ಮೀಥೈಲ್ಮಾಲೋನಿಕ್ ಅಸಿಡೆಮಿಯಾ

ಮೀಥೈಲ್ಮಾಲೋನಿಕ್ ಅಸಿಡೆಮಿಯಾ ಎನ್ನುವುದು ಒಂದು ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದ್ದು, ಇದರಲ್ಲಿ ದೇಹವು ಕೆಲವು ಪ್ರೋಟೀನ್ ಮತ್ತು ಕೊಬ್ಬನ್ನು ಒಡೆಯಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ. ಇದರ ಪರಿಣಾಮವೆಂದರೆ ರಕ್ತದಲ್ಲಿ ಮೀಥೈಲ್ಮಾಲೋನಿಕ್ ಆಮ್ಲ ಎಂಬ ವಸ್ತುವಿನ ರಚನೆ. ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಕುಟುಂಬಗಳ ಮೂಲಕ ರವಾನಿಸಲಾಗಿದೆ.

ಇದು "ಚಯಾಪಚಯ ಕ್ರಿಯೆಯ ಜನ್ಮಜಾತ ದೋಷ" ಎಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ ಹಲವಾರು ಷರತ್ತುಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದಾಗಿದೆ.

ಈ ರೋಗವನ್ನು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಜೀವನದ ಮೊದಲ ವರ್ಷದಲ್ಲಿ ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಇದು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್. ಇದರರ್ಥ ದೋಷಯುಕ್ತ ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಪೋಷಕರಿಂದ ಮಗುವಿಗೆ ರವಾನಿಸಬೇಕು.

ಈ ಅಪರೂಪದ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ನವಜಾತ ಶಿಶು ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡುವ ಮೊದಲು ಸಾಯಬಹುದು. ಮೀಥೈಲ್ಮಾಲೋನಿಕ್ ಅಸಿಡೆಮಿಯಾ ಹುಡುಗರು ಮತ್ತು ಹುಡುಗಿಯರನ್ನು ಸಮಾನವಾಗಿ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ.

ಶಿಶುಗಳು ಹುಟ್ಟಿನಿಂದಲೇ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಕಾಣಿಸಬಹುದು, ಆದರೆ ಅವರು ಹೆಚ್ಚು ಪ್ರೋಟೀನ್ ತಿನ್ನಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸಿದ ನಂತರ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಬೆಳೆಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತಾರೆ, ಇದು ಪರಿಸ್ಥಿತಿ ಇನ್ನಷ್ಟು ಹದಗೆಡುತ್ತದೆ. ರೋಗವು ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳು ಮತ್ತು ಪಾರ್ಶ್ವವಾಯುವಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು.

ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಸೇರಿವೆ:

• ಉಲ್ಬಣಗೊಳ್ಳುವ ಮಿದುಳಿನ ಕಾಯಿಲೆ (ಪ್ರಗತಿಶೀಲ ಎನ್ಸೆಫಲೋಪತಿ)
• ನಿರ್ಜಲೀಕರಣ
• ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ವಿಳಂಬ
• ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ಹೊಂದಲು ವಿಫಲವಾಗಿದೆ
• ಆಲಸ್ಯ
• ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳು
• ವಾಂತಿ

ನವಜಾತ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಪರೀಕ್ಷೆಯ ಭಾಗವಾಗಿ ಮೀಥೈಲ್ಮಾಲೋನಿಕ್ ಅಸಿಡೆಮಿಯಾ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ಯುನೈಟೆಡ್ ಸ್ಟೇಟ್ಸ್ ಆರೋಗ್ಯ ಮತ್ತು ಮಾನವ ಸೇವೆಗಳ ಇಲಾಖೆ ಹುಟ್ಟಿನಿಂದಲೇ ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸಲು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡುತ್ತದೆ ಏಕೆಂದರೆ ಆರಂಭಿಕ ಪತ್ತೆ ಮತ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಸಹಾಯಕವಾಗಿರುತ್ತದೆ.

ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲು ಮಾಡಬಹುದಾದ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಸೇರಿವೆ:

• ಅಮೋನಿಯಾ ಪರೀಕ್ಷೆ
• ರಕ್ತ ಅನಿಲಗಳು
• ಸಂಪೂರ್ಣ ರಕ್ತದ ಎಣಿಕೆ
• ಸಿಟಿ ಸ್ಕ್ಯಾನ್ ಅಥವಾ ಮೆದುಳಿನ ಎಂಆರ್ಐ
• ವಿದ್ಯುದ್ವಿಚ್ levels ೇದ್ಯ ಮಟ್ಟಗಳು
• ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆ
• ಮೀಥೈಲ್ಮಾಲೋನಿಕ್ ಆಮ್ಲ ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆ
• ಪ್ಲಾಸ್ಮಾ ಅಮೈನೊ ಆಸಿಡ್ ಪರೀಕ್ಷೆ

ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಕೋಬಾಲಾಮಿನ್ ಮತ್ತು ಕಾರ್ನಿಟೈನ್ ಪೂರಕಗಳನ್ನು ಮತ್ತು ಕಡಿಮೆ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಆಹಾರವನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ. ಮಗುವಿನ ಆಹಾರವನ್ನು ಎಚ್ಚರಿಕೆಯಿಂದ ನಿಯಂತ್ರಿಸಬೇಕು.

ಪೂರಕಗಳು ಸಹಾಯ ಮಾಡದಿದ್ದರೆ, ಆರೋಗ್ಯ ರಕ್ಷಣೆ ನೀಡುಗರು ಐಸೊಲ್ಯೂಸಿನ್, ಥ್ರೆಯೋನೈನ್, ಮೆಥಿಯೋನಿನ್ ಮತ್ತು ವ್ಯಾಲೈನ್ ಎಂಬ ಪದಾರ್ಥಗಳನ್ನು ತಪ್ಪಿಸುವ ಆಹಾರವನ್ನು ಸಹ ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಬಹುದು.

ಯಕೃತ್ತು ಅಥವಾ ಮೂತ್ರಪಿಂಡ ಕಸಿ (ಅಥವಾ ಎರಡೂ) ಕೆಲವು ರೋಗಿಗಳಿಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ ಎಂದು ತೋರಿಸಲಾಗಿದೆ. ಈ ಕಸಿಗಳು ದೇಹಕ್ಕೆ ಹೊಸ ಕೋಶಗಳನ್ನು ಒದಗಿಸುತ್ತವೆ, ಅದು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ವಿಘಟನೆಯ ಮೀಥೈಲ್ಮಾಲೋನಿಕ್ ಆಮ್ಲಕ್ಕೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ.

ಶಿಶುಗಳು ಈ ರೋಗದಿಂದ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ಮೊದಲ ಕಂತಿನಲ್ಲಿ ಬದುಕುಳಿಯುವುದಿಲ್ಲ. ಸಾಮಾನ್ಯ ಅರಿವಿನ ಬೆಳವಣಿಗೆ ಸಂಭವಿಸಿದರೂ ಬದುಕುಳಿದವರಿಗೆ ನರಮಂಡಲದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯೊಂದಿಗೆ ಸಮಸ್ಯೆಗಳಿರುತ್ತವೆ.

ತೊಡಕುಗಳು ಒಳಗೊಂಡಿರಬಹುದು:

• ಕೋಮಾ
• ಸಾವು
• ಮೂತ್ರಪಿಂಡ ವೈಫಲ್ಯ
• ಪ್ಯಾಂಕ್ರಿಯಾಟೈಟಿಸ್
• ಕಾರ್ಡಿಯೊಮಿಯೋಪತಿ
• ಮರುಕಳಿಸುವ ಸೋಂಕುಗಳು
• ಹೈಪೊಗ್ಲಿಸಿಮಿಯಾ

ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಮೊದಲ ಬಾರಿಗೆ ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆ ಇದ್ದಲ್ಲಿ ಈಗಿನಿಂದಲೇ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಹಾಯವನ್ನು ಪಡೆಯಿರಿ.

ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಈ ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಇದ್ದರೆ ಒದಗಿಸುವವರನ್ನು ನೋಡಿ:

• ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ಹೊಂದಲು ವಿಫಲವಾಗಿದೆ
• ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ವಿಳಂಬ

ಕಡಿಮೆ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಆಹಾರವು ದಾಳಿಯ ಸಂಖ್ಯೆಯನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಈ ಸ್ಥಿತಿಯ ಜನರು ಶೀತ ಮತ್ತು ಜ್ವರ ಮುಂತಾದ ಸಾಂಕ್ರಾಮಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿರುವವರನ್ನು ತಪ್ಪಿಸಬೇಕು.

ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದಲು ಬಯಸುವ ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯ ಕುಟುಂಬದ ಇತಿಹಾಸ ಹೊಂದಿರುವ ದಂಪತಿಗಳಿಗೆ ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಾಲೋಚನೆ ಸಹಾಯಕವಾಗಬಹುದು.

ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ, ವಿಸ್ತೃತ ನವಜಾತ ತಪಾಸಣೆಯನ್ನು ಹುಟ್ಟಿನಿಂದಲೇ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ, ಇದರಲ್ಲಿ ಮೀಥೈಲ್ಮಾಲೋನಿಕ್ ಅಸಿಡೆಮಿಯಾವನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಈ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಇದೆಯೇ ಎಂದು ನೀವು ನಿಮ್ಮ ಪೂರೈಕೆದಾರರನ್ನು ಕೇಳಬಹುದು.

ಗಲ್ಲಾಘರ್ ಆರ್ಸಿ, ಎನ್ಸ್ ಜಿಎಂ, ಕೋವನ್ ಟಿಎಂ, ಮೆಂಡೆಲ್‌ಸೊನ್ ಬಿ, ಪ್ಯಾಕ್‌ಮ್ಯಾನ್ ಎಸ್. ಅಮೈನೊಆಸಿಡೆಮಿಯಾಸ್ ಮತ್ತು ಸಾವಯವ ಅಸಿಡೆಮಿಯಾಸ್. ಇನ್: ಸ್ವೈಮಾನ್ ಕೆಎಫ್, ಅಶ್ವಾಲ್ ಎಸ್, ಫೆರಿಯೊರೊ ಡಿಎಂ, ಮತ್ತು ಇತರರು, ಸಂಪಾದಕರು. ಸ್ವೈಮಾನ್ಸ್ ಪೀಡಿಯಾಟ್ರಿಕ್ ನ್ಯೂರಾಲಜಿ. 6 ನೇ ಆವೃತ್ತಿ. ಎಲ್ಸೆವಿಯರ್; 2017: ಅಧ್ಯಾಯ 37.

ಕ್ಲೈಗ್ಮನ್ ಆರ್ಎಂ, ಸೇಂಟ್ ಗೇಮ್ ಜೆಡಬ್ಲ್ಯೂ, ಬ್ಲಮ್ ಎನ್ಜೆ, ಶಾ ಎಸ್ಎಸ್, ಟಾಸ್ಕರ್ ಆರ್ಸಿ, ವಿಲ್ಸನ್ ಕೆಎಂ. ಅಮೈನೋ ಆಮ್ಲಗಳ ಚಯಾಪಚಯ ಕ್ರಿಯೆಯಲ್ಲಿನ ದೋಷಗಳು. ಇನ್: ಕ್ಲೈಗ್ಮನ್ ಆರ್ಎಂ, ಸೇಂಟ್ ಗೇಮ್ ಜೆಡಬ್ಲ್ಯೂ, ಬ್ಲಮ್ ಎನ್ಜೆ, ಶಾ ಎಸ್ಎಸ್, ಟಾಸ್ಕರ್ ಆರ್ಸಿ, ವಿಲ್ಸನ್ ಕೆಎಂ, ಸಂಪಾದಕರು. ಪೀಡಿಯಾಟ್ರಿಕ್ಸ್ನ ನೆಲ್ಸನ್ ಪಠ್ಯಪುಸ್ತಕ. 21 ನೇ ಆವೃತ್ತಿ. ಫಿಲಡೆಲ್ಫಿಯಾ, ಪಿಎ: ಎಲ್ಸೆವಿಯರ್; 2020: ಅಧ್ಯಾಯ 103.

ಮದನ್-ಖೇತಾರ್ಪಾಲ್ ಎಸ್, ಅರ್ನಾಲ್ಡ್ ಜಿ. ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಮತ್ತು ಡಿಸ್ಮಾರ್ಫಿಕ್ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳು. ಇನ್: ಜಿಟೆಲ್ಲಿ ಬಿಜೆ, ಮ್ಯಾಕ್‌ಇಂಟೈರ್ ಎಸ್‌ಸಿ, ನೋವಾಲ್ಕ್ ಎಜೆ, ಸಂಪಾದಕರು. ಜಿಟೆಲ್ಲಿ ಮತ್ತು ಡೇವಿಸ್ ಅಟ್ಲಾಸ್ ಆಫ್ ಪೀಡಿಯಾಟ್ರಿಕ್ ಫಿಸಿಕಲ್ ಡಯಾಗ್ನೋಸಿಸ್. 7 ನೇ ಆವೃತ್ತಿ. ಫಿಲಡೆಲ್ಫಿಯಾ, ಪಿಎ: ಎಲ್ಸೆವಿಯರ್; 2018: ಅಧ್ಯಾಯ 1.