ಲೆಶ್-ನೈಹಾನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್

ಲೆಶ್-ನೈಹಾನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಒಂದು ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದ್ದು ಅದು ಕುಟುಂಬಗಳ ಮೂಲಕ ಹಾದುಹೋಗುತ್ತದೆ (ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ). ಇದು ದೇಹವು ಪ್ಯೂರಿನ್‌ಗಳನ್ನು ಹೇಗೆ ನಿರ್ಮಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಒಡೆಯುತ್ತದೆ ಎಂಬುದರ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ. ಪ್ಯೂರಿನ್‌ಗಳು ಮಾನವನ ಅಂಗಾಂಶದ ಸಾಮಾನ್ಯ ಭಾಗವಾಗಿದ್ದು ಅದು ದೇಹದ ಆನುವಂಶಿಕ ನೀಲನಕ್ಷೆಯನ್ನು ರೂಪಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಅವು ಅನೇಕ ವಿಭಿನ್ನ ಆಹಾರಗಳಲ್ಲಿಯೂ ಕಂಡುಬರುತ್ತವೆ.

ಲೆಶ್-ನೈಹಾನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ಎಕ್ಸ್-ಲಿಂಕ್ಡ್, ಅಥವಾ ಸೆಕ್ಸ್-ಲಿಂಕ್ಡ್ ಲಕ್ಷಣವಾಗಿ ರವಾನಿಸಲಾಗಿದೆ. ಇದು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಹುಡುಗರಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ. ಈ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಜನರು ಹೈಪೋಕ್ಸಾಂಥೈನ್ ಗ್ವಾನೈನ್ ಫಾಸ್ಫೊರಿಬೋಸಿಲ್ಟ್ರಾನ್ಸ್ಫೆರೇಸ್ (ಎಚ್‌ಪಿಆರ್‌ಟಿ) ಎಂಬ ಕಿಣ್ವವನ್ನು ಕಾಣೆಯಾಗಿದ್ದಾರೆ ಅಥವಾ ತೀವ್ರವಾಗಿ ಹೊಂದಿರುವುದಿಲ್ಲ. ಪ್ಯೂರಿನ್‌ಗಳನ್ನು ಮರುಬಳಕೆ ಮಾಡಲು ದೇಹಕ್ಕೆ ಈ ವಸ್ತುವಿನ ಅಗತ್ಯವಿದೆ. ಅದು ಇಲ್ಲದೆ, ಅಸಹಜವಾಗಿ ಹೆಚ್ಚಿನ ಪ್ರಮಾಣದಲ್ಲಿ ಯೂರಿಕ್ ಆಮ್ಲವು ದೇಹದಲ್ಲಿ ನಿರ್ಮಿಸುತ್ತದೆ.

ಹೆಚ್ಚು ಯೂರಿಕ್ ಆಮ್ಲವು ಕೆಲವು ಕೀಲುಗಳಲ್ಲಿ ಗೌಟ್ ತರಹದ elling ತಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು. ಕೆಲವು ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಮೂತ್ರಪಿಂಡ ಮತ್ತು ಗಾಳಿಗುಳ್ಳೆಯ ಕಲ್ಲುಗಳು ಬೆಳೆಯುತ್ತವೆ.

ಲೆಶ್-ನೈಹಾನ್ ಹೊಂದಿರುವ ಜನರು ಮೋಟಾರು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಯನ್ನು ವಿಳಂಬಗೊಳಿಸಿದ್ದಾರೆ ಮತ್ತು ನಂತರ ಅಸಹಜ ಚಲನೆಗಳು ಮತ್ತು ಹೆಚ್ಚಿದ ಪ್ರತಿವರ್ತನಗಳು. ಲೆಶ್-ನೈಹಾನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನ ಗಮನಾರ್ಹ ಲಕ್ಷಣವೆಂದರೆ ಸ್ವಯಂ-ವಿನಾಶಕಾರಿ ನಡವಳಿಕೆ, ಇದರಲ್ಲಿ ಬೆರಳುಗಳು ಮತ್ತು ತುಟಿಗಳನ್ನು ಅಗಿಯುವುದು ಸೇರಿದಂತೆ. ರೋಗವು ಈ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಹೇಗೆ ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ ಎಂಬುದು ತಿಳಿದಿಲ್ಲ.

ಈ ಸ್ಥಿತಿಯ ಕುಟುಂಬದ ಇತಿಹಾಸ ಇರಬಹುದು.

ಆರೋಗ್ಯ ರಕ್ಷಣೆ ನೀಡುಗರು ದೈಹಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಮಾಡುತ್ತಾರೆ. ಪರೀಕ್ಷೆಯು ತೋರಿಸಬಹುದು:

• ಹೆಚ್ಚಿದ ಪ್ರತಿವರ್ತನ
• ಸ್ಪಾಸ್ಟಿಕ್ (ಸೆಳೆತವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ)

ರಕ್ತ ಮತ್ತು ಮೂತ್ರ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಹೆಚ್ಚಿನ ಯೂರಿಕ್ ಆಮ್ಲದ ಮಟ್ಟವನ್ನು ತೋರಿಸಬಹುದು. ಚರ್ಮದ ಬಯಾಪ್ಸಿ HPRT1 ಕಿಣ್ವದ ಮಟ್ಟವನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುತ್ತದೆ.

ಲೆಶ್-ನೈಹಾನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ಗೆ ಯಾವುದೇ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲ. ಗೌಟ್ಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡುವ Medic ಷಧಿಯು ಯೂರಿಕ್ ಆಸಿಡ್ ಮಟ್ಟವನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ನರಮಂಡಲದ ಫಲಿತಾಂಶವನ್ನು ಸುಧಾರಿಸುವುದಿಲ್ಲ (ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಹೆಚ್ಚಿದ ಪ್ರತಿವರ್ತನ ಮತ್ತು ಸೆಳೆತವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವುದು).

ಈ medicines ಷಧಿಗಳೊಂದಿಗೆ ಕೆಲವು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ನಿವಾರಿಸಬಹುದು:

• ಕಾರ್ಬಿಡೋಪಾ / ಲೆವೊಡೋಪಾ
• ಡಯಾಜೆಪಮ್
• ಫೆನೋಬಾರ್ಬಿಟಲ್
• ಹ್ಯಾಲೊಪೆರಿಡಾಲ್

ಹಲ್ಲುಗಳನ್ನು ತೆಗೆಯುವ ಮೂಲಕ ಅಥವಾ ದಂತವೈದ್ಯರು ವಿನ್ಯಾಸಗೊಳಿಸಿದ ರಕ್ಷಣಾತ್ಮಕ ಬಾಯಿ ಗಾರ್ಡ್ ಅನ್ನು ಬಳಸುವುದರ ಮೂಲಕ ಸ್ವಯಂ-ಹಾನಿಯನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡಬಹುದು.

ಒತ್ತಡ-ಕಡಿತ ಮತ್ತು ಸಕಾರಾತ್ಮಕ ವರ್ತನೆಯ ತಂತ್ರಗಳನ್ನು ಬಳಸಿಕೊಂಡು ಈ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಗೆ ನೀವು ಸಹಾಯ ಮಾಡಬಹುದು.

ಫಲಿತಾಂಶವು ಕಳಪೆಯಾಗಿರುವ ಸಾಧ್ಯತೆಯಿದೆ. ಈ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಜನರಿಗೆ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ನಡೆಯಲು ಮತ್ತು ಕುಳಿತುಕೊಳ್ಳಲು ಸಹಾಯ ಬೇಕಾಗುತ್ತದೆ. ಹೆಚ್ಚಿನವರಿಗೆ ಗಾಲಿಕುರ್ಚಿ ಬೇಕು.

ತೀವ್ರ, ಪ್ರಗತಿಶೀಲ ಅಂಗವೈಕಲ್ಯ ಸಾಧ್ಯತೆ ಇದೆ.

ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನಲ್ಲಿ ಈ ಅನಾರೋಗ್ಯದ ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಕಾಣಿಸಿಕೊಂಡರೆ ಅಥವಾ ನಿಮ್ಮ ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ಲೆಶ್-ನೈಹಾನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನ ಇತಿಹಾಸವಿದ್ದರೆ ನಿಮ್ಮ ಪೂರೈಕೆದಾರರನ್ನು ಕರೆ ಮಾಡಿ.

ಲೆಶ್-ನೈಹಾನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಕುಟುಂಬದ ಇತಿಹಾಸ ಹೊಂದಿರುವ ನಿರೀಕ್ಷಿತ ಪೋಷಕರಿಗೆ ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಾಲೋಚನೆಯನ್ನು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಲಾಗಿದೆ. ಮಹಿಳೆ ಈ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನ ವಾಹಕವೇ ಎಂದು ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಮಾಡಬಹುದು.

ಹ್ಯಾರಿಸ್ ಜೆಸಿ. ಪ್ಯೂರಿನ್ ಮತ್ತು ಪಿರಿಮಿಡಿನ್ ಚಯಾಪಚಯ ಕ್ರಿಯೆಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು. ಇನ್: ಕ್ಲೈಗ್ಮನ್ ಆರ್ಎಂ, ಸೇಂಟ್ ಗೇಮ್ ಜೆಡಬ್ಲ್ಯೂ, ಬ್ಲಮ್ ಎನ್ಜೆ, ಶಾ ಎಸ್ಎಸ್, ಟಾಸ್ಕರ್ ಆರ್ಸಿ, ವಿಲ್ಸನ್ ಕೆಎಂ, ಸಂಪಾದಕರು. ಪೀಡಿಯಾಟ್ರಿಕ್ಸ್ನ ನೆಲ್ಸನ್ ಪಠ್ಯಪುಸ್ತಕ. 21 ನೇ ಆವೃತ್ತಿ. ಫಿಲಡೆಲ್ಫಿಯಾ, ಪಿಎ: ಎಲ್ಸೆವಿಯರ್; 2020: ಅಧ್ಯಾಯ 108.

ಕ್ಯಾಟ್ಜ್ ಟಿಸಿ, ಫಿನ್ ಸಿಟಿ, ಸ್ಟೋಲರ್ ಜೆಎಂ. ಜೆನೆಟಿಕ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ರೋಗಿಗಳು. ಇನ್: ಸ್ಟರ್ನ್ ಟಿಎ, ಫ್ರಾಯ್ಡೆನ್ರಿಚ್ ಒ, ಸ್ಮಿತ್ ಎಫ್‌ಎ, ಫ್ರಿಚಿಯೋನ್ ಜಿಎಲ್, ರೋಸೆನ್‌ಬಾಮ್ ಜೆಎಫ್, ಸಂಪಾದಕರು. ಮ್ಯಾಸಚೂಸೆಟ್ಸ್ ಜನರಲ್ ಹಾಸ್ಪಿಟಲ್ ಹ್ಯಾಂಡ್‌ಬುಕ್ ಆಫ್ ಜನರಲ್ ಹಾಸ್ಪಿಟಲ್ ಸೈಕಿಯಾಟ್ರಿ. 7 ನೇ ಆವೃತ್ತಿ. ಫಿಲಡೆಲ್ಫಿಯಾ, ಪಿಎ: ಎಲ್ಸೆವಿಯರ್; 2018: ಅಧ್ಯಾಯ 35.