ಲೋಯಿಸ್-ಡಯೆಟ್ಜ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್

ವಿಷಯ

• ರೀತಿಯ
• ಲೋಯಿಸ್-ಡಯೆಟ್ಜ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನಿಂದ ದೇಹದ ಯಾವ ಪ್ರದೇಶಗಳು ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತವೆ?
• ಜೀವಿತಾವಧಿ ಮತ್ತು ಮುನ್ನರಿವು
• ಲೋಯಿಸ್-ಡಯೆಟ್ಜ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಲಕ್ಷಣಗಳು
• ಹೃದಯ ಮತ್ತು ರಕ್ತನಾಳಗಳ ತೊಂದರೆಗಳು
• ಮುಖದ ವಿಶಿಷ್ಟ ಲಕ್ಷಣಗಳು
• ಅಸ್ಥಿಪಂಜರದ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು
• ಚರ್ಮದ ಲಕ್ಷಣಗಳು
• ಕಣ್ಣಿನ ತೊಂದರೆ
• ಇತರ ಲಕ್ಷಣಗಳು
• ಲೋಯಿಸ್-ಡಯೆಟ್ಜ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ಗೆ ಕಾರಣವೇನು?
• ಲೋಯಿಸ್-ಡಯೆಟ್ಜ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಮತ್ತು ಗರ್ಭಧಾರಣೆ
• ಲೋಯಿಸ್-ಡಯೆಟ್ಜ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ಹೇಗೆ ಪರಿಗಣಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ?
• ತೆಗೆದುಕೊ

ಅವಲೋಕನ

ಲೋಯಿಸ್-ಡಯೆಟ್ಜ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಒಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದ್ದು ಅದು ಸಂಯೋಜಕ ಅಂಗಾಂಶದ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ. ಮೂಳೆಗಳು, ಅಸ್ಥಿರಜ್ಜುಗಳು, ಸ್ನಾಯುಗಳು ಮತ್ತು ರಕ್ತನಾಳಗಳಿಗೆ ಶಕ್ತಿ ಮತ್ತು ನಮ್ಯತೆಯನ್ನು ಒದಗಿಸಲು ಸಂಯೋಜಕ ಅಂಗಾಂಶವು ಮುಖ್ಯವಾಗಿದೆ.

ಲೋಯಿಸ್-ಡಯೆಟ್ಜ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ಮೊದಲು 2005 ರಲ್ಲಿ ವಿವರಿಸಲಾಯಿತು.ಇದರ ವೈಶಿಷ್ಟ್ಯಗಳು ಮಾರ್ಫನ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಮತ್ತು ಎಹ್ಲರ್ಸ್-ಡ್ಯಾನ್ಲೋಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನಂತೆಯೇ ಇರುತ್ತವೆ, ಆದರೆ ಲೋಯಿಸ್-ಡಯೆಟ್ಜ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ವಿಭಿನ್ನ ಆನುವಂಶಿಕ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಸಂಯೋಜಕ ಅಂಗಾಂಶದ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಅಸ್ಥಿಪಂಜರದ ವ್ಯವಸ್ಥೆ, ಚರ್ಮ, ಹೃದಯ, ಕಣ್ಣುಗಳು ಮತ್ತು ಪ್ರತಿರಕ್ಷಣಾ ವ್ಯವಸ್ಥೆ ಸೇರಿದಂತೆ ಇಡೀ ದೇಹದ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರಬಹುದು.

ಲೋಯಿಸ್-ಡಯೆಟ್ಜ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಜನರು ವಿಶಿಷ್ಟವಾದ ಮುಖದ ವೈಶಿಷ್ಟ್ಯಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆ, ವ್ಯಾಪಕವಾಗಿ ಅಂತರದ ಕಣ್ಣುಗಳು, ಬಾಯಿಯಲ್ಲಿ roof ಾವಣಿಯ ತೆರೆಯುವಿಕೆ (ಸೀಳು ಅಂಗುಳ), ಮತ್ತು ಒಂದೇ ದಿಕ್ಕಿನಲ್ಲಿ ತೋರಿಸದ ಕಣ್ಣುಗಳು (ಸ್ಟ್ರಾಬಿಸ್ಮಸ್) - ಆದರೆ ಇಬ್ಬರು ವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಇಲ್ಲ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆ ಸಮಾನವಾಗಿರುತ್ತದೆ.

ರೀತಿಯ

ಐದು ವಿಧದ ಲೋಯಿಸ್-ಡಯೆಟ್ಜ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇದೆ, ಇದನ್ನು I ಮೂಲಕ V ಎಂದು ಲೇಬಲ್ ಮಾಡಲಾಗಿದೆ. ಈ ಪ್ರಕಾರವು ಯಾವ ಆನುವಂಶಿಕ ರೂಪಾಂತರವು ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ ಎಂಬುದರ ಮೇಲೆ ಅವಲಂಬಿತವಾಗಿರುತ್ತದೆ:

• ಟೈಪ್ I ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಅಂಶ ಬೀಟಾ ರಿಸೆಪ್ಟರ್ 1 ಅನ್ನು ಪರಿವರ್ತಿಸುವುದರಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ (ಟಿಜಿಎಫ್‌ಬಿಆರ್ 1) ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರಗಳು
• ಟೈಪ್ II ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಅಂಶ ಬೀಟಾ ರಿಸೆಪ್ಟರ್ 2 ಅನ್ನು ಪರಿವರ್ತಿಸುವುದರಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ (ಟಿಜಿಎಫ್‌ಬಿಆರ್ 2) ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರಗಳು
• III ಪ್ರಕಾರ ಡೆಕಾಪೆಂಟಾಪ್ಲೆಜಿಕ್ ಹೋಮೋಲೋಗ್ 3 () ವಿರುದ್ಧ ತಾಯಂದಿರಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆSMAD3) ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರಗಳು
• IV ಟೈಪ್ ಮಾಡಿ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಅಂಶ ಬೀಟಾ 2 ಲಿಗಂಡ್ ಅನ್ನು ಪರಿವರ್ತಿಸುವುದರಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ (ಟಿಜಿಎಫ್‌ಬಿ 2) ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರಗಳು
• ವಿ ಟೈಪ್ ಮಾಡಿ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಅಂಶ ಬೀಟಾ 3 ಲಿಗಂಡ್ ಅನ್ನು ಪರಿವರ್ತಿಸುವುದರಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ (ಟಿಜಿಎಫ್‌ಬಿ 3) ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರಗಳು

ಲೋಯಿಸ್-ಡಯೆಟ್ಜ್ ಇನ್ನೂ ಹೊಸದಾಗಿ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿರುವುದರಿಂದ, ವಿಜ್ಞಾನಿಗಳು ಇನ್ನೂ ಐದು ಪ್ರಕಾರಗಳ ನಡುವಿನ ವೈದ್ಯಕೀಯ ವೈಶಿಷ್ಟ್ಯಗಳಲ್ಲಿನ ವ್ಯತ್ಯಾಸಗಳ ಬಗ್ಗೆ ಕಲಿಯುತ್ತಿದ್ದಾರೆ.

ಲೋಯಿಸ್-ಡಯೆಟ್ಜ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನಿಂದ ದೇಹದ ಯಾವ ಪ್ರದೇಶಗಳು ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತವೆ?

ಸಂಯೋಜಕ ಅಂಗಾಂಶದ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಂತೆ, ಲೋಯಿಸ್-ಡಯೆಟ್ಜ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ದೇಹದ ಪ್ರತಿಯೊಂದು ಭಾಗದ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರಬಹುದು. ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯ ಜನರಿಗೆ ಈ ಕೆಳಗಿನವುಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯ ಕಾಳಜಿಯ ಕ್ಷೇತ್ರಗಳಾಗಿವೆ:

• ಹೃದಯ
• ರಕ್ತನಾಳಗಳು, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಮಹಾಪಧಮನಿಯ
• ಕಣ್ಣುಗಳು
• ಮುಖ
• ತಲೆಬುರುಡೆ ಮತ್ತು ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯನ್ನೂ ಒಳಗೊಂಡಂತೆ ಅಸ್ಥಿಪಂಜರದ ವ್ಯವಸ್ಥೆ
• ಕೀಲುಗಳು
• ಚರ್ಮ
• ನಿರೋಧಕ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯ
• ಜೀರ್ಣಾಂಗ ವ್ಯವಸ್ಥೆ
• ಟೊಳ್ಳಾದ ಅಂಗಗಳಾದ ಗುಲ್ಮ, ಗರ್ಭಾಶಯ ಮತ್ತು ಕರುಳುಗಳು

ಲೋಯಿಸ್-ಡಯೆಟ್ಜ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ವ್ಯಕ್ತಿಯಿಂದ ವ್ಯಕ್ತಿಗೆ ಬದಲಾಗುತ್ತದೆ. ಆದ್ದರಿಂದ ಲೋಯಿಸ್-ಡಯೆಟ್ಜ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಪ್ರತಿಯೊಬ್ಬ ವ್ಯಕ್ತಿಯು ದೇಹದ ಈ ಎಲ್ಲಾ ಭಾಗಗಳಲ್ಲಿ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವುದಿಲ್ಲ.

ಜೀವಿತಾವಧಿ ಮತ್ತು ಮುನ್ನರಿವು

ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಹೃದಯ, ಅಸ್ಥಿಪಂಜರ ಮತ್ತು ಪ್ರತಿರಕ್ಷಣಾ ವ್ಯವಸ್ಥೆಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಅನೇಕ ಮಾರಣಾಂತಿಕ ತೊಡಕುಗಳ ಕಾರಣದಿಂದಾಗಿ, ಲೋಯಿಸ್-ಡಯೆಟ್ಜ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಜನರು ಕಡಿಮೆ ಜೀವಿತಾವಧಿಯನ್ನು ಹೊಂದುವ ಹೆಚ್ಚಿನ ಅಪಾಯವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಿಂದ ಪ್ರಭಾವಿತರಾದವರಿಗೆ ತೊಂದರೆಗಳನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡಲು ವೈದ್ಯಕೀಯ ಆರೈಕೆಯಲ್ಲಿ ನಿರಂತರವಾಗಿ ಪ್ರಗತಿ ಸಾಧಿಸಲಾಗುತ್ತಿದೆ.

ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ಇತ್ತೀಚೆಗೆ ಗುರುತಿಸಲಾಗಿರುವುದರಿಂದ, ಲೋಯಿಸ್-ಡಯೆಟ್ಜ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಯಾರಿಗಾದರೂ ನಿಜವಾದ ಜೀವಿತಾವಧಿಯನ್ನು ಅಂದಾಜು ಮಾಡುವುದು ಕಷ್ಟ. ಆಗಾಗ್ಗೆ, ಹೊಸ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ತೀವ್ರತರವಾದ ಪ್ರಕರಣಗಳು ಮಾತ್ರ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಗಮನಕ್ಕೆ ಬರುತ್ತವೆ. ಈ ಪ್ರಕರಣಗಳು ಚಿಕಿತ್ಸೆಯಲ್ಲಿ ಪ್ರಸ್ತುತ ಯಶಸ್ಸನ್ನು ಪ್ರತಿಬಿಂಬಿಸುವುದಿಲ್ಲ. ಇತ್ತೀಚಿನ ದಿನಗಳಲ್ಲಿ, ಲೋಯಿಸ್-ಡಯೆಟ್ಜ್ ಅವರೊಂದಿಗೆ ವಾಸಿಸುವ ಜನರು ಸುದೀರ್ಘ, ಪೂರ್ಣ ಜೀವನವನ್ನು ನಡೆಸಲು ಸಾಧ್ಯವಿದೆ.

ಲೋಯಿಸ್-ಡಯೆಟ್ಜ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಲಕ್ಷಣಗಳು

ಲೋಯಿಸ್-ಡಯೆಟ್ಜ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಬಾಲ್ಯದಲ್ಲಿ ಯಾವುದೇ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಪ್ರೌ .ಾವಸ್ಥೆಯ ಮೂಲಕ ಉದ್ಭವಿಸಬಹುದು. ತೀವ್ರತೆಯು ವ್ಯಕ್ತಿಯಿಂದ ವ್ಯಕ್ತಿಗೆ ಬಹಳ ವ್ಯತ್ಯಾಸಗೊಳ್ಳುತ್ತದೆ.

ಕೆಳಗಿನವುಗಳು ಲೋಯಿಸ್-ಡಯೆಟ್ಜ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನ ಅತ್ಯಂತ ವಿಶಿಷ್ಟ ಲಕ್ಷಣಗಳಾಗಿವೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಈ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಎಲ್ಲ ಜನರಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುವುದಿಲ್ಲ ಮತ್ತು ಯಾವಾಗಲೂ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯ ನಿಖರವಾದ ರೋಗನಿರ್ಣಯಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುವುದಿಲ್ಲ ಎಂಬುದನ್ನು ಗಮನಿಸುವುದು ಮುಖ್ಯ:

ಹೃದಯ ಮತ್ತು ರಕ್ತನಾಳಗಳ ತೊಂದರೆಗಳು

• ಮಹಾಪಧಮನಿಯ ಹಿಗ್ಗುವಿಕೆ (ಹೃದಯದಿಂದ ರಕ್ತವನ್ನು ದೇಹದ ಉಳಿದ ಭಾಗಗಳಿಗೆ ತಲುಪಿಸುವ ರಕ್ತನಾಳ)
• ರಕ್ತನಾಳದ ಗೋಡೆಯಲ್ಲಿ ಉಬ್ಬು
• ಮಹಾಪಧಮನಿಯ ection ೇದನ, ಮಹಾಪಧಮನಿಯ ಗೋಡೆಯ ಪದರಗಳನ್ನು ಹಠಾತ್ತನೆ ಹರಿದುಹಾಕುವುದು
• ಅಪಧಮನಿಯ ಆಮೆ, ತಿರುಚುವಿಕೆ ಅಥವಾ ಸುರುಳಿಯಾಕಾರದ ಅಪಧಮನಿಗಳು
• ಇತರ ಜನ್ಮಜಾತ ಹೃದಯ ದೋಷಗಳು

ಮುಖದ ವಿಶಿಷ್ಟ ಲಕ್ಷಣಗಳು

• ಹೈಪರ್ಟೆಲೋರಿಸಮ್, ವ್ಯಾಪಕವಾಗಿ ಬಾಹ್ಯಾಕಾಶ ಕಣ್ಣುಗಳು
• ಬೈಫಿಡ್ (ವಿಭಜಿತ) ಅಥವಾ ವಿಶಾಲವಾದ ಉವುಲಾ (ಬಾಯಿಯ ಹಿಂಭಾಗದಲ್ಲಿ ನೇತಾಡುವ ಮಾಂಸದ ಸಣ್ಣ ತುಂಡು)
• ಚಪ್ಪಟೆ ಕೆನ್ನೆಯ ಮೂಳೆಗಳು
• ಕಣ್ಣುಗಳಿಗೆ ಸ್ವಲ್ಪ ಕೆಳಕ್ಕೆ ಓರೆಯಾಗಿದೆ
• craniosynostosis, ತಲೆಬುರುಡೆ ಮೂಳೆಗಳ ಆರಂಭಿಕ ಸಮ್ಮಿಳನ
• ಸೀಳು ಅಂಗುಳ, ಬಾಯಿಯ ಮೇಲ್ roof ಾವಣಿಯಲ್ಲಿ ರಂಧ್ರ
• ನೀಲಿ ಸ್ಕ್ಲೆರೇ, ಕಣ್ಣುಗಳ ಬಿಳಿ ಬಣ್ಣಕ್ಕೆ ನೀಲಿ ing ಾಯೆ
• ಮೈಕ್ರೊಗ್ನಾಥಿಯಾ, ಸಣ್ಣ ಗಲ್ಲದ
• ರೆಟ್ರೊಗ್ನಾಥಿಯಾ, ಗಲ್ಲದ ಹಿಮ್ಮೆಟ್ಟುವಿಕೆ

ಅಸ್ಥಿಪಂಜರದ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು

• ಉದ್ದನೆಯ ಬೆರಳುಗಳು ಮತ್ತು ಕಾಲ್ಬೆರಳುಗಳು
• ಬೆರಳುಗಳ ಒಪ್ಪಂದಗಳು
• ಕ್ಲಬ್‌ಫೂಟ್
• ಸ್ಕೋಲಿಯೋಸಿಸ್, ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯ ವಕ್ರತೆ
• ಗರ್ಭಕಂಠ-ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯ ಅಸ್ಥಿರತೆ
• ಜಂಟಿ ಸಡಿಲತೆ
• ಪೆಕ್ಟಸ್ ಅಗೆಯುವಿಕೆ (ಮುಳುಗಿದ ಎದೆ) ಅಥವಾ ಪೆಕ್ಟಸ್ ಕ್ಯಾರಿನಾಟಮ್ (ಚಾಚಿಕೊಂಡಿರುವ ಎದೆ)
• ಅಸ್ಥಿಸಂಧಿವಾತ, ಜಂಟಿ ಉರಿಯೂತ
• pes planus, ಚಪ್ಪಟೆ ಪಾದಗಳು

ಚರ್ಮದ ಲಕ್ಷಣಗಳು

• ಅರೆಪಾರದರ್ಶಕ ಚರ್ಮ
• ಮೃದು ಅಥವಾ ತುಂಬಾನಯ ಚರ್ಮ
• ಸುಲಭವಾದ ಮೂಗೇಟುಗಳು
• ಸುಲಭ ರಕ್ತಸ್ರಾವ
• ಎಸ್ಜಿಮಾ
• ಅಸಹಜ ಗುರುತು

ಕಣ್ಣಿನ ತೊಂದರೆ

• ಸಮೀಪದೃಷ್ಟಿ, ಸಮೀಪ ದೃಷ್ಟಿ
• ಕಣ್ಣಿನ ಸ್ನಾಯು ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು
• ಸ್ಟ್ರಾಬಿಸ್ಮಸ್, ಒಂದೇ ದಿಕ್ಕಿನಲ್ಲಿ ತೋರಿಸದ ಕಣ್ಣುಗಳು
• ರೆಟಿನಾದ ಬೇರ್ಪಡುವಿಕೆ

ಇತರ ಲಕ್ಷಣಗಳು

• ಆಹಾರ ಅಥವಾ ಪರಿಸರ ಅಲರ್ಜಿಗಳು
• ಜಠರಗರುಳಿನ ಉರಿಯೂತದ ಕಾಯಿಲೆ
• ಉಬ್ಬಸ

ಲೋಯಿಸ್-ಡಯೆಟ್ಜ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ಗೆ ಕಾರಣವೇನು?

ಲೋಯಿಸ್-ಡಯೆಟ್ಜ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎನ್ನುವುದು ಐದು ಜೀನ್‌ಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದರಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕ ರೂಪಾಂತರದಿಂದ (ದೋಷ) ಉಂಟಾಗುವ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದೆ. ರೂಪಾಂತರಗೊಳ್ಳುವ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಅಂಶ-ಬೀಟಾ (ಟಿಜಿಎಫ್-ಬೀಟಾ) ಹಾದಿಯಲ್ಲಿ ಗ್ರಾಹಕಗಳು ಮತ್ತು ಇತರ ಅಣುಗಳನ್ನು ತಯಾರಿಸಲು ಈ ಐದು ಜೀನ್‌ಗಳು ಕಾರಣವಾಗಿವೆ. ದೇಹದ ಸಂಯೋಜಕ ಅಂಗಾಂಶದ ಸರಿಯಾದ ಬೆಳವಣಿಗೆ ಮತ್ತು ಬೆಳವಣಿಗೆಯಲ್ಲಿ ಈ ಮಾರ್ಗವು ಮುಖ್ಯವಾಗಿದೆ. ಈ ಜೀನ್‌ಗಳು ಹೀಗಿವೆ:

• ಟಿಜಿಎಫ್‌ಬಿಆರ್ 1
• ಟಿಜಿಎಫ್‌ಬಿಆರ್ 2
• SMAD-3
• ಟಿಜಿಎಫ್‌ಬಿಆರ್ 2
• ಟಿಜಿಎಫ್‌ಬಿಆರ್ 3

ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯು ಆನುವಂಶಿಕತೆಯ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ಮಾದರಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ. ಇದರರ್ಥ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡಲು ರೂಪಾಂತರಿತ ಜೀನ್‌ನ ಒಂದು ಪ್ರತಿ ಮಾತ್ರ ಸಾಕು. ನೀವು ಲೋಯಿಸ್-ಡಯೆಟ್ಜ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿದ್ದರೆ, ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಸಹ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆ ಉಂಟಾಗಲು 50 ಪ್ರತಿಶತ ಅವಕಾಶವಿದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಲೋಯಿಸ್-ಡಯೆಟ್ಜ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಸುಮಾರು 75 ಪ್ರತಿಶತ ಪ್ರಕರಣಗಳು ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯ ಕುಟುಂಬದ ಇತಿಹಾಸವಿಲ್ಲದ ಜನರಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತವೆ. ಬದಲಾಗಿ, ಆನುವಂಶಿಕ ದೋಷವು ಗರ್ಭದಲ್ಲಿ ಸಹಜವಾಗಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ.

ಲೋಯಿಸ್-ಡಯೆಟ್ಜ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಮತ್ತು ಗರ್ಭಧಾರಣೆ

ಲೋಯಿಸ್-ಡಯೆಟ್ಜ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಮಹಿಳೆಯರಿಗೆ, ಗರ್ಭಿಣಿಯಾಗುವ ಮೊದಲು ನಿಮ್ಮ ಅಪಾಯಗಳನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕ ಸಲಹೆಗಾರರೊಂದಿಗೆ ಪರಿಶೀಲಿಸಲು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಲಾಗಿದೆ. ಭ್ರೂಣವು ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿದೆಯೇ ಎಂದು ನಿರ್ಧರಿಸಲು ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಪರೀಕ್ಷಾ ಆಯ್ಕೆಗಳಿವೆ.

ಲೋಯಿಸ್-ಡಯೆಟ್ಜ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಮಹಿಳೆಯು ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಮತ್ತು ಹೆರಿಗೆಯ ನಂತರ ಮಹಾಪಧಮನಿಯ ection ೇದನ ಮತ್ತು ಗರ್ಭಾಶಯದ ture ಿದ್ರವಾಗುವ ಅಪಾಯವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ. ಏಕೆಂದರೆ ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯು ಹೃದಯ ಮತ್ತು ರಕ್ತನಾಳಗಳ ಮೇಲೆ ಹೆಚ್ಚಿನ ಒತ್ತಡವನ್ನು ಬೀರುತ್ತದೆ.

ಮಹಾಪಧಮನಿಯ ಕಾಯಿಲೆ ಅಥವಾ ಹೃದಯದ ದೋಷವಿರುವ ಮಹಿಳೆಯರು ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯನ್ನು ಪರಿಗಣಿಸುವ ಮೊದಲು ವೈದ್ಯರು ಅಥವಾ ಪ್ರಸೂತಿ ತಜ್ಞರೊಂದಿಗೆ ಅಪಾಯಗಳನ್ನು ಚರ್ಚಿಸಬೇಕು. ನಿಮ್ಮ ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯನ್ನು "ಹೆಚ್ಚಿನ ಅಪಾಯ" ಎಂದು ಪರಿಗಣಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ವಿಶೇಷ ಮೇಲ್ವಿಚಾರಣೆಯ ಅಗತ್ಯವಿರುತ್ತದೆ. ಲೋಯಿಸ್-ಡಯೆಟ್ಜ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯಲ್ಲಿ ಬಳಸಲಾಗುವ ಕೆಲವು ations ಷಧಿಗಳನ್ನು ಜನನದ ದೋಷಗಳು ಮತ್ತು ಭ್ರೂಣದ ನಷ್ಟದ ಕಾರಣ ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಬಳಸಬಾರದು.

ಲೋಯಿಸ್-ಡಯೆಟ್ಜ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ಹೇಗೆ ಪರಿಗಣಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ?

ಹಿಂದೆ, ಲೋಯಿಸ್-ಡಯೆಟ್ಜ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಅನೇಕ ಜನರಿಗೆ ಮಾರ್ಫನ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂದು ತಪ್ಪಾಗಿ ಗುರುತಿಸಲಾಯಿತು. ಲೋಯಿಸ್-ಡಯೆಟ್ಜ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ವಿಭಿನ್ನ ಆನುವಂಶಿಕ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಂದ ಹುಟ್ಟಿಕೊಂಡಿದೆ ಮತ್ತು ಅದನ್ನು ವಿಭಿನ್ನವಾಗಿ ನಿರ್ವಹಿಸುವ ಅಗತ್ಯವಿದೆ ಎಂದು ಈಗ ತಿಳಿದಿದೆ. ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಯೋಜನೆಯನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲು ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯೊಂದಿಗೆ ಪರಿಚಿತವಾಗಿರುವ ವೈದ್ಯರನ್ನು ಭೇಟಿ ಮಾಡುವುದು ಮುಖ್ಯ.

ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗೆ ಯಾವುದೇ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲ, ಆದ್ದರಿಂದ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ತಡೆಗಟ್ಟುವ ಮತ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡುವ ಗುರಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ. Rup ಿದ್ರವಾಗುವ ಹೆಚ್ಚಿನ ಅಪಾಯದಿಂದಾಗಿ, ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಯಾರಾದರೂ ಅನ್ಯೂರಿಮ್ಸ್ ಮತ್ತು ಇತರ ತೊಡಕುಗಳ ರಚನೆಯನ್ನು ಮೇಲ್ವಿಚಾರಣೆ ಮಾಡಲು ನಿಕಟವಾಗಿ ಅನುಸರಿಸಬೇಕು. ಮಾನಿಟರಿಂಗ್ ಒಳಗೊಂಡಿರಬಹುದು:

• ವಾರ್ಷಿಕ ಅಥವಾ ದ್ವೈವಾರ್ಷಿಕ ಎಕೋಕಾರ್ಡಿಯೋಗ್ರಾಮ್ಗಳು
• ವಾರ್ಷಿಕ ಕಂಪ್ಯೂಟೆಡ್ ಟೊಮೊಗ್ರಫಿ ಆಂಜಿಯೋಗ್ರಫಿ (ಸಿಟಿಎ) ಅಥವಾ ಮ್ಯಾಗ್ನೆಟಿಕ್ ರೆಸೋನೆನ್ಸ್ ಆಂಜಿಯೋಗ್ರಫಿ (ಎಂಆರ್ಎ)
• ಗರ್ಭಕಂಠದ ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯ ಎಕ್ಸರೆಗಳು

ನಿಮ್ಮ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿ, ಇತರ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು ಮತ್ತು ತಡೆಗಟ್ಟುವ ಕ್ರಮಗಳು ಇವುಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರಬಹುದು:

• ations ಷಧಿಗಳು ಆಂಜಿಯೋಟೆನ್ಸಿನ್ ರಿಸೆಪ್ಟರ್ ಬ್ಲಾಕರ್‌ಗಳು ಅಥವಾ ಬೀಟಾ-ಬ್ಲಾಕರ್‌ಗಳಂತಹ ಹೃದಯ ಬಡಿತ ಮತ್ತು ರಕ್ತದೊತ್ತಡವನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುವ ಮೂಲಕ ದೇಹದ ಪ್ರಮುಖ ಅಪಧಮನಿಗಳ ಒತ್ತಡವನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡಲು.
• ನಾಳೀಯ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆ ಮಹಾಪಧಮನಿಯ ಮೂಲ ಬದಲಿ ಮತ್ತು ರಕ್ತನಾಳಗಳ ಅಪಧಮನಿಯ ರಿಪೇರಿ
• ವ್ಯಾಯಾಮ ನಿರ್ಬಂಧಗಳುಸ್ಪರ್ಧಾತ್ಮಕ ಕ್ರೀಡೆಗಳನ್ನು ತಪ್ಪಿಸುವುದು, ಕ್ರೀಡೆಗಳನ್ನು ಸಂಪರ್ಕಿಸುವುದು, ಬಳಲಿಕೆಯಿಂದ ವ್ಯಾಯಾಮ ಮಾಡುವುದು ಮತ್ತು ಪುಷ್ಅಪ್ಗಳು, ಪುಲ್ಅಪ್ಗಳು ಮತ್ತು ಸಿಟಪ್ಗಳಂತಹ ಸ್ನಾಯುಗಳನ್ನು ತಗ್ಗಿಸುವ ವ್ಯಾಯಾಮಗಳು
• ಲಘು ಹೃದಯರಕ್ತನಾಳದ ಚಟುವಟಿಕೆಗಳು ಹೈಕಿಂಗ್, ಬೈಕಿಂಗ್, ಜಾಗಿಂಗ್ ಮತ್ತು ಈಜು ಮುಂತಾದವು
• ಮೂಳೆ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆ ಅಥವಾ ಬ್ರೇಸಿಂಗ್ ಸ್ಕೋಲಿಯೋಸಿಸ್, ಕಾಲು ವಿರೂಪಗಳು ಅಥವಾ ಗುತ್ತಿಗೆಗಳಿಗಾಗಿ
• ಅಲರ್ಜಿ ations ಷಧಿಗಳು ಮತ್ತು ಅಲರ್ಜಿಸ್ಟ್‌ನೊಂದಿಗೆ ಸಮಾಲೋಚಿಸುವುದು
• ದೈಹಿಕ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಗರ್ಭಕಂಠದ ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯ ಅಸ್ಥಿರತೆಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಲು
• ಪೌಷ್ಟಿಕತಜ್ಞರೊಂದಿಗೆ ಸಮಾಲೋಚಿಸುವುದು ಜಠರಗರುಳಿನ ಸಮಸ್ಯೆಗಳಿಗೆ

ತೆಗೆದುಕೊ

ಲೋಯಿಸ್-ಡಯೆಟ್ಜ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಇಬ್ಬರು ವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಒಂದೇ ರೀತಿಯ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವುದಿಲ್ಲ. ನೀವು ಅಥವಾ ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರು ನಿಮಗೆ ಲೋಯಿಸ್-ಡಯೆಟ್ಜ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇದೆ ಎಂದು ಶಂಕಿಸಿದರೆ, ಸಂಯೋಜಕ ಅಂಗಾಂಶ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳೊಂದಿಗೆ ಪರಿಚಿತವಾಗಿರುವ ತಳಿವಿಜ್ಞಾನಿಗಳನ್ನು ಭೇಟಿ ಮಾಡಲು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಲಾಗಿದೆ. ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು 2005 ರಲ್ಲಿ ಗುರುತಿಸಲಾಗಿದ್ದರಿಂದ, ಅನೇಕ ವೈದ್ಯರು ಇದರ ಬಗ್ಗೆ ತಿಳಿದಿಲ್ಲದಿರಬಹುದು. ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರ ಕಂಡುಬಂದಲ್ಲಿ, ಅದೇ ರೂಪಾಂತರಕ್ಕಾಗಿ ಕುಟುಂಬ ಸದಸ್ಯರನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸಲು ಸಹ ಸೂಚಿಸಲಾಗಿದೆ.

ವಿಜ್ಞಾನಿಗಳು ಅನಾರೋಗ್ಯದ ಬಗ್ಗೆ ಇನ್ನಷ್ಟು ತಿಳಿದುಕೊಳ್ಳುವುದರಿಂದ, ಹಿಂದಿನ ರೋಗನಿರ್ಣಯಗಳು ವೈದ್ಯಕೀಯ ಫಲಿತಾಂಶಗಳನ್ನು ಸುಧಾರಿಸಲು ಮತ್ತು ಹೊಸ ಚಿಕಿತ್ಸಾ ಆಯ್ಕೆಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು ಎಂದು ನಿರೀಕ್ಷಿಸಲಾಗಿದೆ.