ಫೇಶಿಯೋಸ್ಕಾಪುಲೋಹ್ಯುಮರಲ್ ಮಸ್ಕ್ಯುಲರ್ ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿ

ಫೇಶಿಯೋಸ್ಕಾಪುಲೋಹ್ಯುಮರಲ್ ಮಸ್ಕ್ಯುಲರ್ ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿ ಎನ್ನುವುದು ಸ್ನಾಯುವಿನ ದೌರ್ಬಲ್ಯ ಮತ್ತು ಸ್ನಾಯು ಅಂಗಾಂಶಗಳ ನಷ್ಟವಾಗಿದ್ದು ಅದು ಕಾಲಾನಂತರದಲ್ಲಿ ಕೆಟ್ಟದಾಗುತ್ತದೆ.

ಫೇಶಿಯೊಸ್ಕಾಪುಲೋಹ್ಯುಮರಲ್ ಸ್ನಾಯು ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿ ದೇಹದ ಮೇಲಿನ ಸ್ನಾಯುಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ. ಇದು ಡುಚೆನ್ ಮಸ್ಕ್ಯುಲರ್ ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿ ಮತ್ತು ಬೆಕರ್ ಮಸ್ಕ್ಯುಲರ್ ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿ ಯಂತೆಯೇ ಅಲ್ಲ, ಇದು ಕೆಳ ದೇಹದ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ.

ಫ್ಯಾಸಿಯೋಸ್ಕಾಪುಲೋಹ್ಯುಮರಲ್ ಮಸ್ಕ್ಯುಲರ್ ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿ ಎಂಬುದು ವರ್ಣತಂತು ರೂಪಾಂತರದಿಂದಾಗಿ ಒಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದೆ. ಇದು ಪುರುಷರು ಮತ್ತು ಮಹಿಳೆಯರಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ. ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗೆ ಪೋಷಕರು ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಒಯ್ಯುತ್ತಿದ್ದರೆ ಅದು ಮಗುವಿನಲ್ಲಿ ಬೆಳೆಯಬಹುದು. 10% ರಿಂದ 30% ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ, ಪೋಷಕರು ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಒಯ್ಯುವುದಿಲ್ಲ.

ಫಾಸಿಯೊಸ್ಕಾಪುಲೋಹ್ಯುಮರಲ್ ಮಸ್ಕ್ಯುಲರ್ ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿ ಯುನೈಟೆಡ್ ಸ್ಟೇಟ್ಸ್ನಲ್ಲಿ 20,000 ವಯಸ್ಕರಲ್ಲಿ 15,000 ರಲ್ಲಿ 1 ರಿಂದ 1 ರವರೆಗೆ ಬಾಧಿಸುವ ಸ್ನಾಯು ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿಯ ಸಾಮಾನ್ಯ ರೂಪಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದಾಗಿದೆ. ಇದು ಪುರುಷರು ಮತ್ತು ಮಹಿಳೆಯರ ಮೇಲೆ ಸಮಾನವಾಗಿ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ.

ಪುರುಷರು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಮಹಿಳೆಯರಿಗಿಂತ ಹೆಚ್ಚಿನ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ.

ಫೇಶಿಯೋಸ್ಕಾಪುಲೋಹ್ಯುಮರಲ್ ಸ್ನಾಯು ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿ ಮುಖ್ಯವಾಗಿ ಮುಖ, ಭುಜ ಮತ್ತು ಮೇಲಿನ ತೋಳಿನ ಸ್ನಾಯುಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಇದು ಸೊಂಟ, ಸೊಂಟ ಮತ್ತು ಕೆಳ ಕಾಲಿನ ಸುತ್ತಲಿನ ಸ್ನಾಯುಗಳ ಮೇಲೂ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ.

ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಜನನದ ನಂತರ ಕಾಣಿಸಬಹುದು (ಶಿಶು ರೂಪ), ಆದರೆ ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಅವು 10 ರಿಂದ 26 ವರ್ಷದವರೆಗೆ ಕಾಣಿಸುವುದಿಲ್ಲ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಜೀವನದಲ್ಲಿ ನಂತರ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುವುದು ಸಾಮಾನ್ಯವಲ್ಲ. ಕೆಲವು ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಎಂದಿಗೂ ಬೆಳೆಯುವುದಿಲ್ಲ.

ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಸೌಮ್ಯವಾಗಿರುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ನಿಧಾನವಾಗಿ ಕೆಟ್ಟದಾಗಿರುತ್ತವೆ. ಮುಖದ ಸ್ನಾಯು ದೌರ್ಬಲ್ಯ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ, ಮತ್ತು ಇವುಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರಬಹುದು:

• ಕಣ್ಣುರೆಪ್ಪೆಯ ಇಳಿಜಾರು
• ಕೆನ್ನೆಯ ಸ್ನಾಯುಗಳ ದೌರ್ಬಲ್ಯದಿಂದಾಗಿ ಶಿಳ್ಳೆ ಹೊಡೆಯಲು ಅಸಮರ್ಥತೆ
• ಮುಖದ ಸ್ನಾಯುಗಳ ದೌರ್ಬಲ್ಯದಿಂದಾಗಿ ಮುಖದ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿ ಕಡಿಮೆಯಾಗಿದೆ
• ಖಿನ್ನತೆ ಅಥವಾ ಕೋಪಗೊಂಡ ಮುಖಭಾವ
• ಪದಗಳನ್ನು ಉಚ್ಚರಿಸುವ ತೊಂದರೆ
• ಭುಜದ ಮಟ್ಟಕ್ಕಿಂತ ತಲುಪಲು ತೊಂದರೆ

ಭುಜದ ಸ್ನಾಯು ದೌರ್ಬಲ್ಯವು ಉಚ್ಚರಿಸಲ್ಪಟ್ಟ ಭುಜದ ಬ್ಲೇಡ್‌ಗಳು (ಸ್ಕ್ಯಾಪುಲಾರ್ ವಿಂಗಿಂಗ್) ಮತ್ತು ಇಳಿಜಾರಿನ ಭುಜಗಳಂತಹ ವಿರೂಪಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಭುಜ ಮತ್ತು ತೋಳಿನ ಸ್ನಾಯು ದೌರ್ಬಲ್ಯದಿಂದಾಗಿ ವ್ಯಕ್ತಿಯು ತೋಳುಗಳನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸಲು ಕಷ್ಟಪಡುತ್ತಾನೆ.

ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯು ಉಲ್ಬಣಗೊಳ್ಳುವುದರಿಂದ ಕೆಳಗಿನ ಕಾಲುಗಳ ದೌರ್ಬಲ್ಯ ಸಾಧ್ಯ. ಶಕ್ತಿ ಮತ್ತು ಸಮತೋಲನ ಕಡಿಮೆಯಾದ ಕಾರಣ ಕ್ರೀಡೆಗಳನ್ನು ಆಡುವ ಸಾಮರ್ಥ್ಯಕ್ಕೆ ಇದು ಅಡ್ಡಿಯಾಗುತ್ತದೆ. ದೌರ್ಬಲ್ಯವು ವಾಕಿಂಗ್ನಲ್ಲಿ ಹಸ್ತಕ್ಷೇಪ ಮಾಡುವಷ್ಟು ತೀವ್ರವಾಗಿರುತ್ತದೆ. ಸಣ್ಣ ಶೇಕಡಾವಾರು ಜನರು ಗಾಲಿಕುರ್ಚಿಯನ್ನು ಬಳಸುತ್ತಾರೆ.

ಈ ರೀತಿಯ ಸ್ನಾಯುವಿನ ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿ ಹೊಂದಿರುವ 50% ರಿಂದ 80% ಜನರಲ್ಲಿ ದೀರ್ಘಕಾಲದ ನೋವು ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ.

ಶ್ರವಣ ನಷ್ಟ ಮತ್ತು ಅಸಹಜ ಹೃದಯ ಲಯಗಳು ಸಂಭವಿಸಬಹುದು ಆದರೆ ಅಪರೂಪ.

ದೈಹಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ಮುಖ ಮತ್ತು ಭುಜದ ಸ್ನಾಯುಗಳ ದೌರ್ಬಲ್ಯ ಮತ್ತು ಸ್ಕ್ಯಾಪುಲಾರ್ ವಿಂಗಿಂಗ್ ಅನ್ನು ತೋರಿಸುತ್ತದೆ. ಬೆನ್ನಿನ ಸ್ನಾಯುಗಳ ದೌರ್ಬಲ್ಯವು ಸ್ಕೋಲಿಯೋಸಿಸ್ಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು, ಆದರೆ ಕಿಬ್ಬೊಟ್ಟೆಯ ಸ್ನಾಯುಗಳ ದೌರ್ಬಲ್ಯವು ಹೊಟ್ಟೆಯ ಕುಗ್ಗುವಿಕೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು. ಅಧಿಕ ರಕ್ತದೊತ್ತಡವನ್ನು ಗಮನಿಸಬಹುದು, ಆದರೆ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಸೌಮ್ಯವಾಗಿರುತ್ತದೆ. ಕಣ್ಣಿನ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ಕಣ್ಣಿನ ಹಿಂಭಾಗದಲ್ಲಿರುವ ರಕ್ತನಾಳಗಳಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ತೋರಿಸಬಹುದು.

ಮಾಡಬಹುದಾದ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳಲ್ಲಿ ಇವು ಸೇರಿವೆ:

• ಕ್ರಿಯೇಟೈನ್ ಕೈನೇಸ್ ಪರೀಕ್ಷೆ (ಸ್ವಲ್ಪ ಹೆಚ್ಚಿರಬಹುದು)
• ಡಿಎನ್‌ಎ ಪರೀಕ್ಷೆ
• ಎಲೆಕ್ಟ್ರೋಕಾರ್ಡಿಯೋಗ್ರಾಮ್ (ಇಸಿಜಿ)
• ಇಎಂಜಿ (ಎಲೆಕ್ಟ್ರೋಮ್ಯೋಗ್ರಫಿ)
• ಫ್ಲೋರೊಸೆನ್ ಆಂಜಿಯೋಗ್ರಫಿ
• ವರ್ಣತಂತು 4 ರ ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆ
• ಶ್ರವಣ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು
• ಸ್ನಾಯು ಬಯಾಪ್ಸಿ (ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಖಚಿತಪಡಿಸಬಹುದು)
• ವಿಷುಯಲ್ ಪರೀಕ್ಷೆ
• ಹೃದಯ ಪರೀಕ್ಷೆ
• ಸ್ಕೋಲಿಯೋಸಿಸ್ ಇದೆಯೇ ಎಂದು ನಿರ್ಧರಿಸಲು ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯ ಎಕ್ಸರೆಗಳು
• ಶ್ವಾಸಕೋಶದ ಕಾರ್ಯ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು

ಪ್ರಸ್ತುತ, ಫೇಶಿಯೊಸ್ಕಾಪುಲೋಹ್ಯುಮರಲ್ ಸ್ನಾಯು ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿ ಗುಣಪಡಿಸಲಾಗದು. ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸಲು ಮತ್ತು ಜೀವನದ ಗುಣಮಟ್ಟವನ್ನು ಸುಧಾರಿಸಲು ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ನೀಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ಚಟುವಟಿಕೆಯನ್ನು ಪ್ರೋತ್ಸಾಹಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಬೆಡ್‌ರೆಸ್ಟ್‌ನಂತಹ ನಿಷ್ಕ್ರಿಯತೆಯು ಸ್ನಾಯು ರೋಗವನ್ನು ಇನ್ನಷ್ಟು ಹೆಚ್ಚಿಸುತ್ತದೆ.

ದೈಹಿಕ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಸ್ನಾಯುವಿನ ಶಕ್ತಿಯನ್ನು ಕಾಪಾಡಿಕೊಳ್ಳಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಇತರ ಸಂಭಾವ್ಯ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು:

• ದೈನಂದಿನ ಜೀವನದ ಚಟುವಟಿಕೆಗಳನ್ನು ಸುಧಾರಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುವ the ದ್ಯೋಗಿಕ ಚಿಕಿತ್ಸೆ.
• ಸ್ನಾಯುವಿನ ದ್ರವ್ಯರಾಶಿಯನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸಲು ಬಾಯಿಯ ಅಲ್ಬುಟೆರಾಲ್ (ಆದರೆ ಶಕ್ತಿ ಅಲ್ಲ).
• ಭಾಷಣ ಚಿಕಿತ್ಸೆ.
• ರೆಕ್ಕೆಯ ಸ್ಕ್ಯಾಪುಲಾವನ್ನು ಸರಿಪಡಿಸಲು ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆ.
• ಪಾದದ ದೌರ್ಬಲ್ಯವಿದ್ದಲ್ಲಿ ವಾಕಿಂಗ್ ಏಡ್ಸ್ ಮತ್ತು ಕಾಲು ಬೆಂಬಲ ಸಾಧನಗಳು.
• ಉಸಿರಾಟಕ್ಕೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡಲು ಬೈಪಾಪ್. ಅಧಿಕ CO2 (ಹೈಪರ್ಕಾರ್ಬಿಯಾ) ಹೊಂದಿರುವ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಆಮ್ಲಜನಕವನ್ನು ಮಾತ್ರ ತಪ್ಪಿಸಬೇಕು.
• ಸಮಾಲೋಚನೆ ಸೇವೆಗಳು (ಮನೋವೈದ್ಯ, ಮನಶ್ಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞ, ಸಮಾಜ ಸೇವಕ).

ಅಂಗವೈಕಲ್ಯವು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಚಿಕ್ಕದಾಗಿದೆ. ಜೀವಿತಾವಧಿಯು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವುದಿಲ್ಲ.

ತೊಡಕುಗಳು ಒಳಗೊಂಡಿರಬಹುದು:

• ಚಲನಶೀಲತೆ ಕಡಿಮೆಯಾಗಿದೆ.
• ಸ್ವಯಂ ಕಾಳಜಿ ವಹಿಸುವ ಸಾಮರ್ಥ್ಯ ಕಡಿಮೆಯಾಗಿದೆ.
• ಮುಖ ಮತ್ತು ಭುಜಗಳ ವಿರೂಪಗಳು.
• ಕಿವುಡುತನ.
• ದೃಷ್ಟಿ ನಷ್ಟ (ಅಪರೂಪ).
• ಉಸಿರಾಟದ ಕೊರತೆ. (ಸಾಮಾನ್ಯ ಅರಿವಳಿಕೆ ಮಾಡುವ ಮೊದಲು ನಿಮ್ಮ ಆರೋಗ್ಯ ರಕ್ಷಣೆ ನೀಡುಗರೊಂದಿಗೆ ಮಾತನಾಡಲು ಮರೆಯದಿರಿ.)

ಈ ಸ್ಥಿತಿಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಂಡುಬಂದರೆ ನಿಮ್ಮ ಪೂರೈಕೆದಾರರಿಗೆ ಕರೆ ಮಾಡಿ.

ಮಕ್ಕಳನ್ನು ಹೊಂದಲು ಬಯಸುವ ಈ ಕಾಯಿಲೆಯ ಕುಟುಂಬದ ಇತಿಹಾಸ ಹೊಂದಿರುವ ದಂಪತಿಗಳಿಗೆ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಕೌನ್ಸೆಲಿಂಗ್ ಅನ್ನು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಲಾಗಿದೆ.

ಲ್ಯಾಂಡೌಜಿ-ಡಿಜೆರಿನ್ ಸ್ನಾಯು ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿ

• ಬಾಹ್ಯ ಮುಂಭಾಗದ ಸ್ನಾಯುಗಳು

ಭರೂಚಾ-ಗೋಯೆಬೆಲ್ ಡಿಎಕ್ಸ್. ಸ್ನಾಯು ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿಗಳು. ಇನ್: ಕ್ಲೈಗ್ಮನ್ ಆರ್ಎಂ, ಸೇಂಟ್ ಗೇಮ್ ಜೆಡಬ್ಲ್ಯೂ, ಬ್ಲಮ್ ಎನ್ಜೆ, ಶಾ ಎಸ್ಎಸ್, ಟಾಸ್ಕರ್ ಆರ್ಸಿ, ವಿಲ್ಸನ್ ಕೆಎಂ, ಸಂಪಾದಕರು. ಪೀಡಿಯಾಟ್ರಿಕ್ಸ್ನ ನೆಲ್ಸನ್ ಪಠ್ಯಪುಸ್ತಕ. 21 ನೇ ಆವೃತ್ತಿ. ಫಿಲಡೆಲ್ಫಿಯಾ, ಪಿಎ: ಎಲ್ಸೆವಿಯರ್; 2020: ಅಧ್ಯಾಯ 627.

ಪ್ರೆಸ್ಟನ್ ಡಿಸಿ, ಶಪಿರೊ ಬಿಇ. ಪ್ರಾಕ್ಸಿಮಲ್, ಡಿಸ್ಟಲ್ ಮತ್ತು ಸಾಮಾನ್ಯೀಕರಿಸಿದ ದೌರ್ಬಲ್ಯ. ಇನ್: ಡರೋಫ್ ಆರ್ಬಿ, ಜಾಂಕೋವಿಕ್ ಜೆ, ಮಜ್ಜಿಯೋಟಾ ಜೆಸಿ, ಪೊಮೆರಾಯ್ ಎಸ್ಎಲ್, ಸಂಪಾದಕರು. ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಪ್ರಾಕ್ಟೀಸ್ನಲ್ಲಿ ಬ್ರಾಡ್ಲಿಯ ನರವಿಜ್ಞಾನ. 7 ನೇ ಆವೃತ್ತಿ. ಫಿಲಡೆಲ್ಫಿಯಾ, ಪಿಎ: ಎಲ್ಸೆವಿಯರ್; 2016: ಅಧ್ಯಾಯ 27.

ವಾರ್ನರ್ ಡಬ್ಲ್ಯೂಸಿ, ಸಾಯರ್ ಜೆ.ಆರ್. ನರಸ್ನಾಯುಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು. ಇನ್: ಅಜರ್ ಎಫ್ಎಂ, ಬೀಟಿ ಜೆಹೆಚ್, ಕೆನಾಲ್ ಎಸ್ಟಿ, ಸಂಪಾದಕರು. ಕ್ಯಾಂಪ್ಬೆಲ್ನ ಆಪರೇಟಿವ್ ಆರ್ಥೋಪೆಡಿಕ್ಸ್. 13 ನೇ ಆವೃತ್ತಿ. ಫಿಲಡೆಲ್ಫಿಯಾ, ಪಿಎ: ಎಲ್ಸೆವಿಯರ್; 2017: ಅಧ್ಯಾಯ 35.