ಚಯಾಪಚಯ ಕ್ರಿಯೆಯ ಜನ್ಮಜಾತ ದೋಷಗಳು

ಚಯಾಪಚಯ ಕ್ರಿಯೆಯ ಜನ್ಮಜಾತ ದೋಷಗಳು ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ (ಆನುವಂಶಿಕ) ಕಾಯಿಲೆಗಳಾಗಿವೆ, ಇದರಲ್ಲಿ ದೇಹವು ಆಹಾರವನ್ನು ಸರಿಯಾಗಿ ಶಕ್ತಿಯನ್ನಾಗಿ ಪರಿವರ್ತಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ. ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಆಹಾರದ ಭಾಗಗಳನ್ನು ಒಡೆಯಲು (ಚಯಾಪಚಯಗೊಳಿಸಲು) ಸಹಾಯ ಮಾಡುವ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಪ್ರೋಟೀನ್‌ಗಳಲ್ಲಿನ (ಕಿಣ್ವಗಳು) ದೋಷಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತವೆ.

ಶಕ್ತಿಯಾಗಿ ವಿಭಜಿಸದ ಆಹಾರ ಉತ್ಪನ್ನವು ದೇಹದಲ್ಲಿ ನಿರ್ಮಾಣಗೊಳ್ಳುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ವ್ಯಾಪಕವಾದ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು. ಚಯಾಪಚಯ ಕ್ರಿಯೆಯ ಹಲವಾರು ಜನ್ಮಜಾತ ದೋಷಗಳು ಅವುಗಳನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸದಿದ್ದರೆ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವಿಳಂಬ ಅಥವಾ ಇತರ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತವೆ.

ಚಯಾಪಚಯ ಕ್ರಿಯೆಯಲ್ಲಿ ವಿವಿಧ ರೀತಿಯ ಜನ್ಮಜಾತ ದೋಷಗಳಿವೆ.

ಅವುಗಳಲ್ಲಿ ಕೆಲವು:

• ಫ್ರಕ್ಟೋಸ್ ಅಸಹಿಷ್ಣುತೆ
• ಗ್ಯಾಲಕ್ಟೋಸೀಮಿಯಾ
• ಮ್ಯಾಪಲ್ ಸಕ್ಕರೆ ಮೂತ್ರ ರೋಗ (ಎಂಎಸ್‌ಯುಡಿ)
• ಫೆನಿಲ್ಕೆಟೋನುರಿಯಾ (ಪಿಕೆಯು)

ನವಜಾತ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಈ ಕೆಲವು ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಬಹುದು.

ಪ್ರತಿ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗೆ ಸೂಕ್ತವಾದ ಆಹಾರವನ್ನು ರಚಿಸಲು ನೋಂದಾಯಿತ ಆಹಾರ ತಜ್ಞರು ಮತ್ತು ಇತರ ಆರೋಗ್ಯ ರಕ್ಷಣೆ ನೀಡುಗರು ಸಹಾಯ ಮಾಡಬಹುದು.

ಚಯಾಪಚಯ - ಜನ್ಮಜಾತ ದೋಷಗಳು

• ಗ್ಯಾಲಕ್ಟೋಸೀಮಿಯಾ
• ನವಜಾತ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಪರೀಕ್ಷೆ

ಬೋಡಾಮರ್ ಒ.ಎ. ಚಯಾಪಚಯ ಕ್ರಿಯೆಯ ಜನ್ಮಜಾತ ದೋಷಗಳಿಗೆ ಅನುಸಂಧಾನ. ಇನ್: ಗೋಲ್ಡ್ಮನ್ ಎಲ್, ಶಾಫರ್ ಎಐ, ಸಂಪಾದಕರು. ಗೋಲ್ಡ್ಮನ್-ಸೆಸಿಲ್ ಮೆಡಿಸಿನ್. 25 ನೇ ಆವೃತ್ತಿ. ಫಿಲಡೆಲ್ಫಿಯಾ, ಪಿಎ: ಎಲ್ಸೆವಿಯರ್ ಸೌಂಡರ್ಸ್; 2016: ಅಧ್ಯಾಯ 205.

ಶ್ಚೆಲೋಚ್ಕೋವ್ ಒಎ, ವೆಂಡಿಟ್ಟಿ ಸಿಪಿ. ಚಯಾಪಚಯ ಕ್ರಿಯೆಯ ಜನ್ಮಜಾತ ದೋಷಗಳಿಗೆ ಒಂದು ವಿಧಾನ. ಇನ್: ಕ್ಲೈಗ್ಮನ್ ಆರ್ಎಂ, ಸೇಂಟ್ ಗೇಮ್ ಜೆಡಬ್ಲ್ಯೂ, ಬ್ಲಮ್ ಎನ್ಜೆ, ಶಾ ಎಸ್ಎಸ್, ಟಾಸ್ಕರ್ ಆರ್ಸಿ, ವಿಲ್ಸನ್ ಕೆಎಂ, ಸಂಪಾದಕರು. ಪೀಡಿಯಾಟ್ರಿಕ್ಸ್ನ ನೆಲ್ಸನ್ ಪಠ್ಯಪುಸ್ತಕ. 21 ನೇ ಆವೃತ್ತಿ. ಫಿಲಡೆಲ್ಫಿಯಾ, ಪಿಎ: ಎಲ್ಸೆವಿಯರ್; 2020: ಅಧ್ಯಾಯ 102.