ಟ್ರೆಚರ್ ಕಾಲಿನ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್

ಟ್ರೆಚರ್ ಕಾಲಿನ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಒಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದ್ದು ಅದು ಮುಖದ ರಚನೆಯೊಂದಿಗೆ ಸಮಸ್ಯೆಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಹೆಚ್ಚಿನ ಪ್ರಕರಣಗಳು ಕುಟುಂಬಗಳ ಮೂಲಕ ಹಾದುಹೋಗುವುದಿಲ್ಲ.

ಮೂರು ಜೀನ್‌ಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದಕ್ಕೆ ಬದಲಾವಣೆ, TCOF1, POLR1C, ಅಥವಾ POLR1D, ಟ್ರೆಚರ್ ಕಾಲಿನ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು. ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಕುಟುಂಬಗಳ ಮೂಲಕ ರವಾನಿಸಬಹುದು (ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ). ಆದಾಗ್ಯೂ, ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಮಯ, ಕುಟುಂಬದ ಇನ್ನೊಬ್ಬ ಸದಸ್ಯರಿಲ್ಲ.

ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ಪೀಳಿಗೆಯಿಂದ ಪೀಳಿಗೆಗೆ ಮತ್ತು ವ್ಯಕ್ತಿಯಿಂದ ವ್ಯಕ್ತಿಗೆ ತೀವ್ರತೆಯಲ್ಲಿ ಬದಲಾಗಬಹುದು.

ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಒಳಗೊಂಡಿರಬಹುದು:

• ಕಿವಿಗಳ ಹೊರ ಭಾಗವು ಅಸಹಜ ಅಥವಾ ಬಹುತೇಕ ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಕಾಣೆಯಾಗಿದೆ
• ಕಿವುಡುತನ
• ಬಹಳ ಸಣ್ಣ ದವಡೆ (ಮೈಕ್ರೊಗ್ನಾಥಿಯಾ)
• ತುಂಬಾ ದೊಡ್ಡ ಬಾಯಿ
• ಕೆಳಗಿನ ಕಣ್ಣುರೆಪ್ಪೆಯಲ್ಲಿನ ದೋಷ (ಕೊಲೊಬೊಮಾ)
• ಕೆನ್ನೆಗಳಿಗೆ ತಲುಪುವ ನೆತ್ತಿಯ ಕೂದಲು
• ಸೀಳು ಅಂಗುಳ

ಮಗು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಸಾಮಾನ್ಯ ಬುದ್ಧಿವಂತಿಕೆಯನ್ನು ತೋರಿಸುತ್ತದೆ. ಶಿಶುವಿನ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ವಿವಿಧ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಬಹಿರಂಗಪಡಿಸಬಹುದು, ಅವುಗಳೆಂದರೆ:

• ಕಣ್ಣಿನ ಅಸಹಜ ಆಕಾರ
• ಚಪ್ಪಟೆ ಕೆನ್ನೆಯ ಮೂಳೆಗಳು
• ಸೀಳು ಅಂಗುಳ ಅಥವಾ ತುಟಿ
• ಸಣ್ಣ ದವಡೆ
• ಕಡಿಮೆ ಸೆಟ್ ಕಿವಿಗಳು
• ಅಸಹಜವಾಗಿ ರೂಪುಗೊಂಡ ಕಿವಿಗಳು
• ಅಸಹಜ ಕಿವಿ ಕಾಲುವೆ
• ಕಿವುಡುತನ
• ಕಣ್ಣಿನಲ್ಲಿನ ದೋಷಗಳು (ಕೆಳಗಿನ ಮುಚ್ಚಳಕ್ಕೆ ವಿಸ್ತರಿಸುವ ಕೊಲೊಬೊಮಾ)
• ಕೆಳಗಿನ ಕಣ್ಣುರೆಪ್ಪೆಯ ಮೇಲೆ ರೆಪ್ಪೆಗೂದಲು ಕಡಿಮೆಯಾಗಿದೆ

ಈ ಸ್ಥಿತಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿರುವ ಜೀನ್ ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತವೆ.

ಶಾಲೆಯಲ್ಲಿ ಉತ್ತಮ ಕಾರ್ಯಕ್ಷಮತೆಯನ್ನು ಖಚಿತಪಡಿಸಿಕೊಳ್ಳಲು ಶ್ರವಣ ನಷ್ಟವನ್ನು ಪರಿಗಣಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಪ್ಲಾಸ್ಟಿಕ್ ಸರ್ಜನ್ ಅನ್ನು ಅನುಸರಿಸುವುದು ಬಹಳ ಮುಖ್ಯ, ಏಕೆಂದರೆ ಈ ಸ್ಥಿತಿಯ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಜನ್ಮ ದೋಷಗಳನ್ನು ಸರಿಪಡಿಸಲು ಹಲವಾರು ಕಾರ್ಯಾಚರಣೆಗಳು ಬೇಕಾಗಬಹುದು. ಪ್ಲಾಸ್ಟಿಕ್ ಸರ್ಜರಿಯು ಹಿಮ್ಮೆಟ್ಟುವ ಗಲ್ಲದ ಮತ್ತು ಮುಖದ ರಚನೆಯಲ್ಲಿನ ಇತರ ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ಸರಿಪಡಿಸಬಹುದು.

ಮುಖಗಳು: ರಾಷ್ಟ್ರೀಯ ಕ್ರಾನಿಯೊಫೇಸಿಯಲ್ ಅಸೋಸಿಯೇಷನ್ ​​- www.faces-cranio.org/

ಈ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಸಾಮಾನ್ಯ ಬುದ್ಧಿವಂತಿಕೆಯ ವಯಸ್ಕರಾಗುತ್ತಾರೆ.

ತೊಡಕುಗಳು ಒಳಗೊಂಡಿರಬಹುದು:

• ಆಹಾರ ತೊಂದರೆ
• ಮಾತನಾಡುವ ತೊಂದರೆ
• ಸಂವಹನ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು
• ದೃಷ್ಟಿ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು

ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಹುಟ್ಟಿನಿಂದಲೇ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ.

ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಾಲೋಚನೆ ಕುಟುಂಬಗಳಿಗೆ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಮತ್ತು ವ್ಯಕ್ತಿಯನ್ನು ಹೇಗೆ ಕಾಳಜಿ ವಹಿಸಬೇಕು ಎಂಬುದನ್ನು ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ.

ನೀವು ಈ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನ ಕುಟುಂಬದ ಇತಿಹಾಸವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರೆ ಮತ್ತು ಗರ್ಭಿಣಿಯಾಗಲು ಬಯಸಿದರೆ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಕೌನ್ಸೆಲಿಂಗ್ ಅನ್ನು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಮ್ಯಾಂಡಿಬುಲೋಫೇಶಿಯಲ್ ಡೈಸೊಸ್ಟೊಸಿಸ್; ಟ್ರೆಚರ್ ಕಾಲಿನ್ಸ್-ಫ್ರಾನ್ಸೆಸ್ಚೆಟ್ಟಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್

ಮೌಖಿಕ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳೊಂದಿಗೆ ಧಾರ್ ವಿ. ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಸ್. ಇನ್: ಕ್ಲೈಗ್ಮನ್ ಆರ್ಎಂ, ಸೇಂಟ್ ಗೇಮ್ ಜೆಡಬ್ಲ್ಯೂ, ಬ್ಲಮ್ ಎನ್ಜೆ, ಶಾ ಎಸ್ಎಸ್, ಟಾಸ್ಕರ್ ಆರ್ಸಿ, ವಿಲ್ಸನ್ ಕೆಎಂ, ಸಂಪಾದಕರು. ಪೀಡಿಯಾಟ್ರಿಕ್ಸ್ನ ನೆಲ್ಸನ್ ಪಠ್ಯಪುಸ್ತಕ. 21 ನೇ ಆವೃತ್ತಿ. ಫಿಲಡೆಲ್ಫಿಯಾ, ಪಿಎ: ಎಲ್ಸೆವಿಯರ್; 2020: ಅಧ್ಯಾಯ 337.

ಕತ್ಸಾನಿಸ್ ಎಸ್.ಎಚ್., ಜಬ್ಸ್ ಇಡಬ್ಲ್ಯೂ. ಟ್ರೆಚರ್ ಕಾಲಿನ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್. ಜೀನ್ ರಿವ್ಯೂಸ್. 2012: 8. ಪಿಎಂಐಡಿ: 20301704 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301704. ಸೆಪ್ಟೆಂಬರ್ 27, 2018 ರಂದು ನವೀಕರಿಸಲಾಗಿದೆ. ಜುಲೈ 31, 2019 ರಂದು ಪ್ರವೇಶಿಸಲಾಯಿತು.

ಪೋಸ್ನಿಕ್ ಜೆಸಿ, ತಿವಾನಾ ಪಿಎಸ್, ಪಂಚಲ್ ಎನ್.ಎಚ್. ಟ್ರೆಚರ್ ಕಾಲಿನ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್: ಮೌಲ್ಯಮಾಪನ ಮತ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸೆ. ಇನ್: ಫೋನ್‌ಸೆಕಾ ಆರ್ಜೆ, ಸಂ. ಓರಲ್ ಮತ್ತು ಮ್ಯಾಕ್ಸಿಲೊಫೇಶಿಯಲ್ ಸರ್ಜರಿ. 3 ನೇ ಆವೃತ್ತಿ. ಸೇಂಟ್ ಲೂಯಿಸ್, ಎಂಒ: ಎಲ್ಸೆವಿಯರ್; 2018: ಅಧ್ಯಾಯ 40.