ಬೆಕ್ವಿತ್-ವೈಡೆಮನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್

ಬೆಕ್ವಿತ್-ವೈಡೆಮನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದ್ದು ಅದು ದೇಹದ ದೊಡ್ಡ ಗಾತ್ರ, ದೊಡ್ಡ ಅಂಗಗಳು ಮತ್ತು ಇತರ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ. ಇದು ಜನ್ಮಜಾತ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ, ಅಂದರೆ ಅದು ಹುಟ್ಟಿನಿಂದಲೇ ಇರುತ್ತದೆ. ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯ ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಮತ್ತು ಲಕ್ಷಣಗಳು ಮಗುವಿನಿಂದ ಮಗುವಿಗೆ ಸ್ವಲ್ಪ ಬದಲಾಗುತ್ತವೆ.

ಈ ಸ್ಥಿತಿಯಿರುವ ಶಿಶುಗಳಲ್ಲಿ ಶೈಶವಾವಸ್ಥೆಯು ನಿರ್ಣಾಯಕ ಅವಧಿಯಾಗಬಹುದು:

• ಕಡಿಮೆ ರಕ್ತದ ಸಕ್ಕರೆ
• ಒಂದು ರೀತಿಯ ಅಂಡವಾಯು ಅನ್ನು ಓಂಫಾಲೋಸೆಲೆ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ (ಇದ್ದಾಗ)
• ವಿಸ್ತರಿಸಿದ ನಾಲಿಗೆ (ಮ್ಯಾಕ್ರೊಗ್ಲೋಸಿಯಾ)
• ಗೆಡ್ಡೆಯ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಹೆಚ್ಚಳ. ವಿಲ್ಮ್ಸ್ ಗೆಡ್ಡೆಗಳು ಮತ್ತು ಹೆಪಟೋಬ್ಲಾಸ್ಟೊಮಾಗಳು ಈ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಕಂಡುಬರುವ ಗೆಡ್ಡೆಗಳು.

ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 11 ರಲ್ಲಿನ ಜೀನ್‌ಗಳಲ್ಲಿನ ದೋಷದಿಂದಾಗಿ ಬೆಕ್‌ವಿತ್-ವೈಡೆಮನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಸುಮಾರು 10% ಪ್ರಕರಣಗಳನ್ನು ಕುಟುಂಬಗಳ ಮೂಲಕ ರವಾನಿಸಬಹುದು.

ಬೆಕ್‌ವಿತ್-ವೈಡೆಮನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನ ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಮತ್ತು ಲಕ್ಷಣಗಳು:

• ನವಜಾತ ಶಿಶುವಿಗೆ ದೊಡ್ಡ ಗಾತ್ರ
• ಹಣೆಯ ಅಥವಾ ಕಣ್ಣುರೆಪ್ಪೆಗಳ ಮೇಲೆ ಕೆಂಪು ಜನ್ಮ ಗುರುತು (ನೆವಸ್ ಫ್ಲಮ್ಮಿಯಸ್)
• ಕಿವಿ ಹಾಲೆಗಳಲ್ಲಿ ಕ್ರೀಸ್‌ಗಳು
• ದೊಡ್ಡ ನಾಲಿಗೆ (ಮ್ಯಾಕ್ರೊಗ್ಲೋಸಿಯಾ)
• ಕಡಿಮೆ ರಕ್ತದ ಸಕ್ಕರೆ
• ಕಿಬ್ಬೊಟ್ಟೆಯ ಗೋಡೆಯ ದೋಷ (ಹೊಕ್ಕುಳಿನ ಅಂಡವಾಯು ಅಥವಾ ಓಂಫಾಲೋಸೆಲೆ)
• ಕೆಲವು ಅಂಗಗಳ ಹಿಗ್ಗುವಿಕೆ
• ದೇಹದ ಒಂದು ಬದಿಯ ಬೆಳವಣಿಗೆ (ಹೆಮಿಹೈಪರ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾ / ಹೆಮಿಹೈಪರ್ಟ್ರೋಫಿ)
• ಗೆಡ್ಡೆಯ ಬೆಳವಣಿಗೆ, ಉದಾಹರಣೆಗೆ ವಿಲ್ಮ್ಸ್ ಗೆಡ್ಡೆಗಳು ಮತ್ತು ಹೆಪಟೋಬ್ಲಾಸ್ಟೊಮಾಗಳು

ಆರೋಗ್ಯ ರಕ್ಷಣೆ ನೀಡುಗರು ಬೆಕ್‌ವಿತ್-ವೈಡೆಮನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನ ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಮತ್ತು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ನೋಡಲು ದೈಹಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಮಾಡುತ್ತಾರೆ. ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡಲು ಆಗಾಗ್ಗೆ ಇದು ಸಾಕು.

ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಸೇರಿವೆ:

• ಕಡಿಮೆ ರಕ್ತದಲ್ಲಿನ ಸಕ್ಕರೆಗೆ ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆ
• ವರ್ಣತಂತು 11 ರಲ್ಲಿನ ಅಸಹಜತೆಗಳಿಗೆ ವರ್ಣತಂತು ಅಧ್ಯಯನಗಳು
• ಹೊಟ್ಟೆಯ ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್

ಕಡಿಮೆ ರಕ್ತದ ಸಕ್ಕರೆ ಹೊಂದಿರುವ ಶಿಶುಗಳಿಗೆ ರಕ್ತನಾಳದ ಮೂಲಕ ನೀಡುವ ದ್ರವಗಳೊಂದಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಬಹುದು (ಇಂಟ್ರಾವೆನಸ್, IV). ಕಡಿಮೆ ರಕ್ತದ ಸಕ್ಕರೆ ಮುಂದುವರಿದರೆ ಕೆಲವು ಶಿಶುಗಳಿಗೆ medicine ಷಧಿ ಅಥವಾ ಇತರ ನಿರ್ವಹಣೆ ಅಗತ್ಯವಿರುತ್ತದೆ.

ಕಿಬ್ಬೊಟ್ಟೆಯ ಗೋಡೆಯಲ್ಲಿನ ದೋಷಗಳನ್ನು ಸರಿಪಡಿಸಬೇಕಾಗಬಹುದು. ದೊಡ್ಡದಾದ ನಾಲಿಗೆ ಉಸಿರಾಡಲು ಅಥವಾ ತಿನ್ನಲು ಕಷ್ಟವಾಗಿದ್ದರೆ, ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆ ಅಗತ್ಯವಾಗಬಹುದು. ದೇಹದ ಒಂದು ಬದಿಯಲ್ಲಿ ಅತಿಯಾದ ಬೆಳವಣಿಗೆ ಇರುವ ಮಕ್ಕಳನ್ನು ಬಾಗಿದ ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯ (ಸ್ಕೋಲಿಯೋಸಿಸ್) ಗಾಗಿ ನೋಡಬೇಕು. ಗೆಡ್ಡೆಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ಮಗುವನ್ನು ಸೂಕ್ಷ್ಮವಾಗಿ ಗಮನಿಸಬೇಕು. ಟ್ಯೂಮರ್ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಮತ್ತು ಕಿಬ್ಬೊಟ್ಟೆಯ ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿದೆ.

ಬೆಕ್ವಿತ್-ವೈಡೆಮನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಸಾಮಾನ್ಯ ಜೀವನವನ್ನು ನಡೆಸುತ್ತಾರೆ. ದೀರ್ಘಕಾಲೀನ ಅನುಸರಣಾ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಲು ಹೆಚ್ಚಿನ ಅಧ್ಯಯನ ಅಗತ್ಯವಿದೆ.

ಈ ತೊಂದರೆಗಳು ಸಂಭವಿಸಬಹುದು:

• ಗೆಡ್ಡೆಗಳ ಅಭಿವೃದ್ಧಿ
• ನಾಲಿಗೆ ವಿಸ್ತರಿಸಿದ ಕಾರಣ ಆಹಾರ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು
• ನಾಲಿಗೆ ವಿಸ್ತರಿಸುವುದರಿಂದ ಉಸಿರಾಟದ ತೊಂದರೆ
• ಹೆಮಿಹೈಪರ್ಟ್ರೋಫಿಯಿಂದಾಗಿ ಸ್ಕೋಲಿಯೋಸಿಸ್

ನೀವು ಬೆಕ್‌ವಿತ್-ವೈಡೆಮನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರೆ ಮತ್ತು ಆತಂಕಕಾರಿ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಂಡುಬಂದರೆ, ಈಗಿನಿಂದಲೇ ನಿಮ್ಮ ಮಕ್ಕಳ ವೈದ್ಯರನ್ನು ಕರೆ ಮಾಡಿ.

ಬೆಕ್‌ವಿತ್-ವೈಡೆಮನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ಗೆ ಯಾವುದೇ ತಡೆಗಟ್ಟುವಿಕೆ ಇಲ್ಲ. ಹೆಚ್ಚಿನ ಮಕ್ಕಳನ್ನು ಹೊಂದಲು ಬಯಸುವ ಕುಟುಂಬಗಳಿಗೆ ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಾಲೋಚನೆ ಮೌಲ್ಯದ್ದಾಗಿರಬಹುದು.

• ಬೆಕ್ವಿತ್-ವೈಡೆಮನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್

ದೇವಾಸ್ಕರ್ ಎಸ್‌ಯು, ಗಾರ್ಗ್ ಎಂ. ನಿಯೋನೇಟ್‌ನಲ್ಲಿ ಕಾರ್ಬೋಹೈಡ್ರೇಟ್ ಚಯಾಪಚಯ ಕ್ರಿಯೆಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು. ಇನ್: ಮಾರ್ಟಿನ್ ಆರ್ಜೆ, ಫ್ಯಾನರಾಫ್ ಎಎ, ವಾಲ್ಷ್ ಎಂಸಿ, ಸಂಪಾದಕರು. ಫ್ಯಾನರಾಫ್ ಮತ್ತು ಮಾರ್ಟಿನ್ ನಿಯೋನಾಟಲ್-ಪೆರಿನಾಟಲ್ ಮೆಡಿಸಿನ್. 10 ನೇ ಆವೃತ್ತಿ. ಫಿಲಡೆಲ್ಫಿಯಾ, ಪಿಎ: ಎಲ್ಸೆವಿಯರ್ ಸೌಂಡರ್ಸ್; 2015: ಅಧ್ಯಾಯ 95.

ಮದನ್-ಖೇತಾರ್ಪಾಲ್ ಎಸ್, ಅರ್ನಾಲ್ಡ್ ಜಿ. ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಮತ್ತು ಡಿಸ್ಮಾರ್ಫಿಕ್ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳು. ಇನ್: ಜಿಟೆಲ್ಲಿ, ಬಿಜೆ, ಮ್ಯಾಕ್‌ಇಂಟೈರ್ ಎಸ್‌ಸಿ, ನೋವಾಲ್ಕ್ ಎಜೆ, ಸಂಪಾದಕರು. ಜಿಟೆಲ್ಲಿ ಮತ್ತು ಡೇವಿಸ್ ಅಟ್ಲಾಸ್ ಆಫ್ ಪೀಡಿಯಾಟ್ರಿಕ್ ಫಿಸಿಕಲ್ ಡಯಾಗ್ನೋಸಿಸ್. 7 ನೇ ಆವೃತ್ತಿ. ಫಿಲಡೆಲ್ಫಿಯಾ, ಪಿಎ: ಎಲ್ಸೆವಿಯರ್; 2018: ಅಧ್ಯಾಯ 1.

ಸ್ಪೆರ್ಲಿಂಗ್ ಎಂ.ಎ. ಹೈಪೊಗ್ಲಿಸಿಮಿಯಾ. ಇನ್: ಕ್ಲೈಗ್ಮನ್ ಆರ್ಎಂ, ಸೇಂಟ್ ಗೇಮ್ ಜೆಡಬ್ಲ್ಯೂ, ಬ್ಲಮ್ ಎನ್ಜೆ, ಶಾ ಎಸ್ಎಸ್, ಟಾಸ್ಕರ್ ಆರ್ಸಿ, ವಿಲ್ಸನ್ ಕೆಎಂ, ಸಂಪಾದಕರು. ಪೀಡಿಯಾಟ್ರಿಕ್ಸ್ನ ನೆಲ್ಸನ್ ಪಠ್ಯಪುಸ್ತಕ. 21 ನೇ ಆವೃತ್ತಿ. ಫಿಲಡೆಲ್ಫಿಯಾ, ಪಿಎ: ಎಲ್ಸೆವಿಯರ್; 2020: ಅಧ್ಯಾಯ 111.