ಪೊಂಪೆ ರೋಗ: ಅದು ಏನು, ಲಕ್ಷಣಗಳು ಮತ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸೆ

ವಿಷಯ

• ಪೊಂಪೆ ರೋಗದ ಲಕ್ಷಣಗಳು
• ಪೊಂಪೆಯ ಕಾಯಿಲೆಯ ರೋಗನಿರ್ಣಯ
• ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಹೇಗೆ
• ಪೊಂಪೆ ಕಾಯಿಲೆಗೆ ಭೌತಚಿಕಿತ್ಸೆ

ಪೊಂಪೆಯ ಕಾಯಿಲೆಯು ಪ್ರಗತಿಶೀಲ ಸ್ನಾಯು ದೌರ್ಬಲ್ಯ ಮತ್ತು ಹೃದಯ ಮತ್ತು ಉಸಿರಾಟದ ಬದಲಾವಣೆಗಳಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟ ಆನುವಂಶಿಕ ಮೂಲದ ಅಪರೂಪದ ನರಸ್ನಾಯುಕ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದೆ, ಇದು ಜೀವನದ ಮೊದಲ 12 ತಿಂಗಳುಗಳಲ್ಲಿ ಅಥವಾ ನಂತರ ಬಾಲ್ಯ, ಹದಿಹರೆಯದ ಅಥವಾ ಪ್ರೌ th ಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಪ್ರಕಟವಾಗುತ್ತದೆ.

ಸ್ನಾಯುಗಳು ಮತ್ತು ಯಕೃತ್ತು, ಆಲ್ಫಾ-ಗ್ಲುಕೋಸಿಡೇಸ್-ಆಮ್ಲ ಅಥವಾ ಜಿಎಎಗಳಲ್ಲಿನ ಗ್ಲೈಕೊಜೆನ್ ವಿಭಜನೆಗೆ ಕಾರಣವಾದ ಕಿಣ್ವದ ಕೊರತೆಯಿಂದಾಗಿ ಪೊಂಪೆಯ ಕಾಯಿಲೆ ಉದ್ಭವಿಸುತ್ತದೆ. ಈ ಕಿಣ್ವವು ಇಲ್ಲದಿದ್ದಾಗ ಅಥವಾ ಕಡಿಮೆ ಸಾಂದ್ರತೆಗಳಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬಂದರೆ, ಗ್ಲೈಕೊಜೆನ್ ಸಂಗ್ರಹಗೊಳ್ಳಲು ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುತ್ತದೆ, ಇದು ಸ್ನಾಯು ಅಂಗಾಂಶ ಕೋಶಗಳ ನಾಶಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ, ಇದು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ಗೋಚರಿಸುವಿಕೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ.

ಈ ರೋಗಕ್ಕೆ ಯಾವುದೇ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲ, ಆದಾಗ್ಯೂ ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಜೀವನಮಟ್ಟಕ್ಕೆ ಧಕ್ಕೆಯುಂಟುಮಾಡುವ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಿಲ್ಲದಿರುವಂತೆ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಆದಷ್ಟು ಬೇಗ ಮಾಡುವುದು ಬಹಳ ಮುಖ್ಯ. ಯಾವುದೇ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲವಾದರೂ, ಪೊಂಪೆಯ ಕಾಯಿಲೆಗೆ ಕಿಣ್ವ ಬದಲಿ ಮತ್ತು ಭೌತಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಅವಧಿಗಳ ಮೂಲಕ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಪೊಂಪೆ ರೋಗದ ಲಕ್ಷಣಗಳು

ಪೊಂಪೆಯ ಕಾಯಿಲೆ ಒಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ಮತ್ತು ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದೆ, ಆದ್ದರಿಂದ ಯಾವುದೇ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳಬಹುದು. ಕಿಣ್ವದ ಚಟುವಟಿಕೆ ಮತ್ತು ಸಂಗ್ರಹವಾದ ಗ್ಲೈಕೊಜೆನ್‌ನ ಪ್ರಮಾಣಕ್ಕೆ ಅನುಗುಣವಾಗಿ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಸಂಬಂಧಿಸಿವೆ: ಜಿಎಎ ಕಡಿಮೆ ಚಟುವಟಿಕೆ, ಗ್ಲೈಕೋಜೆನ್‌ನ ಪ್ರಮಾಣ ಹೆಚ್ಚು ಮತ್ತು ಇದರ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ಸ್ನಾಯು ಕೋಶಗಳಿಗೆ ಹೆಚ್ಚಿನ ಹಾನಿ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ.

ಪೊಂಪೆಯ ಕಾಯಿಲೆಯ ಮುಖ್ಯ ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಮತ್ತು ಲಕ್ಷಣಗಳು:

• ಪ್ರಗತಿಶೀಲ ಸ್ನಾಯು ದೌರ್ಬಲ್ಯ;
• ಸ್ನಾಯು ನೋವು;
• ಟಿಪ್ಟೋಗಳ ಮೇಲೆ ಅಸ್ಥಿರ ನಡಿಗೆ;
• ಮೆಟ್ಟಿಲುಗಳನ್ನು ಹತ್ತುವ ತೊಂದರೆ;
• ಉಸಿರಾಟದ ವೈಫಲ್ಯದ ನಂತರದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯೊಂದಿಗೆ ಉಸಿರಾಟದ ತೊಂದರೆ;
• ಚೂಯಿಂಗ್ ಮತ್ತು ನುಂಗಲು ತೊಂದರೆ;
• ವಯಸ್ಸಿಗೆ ಮೋಟಾರ್ ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ಕೊರತೆ;
• ಕೆಳಗಿನ ಬೆನ್ನಿನಲ್ಲಿ ನೋವು;
• ಕುಳಿತುಕೊಳ್ಳುವುದರಿಂದ ಅಥವಾ ಮಲಗುವುದರಿಂದ ಎದ್ದೇಳಲು ತೊಂದರೆ.

ಇದಲ್ಲದೆ, ಜಿಎಎ ಕಿಣ್ವದ ಕಡಿಮೆ ಅಥವಾ ಯಾವುದೇ ಚಟುವಟಿಕೆ ಇಲ್ಲದಿದ್ದರೆ, ವ್ಯಕ್ತಿಯು ವಿಸ್ತರಿಸಿದ ಹೃದಯ ಮತ್ತು ಯಕೃತ್ತನ್ನು ಸಹ ಹೊಂದಿರಬಹುದು.

ಪೊಂಪೆಯ ಕಾಯಿಲೆಯ ರೋಗನಿರ್ಣಯ

GAA ಕಿಣ್ವದ ಚಟುವಟಿಕೆಯನ್ನು ನಿರ್ಣಯಿಸಲು ಸ್ವಲ್ಪ ರಕ್ತವನ್ನು ಸಂಗ್ರಹಿಸುವ ಮೂಲಕ ಪೊಂಪೆಯ ಕಾಯಿಲೆಯ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ಕಡಿಮೆ ಅಥವಾ ಯಾವುದೇ ಚಟುವಟಿಕೆ ಕಂಡುಬರದಿದ್ದರೆ, ರೋಗವನ್ನು ದೃ to ೀಕರಿಸಲು ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಮಗುವನ್ನು ಗರ್ಭಿಣಿಯಾಗಿದ್ದಾಗ, ಆಮ್ನಿಯೋಸೆಂಟಿಸಿಸ್ ಮೂಲಕ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡಲು ಸಾಧ್ಯವಿದೆ. ಈ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಈಗಾಗಲೇ ಪೊಂಪೆ ಕಾಯಿಲೆಯಿಂದ ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಪೋಷಕರ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ ಅಥವಾ ಪೋಷಕರಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರು ರೋಗದ ತಡವಾದ ರೂಪವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವಾಗ ಮಾಡಬೇಕು. ಪೊಂಪೆಯ ಕಾಯಿಲೆಯನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚುವಲ್ಲಿ ಡಿಎನ್‌ಎ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಬೆಂಬಲ ವಿಧಾನವಾಗಿಯೂ ಬಳಸಬಹುದು.

ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಹೇಗೆ

ಪೊಂಪೆಯ ಕಾಯಿಲೆಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ನಿರ್ದಿಷ್ಟವಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ರೋಗಿಯು ಉತ್ಪಾದಿಸದ ಕಿಣ್ವ, ಆಲ್ಫಾ-ಗ್ಲುಕೋಸಿಡೇಸ್-ಆಮ್ಲ ಎಂಬ ಕಿಣ್ವದ ಅನ್ವಯದೊಂದಿಗೆ ಇದನ್ನು ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ಹೀಗಾಗಿ, ವ್ಯಕ್ತಿಯು ಗ್ಲೈಕೊಜೆನ್ ಅನ್ನು ಕುಸಿಯಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸುತ್ತಾನೆ, ಸ್ನಾಯುವಿನ ಹಾನಿಯ ವಿಕಾಸವನ್ನು ತಡೆಯುತ್ತಾನೆ. ಕಿಣ್ವದ ಪ್ರಮಾಣವನ್ನು ರೋಗಿಯ ತೂಕಕ್ಕೆ ಅನುಗುಣವಾಗಿ ಲೆಕ್ಕಹಾಕಲಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಪ್ರತಿ 15 ದಿನಗಳಿಗೊಮ್ಮೆ ನೇರವಾಗಿ ರಕ್ತನಾಳಕ್ಕೆ ಅನ್ವಯಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಮೊದಲೇ ಮಾಡಲಾಗುವುದು ಮತ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಕಾರ್ಯಗತಗೊಳಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ಇದು ಗ್ಲೈಕೋಜೆನ್ ಶೇಖರಣೆಯಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ಸೆಲ್ಯುಲಾರ್ ಹಾನಿಯನ್ನು ಸ್ವಾಭಾವಿಕವಾಗಿ ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುತ್ತದೆ, ಇದು ಬದಲಾಯಿಸಲಾಗದು ಮತ್ತು ಹೀಗಾಗಿ, ರೋಗಿಯು ಉತ್ತಮ ಗುಣಮಟ್ಟದ ಜೀವನವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾನೆ.

ಪೊಂಪೆ ಕಾಯಿಲೆಗೆ ಭೌತಚಿಕಿತ್ಸೆ

ಪೊಂಪೆಯ ಕಾಯಿಲೆಗೆ ಭೌತಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಒಂದು ಪ್ರಮುಖ ಭಾಗವಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ಸ್ನಾಯುವಿನ ಸಹಿಷ್ಣುತೆಯನ್ನು ಬಲಪಡಿಸಲು ಮತ್ತು ಹೆಚ್ಚಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ, ಇದನ್ನು ವಿಶೇಷ ಭೌತಚಿಕಿತ್ಸಕರಿಂದ ಮಾರ್ಗದರ್ಶನ ಮಾಡಬೇಕು. ಇದಲ್ಲದೆ, ಉಸಿರಾಟದ ಭೌತಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ನಡೆಸುವುದು ಬಹಳ ಮುಖ್ಯ, ಏಕೆಂದರೆ ಅನೇಕ ರೋಗಿಗಳಿಗೆ ಉಸಿರಾಡಲು ತೊಂದರೆಯಾಗಬಹುದು.

ಸ್ಪೀಚ್ ಥೆರಪಿಸ್ಟ್, ಪಲ್ಮನೊಲೊಜಿಸ್ಟ್ ಮತ್ತು ಹೃದ್ರೋಗ ತಜ್ಞರು ಮತ್ತು ಮನಶ್ಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರೊಂದಿಗೆ ಬಹುಶಿಕ್ಷಣ ತಂಡದಲ್ಲಿ ಪೂರಕ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಬಹಳ ಮುಖ್ಯ.