್ಠ ವಾಹಕಗಳಾಗಿರಬೇಕು. ಫೀನಿಲ್ಕೆಟೋನುರಿಯಾ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಜನನದ ನಂತರ ಹಿಮ್ಮಡಿ ಚುಚ್ಚು ಪರೀಕ್ಷೆಯ ಮೂಲಕ ಮಾಡಬಹುದು, ಮತ್ತು ನಂತರ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಮೊದಲೇ ಸ್ಥಾಪಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಿದೆ.

ಫೆನಿಲ್ಕೆಟೋನುರಿಯಾಕ್ಕೆ ಯಾವುದೇ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲ, ಆದಾಗ್ಯೂ ಅದರ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಆಹಾರದ ಮೂಲಕ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ, ಮತ್ತು ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಚೀಸ್ ಮತ್ತು ಮಾಂಸದಂತಹ ಫೆನೈಲಾಲನೈನ್ ಸಮೃದ್ಧವಾಗಿರುವ ಆಹಾರವನ್ನು ಸೇವಿಸುವುದನ್ನು ತಪ್ಪಿಸುವುದು ಅವಶ್ಯಕ.

ಮುಖ್ಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು

ಫಿನೈಲ್ಕೆಟೋನುರಿಯಾ ಹೊಂದಿರುವ ನವಜಾತ ಶಿಶುಗಳಿಗೆ ಆರಂಭದಲ್ಲಿ ಯಾವುದೇ ಲಕ್ಷಣಗಳಿಲ್ಲ, ಆದರೆ ಕೆಲವು ತಿಂಗಳ ನಂತರ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ, ಅವುಗಳಲ್ಲಿ ಮುಖ್ಯವಾದವು:

• ಎಸ್ಜಿಮಾಗೆ ಹೋಲುವ ಚರ್ಮದ ಗಾಯಗಳು;
• ಅಹಿತಕರ ವಾಸನೆ, ರಕ್ತದಲ್ಲಿ ಫೆನೈಲಾಲನೈನ್ ಶೇಖರಣೆಯ ಲಕ್ಷಣ;
• ವಾಕರಿಕೆ ಮತ್ತು ವಾಂತಿ;
• ಆಕ್ರಮಣಕಾರಿ ವರ್ತನೆ;
• ಹೈಪರ್ಆಯ್ಕ್ಟಿವಿಟಿ;
• ಮಾನಸಿಕ ಹಿಂಜರಿತ, ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ತೀವ್ರ ಮತ್ತು ಬದಲಾಯಿಸಲಾಗದ;
• ಸೆಳೆತ;
• ವರ್ತನೆಯ ಮತ್ತು ಸಾಮಾಜಿಕ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು.

ಈ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಸಾಕಷ್ಟು ಆಹಾರದಿಂದ ನಿಯಂತ್ರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಫೆನೈಲಾಲನೈನ್ ಮೂಲ ಆಹಾರಗಳಲ್ಲಿ ಕಡಿಮೆ ಇರುತ್ತದೆ. ಇದಲ್ಲದೆ, ಫೀನಿಲ್ಕೆಟೋನುರಿಯಾ ಇರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಯನ್ನು ಸ್ತನ್ಯಪಾನ ಮಾಡಿದಾಗಿನಿಂದ ಶಿಶುವೈದ್ಯರು ಮತ್ತು ಪೌಷ್ಟಿಕತಜ್ಞರು ನಿಯಮಿತವಾಗಿ ಮೇಲ್ವಿಚಾರಣೆ ಮಾಡುತ್ತಾರೆ, ಇದರಿಂದಾಗಿ ಯಾವುದೇ ಗಂಭೀರ ತೊಂದರೆಗಳಿಲ್ಲ ಮತ್ತು ಮಗುವಿನ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಲ್ಲಿ ಯಾವುದೇ ರಾಜಿ ಆಗುವುದಿಲ್ಲ.

ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಹೇಗೆ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ

ಫೀನಿಲ್ಕೆಟೋನುರಿಯಾ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಮುಖ್ಯ ಉದ್ದೇಶವೆಂದರೆ ರಕ್ತದಲ್ಲಿನ ಫೆನೈಲಾಲನೈನ್ ಪ್ರಮಾಣವನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುವುದು ಮತ್ತು ಆದ್ದರಿಂದ, ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಪ್ರಾಣಿ ಮೂಲದ ಆಹಾರಗಳಂತಹ ಫೆನೈಲಾಲನೈನ್ ಹೊಂದಿರುವ ಆಹಾರಗಳಲ್ಲಿ ಕಡಿಮೆ ಆಹಾರವನ್ನು ಅನುಸರಿಸಲು ಸೂಚಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಆಹಾರದಲ್ಲಿನ ಈ ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ಪೌಷ್ಟಿಕತಜ್ಞರು ಮಾರ್ಗದರ್ಶನ ಮಾಡುವುದು ಮುಖ್ಯ, ಏಕೆಂದರೆ ಸಾಮಾನ್ಯ ಆಹಾರದಲ್ಲಿ ಪಡೆಯಲಾಗದ ಕೆಲವು ಜೀವಸತ್ವಗಳು ಅಥವಾ ಖನಿಜಗಳನ್ನು ಪೂರೈಸುವುದು ಅಗತ್ಯವಾಗಬಹುದು. ಫೀನಿಲ್ಕೆಟೋನುರಿಯಾ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ ಆಹಾರ ಹೇಗಿರಬೇಕು ಎಂಬುದನ್ನು ನೋಡಿ.

ಗರ್ಭಿಣಿಯಾಗಲು ಬಯಸುವ ಫೀನಿಲ್ಕೆಟೋನುರಿಯಾ ಹೊಂದಿರುವ ಮಹಿಳೆ ರಕ್ತದಲ್ಲಿನ ಫೆನೈಲಾಲನೈನ್ ಸಾಂದ್ರತೆಯನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸುವ ಅಪಾಯಗಳ ಬಗ್ಗೆ ಪ್ರಸೂತಿ ಮತ್ತು ಪೌಷ್ಟಿಕತಜ್ಞರಿಂದ ಮಾರ್ಗದರ್ಶನ ಹೊಂದಿರಬೇಕು. ಆದ್ದರಿಂದ, ರೋಗಕ್ಕೆ ಸೂಕ್ತವಾದ ಆಹಾರವನ್ನು ಅನುಸರಿಸುವುದರ ಜೊತೆಗೆ, ತಾಯಿ ಮತ್ತು ಮಗು ಇಬ್ಬರೂ ಆರೋಗ್ಯವಾಗಿರಲು ಕೆಲವು ಪೋಷಕಾಂಶಗಳನ್ನು ಪೂರೈಸುವುದರ ಜೊತೆಗೆ, ನಿಯತಕಾಲಿಕವಾಗಿ ಇದನ್ನು ವೈದ್ಯರು ಮೌಲ್ಯಮಾಪನ ಮಾಡುವುದು ಬಹಳ ಮುಖ್ಯ.

ಫೀನಿಲ್ಕೆಟೋನುರಿಯಾ ಇರುವ ಮಗುವನ್ನು ಅವನ ಜೀವನದುದ್ದಕ್ಕೂ ಮೇಲ್ವಿಚಾರಣೆ ಮಾಡಲು ಮತ್ತು ನರಮಂಡಲದ ದುರ್ಬಲತೆಯಂತಹ ತೊಂದರೆಗಳನ್ನು ತಪ್ಪಿಸಲು ನಿಯಮಿತವಾಗಿ ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಲಾಗಿದೆ. ಫೀನಿಲ್ಕೆಟೋನುರಿಯಾದೊಂದಿಗೆ ನಿಮ್ಮ ಮಗುವನ್ನು ಹೇಗೆ ಕಾಳಜಿ ವಹಿಸಬೇಕು ಎಂದು ತಿಳಿಯಿರಿ.

ಫೀನಿಲ್ಕೆಟೋನುರಿಯಾಕ್ಕೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇದೆಯೇ?

ಫೆನಿಲ್ಕೆಟೋನುರಿಯಾಕ್ಕೆ ಯಾವುದೇ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲ ಮತ್ತು ಆದ್ದರಿಂದ, ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಆಹಾರದಲ್ಲಿನ ನಿಯಂತ್ರಣದೊಂದಿಗೆ ಮಾತ್ರ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ಫೆನೈಲಾಲನೈನ್ ಸಮೃದ್ಧವಾಗಿರುವ ಆಹಾರ ಸೇವನೆಯಿಂದ ಆಗಬಹುದಾದ ಹಾನಿ ಮತ್ತು ಬೌದ್ಧಿಕ ದೌರ್ಬಲ್ಯವು ಕಿಣ್ವವನ್ನು ಹೊಂದಿರದ ಅಥವಾ ಫಿನೈಲಲನೈನ್ ಅನ್ನು ಟೈರೋಸಿನ್ ಆಗಿ ಪರಿವರ್ತಿಸುವುದಕ್ಕೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದಂತೆ ಕಿಣ್ವವನ್ನು ಅಸ್ಥಿರ ಅಥವಾ ಅಸಮರ್ಥವಾಗಿರುವ ಜನರಲ್ಲಿ ಬದಲಾಯಿಸಲಾಗುವುದಿಲ್ಲ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಅಂತಹ ಹಾನಿಯನ್ನು ತಿನ್ನುವುದರಿಂದ ಸುಲಭವಾಗಿ ತಪ್ಪಿಸಬಹುದು.

ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಹೇಗೆ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ

ಫೀನಿಲ್ಕೆಟೋನುರಿಯಾ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಜನನದ ನಂತರ ಹಿಮ್ಮಡಿ ಚುಚ್ಚು ಪರೀಕ್ಷೆಯ ಮೂಲಕ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ, ಇದನ್ನು ಮಗುವಿನ ಜೀವನದ ಮೊದಲ 48 ಮತ್ತು 72 ಗಂಟೆಗಳ ನಡುವೆ ನಡೆಸಬೇಕು. ಈ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ಮಗುವಿನಲ್ಲಿ ಫೀನಿಲ್ಕೆಟೋನುರಿಯಾವನ್ನು ಮಾತ್ರವಲ್ಲ, ಕುಡಗೋಲು ಕೋಶ ರಕ್ತಹೀನತೆ ಮತ್ತು ಸಿಸ್ಟಿಕ್ ಫೈಬ್ರೋಸಿಸ್ ಅನ್ನು ಸಹ ಪತ್ತೆ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಹಿಮ್ಮಡಿ ಚುಚ್ಚು ಪರೀಕ್ಷೆಯಿಂದ ಗುರುತಿಸಲ್ಪಟ್ಟ ರೋಗಗಳು ಯಾವುವು ಎಂಬುದನ್ನು ಕಂಡುಕೊಳ್ಳಿ.

ಹೀಲ್ ಚುಚ್ಚು ಪರೀಕ್ಷೆಯಿಂದ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡದ ಮಕ್ಕಳು ಪ್ರಯೋಗಾಲಯ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳಿಂದ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಹೊಂದಿರಬಹುದು, ಇದರ ಉದ್ದೇಶ ರಕ್ತದಲ್ಲಿನ ಫೆನೈಲಾಲನೈನ್ ಪ್ರಮಾಣವನ್ನು ನಿರ್ಣಯಿಸುವುದು ಮತ್ತು ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಾಂದ್ರತೆಯ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ, ಗುರುತಿಸಲು ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಮಾಡಬಹುದು ರೋಗ-ಸಂಬಂಧಿತ ರೂಪಾಂತರ.

ರೂಪಾಂತರ ಮತ್ತು ರಕ್ತದಲ್ಲಿನ ಫೆನೈಲಾಲನೈನ್ ಸಾಂದ್ರತೆಯನ್ನು ಗುರುತಿಸಿದ ಕ್ಷಣದಿಂದ, ರೋಗದ ಹಂತ ಮತ್ತು ತೊಡಕುಗಳ ಸಂಭವನೀಯತೆಯನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸಲು ವೈದ್ಯರಿಗೆ ಸಾಧ್ಯವಿದೆ. ಹೆಚ್ಚುವರಿಯಾಗಿ, ಪೌಷ್ಟಿಕತಜ್ಞರಿಗೆ ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಸ್ಥಿತಿಗೆ ಹೆಚ್ಚು ಸೂಕ್ತವಾದ ಆಹಾರ ಯೋಜನೆಯನ್ನು ಸೂಚಿಸಲು ಈ ಮಾಹಿತಿಯು ಮುಖ್ಯವಾಗಿದೆ.

ರಕ್ತದಲ್ಲಿನ ಫೆನೈಲಾಲನೈನ್ ಪ್ರಮಾಣವನ್ನು ನಿಯಮಿತವಾಗಿ ಮಾಡುವುದು ಮುಖ್ಯ. ಶಿಶುಗಳ ವಿಷಯದಲ್ಲಿ, ಮಗುವಿಗೆ 1 ವರ್ಷ ತುಂಬುವವರೆಗೆ ಪ್ರತಿ ವಾರವೂ ಇದನ್ನು ಮಾಡುವುದು ಮುಖ್ಯ, ಆದರೆ 2 ರಿಂದ 6 ವರ್ಷದೊಳಗಿನ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಪ್ರತಿ ಎರಡು ವಾರಗಳಿಗೊಮ್ಮೆ ಮತ್ತು 7 ವರ್ಷ ವಯಸ್ಸಿನ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಮಾಸಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ನಡೆಸಬೇಕು.