ಡುಚೆನ್ ಸ್ನಾಯು ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿ: ಅದು ಏನು, ಲಕ್ಷಣಗಳು ಮತ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸೆ

ವಿಷಯ

• ಮುಖ್ಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು
• ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಹೇಗೆ ದೃ irm ೀಕರಿಸುವುದು
• ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಹೇಗೆ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ
• 1. .ಷಧಿಗಳ ಬಳಕೆ
• 2. ಭೌತಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಅವಧಿಗಳು
• ಜೀವಿತಾವಧಿ ಏನು
• ಸಾಮಾನ್ಯ ತೊಡಕುಗಳು
• ಈ ರೀತಿಯ ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿಗೆ ಕಾರಣವೇನು

ಡುಚೆನ್ ಮಸ್ಕ್ಯುಲರ್ ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿ ಎಂಬುದು ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದ್ದು ಅದು ಪುರುಷರ ಮೇಲೆ ಮಾತ್ರ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಸ್ನಾಯುಗಳಲ್ಲಿ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಕೊರತೆಯಿಂದಾಗಿ ಇದನ್ನು ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿನ್ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ, ಇದು ಸ್ನಾಯು ಕೋಶಗಳನ್ನು ಆರೋಗ್ಯವಾಗಿಡಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಆದ್ದರಿಂದ, ಈ ರೋಗವು ದೇಹದ ಸಂಪೂರ್ಣ ಸ್ನಾಯುಗಳ ಪ್ರಗತಿಶೀಲ ದುರ್ಬಲತೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ, ಇದು ಮಗುವಿಗೆ ಕುಳಿತುಕೊಳ್ಳುವುದು, ನಿಂತಿರುವುದು ಅಥವಾ ನಡೆಯುವುದು ಮುಂತಾದ ಪ್ರಮುಖ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಮೈಲಿಗಲ್ಲುಗಳನ್ನು ತಲುಪಲು ಹೆಚ್ಚು ಕಷ್ಟಕರವಾಗಿಸುತ್ತದೆ.

ಅನೇಕ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಮಗುವಿಗೆ ನಡೆಯುವ, ಓಡುವ, ಮೆಟ್ಟಿಲುಗಳನ್ನು ಹತ್ತುವ ಅಥವಾ ನೆಲದಿಂದ ಮೇಲೇರುವ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ಬದಲಾವಣೆಗಳಿದ್ದಾಗ 3 ಅಥವಾ 4 ವರ್ಷದ ನಂತರ ಮಾತ್ರ ಈ ರೋಗವನ್ನು ಗುರುತಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ಏಕೆಂದರೆ ಮೊದಲು ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಪ್ರದೇಶಗಳು ಸೊಂಟ, ತೊಡೆಗಳು ಮತ್ತು ಭುಜಗಳು. ವಯಸ್ಸಾದಂತೆ, ರೋಗವು ಹೆಚ್ಚು ಸ್ನಾಯುಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಅನೇಕ ಮಕ್ಕಳು ಸುಮಾರು 13 ವರ್ಷ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ ಗಾಲಿಕುರ್ಚಿಯನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿರುತ್ತಾರೆ.

ಡುಚೆನ್ ಸ್ನಾಯು ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿಗೆ ಯಾವುದೇ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲ, ಆದರೆ ಇದರ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ರೋಗದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯನ್ನು ವಿಳಂಬಗೊಳಿಸಲು, ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸಲು ಮತ್ತು ತೊಡಕುಗಳ ಆಕ್ರಮಣವನ್ನು ತಡೆಯಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಹೃದಯ ಮತ್ತು ಉಸಿರಾಟದ ಮಟ್ಟದಲ್ಲಿ. ಹೀಗಾಗಿ, ಶಿಶುವೈದ್ಯ ಅಥವಾ ರೋಗದಲ್ಲಿ ಪರಿಣತಿ ಹೊಂದಿರುವ ಇತರ ವೈದ್ಯರೊಂದಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಪಡೆಯುವುದು ಬಹಳ ಮುಖ್ಯ.

ಮುಖ್ಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು

ಡುಚೆನ್ ಸ್ನಾಯುವಿನ ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿಯ ಮುಖ್ಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಜೀವನದ ಮೊದಲ ವರ್ಷದಿಂದ ಮತ್ತು 6 ವರ್ಷ ವಯಸ್ಸಿನವರೆಗೆ ಗುರುತಿಸಲ್ಪಡುತ್ತವೆ, ವರ್ಷಗಳಲ್ಲಿ ಕ್ರಮೇಣ ಹದಗೆಡುತ್ತವೆ, ತನಕ, 13 ನೇ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ, ಹುಡುಗ ಗಾಲಿಕುರ್ಚಿಯ ಮೇಲೆ ಅವಲಂಬಿತನಾಗುತ್ತಾನೆ.

ಕೆಲವು ಸಾಮಾನ್ಯ ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಮತ್ತು ಲಕ್ಷಣಗಳು ಸೇರಿವೆ:

• ಕುಳಿತುಕೊಳ್ಳಲು, ನಿಲ್ಲಲು ಅಥವಾ ನಡೆಯಲು ವಿಳಂಬ ಸಾಮರ್ಥ್ಯ;
• ದಿಗ್ಭ್ರಮೆಗೊಳಿಸುವ ಅಥವಾ ಮೆಟ್ಟಿಲುಗಳನ್ನು ಏರಲು ಅಥವಾ ಓಡಲು ಕಷ್ಟವಾಗುವುದು;
• ಸ್ನಾಯು ಕೋಶಗಳನ್ನು ಕೊಬ್ಬಿನೊಂದಿಗೆ ಬದಲಾಯಿಸುವುದರಿಂದ ಕರುಗಳಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಿದ ಪ್ರಮಾಣ;
• ನಿಮ್ಮ ಕೀಲುಗಳನ್ನು ಚಲಿಸುವಲ್ಲಿ ತೊಂದರೆ, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ನಿಮ್ಮ ಕಾಲುಗಳನ್ನು ಬಾಗಿಸುವುದು.

ಹದಿಹರೆಯದಿಂದ, ರೋಗದ ಮೊದಲ ತೀವ್ರವಾದ ತೊಡಕುಗಳು ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸಬಹುದು, ಅವುಗಳೆಂದರೆ, ಡಯಾಫ್ರಾಮ್ ಮತ್ತು ಇತರ ಉಸಿರಾಟದ ಸ್ನಾಯುಗಳು ದುರ್ಬಲಗೊಳ್ಳುವುದರಿಂದ ಉಸಿರಾಟದ ತೊಂದರೆ, ಮತ್ತು ಹೃದಯ ಸ್ನಾಯುಗಳು ದುರ್ಬಲಗೊಳ್ಳುವುದರಿಂದ ಹೃದಯದ ತೊಂದರೆಗಳು.

ತೊಡಕುಗಳು ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸಿದಾಗ, ವೈದ್ಯರು ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಅಳವಡಿಸಿಕೊಂಡು ತೊಡಕುಗಳ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಸೇರಿಸಲು ಮತ್ತು ಜೀವನದ ಗುಣಮಟ್ಟವನ್ನು ಸುಧಾರಿಸಲು ಪ್ರಯತ್ನಿಸಬಹುದು. ಅತ್ಯಂತ ತೀವ್ರವಾದ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಆಸ್ಪತ್ರೆಗೆ ದಾಖಲಾಗುವುದು ಸಹ ಅಗತ್ಯವಾಗಬಹುದು.

ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಹೇಗೆ ದೃ irm ೀಕರಿಸುವುದು

ಅನೇಕ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಪ್ರಸ್ತುತಪಡಿಸಲಾದ ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಮತ್ತು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ನಿರ್ಣಯಿಸುವುದರ ಮೂಲಕ ಮಾತ್ರ ಮಕ್ಕಳ ವೈದ್ಯರಿಗೆ ಡುಚೆನ್ ಸ್ನಾಯುವಿನ ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿಯ ಬಗ್ಗೆ ಅನುಮಾನವಿದೆ.ಆದಾಗ್ಯೂ, ಕ್ರಿಯೇಟೈನ್ ಫಾಸ್ಫೋಕಿನೇಸ್ (ಸಿಪಿಕೆ) ನಂತಹ ಕೆಲವು ಕಿಣ್ವಗಳ ಪ್ರಮಾಣವನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ಅವುಗಳನ್ನು ರಕ್ತದಿಂದ ತಯಾರಿಸಬಹುದು, ಇದು ಸ್ನಾಯು ಸ್ಥಗಿತಗೊಂಡಾಗ ರಕ್ತಕ್ಕೆ ಬಿಡುಗಡೆಯಾಗುತ್ತದೆ.

ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳೂ ಇವೆ, ಇದು ಹೆಚ್ಚು ನಿರ್ಣಾಯಕ ರೋಗನಿರ್ಣಯಕ್ಕೆ ಬರಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ರೋಗದ ಆಕ್ರಮಣಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾದ ಜೀನ್‌ಗಳಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ಹುಡುಕುತ್ತದೆ.

ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಹೇಗೆ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ

ಡುಚೆನ್ ಸ್ನಾಯುವಿನ ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿಗೆ ಯಾವುದೇ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲವಾದರೂ, ಅದರ ಕ್ಷೀಣಿಸುವಿಕೆಯನ್ನು ತಡೆಗಟ್ಟಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುವ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳಿವೆ ಮತ್ತು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ನಿಯಂತ್ರಣವನ್ನು ಅನುಮತಿಸುತ್ತದೆ, ಜೊತೆಗೆ ತೊಡಕುಗಳ ಗೋಚರತೆಯೂ ಇದೆ. ಈ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳಲ್ಲಿ ಕೆಲವು ಸೇರಿವೆ:

1. .ಷಧಿಗಳ ಬಳಕೆ

ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಡುಚೆನ್ ಸ್ನಾಯುವಿನ ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿಯ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಕಾರ್ಡಿಕೊಸ್ಟೆರಾಯ್ಡ್ ations ಷಧಿಗಳಾದ ಪ್ರೆಡ್ನಿಸೋನ್, ಪ್ರೆಡ್ನಿಸೋಲೋನ್ ಅಥವಾ ಡಿಫ್ಲಾಜಕೋರ್ಟ್‌ನ ಬಳಕೆಯಿಂದ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ಈ drugs ಷಧಿಗಳನ್ನು ಜೀವನಕ್ಕಾಗಿ ಬಳಸಬೇಕು, ಮತ್ತು ಪ್ರತಿರಕ್ಷಣಾ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸುವ ಕ್ರಿಯೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿರಬೇಕು, ಉರಿಯೂತ ನಿವಾರಕವಾಗಿ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಸ್ನಾಯುಗಳ ಕ್ರಿಯೆಯ ನಷ್ಟವನ್ನು ವಿಳಂಬಗೊಳಿಸುತ್ತದೆ.
ಆದಾಗ್ಯೂ, ಕಾರ್ಟಿಕೊಸ್ಟೆರಾಯ್ಡ್‌ಗಳ ದೀರ್ಘಕಾಲದ ಬಳಕೆಯು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಹಸಿವು, ತೂಕ ಹೆಚ್ಚಾಗುವುದು, ಬೊಜ್ಜು, ದ್ರವವನ್ನು ಉಳಿಸಿಕೊಳ್ಳುವುದು, ಆಸ್ಟಿಯೊಪೊರೋಸಿಸ್, ಸಣ್ಣ ನಿಲುವು, ಅಧಿಕ ರಕ್ತದೊತ್ತಡ ಮತ್ತು ಮಧುಮೇಹ ಮುಂತಾದ ಹಲವಾರು ಅಡ್ಡಪರಿಣಾಮಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಇದನ್ನು ವೈದ್ಯರ ಮೇಲ್ವಿಚಾರಣೆಯಲ್ಲಿ ಮಾತ್ರ ಬಳಸಬೇಕು. ಕಾರ್ಟಿಕೊಸ್ಟೆರಾಯ್ಡ್ಗಳು ಯಾವುವು ಮತ್ತು ಅವು ಆರೋಗ್ಯದ ಮೇಲೆ ಹೇಗೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತವೆ ಎಂಬುದರ ಕುರಿತು ಇನ್ನಷ್ಟು ಪರಿಶೀಲಿಸಿ.

2. ಭೌತಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಅವಧಿಗಳು

ಡುಚೆನ್ ಸ್ನಾಯುವಿನ ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಲು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಬಳಸುವ ಭೌತಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಪ್ರಕಾರಗಳು ಮೋಟಾರ್ ಮತ್ತು ಉಸಿರಾಟದ ಕಿನಿಸಿಯೋಥೆರಪಿ ಮತ್ತು ಜಲಚಿಕಿತ್ಸೆಯಾಗಿದ್ದು, ಇದು ನಡೆಯಲು ಅಸಮರ್ಥತೆಯನ್ನು ವಿಳಂಬಗೊಳಿಸುವ, ಸ್ನಾಯುವಿನ ಶಕ್ತಿಯನ್ನು ಕಾಪಾಡಿಕೊಳ್ಳುವ, ನೋವನ್ನು ನಿವಾರಿಸುವ ಮತ್ತು ಉಸಿರಾಟದ ತೊಂದರೆಗಳು ಮತ್ತು ಮೂಳೆ ಮುರಿತಗಳನ್ನು ತಡೆಯುವ ಗುರಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ.

ಜೀವಿತಾವಧಿ ಏನು

ಡುಚೆನ್ ಸ್ನಾಯುವಿನ ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿಯ ಜೀವಿತಾವಧಿ 16 ರಿಂದ 19 ವರ್ಷ ವಯಸ್ಸಿನವರಾಗಿತ್ತು, ಆದಾಗ್ಯೂ, medicine ಷಧದ ಪ್ರಗತಿ ಮತ್ತು ಹೊಸ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು ಮತ್ತು ಆರೈಕೆಯ ಹೊರಹೊಮ್ಮುವಿಕೆಯೊಂದಿಗೆ, ಈ ನಿರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸಲಾಗಿದೆ. ಹೀಗಾಗಿ, ವೈದ್ಯರು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಿದ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗೆ ಒಳಗಾಗುವ ವ್ಯಕ್ತಿಯು 30 ವರ್ಷ ಮೀರಿ ಬದುಕಬಹುದು ಮತ್ತು ತುಲನಾತ್ಮಕವಾಗಿ ಸಾಮಾನ್ಯ ಜೀವನವನ್ನು ಹೊಂದಬಹುದು, ಪುರುಷರು 50 ವರ್ಷಗಳಿಗಿಂತ ಹೆಚ್ಚು ಕಾಲ ಈ ಕಾಯಿಲೆಯೊಂದಿಗೆ ಬದುಕುತ್ತಾರೆ.

ಸಾಮಾನ್ಯ ತೊಡಕುಗಳು

ಡುಚೆನ್ ಸ್ನಾಯುವಿನ ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿಯಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ಮುಖ್ಯ ತೊಡಕುಗಳು:

• ತೀವ್ರ ಸ್ಕೋಲಿಯೋಸಿಸ್;
• ಉಸಿರಾಟದ ತೊಂದರೆ;
• ನ್ಯುಮೋನಿಯಾ;
• ಹೃದಯದ ಕೊರತೆ;
• ಬೊಜ್ಜು ಅಥವಾ ಅಪೌಷ್ಟಿಕತೆ.

ಇದಲ್ಲದೆ, ಈ ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿ ಹೊಂದಿರುವ ರೋಗಿಗಳು ಮಧ್ಯಮ ಮಾನಸಿಕ ಹಿಂಜರಿತವನ್ನು ಅನುಭವಿಸಬಹುದು, ಆದರೆ ಈ ಗುಣಲಕ್ಷಣವು ರೋಗದ ಅವಧಿ ಅಥವಾ ತೀವ್ರತೆಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿಲ್ಲ.

ಈ ರೀತಿಯ ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿಗೆ ಕಾರಣವೇನು

ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯಂತೆ, ದೇಹವು ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿನ್ ಪ್ರೋಟೀನ್, ಡಿಎಂಡಿ ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಉತ್ಪಾದಿಸಲು ಕಾರಣವಾಗುವ ಜೀನ್‌ಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದು ರೂಪಾಂತರವು ಸಂಭವಿಸಿದಾಗ ಡುಚೆನ್ನ ಸ್ನಾಯುವಿನ ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ. ಈ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಬಹಳ ಮುಖ್ಯವಾಗಿದೆ ಏಕೆಂದರೆ ಇದು ಕಾಲಾನಂತರದಲ್ಲಿ ಸ್ನಾಯು ಕೋಶಗಳು ಆರೋಗ್ಯವಾಗಿರಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ, ಸಾಮಾನ್ಯ ಸ್ನಾಯು ಸಂಕೋಚನ ಮತ್ತು ವಿಶ್ರಾಂತಿಯಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ಗಾಯಗಳಿಂದ ಅವುಗಳನ್ನು ರಕ್ಷಿಸುತ್ತದೆ.

ಹೀಗಾಗಿ, ಡಿಎಂಡಿ ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಬದಲಾಯಿಸಿದಾಗ, ಸಾಕಷ್ಟು ಪ್ರೋಟೀನ್ ಉತ್ಪತ್ತಿಯಾಗುವುದಿಲ್ಲ ಮತ್ತು ಸ್ನಾಯುಗಳು ಕಾಲಾನಂತರದಲ್ಲಿ ದುರ್ಬಲಗೊಳ್ಳುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಗಾಯಗಳಿಗೆ ಒಳಗಾಗುತ್ತವೆ. ಈ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಚಲನೆಯನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸುವ ಸ್ನಾಯುಗಳಿಗೆ ಹಾಗೂ ಹೃದಯ ಸ್ನಾಯುಗಳಿಗೆ ಮುಖ್ಯವಾಗಿದೆ.