ಏಂಜಲ್ಮನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್

ಏಂಜಲ್ಮನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (ಎಎಸ್) ಒಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದ್ದು ಅದು ಮಗುವಿನ ದೇಹ ಮತ್ತು ಮೆದುಳಿನ ಬೆಳವಣಿಗೆಯೊಂದಿಗೆ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ. ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹುಟ್ಟಿನಿಂದಲೇ ಇರುತ್ತದೆ (ಜನ್ಮಜಾತ). ಆದಾಗ್ಯೂ, ಸುಮಾರು 6 ರಿಂದ 12 ತಿಂಗಳ ವಯಸ್ಸಿನವರೆಗೆ ಇದನ್ನು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲಾಗುವುದಿಲ್ಲ. ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಮೊದಲು ಗಮನಿಸಿದಾಗ ಇದು.

ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ ಯುಬಿಇ 3 ಎ.

ಹೆಚ್ಚಿನ ಜೀನ್‌ಗಳು ಜೋಡಿಯಾಗಿ ಬರುತ್ತವೆ. ಮಕ್ಕಳು ಪ್ರತಿ ಪೋಷಕರಿಂದ ಒಂದನ್ನು ಸ್ವೀಕರಿಸುತ್ತಾರೆ. ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಎರಡೂ ಜೀನ್‌ಗಳು ಸಕ್ರಿಯವಾಗಿವೆ. ಇದರರ್ಥ ಎರಡೂ ಜೀನ್‌ಗಳಿಂದ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ಕೋಶಗಳು ಬಳಸುತ್ತವೆ. ಜೊತೆಗೆ ಯುಬಿಇ 3 ಎ ಜೀನ್, ಇಬ್ಬರೂ ಪೋಷಕರು ಅದನ್ನು ರವಾನಿಸುತ್ತಾರೆ, ಆದರೆ ತಾಯಿಯಿಂದ ರವಾನೆಯಾದ ಜೀನ್ ಮಾತ್ರ ಸಕ್ರಿಯವಾಗಿರುತ್ತದೆ.

ಏಂಜಲ್ಮನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ ಯುಬಿಇ 3 ಎ ತಾಯಿಯಿಂದ ರವಾನಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿರುವ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ಅದು ಕೆಲಸ ಮಾಡುವುದಿಲ್ಲ. ಕೆಲವು ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಎರಡು ಪ್ರತಿಗಳು ಬಂದಾಗ ಎಎಸ್ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ ಯುಬಿಇ 3 ಎ ಜೀನ್ ತಂದೆಯಿಂದ ಬರುತ್ತದೆ, ಮತ್ತು ಯಾವುದೂ ತಾಯಿಯಿಂದ ಬರುವುದಿಲ್ಲ. ಇದರರ್ಥ ಎರಡೂ ಜೀನ್ ಸಕ್ರಿಯವಾಗಿಲ್ಲ, ಏಕೆಂದರೆ ಅವರಿಬ್ಬರೂ ತಂದೆಯಿಂದ ಬಂದವರು.

ನವಜಾತ ಶಿಶುಗಳಲ್ಲಿ ಮತ್ತು ಶಿಶುಗಳಲ್ಲಿ:

• ಸ್ನಾಯುವಿನ ನಾದದ ನಷ್ಟ (ಫ್ಲಾಪಿನೆಸ್)
• ಆಹಾರಕ್ಕಾಗಿ ತೊಂದರೆ
• ಎದೆಯುರಿ (ಆಸಿಡ್ ರಿಫ್ಲಕ್ಸ್)
• ನಡುಕ ತೋಳು ಮತ್ತು ಕಾಲು ಚಲನೆಗಳು

ಅಂಬೆಗಾಲಿಡುವ ಮಕ್ಕಳು ಮತ್ತು ಹಿರಿಯ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ:

• ಅಸ್ಥಿರ ಅಥವಾ ಜರ್ಕಿ ವಾಕಿಂಗ್
• ಸ್ವಲ್ಪ ಅಥವಾ ಮಾತು ಇಲ್ಲ
• ಸಂತೋಷ, ಉತ್ಸಾಹಭರಿತ ವ್ಯಕ್ತಿತ್ವ
• ಆಗಾಗ್ಗೆ ನಗುವುದು ಮತ್ತು ನಗುವುದು
• ಕುಟುಂಬದ ಉಳಿದವರಿಗೆ ಹೋಲಿಸಿದರೆ ತಿಳಿ ಕೂದಲು, ಚರ್ಮ ಮತ್ತು ಕಣ್ಣಿನ ಬಣ್ಣ
• ದೇಹಕ್ಕೆ ಹೋಲಿಸಿದರೆ ಸಣ್ಣ ತಲೆ ಗಾತ್ರ, ತಲೆಯ ಹಿಂಭಾಗವನ್ನು ಚಪ್ಪಟೆಗೊಳಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ
• ತೀವ್ರ ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಂಗವೈಕಲ್ಯ
• ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳು
• ಕೈ ಮತ್ತು ಕೈಕಾಲುಗಳ ಅತಿಯಾದ ಚಲನೆ
• ನಿದ್ರೆಯ ತೊಂದರೆಗಳು
• ನಾಲಿಗೆ ಒತ್ತುವುದು, ಕುಸಿಯುವುದು
• ಅಸಾಮಾನ್ಯ ಚೂಯಿಂಗ್ ಮತ್ತು ಮೌಟಿಂಗ್ ಚಲನೆಗಳು
• ಕಣ್ಣುಗಳನ್ನು ದಾಟಿದೆ
• ತೋಳುಗಳನ್ನು ಮೇಲಕ್ಕೆತ್ತಿ ಕೈಗಳನ್ನು ಬೀಸುತ್ತಾ ನಡೆಯುವುದು

ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯೊಂದಿಗಿನ ಹೆಚ್ಚಿನ ಮಕ್ಕಳು ಸುಮಾರು 6 ರಿಂದ 12 ತಿಂಗಳವರೆಗೆ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ತೋರಿಸುವುದಿಲ್ಲ. ಪೋಷಕರು ತಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಲ್ಲಿ ವಿಳಂಬವನ್ನು ಗಮನಿಸಬಹುದು, ಉದಾಹರಣೆಗೆ ತೆವಳುವುದು ಅಥವಾ ಮಾತನಾಡಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸುವುದು.

2 ರಿಂದ 5 ವರ್ಷ ವಯಸ್ಸಿನ ಮಕ್ಕಳು ಜರ್ಕಿ ವಾಕಿಂಗ್, ಸಂತೋಷದ ವ್ಯಕ್ತಿತ್ವ, ಆಗಾಗ್ಗೆ ನಗುವುದು, ಮಾತು ಇಲ್ಲ, ಮತ್ತು ಬೌದ್ಧಿಕ ಸಮಸ್ಯೆಗಳಂತಹ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ತೋರಿಸಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸುತ್ತಾರೆ.

ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಏಂಜಲ್ಮನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ನಿರ್ಣಯಿಸಬಹುದು. ಈ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಇದಕ್ಕಾಗಿ ನೋಡುತ್ತವೆ:

• ವರ್ಣತಂತುಗಳ ತುಣುಕುಗಳು ಕಾಣೆಯಾಗಿವೆ
• ಇಬ್ಬರೂ ಪೋಷಕರಿಂದ ಜೀನ್‌ನ ಪ್ರತಿಗಳು ನಿಷ್ಕ್ರಿಯ ಅಥವಾ ಸಕ್ರಿಯ ಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿವೆಯೇ ಎಂದು ನೋಡಲು ಡಿಎನ್‌ಎ ಪರೀಕ್ಷೆ
• ತಾಯಿಯ ಜೀನ್ ನಕಲಿನಲ್ಲಿ ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರ

ಇತರ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಒಳಗೊಂಡಿರಬಹುದು:

• ಮೆದುಳಿನ ಎಂಆರ್ಐ
• ಇಇಜಿ
  

ಏಂಜಲ್ಮನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗೆ ಯಾವುದೇ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲ. ಸ್ಥಿತಿಯಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ಆರೋಗ್ಯ ಮತ್ತು ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ನಿರ್ವಹಿಸಲು ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ.

• ಆಂಟಿಕಾನ್ವಲ್ಸೆಂಟ್ medicines ಷಧಿಗಳು ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ
• ವರ್ತನೆಯ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಹೈಪರ್ಆಯ್ಕ್ಟಿವಿಟಿ, ನಿದ್ರೆಯ ತೊಂದರೆಗಳು ಮತ್ತು ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ನಿರ್ವಹಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ
• And ದ್ಯೋಗಿಕ ಮತ್ತು ಭಾಷಣ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಭಾಷಣ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ನಿರ್ವಹಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಜೀವನ ಕೌಶಲ್ಯಗಳನ್ನು ಕಲಿಸುತ್ತದೆ
• ದೈಹಿಕ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ವಾಕಿಂಗ್ ಮತ್ತು ಚಲನೆಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳಿಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ
  

ಏಂಜಲ್ಮನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಫೌಂಡೇಶನ್: www.angelman.org

ಏಂಜಲ್ಮನ್ ಯುಕೆ: www.angelmanuk.org

ಎಎಸ್ ಹೊಂದಿರುವ ಜನರು ಸಾಮಾನ್ಯ ಜೀವಿತಾವಧಿಯಲ್ಲಿ ಹತ್ತಿರ ವಾಸಿಸುತ್ತಾರೆ. ಅನೇಕರು ಸ್ನೇಹ ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆ ಮತ್ತು ಸಾಮಾಜಿಕವಾಗಿ ಸಂವಹನ ನಡೆಸುತ್ತಾರೆ. ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಕಾರ್ಯವನ್ನು ಸುಧಾರಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಎಎಸ್ ಹೊಂದಿರುವ ಜನರು ಸ್ವಂತವಾಗಿ ಬದುಕಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಅವರು ಕೆಲವು ಕಾರ್ಯಗಳನ್ನು ಕಲಿಯಲು ಮತ್ತು ಇತರರೊಂದಿಗೆ ಮೇಲ್ವಿಚಾರಣೆಯ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ವಾಸಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗುತ್ತದೆ.

ತೊಡಕುಗಳು ಒಳಗೊಂಡಿರಬಹುದು:

• ತೀವ್ರ ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳು
• ಗ್ಯಾಸ್ಟ್ರೊಸೊಫೇಜಿಲ್ ರಿಫ್ಲಕ್ಸ್ (ಎದೆಯುರಿ)
• ಸ್ಕೋಲಿಯೋಸಿಸ್ (ಬಾಗಿದ ಬೆನ್ನುಹುರಿ)
• ಅನಿಯಂತ್ರಿತ ಚಲನೆಗಳಿಂದ ಆಕಸ್ಮಿಕ ಗಾಯ

ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಈ ಸ್ಥಿತಿಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಇದ್ದಲ್ಲಿ ನಿಮ್ಮ ಆರೋಗ್ಯ ರಕ್ಷಣೆ ನೀಡುಗರಿಗೆ ಕರೆ ಮಾಡಿ.

ಏಂಜಲ್ಮನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ತಡೆಯಲು ಯಾವುದೇ ಮಾರ್ಗವಿಲ್ಲ. ನೀವು ಎಎಸ್ ಹೊಂದಿರುವ ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರೆ ಅಥವಾ ಸ್ಥಿತಿಯ ಕುಟುಂಬದ ಇತಿಹಾಸವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರೆ, ಗರ್ಭಿಣಿಯಾಗುವ ಮೊದಲು ನಿಮ್ಮ ಪೂರೈಕೆದಾರರೊಂದಿಗೆ ಮಾತನಾಡಲು ನೀವು ಬಯಸಬಹುದು.

ಡಾಗ್ಲಿ ಎಐ, ಮುಲ್ಲರ್ ಜೆ, ವಿಲಿಯಮ್ಸ್ ಸಿಎ. ಏಂಜಲ್ಮನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್. ಜೀನ್ ರಿವ್ಯೂಸ್. ಸಿಯಾಟಲ್, ಡಬ್ಲ್ಯೂಎ: ವಾಷಿಂಗ್ಟನ್ ವಿಶ್ವವಿದ್ಯಾಲಯ; 2015: 5. ಪಿಎಂಐಡಿ: 20301323 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301323. ಡಿಸೆಂಬರ್ 27, 2017 ರಂದು ನವೀಕರಿಸಲಾಗಿದೆ. ಆಗಸ್ಟ್ 1, 2019 ರಂದು ಪ್ರವೇಶಿಸಲಾಯಿತು.

ಕುಮಾರ್ ವಿ, ಅಬ್ಬಾಸ್ ಎಕೆ, ಆಸ್ಟರ್ ಜೆಸಿ. ಆನುವಂಶಿಕ ಮತ್ತು ಮಕ್ಕಳ ರೋಗಗಳು. ಇನ್: ಕುಮಾರ್ ವಿ, ಅಬ್ಬಾಸ್ ಎಕೆ, ಆಸ್ಟರ್ ಜೆಸಿ, ಸಂಪಾದಕರು. ರಾಬಿನ್ಸ್ ಬೇಸಿಕ್ ಪ್ಯಾಥಾಲಜಿ. 10 ನೇ ಆವೃತ್ತಿ. ಫಿಲಡೆಲ್ಫಿಯಾ, ಪಿಎ: ಎಲ್ಸೆವಿಯರ್; 2018: ಅಧ್ಯಾಯ 7.

ಮದನ್-ಖೇತಾರ್ಪಾಲ್ ಎಸ್, ಅರ್ನಾಲ್ಡ್ ಜಿ. ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಮತ್ತು ಡಿಸ್ಮಾರ್ಫಿಕ್ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳು. ಇನ್: ಜಿಟೆಲ್ಲಿ ಬಿಜೆ, ಮ್ಯಾಕ್‌ಇಂಟೈರ್ ಎಸ್‌ಸಿ, ನೋವಾಲ್ಕ್ ಎಜೆ, ಸಂಪಾದಕರು. ಜಿಟೆಲ್ಲಿ ಮತ್ತು ಡೇವಿಸ್ ಅಟ್ಲಾಸ್ ಆಫ್ ಪೀಡಿಯಾಟ್ರಿಕ್ ಫಿಸಿಕಲ್ ಡಯಾಗ್ನೋಸಿಸ್. 7 ನೇ ಆವೃತ್ತಿ. ಫಿಲಡೆಲ್ಫಿಯಾ, ಪಿಎ: ಎಲ್ಸೆವಿಯರ್; 2018: ಅಧ್ಯಾಯ 1.

ನಸ್ಬಾಮ್ ಆರ್ಎಲ್, ಮ್ಯಾಕ್ಇನ್ನೆಸ್ ಆರ್ಆರ್, ವಿಲ್ಲರ್ಡ್ ಎಚ್ಎಫ್. ರೋಗದ ವರ್ಣತಂತು ಮತ್ತು ಜೀನೋಮಿಕ್ ಆಧಾರ: ಆಟೋಸೋಮ್‌ಗಳ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಮತ್ತು ಲೈಂಗಿಕ ವರ್ಣತಂತುಗಳು. ಇನ್: ನಸ್ಬಾಮ್ ಆರ್ಎಲ್, ಮ್ಯಾಕ್ಇನ್ನೆಸ್ ಆರ್ಆರ್, ವಿಲ್ಲರ್ಡ್ ಎಚ್ಎಫ್, ಸಂಪಾದಕರು. Th ಷಧದಲ್ಲಿ ಥಾಂಪ್ಸನ್ ಮತ್ತು ಥಾಂಪ್ಸನ್ ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್. 8 ನೇ ಆವೃತ್ತಿ. ಫಿಲಡೆಲ್ಫಿಯಾ, ಪಿಎ: ಎಲ್ಸೆವಿಯರ್; 2016: ಅಧ್ಯಾಯ 6.