ಮ್ಯೂಕೋಪೊಲಿಸ್ಯಾಕರೈಡೋಸಿಸ್ ಪ್ರಕಾರ III

ಮ್ಯೂಕೋಪೊಲಿಸ್ಯಾಕರೈಡೋಸಿಸ್ ಟೈಪ್ III (ಎಂಪಿಎಸ್ III) ಒಂದು ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದ್ದು, ಇದರಲ್ಲಿ ದೇಹವು ಕಾಣೆಯಾಗಿದೆ ಅಥವಾ ಸಕ್ಕರೆ ಅಣುಗಳ ಉದ್ದದ ಸರಪಳಿಗಳನ್ನು ಒಡೆಯಲು ಅಗತ್ಯವಾದ ಕೆಲವು ಕಿಣ್ವಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವುದಿಲ್ಲ. ಅಣುಗಳ ಈ ಸರಪಳಿಗಳನ್ನು ಗ್ಲೈಕೊಸಾಮಿನೊಗ್ಲೈಕಾನ್ಸ್ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ (ಹಿಂದೆ ಇದನ್ನು ಮ್ಯೂಕೋಪೊಲಿಸ್ಯಾಕರೈಡ್ಗಳು ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತಿತ್ತು). ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ, ಅಣುಗಳು ದೇಹದ ವಿವಿಧ ಭಾಗಗಳಲ್ಲಿ ನಿರ್ಮಾಣಗೊಳ್ಳುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ವಿವಿಧ ಆರೋಗ್ಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತವೆ.

ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ಮ್ಯೂಕೋಪೊಲಿಸ್ಯಾಕರೈಡೋಸ್ (ಎಂಪಿಎಸ್) ಎಂಬ ರೋಗಗಳ ಗುಂಪಿಗೆ ಸೇರಿದೆ. ಎಂಪಿಎಸ್ II ಅನ್ನು ಸ್ಯಾನ್ಫಿಲಿಪ್ಪೊ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂದೂ ಕರೆಯುತ್ತಾರೆ.

ಹಲವಾರು ಇತರ ಎಂಪಿಎಸ್ಗಳಿವೆ, ಅವುಗಳೆಂದರೆ:

• ಎಂಪಿಎಸ್ I (ಹರ್ಲರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್; ಹರ್ಲರ್-ಸ್ಕೀ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್; ಸ್ಕೀ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್)
• ಎಂಪಿಎಸ್ II (ಹಂಟರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್)
• ಎಂಪಿಎಸ್ IV (ಮಾರ್ಕ್ವಿಯೊ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್)

ಎಂಪಿಎಸ್ III ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದೆ. ಇದರರ್ಥ ಇದು ಕುಟುಂಬಗಳ ಮೂಲಕ ಹಾದುಹೋಗುತ್ತದೆ. ಈ ಸ್ಥಿತಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಜೀನ್‌ನ ಕೆಲಸ ಮಾಡದ ನಕಲನ್ನು ಇಬ್ಬರೂ ಪೋಷಕರು ಒಯ್ಯುತ್ತಿದ್ದರೆ, ಅವರ ಪ್ರತಿಯೊಬ್ಬ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ರೋಗದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ 25% (4 ರಲ್ಲಿ 1) ಅವಕಾಶವಿದೆ. ಇದನ್ನು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಲಕ್ಷಣ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಹೆಪರಾನ್ ಸಲ್ಫೇಟ್ ಸಕ್ಕರೆ ಸರಪಳಿಯನ್ನು ಒಡೆಯಲು ಅಗತ್ಯವಾದ ಕಿಣ್ವಗಳು ಕಾಣೆಯಾದಾಗ ಅಥವಾ ದೋಷಯುಕ್ತವಾದಾಗ ಎಂಪಿಎಸ್ III ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ.

ಎಂಪಿಎಸ್ III ನ ನಾಲ್ಕು ಮುಖ್ಯ ವಿಧಗಳಿವೆ. ವ್ಯಕ್ತಿಯು ಹೊಂದಿರುವ ಪ್ರಕಾರವು ಯಾವ ಕಿಣ್ವದ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ ಎಂಬುದರ ಮೇಲೆ ಅವಲಂಬಿತವಾಗಿರುತ್ತದೆ.

• ಟೈಪ್ ಎ ನಲ್ಲಿನ ದೋಷದಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ ಎಸ್‌ಜಿಎಸ್‌ಎಚ್ ಜೀನ್ ಮತ್ತು ಇದು ಅತ್ಯಂತ ತೀವ್ರ ಸ್ವರೂಪವಾಗಿದೆ. ಈ ರೀತಿಯ ಜನರು ಹೆಪರಾನ್ ಎಂಬ ಕಿಣ್ವದ ಸಾಮಾನ್ಯ ರೂಪವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವುದಿಲ್ಲ ಎನ್-ಸಲ್ಫಟೇಸ್.
• ಟೈಪ್ ಬಿ ನಲ್ಲಿನ ದೋಷದಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ ನಾಗ್ಲು ಜೀನ್. ಈ ಪ್ರಕಾರದ ಜನರು ಕಾಣೆಯಾಗಿದ್ದಾರೆ ಅಥವಾ ಸಾಕಷ್ಟು ಆಲ್ಫಾವನ್ನು ಉತ್ಪಾದಿಸುವುದಿಲ್ಲ-ಎನ್-ಅಸೆಟೈಲ್ಗ್ಲುಕೋಸಾಮಿನಿಡೇಸ್.
• ಟೈಪ್ ಸಿ ನಲ್ಲಿನ ದೋಷದಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ HGSNAT ಜೀನ್. ಈ ಪ್ರಕಾರದ ಜನರು ಕಾಣೆಯಾಗಿದ್ದಾರೆ ಅಥವಾ ಸಾಕಷ್ಟು ಅಸಿಟೈಲ್-ಸಿಒಎ ಉತ್ಪಾದಿಸುವುದಿಲ್ಲ: ಆಲ್ಫಾ-ಗ್ಲುಕೋಸಾಮಿನೈಡ್ ಎನ್-ಅಸೆಟೈಲ್ಟ್ರಾನ್ಸ್ಫೆರೇಸ್.
• ಟೈಪ್ ಡಿ ನಲ್ಲಿನ ದೋಷದಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ ಜಿಎನ್ಎಸ್ ಜೀನ್. ಈ ಪ್ರಕಾರದ ಜನರು ಕಾಣೆಯಾಗಿದ್ದಾರೆ ಅಥವಾ ಸಾಕಷ್ಟು ಉತ್ಪಾದಿಸುವುದಿಲ್ಲ ಎನ್-ಅಸೆಟೈಲ್ಗ್ಲುಕೋಸಮೈನ್ 6-ಸಲ್ಫಟೇಸ್.

ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಜೀವನದ ಮೊದಲ ವರ್ಷದ ನಂತರ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ. ಕಲಿಕೆಯ ಸಾಮರ್ಥ್ಯದಲ್ಲಿನ ಕುಸಿತವು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ 2 ಮತ್ತು 6 ವಯಸ್ಸಿನ ನಡುವೆ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ. ಮೊದಲ ಕೆಲವು ವರ್ಷಗಳಲ್ಲಿ ಮಗು ಸಾಮಾನ್ಯ ಬೆಳವಣಿಗೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿರಬಹುದು, ಆದರೆ ಅಂತಿಮ ಎತ್ತರವು ಸರಾಸರಿಗಿಂತ ಕಡಿಮೆಯಿರುತ್ತದೆ. ಮಾನಸಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಹದಗೆಡಿಸುವ ಮೂಲಕ ವಿಳಂಬವಾದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯನ್ನು ಅನುಸರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಇತರ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಒಳಗೊಂಡಿರಬಹುದು:

• ಹೈಪರ್ಆಕ್ಟಿವಿಟಿ ಸೇರಿದಂತೆ ವರ್ತನೆಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು
• ಮುಖದ ಮಧ್ಯದಲ್ಲಿ ಮೂಗಿನ ಮೇಲಿರುವ ಭಾರವಾದ ಹುಬ್ಬುಗಳೊಂದಿಗೆ ಒರಟಾದ ಮುಖದ ಲಕ್ಷಣಗಳು
• ದೀರ್ಘಕಾಲದ ಅತಿಸಾರ
• ವಿಸ್ತರಿಸಿದ ಯಕೃತ್ತು ಮತ್ತು ಗುಲ್ಮ
• ನಿದ್ರೆಯ ತೊಂದರೆಗಳು
• ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ವಿಸ್ತರಿಸದಿರುವ ಕೀಲುಗಳು
• ದೃಷ್ಟಿ ತೊಂದರೆ ಮತ್ತು ಶ್ರವಣ ನಷ್ಟ
• ವಾಕಿಂಗ್ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು

ಆರೋಗ್ಯ ರಕ್ಷಣೆ ನೀಡುಗರು ದೈಹಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಮಾಡುತ್ತಾರೆ.

ಮೂತ್ರ ಪರೀಕ್ಷೆ ಮಾಡಲಾಗುವುದು. ಎಂಪಿಎಸ್ III ಇರುವ ಜನರು ಮೂತ್ರದಲ್ಲಿ ಹೆಪರಾನ್ ಸಲ್ಫೇಟ್ ಎಂಬ ಮ್ಯೂಕೋಪೊಲಿಸ್ಯಾಕರೈಡ್ ಅನ್ನು ದೊಡ್ಡ ಪ್ರಮಾಣದಲ್ಲಿ ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ.

ಇತರ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಒಳಗೊಂಡಿರಬಹುದು:

• ರಕ್ತ ಸಂಸ್ಕೃತಿ
• ಎಕೋಕಾರ್ಡಿಯೋಗ್ರಾಮ್
• ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆ
• ಸ್ಲಿಟ್ ಲ್ಯಾಂಪ್ ಕಣ್ಣಿನ ಪರೀಕ್ಷೆ
• ಚರ್ಮದ ಫೈಬ್ರೊಬ್ಲಾಸ್ಟ್ ಸಂಸ್ಕೃತಿ
• ಮೂಳೆಗಳ ಎಕ್ಸರೆ

ಎಂಪಿಎಸ್ III ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ನಿರ್ವಹಿಸುವ ಗುರಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ. ಈ ಕಾಯಿಲೆಗೆ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲ.

ಹೆಚ್ಚಿನ ಮಾಹಿತಿ ಮತ್ತು ಬೆಂಬಲಕ್ಕಾಗಿ, ಈ ಕೆಳಗಿನ ಸಂಸ್ಥೆಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದನ್ನು ಸಂಪರ್ಕಿಸಿ:

• ಅಪರೂಪದ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳ ರಾಷ್ಟ್ರೀಯ ಸಂಸ್ಥೆ --rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-iii
• ಎನ್ಐಹೆಚ್ ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ಹೋಮ್ ರೆಫರೆನ್ಸ್ - ghr.nlm.nih.gov/condition/mucopolysaccharidosis-type-iii
• ತಂಡ ಸ್ಯಾನ್‌ಫಿಲಿಪ್ಪೊ ಫೌಂಡೇಶನ್ - teamsanfilippo.org

ಎಂಪಿಎಸ್ III ತೀವ್ರವಾದ ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಂಗವೈಕಲ್ಯ ಸೇರಿದಂತೆ ಗಮನಾರ್ಹ ನರಮಂಡಲದ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ. ಎಂಪಿಎಸ್ III ಹೊಂದಿರುವ ಹೆಚ್ಚಿನ ಜನರು ತಮ್ಮ ಹದಿಹರೆಯದ ವರ್ಷಗಳಲ್ಲಿ ವಾಸಿಸುತ್ತಾರೆ. ಕೆಲವರು ಹೆಚ್ಚು ಕಾಲ ಬದುಕುತ್ತಾರೆ, ಇತರರು ತೀವ್ರ ಸ್ವರೂಪ ಹೊಂದಿರುವವರು ಮುಂಚಿನ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿಯೇ ಸಾಯುತ್ತಾರೆ. ಎ ರೀತಿಯ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಹೆಚ್ಚು ತೀವ್ರವಾಗಿರುತ್ತದೆ.

ಈ ತೊಂದರೆಗಳು ಸಂಭವಿಸಬಹುದು:

• ಕುರುಡುತನ
• ಸ್ವಯಂ ಕಾಳಜಿ ವಹಿಸಲು ಅಸಮರ್ಥತೆ
• ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಂಗವೈಕಲ್ಯ
• ನರಗಳ ಹಾನಿ ನಿಧಾನವಾಗಿ ಹದಗೆಡುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಅಂತಿಮವಾಗಿ ಗಾಲಿಕುರ್ಚಿ ಬಳಕೆಯ ಅಗತ್ಯವಿರುತ್ತದೆ
• ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳು

ನಿಮ್ಮ ಮಗು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಬೆಳೆಯುತ್ತಿರುವ ಅಥವಾ ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ಹೊಂದುತ್ತಿರುವಂತೆ ಕಾಣದಿದ್ದರೆ ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ಪೂರೈಕೆದಾರರನ್ನು ಕರೆ ಮಾಡಿ.

ನೀವು ಮಕ್ಕಳನ್ನು ಹೊಂದಲು ಯೋಜಿಸುತ್ತಿದ್ದರೆ ಮತ್ತು ನೀವು ಎಂಪಿಎಸ್ III ರ ಕುಟುಂಬದ ಇತಿಹಾಸವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರೆ ನಿಮ್ಮ ಪೂರೈಕೆದಾರರನ್ನು ನೋಡಿ.

ಮಕ್ಕಳನ್ನು ಹೊಂದಲು ಬಯಸುವ ಮತ್ತು ಎಂಪಿಎಸ್ III ರ ಕುಟುಂಬದ ಇತಿಹಾಸ ಹೊಂದಿರುವ ದಂಪತಿಗಳಿಗೆ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಕೌನ್ಸೆಲಿಂಗ್ ಅನ್ನು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಲಾಗಿದೆ. ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ಪರೀಕ್ಷೆ ಲಭ್ಯವಿದೆ.

ಎಂಪಿಎಸ್ III; ಸ್ಯಾನ್ಫಿಲಿಪ್ಪೊ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್; ಎಂಪಿಎಸ್ IIIA; ಎಂಪಿಎಸ್ III ಬಿ; ಎಂಪಿಎಸ್ ಐಐಸಿ; ಎಂಪಿಎಸ್ ಐಐಐಡಿ; ಲೈಸೋಸೋಮಲ್ ಶೇಖರಣಾ ಕಾಯಿಲೆ - ಮ್ಯೂಕೋಪೊಲಿಸ್ಯಾಕರೈಡೋಸಿಸ್ ಪ್ರಕಾರ III

ಪಯರಿಟ್ಜ್ ಆರ್‌ಇ. ಸಂಯೋಜಕ ಅಂಗಾಂಶದ ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಗಳು. ಇನ್: ಗೋಲ್ಡ್ಮನ್ ಎಲ್, ಶಾಫರ್ ಎಐ, ಸಂಪಾದಕರು. ಗೋಲ್ಡ್ಮನ್-ಸೆಸಿಲ್ ಮೆಡಿಸಿನ್. 25 ನೇ ಆವೃತ್ತಿ. ಫಿಲಡೆಲ್ಫಿಯಾ, ಪಿಎ: ಎಲ್ಸೆವಿಯರ್ ಸೌಂಡರ್ಸ್; 2016: ಅಧ್ಯಾಯ 260.

ಸ್ಪ್ರೇಂಜರ್ ಜೆಡಬ್ಲ್ಯೂ. ಮ್ಯೂಕೋಪೊಲಿಸ್ಯಾಕರೈಡೋಸ್. ಇನ್: ಕ್ಲೈಗ್ಮನ್ ಆರ್ಎಂ, ಸೇಂಟ್ ಗೇಮ್ ಜೆಡಬ್ಲ್ಯೂ, ಬ್ಲಮ್ ಎನ್ಜೆ, ಶಾ ಎಸ್ಎಸ್, ಟಾಸ್ಕರ್ ಆರ್ಸಿ, ವಿಲ್ಸನ್ ಕೆಎಂ, ಸಂಪಾದಕರು. ಪೀಡಿಯಾಟ್ರಿಕ್ಸ್ನ ನೆಲ್ಸನ್ ಪಠ್ಯಪುಸ್ತಕ. 21 ನೇ ಆವೃತ್ತಿ. ಫಿಲಡೆಲ್ಫಿಯಾ, ಪಿಎ: ಎಲ್ಸೆವಿಯರ್; 2020: ಅಧ್ಯಾಯ 107.

ಟರ್ನ್‌ಪೆನ್ನಿ ಪಿಡಿ, ಎಲ್ಲಾರ್ಡ್ ಎಸ್. ಚಯಾಪಚಯ ಕ್ರಿಯೆಯ ಜನ್ಮಜಾತ ದೋಷಗಳು.ಇನ್: ಟರ್ನ್‌ಪೆನ್ನಿ ಪಿಡಿ, ಎಲ್ಲಾರ್ಡ್ ಎಸ್, ಸಂಪಾದಕರು. ಎಮೆರಿಯ ಎಲಿಮೆಂಟ್ಸ್ ಆಫ್ ಮೆಡಿಕಲ್ ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್. 15 ನೇ ಆವೃತ್ತಿ. ಫಿಲಡೆಲ್ಫಿಯಾ, ಪಿಎ: ಎಲ್ಸೆವಿಯರ್; 2017: ಅಧ್ಯಾಯ 18.