ಮ್ಯೂಕೋಪೊಲಿಸ್ಯಾಕರೈಡೋಸಿಸ್ ಪ್ರಕಾರ I.

ಮ್ಯೂಕೋಪೊಲಿಸ್ಯಾಕರೈಡೋಸಿಸ್ ಟೈಪ್ I (ಎಂಪಿಎಸ್ I) ಒಂದು ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದ್ದು, ಇದರಲ್ಲಿ ದೇಹವು ಕಾಣೆಯಾಗಿದೆ ಅಥವಾ ಸಕ್ಕರೆ ಅಣುಗಳ ಉದ್ದದ ಸರಪಳಿಗಳನ್ನು ಒಡೆಯಲು ಅಗತ್ಯವಾದ ಕಿಣ್ವವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವುದಿಲ್ಲ. ಅಣುಗಳ ಈ ಸರಪಳಿಗಳನ್ನು ಗ್ಲೈಕೊಸಾಮಿನೊಗ್ಲೈಕಾನ್ಸ್ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ (ಹಿಂದೆ ಇದನ್ನು ಮ್ಯೂಕೋಪೊಲಿಸ್ಯಾಕರೈಡ್ಗಳು ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತಿತ್ತು). ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ, ಅಣುಗಳು ದೇಹದ ವಿವಿಧ ಭಾಗಗಳಲ್ಲಿ ನಿರ್ಮಾಣಗೊಳ್ಳುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ವಿವಿಧ ಆರೋಗ್ಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತವೆ.

ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ಮ್ಯೂಕೋಪೊಲಿಸ್ಯಾಕರೈಡೋಸ್ (ಎಂಪಿಎಸ್) ಎಂಬ ರೋಗಗಳ ಗುಂಪಿಗೆ ಸೇರಿದೆ. ಎಂಪಿಎಸ್ ನಾನು ಹೆಚ್ಚು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ.

ಹಲವಾರು ಇತರ ಎಂಪಿಎಸ್ಗಳಿವೆ, ಅವುಗಳೆಂದರೆ:

• ಎಂಪಿಎಸ್ II (ಹಂಟರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್)
• ಎಂಪಿಎಸ್ III (ಸ್ಯಾನ್‌ಫಿಲಿಪ್ಪೊ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್)
• ಎಂಪಿಎಸ್ IV (ಮಾರ್ಕ್ವಿಯೊ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್)

ಎಂಪಿಎಸ್ ನಾನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆದಿದ್ದೇನೆ, ಅಂದರೆ ನಿಮ್ಮ ಪೋಷಕರು ಈ ರೋಗವನ್ನು ನಿಮಗೆ ತಲುಪಿಸಬೇಕು. ಈ ಸ್ಥಿತಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಜೀನ್‌ನ ಕೆಲಸ ಮಾಡದ ನಕಲನ್ನು ಇಬ್ಬರೂ ಪೋಷಕರು ಒಯ್ಯುತ್ತಿದ್ದರೆ, ಅವರ ಪ್ರತಿಯೊಬ್ಬ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ 25% (4 ರಲ್ಲಿ 1) ರೋಗದ ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ಅವಕಾಶವಿದೆ.

ಎಂಪಿಎಸ್ ಇರುವ ಜನರು ನಾನು ಲೈಸೋಸೋಮಲ್ ಆಲ್ಫಾ-ಎಲ್-ಇಡುರೊನಿಡೇಸ್ ಎಂಬ ಕಿಣ್ವವನ್ನು ತಯಾರಿಸುವುದಿಲ್ಲ. ಈ ಕಿಣ್ವವು ಗ್ಲೈಕೋಸಾಮಿನೊಗ್ಲೈಕಾನ್ಸ್ ಎಂಬ ಸಕ್ಕರೆ ಅಣುಗಳ ಉದ್ದದ ಸರಪಳಿಗಳನ್ನು ಒಡೆಯಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಈ ಅಣುಗಳು ದೇಹದಾದ್ಯಂತ ಕಂಡುಬರುತ್ತವೆ, ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಲೋಳೆಯ ಮತ್ತು ಕೀಲುಗಳ ಸುತ್ತಲಿನ ದ್ರವದಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತವೆ.

ಕಿಣ್ವವಿಲ್ಲದೆ, ಗ್ಲೈಕೋಸಾಮಿನೊಗ್ಲೈಕಾನ್ಗಳು ಹೃದಯವನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಂತೆ ಅಂಗಗಳನ್ನು ನಿರ್ಮಿಸುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಹಾನಿಗೊಳಿಸುತ್ತವೆ. ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಸೌಮ್ಯದಿಂದ ತೀವ್ರವಾಗಿರುತ್ತವೆ. ಸೌಮ್ಯ ರೂಪವನ್ನು ಅಟೆನ್ಯುವೇಟೆಡ್ ಎಂಪಿಎಸ್ I ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ತೀವ್ರ ಸ್ವರೂಪವನ್ನು ತೀವ್ರ ಎಂಪಿಎಸ್ I ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಎಂಪಿಎಸ್ನ ಲಕ್ಷಣಗಳು ನಾನು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ 3 ರಿಂದ 8 ವರ್ಷದೊಳಗಿನವರಲ್ಲಿ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತೇನೆ. ತೀವ್ರವಾದ ಎಂಪಿಎಸ್ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳು ಕಡಿಮೆ ತೀವ್ರ ಸ್ವರೂಪ ಹೊಂದಿರುವವರಿಗಿಂತ ಮೊದಲೇ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಬೆಳೆಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತಾರೆ.

ಕೆಲವು ಲಕ್ಷಣಗಳು ಸೇರಿವೆ:

• ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯಲ್ಲಿ ಅಸಹಜ ಮೂಳೆಗಳು
• ಬೆರಳುಗಳನ್ನು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ತೆರೆಯಲು ಅಸಮರ್ಥತೆ (ಪಂಜ ಕೈ)
• ಮೋಡದ ಕಾರ್ನಿಯಾಗಳು
• ಕಿವುಡುತನ
• ಬೆಳವಣಿಗೆಯನ್ನು ನಿಲ್ಲಿಸಿದೆ
• ಹೃದಯ ಕವಾಟದ ತೊಂದರೆಗಳು
• ಠೀವಿ ಸೇರಿದಂತೆ ಜಂಟಿ ರೋಗ
• ತೀವ್ರವಾದ ಎಂಪಿಎಸ್ I ನಲ್ಲಿ ಕಾಲಾನಂತರದಲ್ಲಿ ಕೆಟ್ಟದಾಗುವ ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಂಗವೈಕಲ್ಯ
• ಕಡಿಮೆ ಮೂಗಿನ ಸೇತುವೆಯೊಂದಿಗೆ ದಪ್ಪ, ಒರಟಾದ ಮುಖದ ಲಕ್ಷಣಗಳು

ಕೆಲವು ರಾಜ್ಯಗಳಲ್ಲಿ, ನವಜಾತ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳ ಭಾಗವಾಗಿ ಶಿಶುಗಳನ್ನು ಎಂಪಿಎಸ್ I ಗಾಗಿ ಪರೀಕ್ಷಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿ ಮಾಡಬಹುದಾದ ಇತರ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು,

• ಇಸಿಜಿ
• ಆಲ್ಫಾ-ಎಲ್-ಇಡುರೊನಿಡೇಸ್ (ಐಡಿಯುಎ) ಜೀನ್‌ನ ಬದಲಾವಣೆಗಳಿಗೆ ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆ
• ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಮ್ಯೂಕೋಪೊಲಿಸ್ಯಾಕರೈಡ್‌ಗಳಿಗೆ ಮೂತ್ರ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು
• ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯ ಎಕ್ಸರೆ

ಕಿಣ್ವ ಬದಲಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಬಹುದು. ಲಾರೊನಿಡೇಸ್ (ಅಲ್ಡುರಜೈಮ್) ಎಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ medicine ಷಧಿಯನ್ನು ರಕ್ತನಾಳದ ಮೂಲಕ ನೀಡಲಾಗುತ್ತದೆ (IV, ಅಭಿದಮನಿ). ಅದು ಕಾಣೆಯಾದ ಕಿಣ್ವವನ್ನು ಬದಲಾಯಿಸುತ್ತದೆ. ಹೆಚ್ಚಿನ ಮಾಹಿತಿಗಾಗಿ ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ಪೂರೈಕೆದಾರರೊಂದಿಗೆ ಮಾತನಾಡಿ.

ಮೂಳೆ ಮಜ್ಜೆಯ ಕಸಿಗೆ ಪ್ರಯತ್ನಿಸಲಾಗಿದೆ. ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಮಿಶ್ರ ಫಲಿತಾಂಶಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ.

ಇತರ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಅಂಗಗಳ ಮೇಲೆ ಅವಲಂಬಿತವಾಗಿರುತ್ತದೆ.

ಈ ಸಂಪನ್ಮೂಲಗಳು ಎಂಪಿಎಸ್ I ಬಗ್ಗೆ ಹೆಚ್ಚಿನ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ಒದಗಿಸಬಹುದು:

• ರಾಷ್ಟ್ರೀಯ ಎಂಪಿಎಸ್ ಸೊಸೈಟಿ - mpss Society.org
• ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆಗಳಿಗಾಗಿ ರಾಷ್ಟ್ರೀಯ ಸಂಸ್ಥೆ - rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-i
• ಎನ್ಐಹೆಚ್ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಮತ್ತು ಅಪರೂಪದ ರೋಗಗಳ ಮಾಹಿತಿ ಕೇಂದ್ರ - rarediseases.info.nih.gov/diseases/10335/mucopolysaccharidosis-type-i

ತೀವ್ರವಾದ ಎಂಪಿಎಸ್ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳು ನಾನು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಉತ್ತಮವಾಗಿ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸುವುದಿಲ್ಲ. ಅವರ ಆರೋಗ್ಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು ಕಾಲಾನಂತರದಲ್ಲಿ ಉಲ್ಬಣಗೊಳ್ಳುತ್ತವೆ, ಇದರ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ 10 ನೇ ವಯಸ್ಸಿಗೆ ಸಾವು ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ.

ಅಟೆನ್ಯುವೇಟೆಡ್ (ಸೌಮ್ಯ) ಎಂಪಿಎಸ್ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳು ನನಗೆ ಕಡಿಮೆ ಆರೋಗ್ಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆ, ಅನೇಕ ಸಾಮಾನ್ಯ ಜೀವನವನ್ನು ಪ್ರೌ .ಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಮುನ್ನಡೆಸುತ್ತಾರೆ.

ನಿಮ್ಮ ಪೂರೈಕೆದಾರರಿಗೆ ಕರೆ ಮಾಡಿ:

• ನೀವು ಎಂಪಿಎಸ್ I ರ ಕುಟುಂಬದ ಇತಿಹಾಸವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದೀರಿ ಮತ್ತು ಮಕ್ಕಳನ್ನು ಹೊಂದಲು ಯೋಚಿಸುತ್ತಿದ್ದೀರಿ
• ನಿಮ್ಮ ಮಗು ಎಂಪಿಎಸ್ I ನ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ತೋರಿಸಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸುತ್ತದೆ

ಎಂಪಿಎಸ್ I ರ ಕುಟುಂಬದ ಇತಿಹಾಸ ಹೊಂದಿರುವ ದಂಪತಿಗಳಿಗೆ ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಾಲೋಚನೆ ಮತ್ತು ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ತಜ್ಞರು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡುತ್ತಾರೆ. ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ಪರೀಕ್ಷೆ ಲಭ್ಯವಿದೆ.

ಆಲ್ಫಾ-ಎಲ್-ಇಡುರೊನೇಟ್ ಕೊರತೆ; ಮ್ಯೂಕೋಪೊಲಿಸ್ಯಾಕರೈಡೋಸಿಸ್ ಪ್ರಕಾರ I; ತೀವ್ರ ಎಂಪಿಎಸ್ I; ಗಮನ ಎಂಪಿಎಸ್ I; ಎಂಪಿಎಸ್ ಐ ಎಚ್; ಎಂಪಿಎಸ್ ಐ ಎಸ್; ಹರ್ಲರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್; ಸ್ಕೀ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್; ಹರ್ಲರ್-ಸ್ಕೀ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್; ಎಂಪಿಎಸ್ 1 ಎಚ್ / ಎಸ್; ಲೈಸೋಸೋಮಲ್ ಶೇಖರಣಾ ಕಾಯಿಲೆ - ಮ್ಯೂಕೋಪೊಲಿಸ್ಯಾಕರೈಡೋಸಿಸ್ ಪ್ರಕಾರ I.

• ಕಡಿಮೆ ಮೂಗಿನ ಸೇತುವೆ

ಪಯರಿಟ್ಜ್ ಆರ್‌ಇ. ಸಂಯೋಜಕ ಅಂಗಾಂಶದ ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಗಳು. ಇನ್: ಗೋಲ್ಡ್ಮನ್ ಎಲ್, ಶಾಫರ್ ಎಐ, ಸಂಪಾದಕರು. ಗೋಲ್ಡ್ಮನ್-ಸೆಸಿಲ್ ಮೆಡಿಸಿನ್. 25 ನೇ ಆವೃತ್ತಿ. ಫಿಲಡೆಲ್ಫಿಯಾ, ಪಿಎ: ಎಲ್ಸೆವಿಯರ್ ಸೌಂಡರ್ಸ್; 2016: ಅಧ್ಯಾಯ 260.

ಸ್ಪ್ರೇಂಜರ್ ಜೆಡಬ್ಲ್ಯೂ. ಮ್ಯೂಕೋಪೊಲಿಸ್ಯಾಕರೈಡೋಸ್. ಇನ್: ಕ್ಲೈಗ್ಮನ್ ಆರ್ಎಂ, ಸೇಂಟ್ ಗೇಮ್ ಜೆಡಬ್ಲ್ಯೂ, ಬ್ಲಮ್ ಎನ್ಜೆ, ಶಾ ಎಸ್ಎಸ್, ಟಾಸ್ಕರ್ ಆರ್ಸಿ, ವಿಲ್ಸನ್ ಕೆಎಂ, ಸಂಪಾದಕರು. ಪೀಡಿಯಾಟ್ರಿಕ್ಸ್ನ ನೆಲ್ಸನ್ ಪಠ್ಯಪುಸ್ತಕ. 21 ನೇ ಆವೃತ್ತಿ. ಫಿಲಡೆಲ್ಫಿಯಾ, ಪಿಎ: ಎಲ್ಸೆವಿಯರ್; 2020: ಅಧ್ಯಾಯ 107.

ಟರ್ನ್‌ಪೆನ್ನಿ ಪಿಡಿ, ಎಲ್ಲಾರ್ಡ್ ಎಸ್. ಚಯಾಪಚಯ ಕ್ರಿಯೆಯ ಜನ್ಮಜಾತ ದೋಷಗಳು. ಇನ್: ಟರ್ನ್‌ಪೆನ್ನಿ ಪಿಡಿ, ಎಲ್ಲಾರ್ಡ್ ಎಸ್, ಸಂಪಾದಕರು. ಎಮೆರಿಯ ಎಲಿಮೆಂಟ್ಸ್ ಆಫ್ ಮೆಡಿಕಲ್ ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್. 15 ನೇ ಆವೃತ್ತಿ. ಫಿಲಡೆಲ್ಫಿಯಾ, ಪಿಎ: ಎಲ್ಸೆವಿಯರ್; 2017: ಅಧ್ಯಾಯ 18.