ಕೌಟುಂಬಿಕ ಡಿಸೌಟೊನೊಮಿಯಾ

ಫ್ಯಾಮಿಲಿಯಲ್ ಡಿಸೌಟೋನೊಮಿಯಾ (ಎಫ್‌ಡಿ) ಒಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದ್ದು ಅದು ದೇಹದಾದ್ಯಂತ ನರಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ.

ಎಫ್‌ಡಿ ಕುಟುಂಬಗಳ ಮೂಲಕ ಹಾದುಹೋಗುತ್ತದೆ (ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ). ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಲು ವ್ಯಕ್ತಿಯು ಪ್ರತಿ ಪೋಷಕರಿಂದ ದೋಷಯುಕ್ತ ಜೀನ್‌ನ ನಕಲನ್ನು ಪಡೆದುಕೊಳ್ಳಬೇಕು.

ಪೂರ್ವ ಯುರೋಪಿಯನ್ ಯಹೂದಿ ಮನೆತನದ (ಅಶ್ಕೆನಾಜಿ ಯಹೂದಿಗಳು) ಜನರಲ್ಲಿ ಎಫ್‌ಡಿ ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ. ಇದು ಜೀನ್‌ಗೆ ಬದಲಾವಣೆಯಿಂದ (ರೂಪಾಂತರ) ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಇದು ಸಾಮಾನ್ಯ ಜನಸಂಖ್ಯೆಯಲ್ಲಿ ಅಪರೂಪ.

ಎಫ್‌ಡಿ ಸ್ವನಿಯಂತ್ರಿತ (ಅನೈಚ್ ary ಿಕ) ನರಮಂಡಲದ ನರಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ. ಈ ನರಗಳು ದೈನಂದಿನ ದೇಹದ ಕಾರ್ಯಗಳಾದ ರಕ್ತದೊತ್ತಡ, ಹೃದಯ ಬಡಿತ, ಬೆವರುವುದು, ಕರುಳು ಮತ್ತು ಗಾಳಿಗುಳ್ಳೆಯ ಖಾಲಿ, ಜೀರ್ಣಕ್ರಿಯೆ ಮತ್ತು ಇಂದ್ರಿಯಗಳನ್ನು ನಿರ್ವಹಿಸುತ್ತವೆ.

ಎಫ್‌ಡಿಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಹುಟ್ಟಿನಿಂದಲೇ ಇರುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಕಾಲಾನಂತರದಲ್ಲಿ ಕೆಟ್ಟದಾಗಿ ಬೆಳೆಯಬಹುದು. ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಬದಲಾಗುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಇವುಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರಬಹುದು:

• ಶಿಶುಗಳಲ್ಲಿನ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ನುಂಗುವುದು, ಆಕಾಂಕ್ಷೆ ನ್ಯುಮೋನಿಯಾ ಅಥವಾ ಕಳಪೆ ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ
• ಉಸಿರಾಟವನ್ನು ಹಿಡಿದಿರುವ ಮಂತ್ರಗಳು, ಮೂರ್ ting ೆ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ
• ಮಲಬದ್ಧತೆ ಅಥವಾ ಅತಿಸಾರ
• ನೋವು ಅನುಭವಿಸಲು ಅಸಮರ್ಥತೆ ಮತ್ತು ತಾಪಮಾನದಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಗಳು (ಗಾಯಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು)
• ಅಳುವಾಗ ಒಣ ಕಣ್ಣುಗಳು ಮತ್ತು ಕಣ್ಣೀರಿನ ಕೊರತೆ
• ಕಳಪೆ ಸಮನ್ವಯ ಮತ್ತು ಅಸ್ಥಿರ ನಡಿಗೆ
• ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳು
• ಅಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ನಯವಾದ, ಮಸುಕಾದ ನಾಲಿಗೆ ಮೇಲ್ಮೈ ಮತ್ತು ರುಚಿ ಮೊಗ್ಗುಗಳ ಕೊರತೆ ಮತ್ತು ರುಚಿಯ ಅರ್ಥದಲ್ಲಿ ಕಡಿಮೆಯಾಗುತ್ತದೆ

3 ವರ್ಷದ ನಂತರ, ಹೆಚ್ಚಿನ ಮಕ್ಕಳು ಸ್ವನಿಯಂತ್ರಿತ ಬಿಕ್ಕಟ್ಟುಗಳನ್ನು ಬೆಳೆಸುತ್ತಾರೆ. ಇವು ಅಧಿಕ ರಕ್ತದೊತ್ತಡ, ರೇಸಿಂಗ್ ಹೃದಯ, ಜ್ವರ ಮತ್ತು ಬೆವರಿನೊಂದಿಗೆ ವಾಂತಿಯ ಪ್ರಸಂಗಗಳಾಗಿವೆ.

ಆರೋಗ್ಯ ರಕ್ಷಣೆ ನೀಡುಗರು ದೈಹಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಮಾಡುತ್ತಾರೆ:

• ಆಳವಾದ ಸ್ನಾಯುರಜ್ಜು ಪ್ರತಿವರ್ತನಗಳ ಅನುಪಸ್ಥಿತಿ ಅಥವಾ ಕಡಿಮೆಯಾಗಿದೆ
• ಹಿಸ್ಟಮೈನ್ ಚುಚ್ಚುಮದ್ದನ್ನು ಪಡೆದ ನಂತರ ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯೆಯ ಕೊರತೆ (ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಕೆಂಪು ಮತ್ತು elling ತ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ)
• ಅಳುವುದರೊಂದಿಗೆ ಕಣ್ಣೀರಿನ ಕೊರತೆ
• ಕಡಿಮೆ ಸ್ನಾಯು ಟೋನ್, ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಶಿಶುಗಳಲ್ಲಿ
• ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯ ತೀವ್ರ ಕರ್ವಿಂಗ್ (ಸ್ಕೋಲಿಯೋಸಿಸ್)
• ಕೆಲವು ಕಣ್ಣಿನ ಹನಿಗಳನ್ನು ಪಡೆದ ನಂತರ ಸಣ್ಣ ವಿದ್ಯಾರ್ಥಿಗಳು

ಎಫ್‌ಡಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸಲು ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಲಭ್ಯವಿದೆ.

ಎಫ್‌ಡಿಯನ್ನು ಗುಣಪಡಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ. ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ನಿರ್ವಹಿಸುವ ಗುರಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ ಮತ್ತು ಇವುಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರಬಹುದು:

• ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳನ್ನು ತಡೆಗಟ್ಟಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುವ medicines ಷಧಿಗಳು
• ಗ್ಯಾಸ್ಟ್ರೊಸೊಫೇಜಿಲ್ ರಿಫ್ಲಕ್ಸ್ ಅನ್ನು ತಡೆಗಟ್ಟಲು ನೇರವಾದ ಸ್ಥಾನದಲ್ಲಿ ಆಹಾರ ನೀಡುವುದು ಮತ್ತು ರಚನೆಯ ಸೂತ್ರವನ್ನು ನೀಡುವುದು (ಹೊಟ್ಟೆಯ ಆಮ್ಲ ಮತ್ತು ಆಹಾರವು ಮತ್ತೆ ಮೇಲಕ್ಕೆ ಬರುತ್ತಿದೆ, ಇದನ್ನು GERD ಎಂದೂ ಕರೆಯುತ್ತಾರೆ)
• ನಿಂತಿರುವಾಗ ಕಡಿಮೆ ರಕ್ತದೊತ್ತಡವನ್ನು ತಡೆಗಟ್ಟುವ ಕ್ರಮಗಳು, ಉದಾಹರಣೆಗೆ ದ್ರವ, ಉಪ್ಪು ಮತ್ತು ಕೆಫೀನ್ ಸೇವನೆಯನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸುವುದು ಮತ್ತು ಸ್ಥಿತಿಸ್ಥಾಪಕ ಸ್ಟಾಕಿಂಗ್ಸ್ ಧರಿಸುವುದು
• ವಾಂತಿ ನಿಯಂತ್ರಿಸುವ medicines ಷಧಿಗಳು
• ಒಣಗಿದ ಕಣ್ಣುಗಳನ್ನು ತಡೆಗಟ್ಟುವ medicines ಷಧಿಗಳು
• ಎದೆಯ ದೈಹಿಕ ಚಿಕಿತ್ಸೆ
• ಗಾಯದಿಂದ ರಕ್ಷಿಸುವ ಕ್ರಮಗಳು
• ಸಾಕಷ್ಟು ಪೋಷಣೆ ಮತ್ತು ದ್ರವಗಳನ್ನು ಒದಗಿಸುವುದು
• ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಲು ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆ ಅಥವಾ ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯ ಸಮ್ಮಿಳನ
• ಆಕಾಂಕ್ಷೆ ನ್ಯುಮೋನಿಯಾ ಚಿಕಿತ್ಸೆ

ಈ ಸಂಸ್ಥೆಗಳು ಬೆಂಬಲ ಮತ್ತು ಹೆಚ್ಚಿನ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ಒದಗಿಸಬಹುದು:

• ಅಪರೂಪದ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳ ರಾಷ್ಟ್ರೀಯ ಸಂಸ್ಥೆ - rarediseases.org
• ಎನ್ಎಲ್ಎಂ ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ಮನೆ ಉಲ್ಲೇಖ - ghr.nlm.nih.gov/condition/familial-dysautonomia

ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮತ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸೆಯಲ್ಲಿನ ಪ್ರಗತಿಗಳು ಬದುಕುಳಿಯುವಿಕೆಯ ಪ್ರಮಾಣವನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸುತ್ತಿವೆ. ಎಫ್‌ಡಿ ಯೊಂದಿಗೆ ಜನಿಸಿದ ಸುಮಾರು ಅರ್ಧದಷ್ಟು ಶಿಶುಗಳು 30 ವರ್ಷ ವಯಸ್ಸಿನವರೆಗೆ ಬದುಕುತ್ತವೆ.

ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಬದಲಾದರೆ ಅಥವಾ ಕೆಟ್ಟದಾಗಿದ್ದರೆ ನಿಮ್ಮ ಪೂರೈಕೆದಾರರಿಗೆ ಕರೆ ಮಾಡಿ. ಆನುವಂಶಿಕ ಸಲಹೆಗಾರನು ನಿಮಗೆ ಸ್ಥಿತಿಯ ಬಗ್ಗೆ ಕಲಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡಬಹುದು ಮತ್ತು ನಿಮ್ಮ ಪ್ರದೇಶದ ಗುಂಪುಗಳನ್ನು ಬೆಂಬಲಿಸಲು ನಿರ್ದೇಶಿಸಬಹುದು.

ಎಫ್‌ಡಿಗೆ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಡಿಎನ್‌ಎ ಪರೀಕ್ಷೆ ತುಂಬಾ ನಿಖರವಾಗಿದೆ. ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಜನರನ್ನು ಅಥವಾ ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಹೊತ್ತೊಯ್ಯುವವರನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲು ಇದನ್ನು ಬಳಸಬಹುದು. ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ರೋಗನಿರ್ಣಯಕ್ಕೂ ಇದನ್ನು ಬಳಸಬಹುದು.

ಪೂರ್ವ ಯುರೋಪಿಯನ್ ಯಹೂದಿ ಹಿನ್ನೆಲೆಯ ಜನರು ಮತ್ತು ಎಫ್‌ಡಿ ಇತಿಹಾಸ ಹೊಂದಿರುವ ಕುಟುಂಬಗಳು ಮಕ್ಕಳನ್ನು ಹೊಂದುವ ಬಗ್ಗೆ ಯೋಚಿಸುತ್ತಿದ್ದರೆ ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಾಲೋಚನೆ ಪಡೆಯಲು ಬಯಸಬಹುದು.

ರಿಲೆ-ಡೇ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್; ಎಫ್ಡಿ; ಆನುವಂಶಿಕ ಸಂವೇದನಾ ಮತ್ತು ಸ್ವನಿಯಂತ್ರಿತ ನರರೋಗ - ಪ್ರಕಾರ III (HSAN III); ಸ್ವನಿಯಂತ್ರಿತ ಬಿಕ್ಕಟ್ಟುಗಳು - ಕೌಟುಂಬಿಕ ಡಿಸೌಟೊನೊಮಿಯಾ

• ವರ್ಣತಂತುಗಳು ಮತ್ತು ಡಿಎನ್‌ಎ

ಕತಿರ್ಜಿ ಬಿ. ಬಾಹ್ಯ ನರಗಳ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು. ಇನ್: ಡರೋಫ್ ಆರ್ಬಿ, ಜಾಂಕೋವಿಕ್ ಜೆ, ಮಜ್ಜಿಯೋಟಾ ಜೆಸಿ, ಪೊಮೆರಾಯ್ ಎಸ್ಎಲ್, ಸಂಪಾದಕರು. ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಪ್ರಾಕ್ಟೀಸ್ನಲ್ಲಿ ಬ್ರಾಡ್ಲಿಯ ನರವಿಜ್ಞಾನ. 7 ನೇ ಆವೃತ್ತಿ. ಫಿಲಡೆಲ್ಫಿಯಾ, ಪಿಎ: ಎಲ್ಸೆವಿಯರ್; 2016: ಅಧ್ಯಾಯ 107.

ಸರ್ನಾತ್ ಎಚ್.ಬಿ. ಸ್ವನಿಯಂತ್ರಿತ ನರರೋಗಗಳು. ಇನ್: ಕ್ಲೈಗ್ಮನ್ ಆರ್ಎಂ, ಸ್ಟಾಂಟನ್ ಬಿಎಫ್, ಸೇಂಟ್ ಗೇಮ್ ಜೆಡಬ್ಲ್ಯೂ, ಶೋರ್ ಎನ್ಎಫ್, ಸಂಪಾದಕರು. ಪೀಡಿಯಾಟ್ರಿಕ್ಸ್ನ ನೆಲ್ಸನ್ ಪಠ್ಯಪುಸ್ತಕ. 20 ನೇ ಆವೃತ್ತಿ. ಫಿಲಡೆಲ್ಫಿಯಾ, ಪಿಎ: ಎಲ್ಸೆವಿಯರ್; 2016: ಅಧ್ಯಾಯ 615.

ವಾಪ್ನರ್ ಆರ್ಜೆ, ಡುಗಾಫ್ ಎಲ್. ಜನ್ಮಜಾತ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳ ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ರೋಗನಿರ್ಣಯ. ಇನ್: ರೆಸ್ನಿಕ್ ಆರ್, ಲಾಕ್ವುಡ್ ಸಿಜೆ, ಮೂರ್ ಟಿಆರ್, ಗ್ರೀನ್ ಎಮ್ಎಫ್, ಕೋಪಲ್ ಜೆಎ, ಸಿಲ್ವರ್ ಆರ್ಎಂ, ಸಂಪಾದಕರು. ಕ್ರೀಸಿ ಮತ್ತು ರೆಸ್ನಿಕ್ ಅವರ ತಾಯಿಯ-ಭ್ರೂಣದ ine ಷಧ: ತತ್ವಗಳು ಮತ್ತು ಅಭ್ಯಾಸ. 8 ನೇ ಆವೃತ್ತಿ. ಫಿಲಡೆಲ್ಫಿಯಾ, ಪಿಎ: ಎಲ್ಸೆವಿಯರ್; 2019: ಅಧ್ಯಾಯ 32.