ಮ್ಯೂಕೋಪೊಲಿಸ್ಯಾಕರೈಡೋಸಿಸ್ ಪ್ರಕಾರ II

ಮ್ಯೂಕೋಪೊಲಿಸ್ಯಾಕರೈಡೋಸಿಸ್ ಟೈಪ್ II (ಎಂಪಿಎಸ್ II) ಒಂದು ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದ್ದು, ಇದರಲ್ಲಿ ದೇಹವು ಕಾಣೆಯಾಗಿದೆ ಅಥವಾ ಸಕ್ಕರೆ ಅಣುಗಳ ಉದ್ದದ ಸರಪಳಿಗಳನ್ನು ಒಡೆಯಲು ಅಗತ್ಯವಾದ ಕಿಣ್ವವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವುದಿಲ್ಲ. ಅಣುಗಳ ಈ ಸರಪಳಿಗಳನ್ನು ಗ್ಲೈಕೊಸಾಮಿನೊಗ್ಲೈಕಾನ್ಸ್ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ (ಹಿಂದೆ ಇದನ್ನು ಮ್ಯೂಕೋಪೊಲಿಸ್ಯಾಕರೈಡ್ಗಳು ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತಿತ್ತು). ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ, ಅಣುಗಳು ದೇಹದ ವಿವಿಧ ಭಾಗಗಳಲ್ಲಿ ನಿರ್ಮಾಣಗೊಳ್ಳುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ವಿವಿಧ ಆರೋಗ್ಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತವೆ.

ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ಮ್ಯೂಕೋಪೊಲಿಸ್ಯಾಕರೈಡೋಸ್ (ಎಂಪಿಎಸ್) ಎಂಬ ರೋಗಗಳ ಗುಂಪಿಗೆ ಸೇರಿದೆ. ಎಂಪಿಎಸ್ II ಅನ್ನು ಹಂಟರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂದೂ ಕರೆಯುತ್ತಾರೆ.

ಹಲವಾರು ಇತರ ಎಂಪಿಎಸ್ಗಳಿವೆ, ಅವುಗಳೆಂದರೆ:

• ಎಂಪಿಎಸ್ I (ಹರ್ಲರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್; ಹರ್ಲರ್-ಸ್ಕೀ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್; ಸ್ಕೀ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್)
• ಎಂಪಿಎಸ್ III (ಸ್ಯಾನ್‌ಫಿಲಿಪ್ಪೊ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್)
• ಎಂಪಿಎಸ್ IV (ಮಾರ್ಕ್ವಿಯೊ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್)

ಎಂಪಿಎಸ್ II ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದೆ. ಇದರರ್ಥ ಇದು ಕುಟುಂಬಗಳ ಮೂಲಕ ಹಾದುಹೋಗುತ್ತದೆ. ಪೀಡಿತ ಜೀನ್ ಎಕ್ಸ್ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ನಲ್ಲಿದೆ. ಹುಡುಗರು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತಾರೆ ಏಕೆಂದರೆ ಅವರು ತಮ್ಮ ತಾಯಂದಿರಿಂದ ಎಕ್ಸ್ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಅನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯುತ್ತಾರೆ. ಅವರ ತಾಯಂದಿರಿಗೆ ರೋಗದ ಲಕ್ಷಣಗಳಿಲ್ಲ, ಆದರೆ ಅವರು ಜೀನ್‌ನ ಕೆಲಸ ಮಾಡದ ನಕಲನ್ನು ಒಯ್ಯುತ್ತಾರೆ.

ಎಂಪ್ಯುಎಸ್ II ಕಿಣ್ವದ ಇಡುರೊನೇಟ್ ಸಲ್ಫಟೇಸ್ ಕೊರತೆಯಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ಕಿಣ್ವವಿಲ್ಲದೆ, ಸಕ್ಕರೆ ಅಣುಗಳ ಸರಪಳಿಗಳು ದೇಹದ ವಿವಿಧ ಅಂಗಾಂಶಗಳಲ್ಲಿ ನಿರ್ಮಿಸಿ ಹಾನಿಯನ್ನುಂಟುಮಾಡುತ್ತವೆ.

ರೋಗದ ಆರಂಭಿಕ-ಆಕ್ರಮಣ, ತೀವ್ರ ಸ್ವರೂಪವು 2 ನೇ ವಯಸ್ಸಿನ ನಂತರ ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುತ್ತದೆ. ತಡವಾಗಿ ಪ್ರಾರಂಭವಾದ, ಸೌಮ್ಯವಾದ ರೂಪವು ನಂತರದ ದಿನಗಳಲ್ಲಿ ಕಡಿಮೆ ತೀವ್ರ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ.

ಆರಂಭಿಕ, ತೀವ್ರ ಸ್ವರೂಪದಲ್ಲಿ, ಲಕ್ಷಣಗಳು ಸೇರಿವೆ:

• ಆಕ್ರಮಣಕಾರಿ ವರ್ತನೆ
• ಹೈಪರ್ಆಯ್ಕ್ಟಿವಿಟಿ
• ಕಾಲಾನಂತರದಲ್ಲಿ ಮಾನಸಿಕ ಕಾರ್ಯವು ಹದಗೆಡುತ್ತದೆ
• ತೀವ್ರ ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಂಗವೈಕಲ್ಯ
• ಜರ್ಕಿ ದೇಹದ ಚಲನೆಗಳು

ತಡವಾದ (ಸೌಮ್ಯ) ರೂಪದಲ್ಲಿ, ಯಾವುದೇ ಮಾನಸಿಕ ಕೊರತೆಯಿಲ್ಲ.

ಎರಡೂ ರೂಪಗಳಲ್ಲಿ, ಲಕ್ಷಣಗಳು ಸೇರಿವೆ:

• ಕಾರ್ಪಲ್ ಟನಲ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್
• ಮುಖದ ಒರಟಾದ ಲಕ್ಷಣಗಳು
• ಕಿವುಡುತನ (ಕಾಲಾನಂತರದಲ್ಲಿ ಕೆಟ್ಟದಾಗುತ್ತದೆ)
• ಕೂದಲಿನ ಬೆಳವಣಿಗೆ ಹೆಚ್ಚಾಗಿದೆ
• ಜಂಟಿ ಠೀವಿ
• ದೊಡ್ಡ ತಲೆ

ದೈಹಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆ ಮತ್ತು ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ತೋರಿಸಬಹುದು:

• ಅಸಹಜ ರೆಟಿನಾ (ಕಣ್ಣಿನ ಹಿಂಭಾಗ)
• ರಕ್ತದ ಸೀರಮ್ ಅಥವಾ ಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ ಇಡುರೊನೇಟ್ ಸಲ್ಫಟೇಸ್ ಕಿಣ್ವ ಕಡಿಮೆಯಾಗಿದೆ
• ಹೃದಯದ ಗೊಣಗಾಟ ಮತ್ತು ಸೋರುವ ಹೃದಯ ಕವಾಟಗಳು
• ವಿಸ್ತರಿಸಿದ ಯಕೃತ್ತು
• ವಿಸ್ತರಿಸಿದ ಗುಲ್ಮ
• ತೊಡೆಸಂದಿಯಲ್ಲಿ ಅಂಡವಾಯು
• ಜಂಟಿ ಒಪ್ಪಂದಗಳು (ಜಂಟಿ ಠೀವಿಗಳಿಂದ)

ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಒಳಗೊಂಡಿರಬಹುದು:

• ಕಿಣ್ವ ಅಧ್ಯಯನ
• ಇಡುರೊನೇಟ್ ಸಲ್ಫಟೇಸ್ ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಗೆ ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆ
• ಹೆಪರಾನ್ ಸಲ್ಫೇಟ್ ಮತ್ತು ಡರ್ಮಟನ್ ಸಲ್ಫೇಟ್ಗಾಗಿ ಮೂತ್ರ ಪರೀಕ್ಷೆ

ಇಡುರೊನೇಟ್ ಸಲ್ಫಟೇಸ್ ಎಂಬ ಕಿಣ್ವವನ್ನು ಬದಲಿಸುವ ಇಡರ್ಸುಲ್ಫೇಸ್ (ಎಲಾಪ್ರೇಸ್) ಎಂಬ medicine ಷಧಿಯನ್ನು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಬಹುದು. ಇದನ್ನು ರಕ್ತನಾಳದ ಮೂಲಕ ನೀಡಲಾಗುತ್ತದೆ (IV, ಅಭಿದಮನಿ). ಹೆಚ್ಚಿನ ಮಾಹಿತಿಗಾಗಿ ನಿಮ್ಮ ಆರೋಗ್ಯ ರಕ್ಷಣೆ ನೀಡುಗರೊಂದಿಗೆ ಮಾತನಾಡಿ.

ಮೂಳೆ ಮಜ್ಜೆಯ ಕಸಿಯನ್ನು ಆರಂಭಿಕ-ಪ್ರಾರಂಭದ ರೂಪಕ್ಕಾಗಿ ಪ್ರಯತ್ನಿಸಲಾಗಿದೆ, ಆದರೆ ಫಲಿತಾಂಶಗಳು ಬದಲಾಗಬಹುದು.

ಈ ಕಾಯಿಲೆಯಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ಪ್ರತಿಯೊಂದು ಆರೋಗ್ಯ ಸಮಸ್ಯೆಗೆ ಪ್ರತ್ಯೇಕವಾಗಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಬೇಕು.

ಈ ಸಂಪನ್ಮೂಲಗಳು ಎಂಪಿಎಸ್ II ಬಗ್ಗೆ ಹೆಚ್ಚಿನ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ಒದಗಿಸಬಹುದು:

• ರಾಷ್ಟ್ರೀಯ ಎಂಪಿಎಸ್ ಸೊಸೈಟಿ - mpss Society.org
• ಅಪರೂಪದ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳ ರಾಷ್ಟ್ರೀಯ ಸಂಸ್ಥೆ - rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-ii-2
• ಎನ್ಐಹೆಚ್ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಮತ್ತು ಅಪರೂಪದ ರೋಗಗಳ ಮಾಹಿತಿ ಕೇಂದ್ರ - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6675/mucopolysaccharidosis-type-ii

ಆರಂಭಿಕ (ತೀವ್ರ) ರೂಪ ಹೊಂದಿರುವ ಜನರು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ 10 ರಿಂದ 20 ವರ್ಷಗಳವರೆಗೆ ಬದುಕುತ್ತಾರೆ. ತಡವಾಗಿ ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುವ (ಸೌಮ್ಯ) ರೂಪ ಹೊಂದಿರುವ ಜನರು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ 20 ರಿಂದ 60 ವರ್ಷಗಳವರೆಗೆ ಬದುಕುತ್ತಾರೆ.

ಈ ತೊಂದರೆಗಳು ಸಂಭವಿಸಬಹುದು:

• ವಾಯುಮಾರ್ಗದ ಅಡಚಣೆ
• ಕಾರ್ಪಲ್ ಟನಲ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್
• ಶ್ರವಣ ನಷ್ಟವು ಕಾಲಾನಂತರದಲ್ಲಿ ಕೆಟ್ಟದಾಗುತ್ತದೆ
• ದೈನಂದಿನ ಜೀವನ ಚಟುವಟಿಕೆಗಳನ್ನು ಪೂರ್ಣಗೊಳಿಸುವ ಸಾಮರ್ಥ್ಯದ ನಷ್ಟ
• ಒಪ್ಪಂದಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ಜಂಟಿ ಠೀವಿ
• ಕಾಲಾನಂತರದಲ್ಲಿ ಕೆಟ್ಟದಾಗುವ ಮಾನಸಿಕ ಕಾರ್ಯ

ನಿಮ್ಮ ಪೂರೈಕೆದಾರರಿಗೆ ಕರೆ ಮಾಡಿ:

• ನೀವು ಅಥವಾ ನಿಮ್ಮ ಮಗು ಈ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ಗುಂಪನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ
• ನೀವು ಆನುವಂಶಿಕ ವಾಹಕ ಎಂದು ನಿಮಗೆ ತಿಳಿದಿದೆ ಮತ್ತು ಮಕ್ಕಳನ್ನು ಹೊಂದಲು ಯೋಚಿಸುತ್ತಿದ್ದಾರೆ

ಮಕ್ಕಳನ್ನು ಹೊಂದಲು ಬಯಸುವ ಮತ್ತು ಎಂಪಿಎಸ್ II ರ ಕುಟುಂಬದ ಇತಿಹಾಸ ಹೊಂದಿರುವ ದಂಪತಿಗಳಿಗೆ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಕೌನ್ಸೆಲಿಂಗ್ ಅನ್ನು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಲಾಗಿದೆ. ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ಪರೀಕ್ಷೆ ಲಭ್ಯವಿದೆ. ಪೀಡಿತ ಪುರುಷರ ಸ್ತ್ರೀ ಸಂಬಂಧಿಕರಿಗೆ ವಾಹಕ ಪರೀಕ್ಷೆ ಸಹ ಲಭ್ಯವಿದೆ.

ಎಂಪಿಎಸ್ II; ಹಂಟರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್; ಲೈಸೋಸೋಮಲ್ ಶೇಖರಣಾ ಕಾಯಿಲೆ - ಮ್ಯೂಕೋಪೊಲಿಸ್ಯಾಕರೈಡೋಸಿಸ್ ಪ್ರಕಾರ II; ಇಡುರೋನೇಟ್ 2-ಸಲ್ಫಟೇಸ್ ಕೊರತೆ; ಐ 2 ಎಸ್ ಕೊರತೆ

ಪಯರಿಟ್ಜ್ ಆರ್‌ಇ. ಸಂಯೋಜಕ ಅಂಗಾಂಶದ ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಗಳು. ಇನ್: ಗೋಲ್ಡ್ಮನ್ ಎಲ್, ಶಾಫರ್ ಎಐ, ಸಂಪಾದಕರು. ಗೋಲ್ಡ್ಮನ್-ಸೆಸಿಲ್ ಮೆಡಿಸಿನ್. 25 ನೇ ಆವೃತ್ತಿ. ಫಿಲಡೆಲ್ಫಿಯಾ, ಪಿಎ: ಎಲ್ಸೆವಿಯರ್ ಸೌಂಡರ್ಸ್; 2016: ಅಧ್ಯಾಯ 260.

ಸ್ಪ್ರೇಂಜರ್ ಜೆಡಬ್ಲ್ಯೂ. ಮ್ಯೂಕೋಪೊಲಿಸ್ಯಾಕರೈಡೋಸ್. ಇನ್: ಕ್ಲೈಗ್ಮನ್ ಆರ್ಎಂ, ಸೇಂಟ್ ಗೇಮ್ ಜೆಡಬ್ಲ್ಯೂ, ಬ್ಲಮ್ ಎನ್ಜೆ, ಶಾ ಎಸ್ಎಸ್, ಟಾಸ್ಕರ್ ಆರ್ಸಿ, ವಿಲ್ಸನ್ ಕೆಎಂ, ಸಂಪಾದಕರು. ಪೀಡಿಯಾಟ್ರಿಕ್ಸ್ನ ನೆಲ್ಸನ್ ಪಠ್ಯಪುಸ್ತಕ. 21 ನೇ ಆವೃತ್ತಿ. ಫಿಲಡೆಲ್ಫಿಯಾ, ಪಿಎ: ಎಲ್ಸೆವಿಯರ್; 2020: ಅಧ್ಯಾಯ 107.

ಟರ್ನ್‌ಪೆನ್ನಿ ಪಿಡಿ, ಎಲ್ಲಾರ್ಡ್ ಎಸ್. ಚಯಾಪಚಯ ಕ್ರಿಯೆಯ ಜನ್ಮಜಾತ ದೋಷಗಳು. ಇನ್: ಟರ್ನ್‌ಪೆನ್ನಿ ಪಿಡಿ, ಎಲ್ಲಾರ್ಡ್ ಎಸ್, ಸಂಪಾದಕರು. ಎಮೆರಿಯ ಎಲಿಮೆಂಟ್ಸ್ ಆಫ್ ಮೆಡಿಕಲ್ ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್. 15 ನೇ ಆವೃತ್ತಿ. ಫಿಲಡೆಲ್ಫಿಯಾ, ಪಿಎ: ಎಲ್ಸೆವಿಯರ್; 2017: ಅಧ್ಯಾಯ 18.