ಹಂಟಿಂಗ್ಟನ್ ರೋಗ

ಹಂಟಿಂಗ್ಟನ್ ಕಾಯಿಲೆ (ಎಚ್‌ಡಿ) ಒಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದ್ದು, ಇದರಲ್ಲಿ ಮೆದುಳಿನ ಕೆಲವು ಭಾಗಗಳಲ್ಲಿನ ನರ ಕೋಶಗಳು ವ್ಯರ್ಥವಾಗುತ್ತವೆ ಅಥವಾ ಕ್ಷೀಣಿಸುತ್ತವೆ. ರೋಗವು ಕುಟುಂಬಗಳ ಮೂಲಕ ಹಾದುಹೋಗುತ್ತದೆ.

ಎಚ್‌ಡಿ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 4 ರ ಆನುವಂಶಿಕ ದೋಷದಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ದೋಷವು ಡಿಎನ್‌ಎಯ ಒಂದು ಭಾಗವು ಅಂದುಕೊಂಡಿದ್ದಕ್ಕಿಂತ ಅನೇಕ ಬಾರಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ. ಈ ದೋಷವನ್ನು ಸಿಎಜಿ ಪುನರಾವರ್ತನೆ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ, ಡಿಎನ್‌ಎಯ ಈ ವಿಭಾಗವನ್ನು 10 ರಿಂದ 28 ಬಾರಿ ಪುನರಾವರ್ತಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಆದರೆ ಎಚ್‌ಡಿ ಇರುವವರಲ್ಲಿ ಇದನ್ನು 36 ರಿಂದ 120 ಬಾರಿ ಪುನರಾವರ್ತಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಕುಟುಂಬಗಳ ಮೂಲಕ ಜೀನ್ ರವಾನೆಯಾಗುತ್ತಿದ್ದಂತೆ, ಪುನರಾವರ್ತನೆಗಳ ಸಂಖ್ಯೆಯು ದೊಡ್ಡದಾಗಲು ಒಲವು ತೋರುತ್ತದೆ. ದೊಡ್ಡ ಸಂಖ್ಯೆಯ ಪುನರಾವರ್ತನೆಗಳು, ಮುಂಚಿನ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಬೆಳೆಸುವ ವ್ಯಕ್ತಿಗೆ ಹೆಚ್ಚಿನ ಅವಕಾಶವಿದೆ. ಆದ್ದರಿಂದ, ಕುಟುಂಬಗಳಲ್ಲಿ ಈ ರೋಗವು ಹಾದುಹೋಗುವಾಗ, ಕಿರಿಯ ಮತ್ತು ಕಿರಿಯ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಬೆಳೆಯುತ್ತವೆ.

HD ಯ ಎರಡು ರೂಪಗಳಿವೆ:

• ವಯಸ್ಕರ ಆಕ್ರಮಣವು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ. ಈ ರೂಪವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ 30 ಅಥವಾ 40 ರ ದಶಕದ ಮಧ್ಯದಲ್ಲಿ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಬೆಳೆಸುತ್ತಾರೆ.
• ಮುಂಚಿನ ಆಕ್ರಮಣವು ಕಡಿಮೆ ಸಂಖ್ಯೆಯ ಜನರ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಬಾಲ್ಯದಲ್ಲಿ ಅಥವಾ ಹದಿಹರೆಯದವರಲ್ಲಿ ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುತ್ತದೆ.

ನಿಮ್ಮ ಪೋಷಕರಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರು ಎಚ್‌ಡಿ ಹೊಂದಿದ್ದರೆ, ನಿಮಗೆ ಜೀನ್ ಪಡೆಯಲು 50% ಅವಕಾಶವಿದೆ. ನಿಮ್ಮ ಪೋಷಕರಿಂದ ನೀವು ಜೀನ್ ಪಡೆದರೆ, ನೀವು ಅದನ್ನು ನಿಮ್ಮ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ರವಾನಿಸಬಹುದು, ಅವರು ಜೀನ್ ಪಡೆಯುವ 50% ಅವಕಾಶವನ್ನು ಸಹ ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ. ನಿಮ್ಮ ಹೆತ್ತವರಿಂದ ನೀವು ಜೀನ್ ಪಡೆಯದಿದ್ದರೆ, ನೀವು ಜೀನ್ ಅನ್ನು ನಿಮ್ಮ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ರವಾನಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ.

ಚಲನೆಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು ಬೆಳೆಯುವ ಮೊದಲು ಅಸಹಜ ನಡವಳಿಕೆಗಳು ಸಂಭವಿಸಬಹುದು ಮತ್ತು ಇವುಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರಬಹುದು:

• ವರ್ತನೆಯ ಅಡಚಣೆಗಳು
• ಭ್ರಮೆಗಳು
• ಕಿರಿಕಿರಿ
• ಮೂಡ್ನೆಸ್
• ಚಡಪಡಿಕೆ ಅಥವಾ ಚಡಪಡಿಕೆ
• ವ್ಯಾಮೋಹ
• ಸೈಕೋಸಿಸ್

ಅಸಹಜ ಮತ್ತು ಅಸಾಮಾನ್ಯ ಚಲನೆಗಳು ಸೇರಿವೆ:

• ಗ್ರಿಮೇಸ್ ಸೇರಿದಂತೆ ಮುಖದ ಚಲನೆಗಳು
• ಕಣ್ಣಿನ ಸ್ಥಾನಕ್ಕೆ ತಿರುಗಲು ತಲೆ ತಿರುಗುವುದು
• ತೋಳುಗಳು, ಕಾಲುಗಳು, ಮುಖ ಮತ್ತು ದೇಹದ ಇತರ ಭಾಗಗಳ ತ್ವರಿತ, ಹಠಾತ್, ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಕಾಡು ಜರ್ಕಿಂಗ್ ಚಲನೆಗಳು
• ನಿಧಾನ, ಅನಿಯಂತ್ರಿತ ಚಲನೆಗಳು
• "ತಮಾಷೆ" ಮತ್ತು ವಿಶಾಲ ನಡಿಗೆ ಸೇರಿದಂತೆ ಅಸ್ಥಿರ ನಡಿಗೆ

ಅಸಹಜ ಚಲನೆಗಳು ಬೀಳಲು ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು.

ಬುದ್ಧಿಮಾಂದ್ಯತೆ ನಿಧಾನವಾಗಿ ಹದಗೆಡುತ್ತದೆ, ಅವುಗಳೆಂದರೆ:

• ದಿಗ್ಭ್ರಮೆ ಅಥವಾ ಗೊಂದಲ
• ತೀರ್ಪಿನ ನಷ್ಟ
• ಮೆಮೊರಿ ನಷ್ಟ
• ವ್ಯಕ್ತಿತ್ವ ಬದಲಾವಣೆಗಳು
• ಮಾತನಾಡುವಾಗ ವಿರಾಮಗಳಂತಹ ಭಾಷಣ ಬದಲಾವಣೆಗಳು

ಈ ರೋಗದೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿರುವ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಲಕ್ಷಣಗಳು:

• ಆತಂಕ, ಒತ್ತಡ ಮತ್ತು ಉದ್ವೇಗ
• ನುಂಗಲು ತೊಂದರೆ
• ಮಾತಿನ ದುರ್ಬಲತೆ

ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು:

• ಬಿಗಿತ
• ನಿಧಾನ ಚಲನೆಗಳು
• ನಡುಕ

ಆರೋಗ್ಯ ರಕ್ಷಣೆ ನೀಡುಗರು ದೈಹಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಮಾಡುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು ರೋಗಿಯ ಕುಟುಂಬದ ಇತಿಹಾಸ ಮತ್ತು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ಬಗ್ಗೆ ಕೇಳಬಹುದು. ನರಮಂಡಲದ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನೂ ಮಾಡಲಾಗುವುದು.

ಹಂಟಿಂಗ್ಟನ್ ಕಾಯಿಲೆಯ ಚಿಹ್ನೆಗಳನ್ನು ತೋರಿಸಬಹುದಾದ ಇತರ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು:

• ಮಾನಸಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆ
• ಹೆಡ್ ಸಿಟಿ ಅಥವಾ ಎಂಆರ್ಐ ಸ್ಕ್ಯಾನ್
• ಮೆದುಳಿನ ಪಿಇಟಿ (ಐಸೊಟೋಪ್) ಸ್ಕ್ಯಾನ್

ಹಂಟಿಂಗ್ಟನ್ ಕಾಯಿಲೆಗೆ ವ್ಯಕ್ತಿಯು ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಒಯ್ಯುತ್ತಾನೆಯೇ ಎಂದು ನಿರ್ಧರಿಸಲು ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆ ಲಭ್ಯವಿದೆ.

ಎಚ್‌ಡಿಗೆ ಯಾವುದೇ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲ. ರೋಗವು ಉಲ್ಬಣಗೊಳ್ಳುವುದನ್ನು ತಡೆಯಲು ತಿಳಿದಿಲ್ಲ. ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ನಿಧಾನಗೊಳಿಸುವುದು ಮತ್ತು ವ್ಯಕ್ತಿಯು ಸಾಧ್ಯವಾದಷ್ಟು ಕಾಲ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುವುದು ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಗುರಿಯಾಗಿದೆ.

ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿ medicines ಷಧಿಗಳನ್ನು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಬಹುದು.

• ಡೋಪಮೈನ್ ಬ್ಲಾಕರ್‌ಗಳು ಅಸಹಜ ನಡವಳಿಕೆಗಳು ಮತ್ತು ಚಲನೆಯನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ.
• ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಚಲನೆಯನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸಲು ಪ್ರಯತ್ನಿಸಲು ಅಮಂಟಡಿನ್ ಮತ್ತು ಟೆಟ್ರಾಬೆನಾಜಿನ್ ನಂತಹ ugs ಷಧಿಗಳನ್ನು ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಎಚ್‌ಡಿ ಇರುವವರಲ್ಲಿ ಖಿನ್ನತೆ ಮತ್ತು ಆತ್ಮಹತ್ಯೆ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ. ಆರೈಕೆದಾರರು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಮೇಲ್ವಿಚಾರಣೆ ಮಾಡುವುದು ಮತ್ತು ವ್ಯಕ್ತಿಗೆ ಈಗಿನಿಂದಲೇ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಹಾಯವನ್ನು ಪಡೆಯುವುದು ಬಹಳ ಮುಖ್ಯ.

ರೋಗವು ಮುಂದುವರೆದಂತೆ, ವ್ಯಕ್ತಿಗೆ ಸಹಾಯ ಮತ್ತು ಮೇಲ್ವಿಚಾರಣೆಯ ಅಗತ್ಯವಿರುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಅಂತಿಮವಾಗಿ 24 ಗಂಟೆಗಳ ಆರೈಕೆಯ ಅಗತ್ಯವಿರುತ್ತದೆ.

ಈ ಸಂಪನ್ಮೂಲಗಳು ಎಚ್‌ಡಿಯಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಿನ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ಒದಗಿಸಬಹುದು:

• ಹಂಟಿಂಗ್ಟನ್'ಸ್ ಡಿಸೀಸ್ ಸೊಸೈಟಿ ಆಫ್ ಅಮೇರಿಕಾ - hdsa.org
• ಎನ್ಐಹೆಚ್ ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ಹೋಮ್ ರೆಫರೆನ್ಸ್ - ghr.nlm.nih.gov/condition/huntington-disease

ಎಚ್‌ಡಿ ಅಂಗವೈಕಲ್ಯಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ ಅದು ಕಾಲಾನಂತರದಲ್ಲಿ ಕೆಟ್ಟದಾಗುತ್ತದೆ. ಎಚ್‌ಡಿ ಇರುವವರು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ 15 ರಿಂದ 20 ವರ್ಷಗಳಲ್ಲಿ ಸಾಯುತ್ತಾರೆ. ಸಾವಿಗೆ ಕಾರಣವೆಂದರೆ ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಸೋಂಕು. ಆತ್ಮಹತ್ಯೆ ಕೂಡ ಸಾಮಾನ್ಯ.

ಎಚ್ಡಿ ಜನರ ಮೇಲೆ ವಿಭಿನ್ನವಾಗಿ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ ಎಂಬುದನ್ನು ಅರಿತುಕೊಳ್ಳುವುದು ಬಹಳ ಮುಖ್ಯ. ಸಿಎಜಿ ಪುನರಾವರ್ತನೆಗಳ ಸಂಖ್ಯೆಯು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ತೀವ್ರತೆಯನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಬಹುದು. ಕೆಲವು ಪುನರಾವರ್ತನೆಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಜನರು ನಂತರದ ಜೀವನದಲ್ಲಿ ಸೌಮ್ಯವಾದ ಅಸಹಜ ಚಲನೆಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರಬಹುದು ಮತ್ತು ರೋಗದ ಪ್ರಗತಿಯನ್ನು ನಿಧಾನಗೊಳಿಸಬಹುದು. ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂಖ್ಯೆಯ ಪುನರಾವರ್ತನೆಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವವರು ಚಿಕ್ಕ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿಯೇ ತೀವ್ರವಾಗಿ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರಬಹುದು.

ನೀವು ಅಥವಾ ಕುಟುಂಬದ ಸದಸ್ಯರು ಎಚ್‌ಡಿಯ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಿದರೆ ನಿಮ್ಮ ಪೂರೈಕೆದಾರರಿಗೆ ಕರೆ ಮಾಡಿ.

ಎಚ್‌ಡಿಯ ಕುಟುಂಬದ ಇತಿಹಾಸವಿದ್ದರೆ ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಾಲೋಚನೆಗೆ ಸಲಹೆ ನೀಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ಮಕ್ಕಳನ್ನು ಹೊಂದಲು ಪರಿಗಣಿಸುತ್ತಿರುವ ಈ ಕಾಯಿಲೆಯ ಕುಟುಂಬದ ಇತಿಹಾಸ ಹೊಂದಿರುವ ದಂಪತಿಗಳಿಗೆ ತಜ್ಞರು ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಾಲೋಚನೆಯನ್ನು ಸಹ ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡುತ್ತಾರೆ.

ಹಂಟಿಂಗ್ಟನ್ ಕೊರಿಯಾ

ಕ್ಯಾರನ್ ಎನ್ಎಸ್, ರೈಟ್ ಜಿಇಬಿ, ಹೇಡನ್ ಎಮ್ಆರ್. ಹಂಟಿಂಗ್ಟನ್ ರೋಗ. ಇದರಲ್ಲಿ: ಆಡಮ್ ಎಂಪಿ, ಅರ್ಡಿಂಗರ್ ಎಚ್‌ಹೆಚ್, ಪಾಗನ್ ಆರ್ಎ, ಮತ್ತು ಇತರರು, ಸಂಪಾದಕರು. ಜೀನ್ ರಿವ್ಯೂಸ್. ಸಿಯಾಟಲ್, WA: ವಾಷಿಂಗ್ಟನ್ ವಿಶ್ವವಿದ್ಯಾಲಯ. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1305. ಜುಲೈ 5, 2018 ರಂದು ನವೀಕರಿಸಲಾಗಿದೆ. ಮೇ 30, 2019 ರಂದು ಪ್ರವೇಶಿಸಲಾಯಿತು.

ಜಾಂಕೋವಿಕ್ ಜೆ. ಪಾರ್ಕಿನ್ಸನ್ ಕಾಯಿಲೆ ಮತ್ತು ಇತರ ಚಲನೆಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು. ಇನ್: ಡರೋಫ್ ಆರ್ಬಿ, ಜಾಂಕೋವಿಕ್ ಜೆ, ಮಜ್ಜಿಯೋಟಾ ಜೆಸಿ, ಪೊಮೆರಾಯ್ ಎಸ್ಎಲ್, ಸಂಪಾದಕರು. ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಪ್ರಾಕ್ಟೀಸ್ನಲ್ಲಿ ಬ್ರಾಡ್ಲಿಯ ನರವಿಜ್ಞಾನ. 7 ನೇ ಆವೃತ್ತಿ. ಫಿಲಡೆಲ್ಫಿಯಾ, ಪಿಎ: ಎಲ್ಸೆವಿಯರ್; 2016: ಅಧ್ಯಾಯ 96.