ಬಾರ್ಟರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್

ಬಾರ್ಟರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಮೂತ್ರಪಿಂಡಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಅಪರೂಪದ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳ ಒಂದು ಗುಂಪು.

ಬಾರ್ಟರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಐದು ಜೀನ್ ದೋಷಗಳಿವೆ. ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ಹುಟ್ಟಿನಿಂದಲೇ ಇರುತ್ತದೆ (ಜನ್ಮಜಾತ).

ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಸೋಡಿಯಂ ಅನ್ನು ಮರು ಹೀರಿಕೊಳ್ಳುವ ಸಾಮರ್ಥ್ಯದಲ್ಲಿನ ದೋಷದಿಂದಾಗಿ ಈ ಸ್ಥಿತಿ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಬಾರ್ಟರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿರುವ ಜನರು ಮೂತ್ರದ ಮೂಲಕ ಹೆಚ್ಚು ಸೋಡಿಯಂ ಕಳೆದುಕೊಳ್ಳುತ್ತಾರೆ. ಇದು ಅಲ್ಡೋಸ್ಟೆರಾನ್ ಎಂಬ ಹಾರ್ಮೋನ್ ಮಟ್ಟದಲ್ಲಿ ಏರಿಕೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಮೂತ್ರಪಿಂಡಗಳು ದೇಹದಿಂದ ಹೆಚ್ಚು ಪೊಟ್ಯಾಸಿಯಮ್ ಅನ್ನು ತೆಗೆದುಹಾಕುವಂತೆ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಇದನ್ನು ಪೊಟ್ಯಾಸಿಯಮ್ ವ್ಯರ್ಥ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ರಕ್ತದಲ್ಲಿ ಅಸಹಜ ಆಮ್ಲ ಸಮತೋಲನಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ, ಇದು ಹೈಪೋಕಾಲೆಮಿಕ್ ಆಲ್ಕಲೋಸಿಸ್ ಎಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುತ್ತದೆ, ಇದು ಮೂತ್ರದಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚು ಕ್ಯಾಲ್ಸಿಯಂಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ.

ಈ ರೋಗವು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಬಾಲ್ಯದಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ. ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಸೇರಿವೆ:

• ಮಲಬದ್ಧತೆ
• ತೂಕ ಹೆಚ್ಚಳದ ಪ್ರಮಾಣವು ಒಂದೇ ರೀತಿಯ ವಯಸ್ಸು ಮತ್ತು ಲೈಂಗಿಕತೆಯ ಇತರ ಮಕ್ಕಳಿಗಿಂತ ಕಡಿಮೆ (ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವೈಫಲ್ಯ)
• ಸಾಮಾನ್ಯಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಮೂತ್ರ ವಿಸರ್ಜನೆ ಮಾಡಬೇಕಾಗುತ್ತದೆ (ಮೂತ್ರದ ಆವರ್ತನ)
• ಕಡಿಮೆ ರಕ್ತದೊತ್ತಡ
• ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಕಲ್ಲುಗಳು
• ಸ್ನಾಯು ಸೆಳೆತ ಮತ್ತು ದೌರ್ಬಲ್ಯ

ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆಯಲ್ಲಿ ರಕ್ತದಲ್ಲಿ ಕಡಿಮೆ ಮಟ್ಟದ ಪೊಟ್ಯಾಸಿಯಮ್ ಕಂಡುಬಂದಾಗ ಬಾರ್ಟರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಶಂಕಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಕಾಯಿಲೆಯ ಇತರ ಪ್ರಕಾರಗಳಿಗಿಂತ ಭಿನ್ನವಾಗಿ, ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ಅಧಿಕ ರಕ್ತದೊತ್ತಡವನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುವುದಿಲ್ಲ. ಕಡಿಮೆ ರಕ್ತದೊತ್ತಡದತ್ತ ಪ್ರವೃತ್ತಿ ಇದೆ. ಪ್ರಯೋಗಾಲಯ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ತೋರಿಸಬಹುದು:

• ಮೂತ್ರದಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಿನ ಪ್ರಮಾಣದ ಪೊಟ್ಯಾಸಿಯಮ್, ಕ್ಯಾಲ್ಸಿಯಂ ಮತ್ತು ಕ್ಲೋರೈಡ್
• ರಕ್ತದಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಿನ ಪ್ರಮಾಣದ ಹಾರ್ಮೋನುಗಳಾದ ರೆನಿನ್ ಮತ್ತು ಅಲ್ಡೋಸ್ಟೆರಾನ್
• ಕಡಿಮೆ ರಕ್ತ ಕ್ಲೋರೈಡ್
• ಚಯಾಪಚಯ ಆಲ್ಕಲೋಸಿಸ್

ಹೆಚ್ಚು ಮೂತ್ರವರ್ಧಕಗಳು (ನೀರಿನ ಮಾತ್ರೆಗಳು) ಅಥವಾ ವಿರೇಚಕಗಳನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುವ ಜನರಲ್ಲಿ ಇದೇ ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಮತ್ತು ಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಂಡುಬರುತ್ತವೆ. ಇತರ ಕಾರಣಗಳನ್ನು ತಳ್ಳಿಹಾಕಲು ಮೂತ್ರ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಮಾಡಬಹುದು.

ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಮಾಡಬಹುದು.

ಪೊಟ್ಯಾಸಿಯಮ್ ಸಮೃದ್ಧವಾಗಿರುವ ಆಹಾರವನ್ನು ಸೇವಿಸುವುದರಿಂದ ಅಥವಾ ಪೊಟ್ಯಾಸಿಯಮ್ ಪೂರಕಗಳನ್ನು ಸೇವಿಸುವ ಮೂಲಕ ಬಾರ್ಟರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಅನೇಕ ಜನರಿಗೆ ಉಪ್ಪು ಮತ್ತು ಮೆಗ್ನೀಸಿಯಮ್ ಪೂರಕಗಳ ಅಗತ್ಯವಿರುತ್ತದೆ.ಪೊಟ್ಯಾಸಿಯಮ್ ತೊಡೆದುಹಾಕಲು ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಸಾಮರ್ಥ್ಯವನ್ನು ನಿರ್ಬಂಧಿಸುವ ine ಷಧಿ ಅಗತ್ಯವಿರಬಹುದು. ಹೆಚ್ಚಿನ ಪ್ರಮಾಣದಲ್ಲಿ ನಾನ್ ಸ್ಟೆರೊಯ್ಡೆಲ್ ಉರಿಯೂತದ drugs ಷಧಿಗಳನ್ನು (ಎನ್ಎಸ್ಎಐಡಿ) ಸಹ ಬಳಸಬಹುದು.

ತೀವ್ರ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವೈಫಲ್ಯ ಹೊಂದಿರುವ ಶಿಶುಗಳು ಚಿಕಿತ್ಸೆಯೊಂದಿಗೆ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಬೆಳೆಯಬಹುದು. ಕಾಲಾನಂತರದಲ್ಲಿ, ಈ ಸ್ಥಿತಿಯ ಕೆಲವು ಜನರು ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ವೈಫಲ್ಯವನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುತ್ತಾರೆ.

ನಿಮ್ಮ ಮಗು ಇದ್ದರೆ ನಿಮ್ಮ ಆರೋಗ್ಯ ರಕ್ಷಣೆ ನೀಡುಗರನ್ನು ಕರೆ ಮಾಡಿ:

• ಸ್ನಾಯು ಸೆಳೆತ
• ಚೆನ್ನಾಗಿ ಬೆಳೆಯುತ್ತಿಲ್ಲ
• ಆಗಾಗ್ಗೆ ಮೂತ್ರ ವಿಸರ್ಜನೆ

ಪೊಟ್ಯಾಸಿಯಮ್ ವ್ಯರ್ಥ; ಉಪ್ಪು ವ್ಯರ್ಥ ನೆಫ್ರೋಪತಿ

• ಆಲ್ಡೋಸ್ಟೆರಾನ್ ಮಟ್ಟದ ಪರೀಕ್ಷೆ

ಡಿಕ್ಸನ್ ಬಿಪಿ. ಆನುವಂಶಿಕ ಕೊಳವೆಯಾಕಾರದ ಸಾರಿಗೆ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳು: ಬಾರ್ಟರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್. ಇನ್: ಕ್ಲೈಗ್ಮನ್ ಆರ್ಎಂ, ಸೇಂಟ್ ಗೇಮ್ ಜೆಡಬ್ಲ್ಯೂ, ಬ್ಲಮ್ ಎನ್ಜೆ, ಶಾ ಎಸ್ಎಸ್, ಟಾಸ್ಕರ್ ಆರ್ಸಿ, ವಿಲ್ಸನ್ ಕೆಎಂ, ಸಂಪಾದಕರು. ಪೀಡಿಯಾಟ್ರಿಕ್ಸ್ನ ನೆಲ್ಸನ್ ಪಠ್ಯಪುಸ್ತಕ. 21 ನೇ ಆವೃತ್ತಿ. ಫಿಲಡೆಲ್ಫಿಯಾ, ಪಿಎ: ಎಲ್ಸೆವಿಯರ್; 2020: ಅಧ್ಯಾಯ 549.1

ಗೈ-ವುಡ್‌ಫೋರ್ಡ್ ಎಲ್ಎಂ. ಆನುವಂಶಿಕ ನೆಫ್ರೋಪಥಿಗಳು ಮತ್ತು ಮೂತ್ರದ ಪ್ರದೇಶದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಅಸಹಜತೆಗಳು. ಇನ್: ಗೋಲ್ಡ್ಮನ್ ಎಲ್, ಶಾಫರ್ ಎಐ, ಸಂಪಾದಕರು. ಗೋಲ್ಡ್ಮನ್-ಸೆಸಿಲ್ ಮೆಡಿಸಿನ್. 26 ನೇ ಆವೃತ್ತಿ. ಫಿಲಡೆಲ್ಫಿಯಾ, ಪಿಎ: ಎಲ್ಸೆವಿಯರ್; 2020: ಅಧ್ಯಾಯ 119.

ಮೌಂಟ್ ಡಿಬಿ. ಪೊಟ್ಯಾಸಿಯಮ್ ಸಮತೋಲನದ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು. ಇದರಲ್ಲಿ: ಯು ಎಎಸ್ಎಲ್, ಚೆರ್ಟೋ ಜಿಎಂ, ಲುಯೆಕ್ಸ್ ವಿಎ, ಮಾರ್ಸ್ಡೆನ್ ಪಿಎ, ಸ್ಕೋರೆಕ್ಕಿ ಕೆ, ಟಾಲ್ ಎಮ್ಡಬ್ಲ್ಯೂ, ಸಂಪಾದಕರು. ಬ್ರೆನ್ನರ್ ಮತ್ತು ರೆಕ್ಟರ್ಸ್ ದಿ ಕಿಡ್ನಿ. 11 ನೇ ಆವೃತ್ತಿ. ಫಿಲಡೆಲ್ಫಿಯಾ, ಪಿಎ: ಎಲ್ಸೆವಿಯರ್; 2020: ಅಧ್ಯಾಯ 17.