ವಾರ್ಡನ್ಬರ್ಗ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್

ವಾರ್ಡನ್ಬರ್ಗ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎನ್ನುವುದು ಕುಟುಂಬಗಳ ಮೂಲಕ ಹಾದುಹೋಗುವ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳ ಒಂದು ಗುಂಪು. ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಕಿವುಡುತನ ಮತ್ತು ತೆಳು ಚರ್ಮ, ಕೂದಲು ಮತ್ತು ಕಣ್ಣಿನ ಬಣ್ಣವನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ.

ವಾರ್ಡನ್ಬರ್ಗ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ಲಕ್ಷಣವಾಗಿ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿರುತ್ತದೆ. ಇದರರ್ಥ ಮಗುವಿಗೆ ತೊಂದರೆಯಾಗಲು ಒಬ್ಬ ಪೋಷಕರು ಮಾತ್ರ ದೋಷಯುಕ್ತ ಜೀನ್ ಅನ್ನು ರವಾನಿಸಬೇಕಾಗುತ್ತದೆ.

ವಾರ್ಡನ್ಬರ್ಗ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ನಾಲ್ಕು ಮುಖ್ಯ ವಿಧಗಳಿವೆ. ಟೈಪ್ I ಮತ್ತು ಟೈಪ್ II ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ.

ಟೈಪ್ III (ಕ್ಲೈನ್-ವಾರ್ಡನ್ಬರ್ಗ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್) ಮತ್ತು ಟೈಪ್ IV (ವಾರ್ಡನ್ಬರ್ಗ್-ಷಾ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್) ವಿರಳ.

ಈ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನ ಅನೇಕ ವಿಧಗಳು ವಿಭಿನ್ನ ಜೀನ್‌ಗಳಲ್ಲಿನ ದೋಷಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತವೆ. ಈ ಕಾಯಿಲೆಯಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿರುವ ಹೆಚ್ಚಿನ ಜನರು ಈ ರೋಗದೊಂದಿಗೆ ಪೋಷಕರನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆ, ಆದರೆ ಪೋಷಕರಲ್ಲಿರುವ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಮಗುವಿಗಿಂತ ಭಿನ್ನವಾಗಿರುತ್ತವೆ.

ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಒಳಗೊಂಡಿರಬಹುದು:

• ಸೀಳು ತುಟಿ (ಅಪರೂಪದ)
• ಮಲಬದ್ಧತೆ
• ಕಿವುಡುತನ (ಟೈಪ್ II ರೋಗದಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ)
• ಹೊಂದಿಕೆಯಾಗದ ಅತ್ಯಂತ ಮಸುಕಾದ ನೀಲಿ ಕಣ್ಣುಗಳು ಅಥವಾ ಕಣ್ಣಿನ ಬಣ್ಣಗಳು (ಹೆಟೆರೋಕ್ರೊಮಿಯಾ)
• ಮಸುಕಾದ ಬಣ್ಣ ಚರ್ಮ, ಕೂದಲು ಮತ್ತು ಕಣ್ಣುಗಳು (ಭಾಗಶಃ ಆಲ್ಬಿನಿಸಂ)
• ಕೀಲುಗಳನ್ನು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ನೇರಗೊಳಿಸಲು ತೊಂದರೆ
• ಬೌದ್ಧಿಕ ಕಾರ್ಯದಲ್ಲಿ ಸ್ವಲ್ಪ ಇಳಿಕೆ
• ವಿಶಾಲ-ಸೆಟ್ ಕಣ್ಣುಗಳು (ಟೈಪ್ I ನಲ್ಲಿ)
• ಕೂದಲಿನ ಬಿಳಿ ಪ್ಯಾಚ್ ಅಥವಾ ಕೂದಲಿನ ಆರಂಭಿಕ ಬೂದು

ಈ ರೋಗದ ಕಡಿಮೆ ಸಾಮಾನ್ಯ ವಿಧಗಳು ಶಸ್ತ್ರಾಸ್ತ್ರ ಅಥವಾ ಕರುಳಿನಲ್ಲಿ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡಬಹುದು.

ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಒಳಗೊಂಡಿರಬಹುದು:

• ಆಡಿಯೊಮೆಟ್ರಿ
• ಕರುಳಿನ ಸಾಗಣೆ ಸಮಯ
• ಕೋಲನ್ ಬಯಾಪ್ಸಿ
• ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆ

ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲ. ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಅಗತ್ಯವಿರುವಂತೆ ಪರಿಗಣಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಮಲಬದ್ಧತೆ ಇರುವವರಿಗೆ ಕರುಳು ಚಲಿಸುವಂತೆ ಮಾಡಲು ವಿಶೇಷ ಆಹಾರ ಮತ್ತು medicines ಷಧಿಗಳನ್ನು ಸೂಚಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಶ್ರವಣವನ್ನು ಸೂಕ್ಷ್ಮವಾಗಿ ಪರಿಶೀಲಿಸಬೇಕು.

ಶ್ರವಣ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಸರಿಪಡಿಸಿದ ನಂತರ, ಈ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಹೆಚ್ಚಿನ ಜನರು ಸಾಮಾನ್ಯ ಜೀವನವನ್ನು ನಡೆಸಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗುತ್ತದೆ. ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಅಪರೂಪದ ರೂಪಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವವರು ಇತರ ತೊಡಕುಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರಬಹುದು.

ತೊಡಕುಗಳು ಒಳಗೊಂಡಿರಬಹುದು:

• ದೊಡ್ಡ ಕರುಳಿನ ಭಾಗವನ್ನು ತೆಗೆದುಹಾಕುವಷ್ಟು ಮಲಬದ್ಧತೆ ತೀವ್ರವಾಗಿರುತ್ತದೆ
• ಕಿವುಡುತನ
• ಸ್ವಾಭಿಮಾನದ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು, ಅಥವಾ ನೋಟಕ್ಕೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಇತರ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು
• ಬೌದ್ಧಿಕ ಕಾರ್ಯಚಟುವಟಿಕೆ ಸ್ವಲ್ಪ ಕಡಿಮೆಯಾಗಿದೆ (ಸಾಧ್ಯ, ಅಸಾಮಾನ್ಯ)

ನೀವು ವಾರ್ಡನ್ಬರ್ಗ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಕುಟುಂಬದ ಇತಿಹಾಸವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರೆ ಮತ್ತು ಮಕ್ಕಳನ್ನು ಹೊಂದಲು ಯೋಜಿಸಿದರೆ ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಾಲೋಚನೆ ಸಹಾಯಕವಾಗಬಹುದು. ನೀವು ಅಥವಾ ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಕಿವುಡುತನ ಅಥವಾ ಶ್ರವಣ ಕಡಿಮೆಯಾಗಿದ್ದರೆ ಶ್ರವಣ ಪರೀಕ್ಷೆಗೆ ನಿಮ್ಮ ಆರೋಗ್ಯ ರಕ್ಷಣೆ ನೀಡುಗರನ್ನು ಕರೆ ಮಾಡಿ.

ಕ್ಲೈನ್-ವಾರ್ಡನ್ಬರ್ಗ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್; ವಾರ್ಡನ್ಬರ್ಗ್-ಷಾ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್

• ವಿಶಾಲ ಮೂಗಿನ ಸೇತುವೆ
• ಕೇಳುವ ಪ್ರಜ್ಞೆ

ಸಿಪ್ರಿಯಾನೊ ಎಸ್ಡಿ, ವಲಯ ಜೆಜೆ. ನ್ಯೂರೋಕ್ಯುಟೇನಿಯಸ್ ಕಾಯಿಲೆ. ಇದರಲ್ಲಿ: ಕ್ಯಾಲೆನ್ ಜೆಪಿ, ಜೋರಿ izz ೊ ಜೆಎಲ್, ವಲಯ ಜೆಜೆ, ಪಿಯೆಟ್ ಡಬ್ಲ್ಯುಡಬ್ಲ್ಯೂ, ರೋಸೆನ್‌ಬಾಚ್ ಎಮ್ಎ, ವ್ಲುಗೆಲ್ಸ್ ಆರ್ಎ, ಸಂಪಾದಕರು. ವ್ಯವಸ್ಥಿತ ಕಾಯಿಲೆಯ ಚರ್ಮರೋಗ ಚಿಹ್ನೆಗಳು. 5 ನೇ ಆವೃತ್ತಿ. ಫಿಲಡೆಲ್ಫಿಯಾ, ಪಿಎ: ಎಲ್ಸೆವಿಯರ್; 2017: ಅಧ್ಯಾಯ 40.

ಕ್ಲೈಗ್ಮನ್ ಆರ್ಎಂ, ಸೇಂಟ್ ಗೇಮ್ ಜೆಡಬ್ಲ್ಯೂ, ಬ್ಲಮ್ ಎನ್ಜೆ, ಶಾ ಎಸ್ಎಸ್, ಟಾಸ್ಕರ್ ಆರ್ಸಿ, ವಿಲ್ಸನ್ ಕೆಎಂ. ಅಮೈನೋ ಆಮ್ಲಗಳ ಚಯಾಪಚಯ ಕ್ರಿಯೆಯಲ್ಲಿನ ದೋಷಗಳು. ಇನ್: ಕ್ಲೈಗ್ಮನ್ ಆರ್ಎಂ, ಸೇಂಟ್ ಗೇಮ್ ಜೆಡಬ್ಲ್ಯೂ, ಬ್ಲಮ್ ಎನ್ಜೆ, ಶಾ ಎಸ್ಎಸ್, ಟಾಸ್ಕರ್ ಆರ್ಸಿ, ವಿಲ್ಸನ್ ಕೆಎಂ, ಸಂಪಾದಕರು. ಪೀಡಿಯಾಟ್ರಿಕ್ಸ್ನ ನೆಲ್ಸನ್ ಪಠ್ಯಪುಸ್ತಕ. 21 ನೇ ಆವೃತ್ತಿ. ಫಿಲಡೆಲ್ಫಿಯಾ, ಪಿಎ: ಎಲ್ಸೆವಿಯರ್; 2020: ಅಧ್ಯಾಯ 103.

ಮಿಲುನ್ಸ್ಕಿ ಜೆಎಂ. ವಾರ್ಡನ್ಬರ್ಗ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಪ್ರಕಾರ I. ಜೀನ್ ರಿವ್ಯೂಸ್. 2017. ಪಿಎಂಐಡಿ: 20301703 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301703. ಮೇ 4, 2017 ರಂದು ನವೀಕರಿಸಲಾಗಿದೆ. ಜುಲೈ 31, 2019 ರಂದು ಪ್ರವೇಶಿಸಲಾಯಿತು.