ಟ್ರೈಸೊಮಿ 13

ಟ್ರೈಸೊಮಿ 13 (ಪಟೌ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂದೂ ಕರೆಯುತ್ತಾರೆ) ಒಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದ್ದು, ಇದರಲ್ಲಿ ವ್ಯಕ್ತಿಯು ಸಾಮಾನ್ಯ 2 ಪ್ರತಿಗಳಿಗೆ ಬದಲಾಗಿ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 13 ರಿಂದ ಆನುವಂಶಿಕ ವಸ್ತುಗಳ 3 ಪ್ರತಿಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾನೆ. ವಿರಳವಾಗಿ, ಹೆಚ್ಚುವರಿ ವಸ್ತುವನ್ನು ಮತ್ತೊಂದು ವರ್ಣತಂತು (ಟ್ರಾನ್ಸ್‌ಲೋಕೇಶನ್) ಗೆ ಜೋಡಿಸಬಹುದು.

ದೇಹದ ಕೆಲವು ಅಥವಾ ಎಲ್ಲಾ ಜೀವಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ ವರ್ಣತಂತು 13 ರಿಂದ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಡಿಎನ್‌ಎ ಕಾಣಿಸಿಕೊಂಡಾಗ ಟ್ರೈಸೊಮಿ 13 ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ.

• ಟ್ರೈಸೊಮಿ 13: ಎಲ್ಲಾ ಜೀವಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚುವರಿ (ಮೂರನೇ) ವರ್ಣತಂತು 13 ಇರುವಿಕೆ.
• ಮೊಸಾಯಿಕ್ ಟ್ರೈಸೊಮಿ 13: ಕೆಲವು ಜೀವಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ವರ್ಣತಂತು 13 ಇರುವಿಕೆ.
• ಭಾಗಶಃ ಟ್ರೈಸೊಮಿ 13: ಜೀವಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ವರ್ಣತಂತು 13 ರ ಒಂದು ಭಾಗದ ಉಪಸ್ಥಿತಿ.

ಹೆಚ್ಚುವರಿ ವಸ್ತುವು ಸಾಮಾನ್ಯ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಗೆ ಅಡ್ಡಿಪಡಿಸುತ್ತದೆ.

ಟ್ರೈಸೊಮಿ 13 ಪ್ರತಿ 10,000 ನವಜಾತ ಶಿಶುಗಳಲ್ಲಿ 1 ರಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ. ಹೆಚ್ಚಿನ ಪ್ರಕರಣಗಳು ಕುಟುಂಬಗಳ ಮೂಲಕ ಹಾದುಹೋಗುವುದಿಲ್ಲ (ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ). ಬದಲಾಗಿ, ಟ್ರೈಸೊಮಿ 13 ಗೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ಘಟನೆಗಳು ವೀರ್ಯ ಅಥವಾ ಭ್ರೂಣವನ್ನು ರೂಪಿಸುವ ಮೊಟ್ಟೆಯಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತವೆ.

ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಸೇರಿವೆ:

• ಸೀಳು ತುಟಿ ಅಥವಾ ಅಂಗುಳ
• ಕ್ಲೆನ್ಚ್ ಕೈಗಳು (ಒಳಗಿನ ಬೆರಳುಗಳ ಮೇಲ್ಭಾಗದಲ್ಲಿ ಹೊರಗಿನ ಬೆರಳುಗಳಿಂದ)
• ಮುಚ್ಚಿದ ಕಣ್ಣುಗಳು - ಕಣ್ಣುಗಳು ಒಂದಾಗಿ ಒಂದಾಗಬಹುದು
• ಸ್ನಾಯು ಟೋನ್ ಕಡಿಮೆಯಾಗಿದೆ
• ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಬೆರಳುಗಳು ಅಥವಾ ಕಾಲ್ಬೆರಳುಗಳು (ಪಾಲಿಡಾಕ್ಟಲಿ)
• ಅಂಡವಾಯು: ಹೊಕ್ಕುಳಿನ ಅಂಡವಾಯು, ಇಂಜಿನಲ್ ಅಂಡವಾಯು
• ಐರಿಸ್ (ಕೊಲೊಬೊಮಾ) ನಲ್ಲಿ ರಂಧ್ರ, ವಿಭಜನೆ ಅಥವಾ ಸೀಳು
• ಕಡಿಮೆ ಸೆಟ್ ಕಿವಿಗಳು
• ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಂಗವೈಕಲ್ಯ, ತೀವ್ರ
• ನೆತ್ತಿಯ ದೋಷಗಳು (ಕಾಣೆಯಾದ ಚರ್ಮ)
• ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳು
• ಏಕ ಪಾಮರ್ ಕ್ರೀಸ್
• ಅಸ್ಥಿಪಂಜರದ (ಅಂಗ) ಅಸಹಜತೆಗಳು
• ಸಣ್ಣ ಕಣ್ಣುಗಳು
• ಸಣ್ಣ ತಲೆ (ಮೈಕ್ರೋಸೆಫಾಲಿ)
• ಸಣ್ಣ ಕೆಳ ದವಡೆ (ಮೈಕ್ರೊಗ್ನಾಥಿಯಾ)
• ಅನಪೇಕ್ಷಿತ ವೃಷಣ (ಕ್ರಿಪ್ಟೋರ್ಕಿಡಿಸಮ್)

ಶಿಶುವಿಗೆ ಹುಟ್ಟಿದಾಗ ಒಂದೇ ಹೊಕ್ಕುಳಿನ ಅಪಧಮನಿ ಇರಬಹುದು. ಜನ್ಮಜಾತ ಹೃದಯ ಕಾಯಿಲೆಯ ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತವೆ, ಅವುಗಳೆಂದರೆ:

• ಹೃದಯದ ಎಡಕ್ಕೆ ಬದಲಾಗಿ ಎದೆಯ ಬಲಭಾಗಕ್ಕೆ ಅಸಹಜ ಸ್ಥಾನ
• ಹೃತ್ಕರ್ಣದ ಸೆಪ್ಟಾಲ್ ದೋಷ
• ಪೇಟೆಂಟ್ ಡಕ್ಟಸ್ ಅಪಧಮನಿ
• ಕುಹರದ ಸೆಪ್ಟಲ್ ದೋಷ

ಜಠರಗರುಳಿನ ಕ್ಷ-ಕಿರಣಗಳು ಅಥವಾ ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಆಂತರಿಕ ಅಂಗಗಳ ತಿರುಗುವಿಕೆಯನ್ನು ತೋರಿಸಬಹುದು.

ತಲೆಯ ಎಂಆರ್ಐ ಅಥವಾ ಸಿಟಿ ಸ್ಕ್ಯಾನ್‌ಗಳು ಮೆದುಳಿನ ರಚನೆಯ ಸಮಸ್ಯೆಯನ್ನು ಬಹಿರಂಗಪಡಿಸಬಹುದು. ಸಮಸ್ಯೆಯನ್ನು ಹೋಲೋಪ್ರೊಸೆನ್ಸ್ಫಾಲಿ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಇದು ಮೆದುಳಿನ 2 ಬದಿಗಳಲ್ಲಿ ಸೇರಿಕೊಳ್ಳುವುದು.

ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಅಧ್ಯಯನಗಳು ಟ್ರೈಸೊಮಿ 13, ಟ್ರೈಸೊಮಿ 13 ಮೊಸಾಯಿಸಮ್ ಅಥವಾ ಭಾಗಶಃ ಟ್ರೈಸೊಮಿ ತೋರಿಸುತ್ತವೆ.

ಟ್ರೈಸೊಮಿಗೆ ಯಾವುದೇ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲ 13. ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಮಗುವಿನಿಂದ ಮಗುವಿಗೆ ಬದಲಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿರುತ್ತದೆ.

ಟ್ರೈಸೊಮಿ 13 ರ ಬೆಂಬಲ ಗುಂಪುಗಳು ಸೇರಿವೆ:

• ಟ್ರೈಸೊಮಿ 18, 13 ಮತ್ತು ಸಂಬಂಧಿತ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳಿಗೆ (SOFT) ಬೆಂಬಲ ಸಂಸ್ಥೆ: trisomy.org
• ಟ್ರೈಸೊಮಿ 13 ಮತ್ತು 18 ಕ್ಕೆ ಭರವಸೆ: www.hopefortrisomy13and18.org

ಟ್ರೈಸೊಮಿ 13 ರ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ 90% ಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚು ಮಕ್ಕಳು ಮೊದಲ ವರ್ಷದಲ್ಲಿ ಸಾಯುತ್ತಾರೆ.

ತೊಡಕುಗಳು ತಕ್ಷಣ ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುತ್ತವೆ. ಟ್ರೈಸೊಮಿ 13 ಹೊಂದಿರುವ ಹೆಚ್ಚಿನ ಶಿಶುಗಳಿಗೆ ಜನ್ಮಜಾತ ಹೃದಯ ಕಾಯಿಲೆ ಇದೆ.

ತೊಡಕುಗಳು ಒಳಗೊಂಡಿರಬಹುದು:

• ಉಸಿರಾಟದ ತೊಂದರೆ ಅಥವಾ ಉಸಿರಾಟದ ಕೊರತೆ (ಉಸಿರುಕಟ್ಟುವಿಕೆ)
• ಕಿವುಡುತನ
• ಆಹಾರ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು
• ಹೃದಯಾಘಾತ
• ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳು
• ದೃಷ್ಟಿ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು

ನೀವು ಟ್ರೈಸೊಮಿ 13 ರೊಂದಿಗೆ ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರೆ ಮತ್ತು ನೀವು ಇನ್ನೊಂದು ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದಲು ಯೋಜಿಸುತ್ತಿದ್ದರೆ ನಿಮ್ಮ ಆರೋಗ್ಯ ರಕ್ಷಣೆ ನೀಡುಗರಿಗೆ ಕರೆ ಮಾಡಿ. ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಾಲೋಚನೆ ಕುಟುಂಬಗಳಿಗೆ ಸ್ಥಿತಿ, ಅದನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯುವ ಅಪಾಯ ಮತ್ತು ವ್ಯಕ್ತಿಯನ್ನು ಹೇಗೆ ಕಾಳಜಿ ವಹಿಸಬೇಕು ಎಂಬುದನ್ನು ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ.

ಟ್ರೈಸೋಮಿ 13 ಅನ್ನು ಆಮ್ನಿಯೋಸೆಂಟಿಸಿಸ್‌ನಿಂದ ಜನನದ ಮೊದಲು ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡಬಹುದು.

ಟ್ರೈಸೊಮಿ 13 ರ ಶಿಶುಗಳ ಪೋಷಕರು ಟ್ರಾನ್ಸ್‌ಲೋಕೇಶನ್‌ನಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತಾರೆ, ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆ ಮತ್ತು ಸಮಾಲೋಚನೆ ಹೊಂದಿರಬೇಕು. ಈ ಸ್ಥಿತಿಯೊಂದಿಗೆ ಮತ್ತೊಂದು ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದುವ ಸಾಧ್ಯತೆಗಳ ಬಗ್ಗೆ ಅರಿವು ಮೂಡಿಸಲು ಇದು ಅವರಿಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ.

ಪಟೌ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್

• ಪಾಲಿಡಾಕ್ಟಿಲಿ - ಶಿಶುವಿನ ಕೈ
• ಸಿಂಡಾಕ್ಟಿಲಿ

ಬಸಿನೊ ಸಿಎ, ಲೀ ಬಿ. ಸೈಟೊಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್. ಇನ್: ಕ್ಲೈಗ್ಮನ್ ಆರ್ಎಂ, ಸೇಂಟ್ ಗೇಮ್ ಜೆಡಬ್ಲ್ಯೂ, ಬ್ಲಮ್ ಎನ್ಜೆ, ಶಾ ಎಸ್ಎಸ್, ಟಾಸ್ಕರ್ ಆರ್ಸಿ, ವಿಲ್ಸನ್ ಕೆಎಂ, ಸಂಪಾದಕರು. ಪೀಡಿಯಾಟ್ರಿಕ್ಸ್ನ ನೆಲ್ಸನ್ ಪಠ್ಯಪುಸ್ತಕ. 21 ನೇ ಆವೃತ್ತಿ. ಫಿಲಡೆಲ್ಫಿಯಾ, ಪಿಎ: ಎಲ್ಸೆವಿಯರ್; 2020: ಅಧ್ಯಾಯ 98.

ಮದನ್-ಖೇತಾರ್ಪಾಲ್ ಎಸ್, ಅರ್ನಾಲ್ಡ್ ಜಿ. ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಮತ್ತು ಡಿಸ್ಮಾರ್ಫಿಕ್ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳು. ಇನ್: ಜಿಟೆಲ್ಲಿ ಬಿಜೆ, ಮ್ಯಾಕ್‌ಇಂಟೈರ್ ಎಸ್‌ಸಿ, ನೋವಾಲ್ಕ್ ಎಜೆ, ಸಂಪಾದಕರು. ಜಿಟೆಲ್ಲಿ ಮತ್ತು ಡೇವಿಸ್ ಅಟ್ಲಾಸ್ ಆಫ್ ಪೀಡಿಯಾಟ್ರಿಕ್ ಫಿಸಿಕಲ್ ಡಯಾಗ್ನೋಸಿಸ್. 7 ನೇ ಆವೃತ್ತಿ. ಫಿಲಡೆಲ್ಫಿಯಾ, ಪಿಎ: ಎಲ್ಸೆವಿಯರ್; 2018: ಅಧ್ಯಾಯ 1.