ಕೆನವಾನ್ ರೋಗ

ಕೆನವಾನ್ ಕಾಯಿಲೆಯು ದೇಹವು ಹೇಗೆ ಒಡೆಯುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಆಸ್ಪರ್ಟಿಕ್ ಆಮ್ಲವನ್ನು ಬಳಸುತ್ತದೆ ಎಂಬುದರ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ.

ಕೆನವಾನ್ ರೋಗವು ಕುಟುಂಬಗಳ ಮೂಲಕ ಹಾದುಹೋಗುತ್ತದೆ (ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ). ಸಾಮಾನ್ಯ ಜನಸಂಖ್ಯೆಗಿಂತ ಅಶ್ಕೆನಾಜಿ ಯಹೂದಿ ಜನಸಂಖ್ಯೆಯಲ್ಲಿ ಇದು ಹೆಚ್ಚು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ.

ಆಸ್ಪರ್ಟೊಆಸಿಲೇಸ್ ಎಂಬ ಕಿಣ್ವದ ಕೊರತೆಯು ಮೆದುಳಿನಲ್ಲಿ ಎನ್-ಅಸೆಟೈಲಾಸ್ಪಾರ್ಟಿಕ್ ಆಮ್ಲ ಎಂಬ ವಸ್ತುವಿನ ರಚನೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಇದು ಮೆದುಳಿನ ಬಿಳಿ ದ್ರವ್ಯವು ಒಡೆಯಲು ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ.

ರೋಗದ ಎರಡು ರೂಪಗಳಿವೆ:

• ನವಜಾತ ಶಿಶು (ಶಿಶು) - ಇದು ಸಾಮಾನ್ಯ ರೂಪ. ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ತೀವ್ರವಾಗಿವೆ. ಜನನದ ನಂತರದ ಮೊದಲ ಕೆಲವು ತಿಂಗಳುಗಳಲ್ಲಿ ಶಿಶುಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವೆಂದು ತೋರುತ್ತದೆ. 3 ರಿಂದ 5 ತಿಂಗಳ ಹೊತ್ತಿಗೆ, ಅವರಿಗೆ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳಿವೆ, ಉದಾಹರಣೆಗೆ ಈ ಲೇಖನದ ಲಕ್ಷಣಗಳು ವಿಭಾಗದ ಅಡಿಯಲ್ಲಿ ಕೆಳಗೆ ಉಲ್ಲೇಖಿಸಲಾಗಿದೆ.
• ಬಾಲಾಪರಾಧಿ - ಇದು ಕಡಿಮೆ ಸಾಮಾನ್ಯ ರೂಪವಾಗಿದೆ. ಲಕ್ಷಣಗಳು ಸೌಮ್ಯ. ನವಜಾತ ಶಿಶುವಿನ ಸ್ವರೂಪಕ್ಕಿಂತ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು ಕಡಿಮೆ ತೀವ್ರವಾಗಿರುತ್ತದೆ. ಕೆಲವು ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ತುಂಬಾ ಸೌಮ್ಯವಾಗಿರುತ್ತವೆ, ಅವು ಕೆನವಾನ್ ಕಾಯಿಲೆ ಎಂದು ನಿರ್ಣಯಿಸಲ್ಪಡುವುದಿಲ್ಲ.

ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಜೀವನದ ಮೊದಲ ವರ್ಷದಲ್ಲಿ ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುತ್ತವೆ. ತಲೆ ನಿಯಂತ್ರಣ ಸೇರಿದಂತೆ ಕೆಲವು ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಮೈಲಿಗಲ್ಲುಗಳನ್ನು ತಮ್ಮ ಮಗು ತಲುಪದಿದ್ದಾಗ ಪೋಷಕರು ಅದನ್ನು ಗಮನಿಸುತ್ತಾರೆ.

ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಸೇರಿವೆ:

• ಬಾಗಿದ ತೋಳುಗಳು ಮತ್ತು ನೇರ ಕಾಲುಗಳೊಂದಿಗೆ ಅಸಹಜ ಭಂಗಿ
• ಆಹಾರ ಪದಾರ್ಥವು ಮತ್ತೆ ಮೂಗಿಗೆ ಹರಿಯುತ್ತದೆ
• ಆಹಾರ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು
• ತಲೆ ಗಾತ್ರವನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸುವುದು
• ಕಿರಿಕಿರಿ
• ಕಳಪೆ ಸ್ನಾಯು ಟೋನ್, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಕತ್ತಿನ ಸ್ನಾಯುಗಳು
• ಮಗುವನ್ನು ಸುಳ್ಳಿನಿಂದ ಕುಳಿತುಕೊಳ್ಳುವ ಸ್ಥಾನಕ್ಕೆ ಎಳೆದಾಗ ತಲೆ ನಿಯಂತ್ರಣದ ಕೊರತೆ
• ಕಳಪೆ ದೃಶ್ಯ ಟ್ರ್ಯಾಕಿಂಗ್, ಅಥವಾ ಕುರುಡುತನ
• ವಾಂತಿಯೊಂದಿಗೆ ರಿಫ್ಲಕ್ಸ್
• ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳು
• ತೀವ್ರ ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಂಗವೈಕಲ್ಯ
• ನುಂಗುವ ತೊಂದರೆಗಳು

ದೈಹಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ತೋರಿಸಬಹುದು:

• ಉತ್ಪ್ರೇಕ್ಷಿತ ಪ್ರತಿವರ್ತನ
• ಜಂಟಿ ಠೀವಿ
• ಕಣ್ಣಿನ ಆಪ್ಟಿಕ್ ನರದಲ್ಲಿ ಅಂಗಾಂಶಗಳ ನಷ್ಟ

ಈ ಸ್ಥಿತಿಯ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಸೇರಿವೆ:

• ರಕ್ತ ರಸಾಯನಶಾಸ್ತ್ರ
• ಸಿಎಸ್ಎಫ್ ರಸಾಯನಶಾಸ್ತ್ರ
• ಆಸ್ಪರ್ಟೊಆಸಿಲೇಸ್ ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಗೆ ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆ
• ಹೆಡ್ ಸಿಟಿ ಸ್ಕ್ಯಾನ್
• ಹೆಡ್ ಎಂಆರ್ಐ ಸ್ಕ್ಯಾನ್
• ಎತ್ತರಿಸಿದ ಆಸ್ಪರ್ಟಿಕ್ ಆಮ್ಲಕ್ಕೆ ಮೂತ್ರ ಅಥವಾ ರಕ್ತ ರಸಾಯನಶಾಸ್ತ್ರ
• ಡಿಎನ್‌ಎ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆ
  

ಯಾವುದೇ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಲಭ್ಯವಿಲ್ಲ. ರೋಗದ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಸರಾಗಗೊಳಿಸುವ ಸಹಾಯಕ ಆರೈಕೆ ಬಹಳ ಮುಖ್ಯ. ಲಿಥಿಯಂ ಮತ್ತು ಜೀನ್ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತಿದೆ.

ಕೆಳಗಿನ ಸಂಪನ್ಮೂಲಗಳು ಕೆನವಾನ್ ರೋಗದ ಬಗ್ಗೆ ಹೆಚ್ಚಿನ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ಒದಗಿಸಬಹುದು:

• ಅಪರೂಪದ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳ ರಾಷ್ಟ್ರೀಯ ಸಂಸ್ಥೆ - rarediseases.org/rare-diseases/canavan-disease
• ರಾಷ್ಟ್ರೀಯ ಟೇ-ಸ್ಯಾಚ್ಸ್ ಮತ್ತು ಅಲೈಡ್ ಡಿಸೀಸ್ ಅಸೋಸಿಯೇಷನ್ ​​- www.ntsad.org/index.php/the-diseases/canavan

ಕೆನವಾನ್ ಕಾಯಿಲೆಯೊಂದಿಗೆ, ಕೇಂದ್ರ ನರಮಂಡಲವು ಒಡೆಯುತ್ತದೆ. ಜನರು ಅಂಗವಿಕಲರಾಗುವ ಸಾಧ್ಯತೆಯಿದೆ.

ನವಜಾತ ಶಿಶುವಿನ ರೂಪ ಹೊಂದಿರುವವರು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಬಾಲ್ಯವನ್ನು ಮೀರಿ ಬದುಕುವುದಿಲ್ಲ. ಕೆಲವು ಮಕ್ಕಳು ತಮ್ಮ ಹದಿಹರೆಯದವರಲ್ಲಿ ಬದುಕಬಹುದು. ಬಾಲಾಪರಾಧಿ ರೂಪ ಹೊಂದಿರುವವರು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಸಾಮಾನ್ಯ ಜೀವಿತಾವಧಿಯಲ್ಲಿ ಬದುಕುತ್ತಾರೆ.

ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯು ತೀವ್ರ ಅಂಗವೈಕಲ್ಯವನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ:

• ಕುರುಡುತನ
• ನಡೆಯಲು ಅಸಮರ್ಥತೆ
• ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಂಗವೈಕಲ್ಯ

ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಕೆನವಾನ್ ಕಾಯಿಲೆಯ ಯಾವುದೇ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಇದ್ದಲ್ಲಿ ನಿಮ್ಮ ಆರೋಗ್ಯ ರಕ್ಷಣೆ ನೀಡುಗರನ್ನು ಕರೆ ಮಾಡಿ.

ಮಕ್ಕಳನ್ನು ಹೊಂದಲು ಬಯಸುವ ಮತ್ತು ಕೆನವಾನ್ ಕಾಯಿಲೆಯ ಕುಟುಂಬದ ಇತಿಹಾಸವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಜನರಿಗೆ ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಾಲೋಚನೆಯನ್ನು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಲಾಗಿದೆ. ಇಬ್ಬರೂ ಪೋಷಕರು ಅಶ್ಕೆನಾಜಿ ಯಹೂದಿ ಮೂಲದವರಾಗಿದ್ದರೆ ಕೌನ್ಸೆಲಿಂಗ್ ಅನ್ನು ಪರಿಗಣಿಸಬೇಕು. ಈ ಗುಂಪಿಗೆ, ಡಿಎನ್‌ಎ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ಪೋಷಕರು ವಾಹಕಗಳೇ ಎಂದು ಯಾವಾಗಲೂ ಹೇಳಬಹುದು.

ಗರ್ಭಾಶಯವನ್ನು ಸುತ್ತುವರೆದಿರುವ ಆಮ್ನಿಯೋಟಿಕ್ ದ್ರವವನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸುವ ಮೂಲಕ ಮಗು ಜನಿಸುವ ಮೊದಲು (ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ರೋಗನಿರ್ಣಯ) ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಮಾಡಬಹುದು.

ಮೆದುಳಿನ ಸ್ಪಂಜಿನ ಅವನತಿ; ಆಸ್ಪರ್ಟೊಆಸಿಲೇಸ್ ಕೊರತೆ; ಕೆನವಾನ್ - ವ್ಯಾನ್ ಬೊಗರ್ಟ್ ರೋಗ

ಎಲಿಟ್ ಸಿಎಂ, ವೋಲ್ಪ್ ಜೆಜೆ. ನವಜಾತ ಶಿಶುವಿನ ಕ್ಷೀಣಗೊಳ್ಳುವ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು. ಇನ್: ವೋಲ್ಪ್ ಜೆಜೆ, ಇಂದರ್ ಟಿಇ, ಡಾರ್ರಾಸ್ ಬಿಟಿ, ಮತ್ತು ಇತರರು, ಸಂಪಾದಕರು. ನವಜಾತ ಶಿಶುವಿನ ವೋಲ್ಪ್ಸ್ ನ್ಯೂರಾಲಜಿ. 6 ನೇ ಆವೃತ್ತಿ. ಫಿಲಡೆಲ್ಫಿಯಾ, ಪಿಎ: ಎಲ್ಸೆವಿಯರ್; 2018: ಅಧ್ಯಾಯ 29.

ಮಾತಾಲಾನ್ ಆರ್.ಕೆ., ಟ್ರಾಪಾಸೊ ಜೆ.ಎಂ. ಅಮೈನೋ ಆಮ್ಲಗಳ ಚಯಾಪಚಯ ಕ್ರಿಯೆಯಲ್ಲಿನ ದೋಷಗಳು: ಎನ್-ಅಸೆಟೈಲಾಸ್ಪಾರ್ಟಿಕ್ ಆಮ್ಲ (ಕೆನವಾನ್ ಕಾಯಿಲೆ). ಇನ್: ಕ್ಲೈಗ್ಮನ್ ಆರ್ಎಂ, ಸೇಂಟ್ ಗೇಮ್ ಜೆಡಬ್ಲ್ಯೂ, ಬ್ಲಮ್ ಎನ್ಜೆ, ಶಾ ಎಸ್ಎಸ್, ಟಾಸ್ಕರ್ ಆರ್ಸಿ, ವಿಲ್ಸನ್ ಕೆಎಂ, ಸಂಪಾದಕರು.ಪೀಡಿಯಾಟ್ರಿಕ್ಸ್ನ ನೆಲ್ಸನ್ ಪಠ್ಯಪುಸ್ತಕ. 21 ನೇ ಆವೃತ್ತಿ. ಫಿಲಡೆಲ್ಫಿಯಾ, ಪಿಎ: ಎಲ್ಸೆವಿಯರ್; 2020: ಅಧ್ಯಾಯ 103.15.

ವಾಂಡರ್ವರ್ ಎ, ವುಲ್ಫ್ ಎನ್ಐ. ಬಿಳಿ ದ್ರವ್ಯದ ಆನುವಂಶಿಕ ಮತ್ತು ಚಯಾಪಚಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು. ಇನ್: ಸ್ವೈಮಾನ್ ಕೆಎಫ್, ಅಶ್ವಾಲ್ ಎಸ್, ಫೆರಿಯೊರೊ ಡಿಎಂ, ಮತ್ತು ಇತರರು, ಸಂಪಾದಕರು. ಸ್ವೈಮಾನ್ಸ್ ಪೀಡಿಯಾಟ್ರಿಕ್ ನ್ಯೂರಾಲಜಿ: ಪ್ರಿನ್ಸಿಪಲ್ಸ್ ಅಂಡ್ ಪ್ರಾಕ್ಟೀಸ್. 6 ನೇ ಆವೃತ್ತಿ. ಫಿಲಡೆಲ್ಫಿಯಾ, ಪಿಎ: ಎಲ್ಸೆವಿಯರ್; 2017: ಅಧ್ಯಾಯ 99.