ಗೌಚರ್ ರೋಗ

ಗೌಚರ್ ಕಾಯಿಲೆ ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದ್ದು, ಇದರಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬ ವ್ಯಕ್ತಿಗೆ ಗ್ಲುಕೋಸೆರೆಬ್ರೊಸಿಡೇಸ್ (ಜಿಬಿಎ) ಎಂಬ ಕಿಣ್ವದ ಕೊರತೆಯಿದೆ.

ಗೌಚರ್ ರೋಗವು ಸಾಮಾನ್ಯ ಜನಸಂಖ್ಯೆಯಲ್ಲಿ ಅಪರೂಪ. ಪೂರ್ವ ಮತ್ತು ಮಧ್ಯ ಯುರೋಪಿಯನ್ (ಅಶ್ಕೆನಾಜಿ) ಯಹೂದಿ ಪರಂಪರೆಯ ಜನರು ಈ ರೋಗವನ್ನು ಹೊಂದುವ ಸಾಧ್ಯತೆ ಹೆಚ್ಚು.

ಇದು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ರೋಗ. ಇದರರ್ಥ ಮಗು ರೋಗವನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಲು ತಾಯಿ ಮತ್ತು ತಂದೆ ಇಬ್ಬರೂ ರೋಗದ ಜೀನ್‌ನ ಒಂದು ಅಸಹಜ ನಕಲನ್ನು ತಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ರವಾನಿಸಬೇಕು. ಜೀನ್‌ನ ಅಸಹಜ ನಕಲನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಆದರೆ ರೋಗವನ್ನು ಹೊಂದಿರದ ಪೋಷಕರನ್ನು ಮೂಕ ವಾಹಕ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಜಿಬಿಎ ಕೊರತೆಯು ಯಕೃತ್ತು, ಗುಲ್ಮ, ಮೂಳೆಗಳು ಮತ್ತು ಮೂಳೆ ಮಜ್ಜೆಯಲ್ಲಿ ಹಾನಿಕಾರಕ ವಸ್ತುಗಳನ್ನು ನಿರ್ಮಿಸಲು ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ವಸ್ತುಗಳು ಜೀವಕೋಶಗಳು ಮತ್ತು ಅಂಗಗಳು ಸರಿಯಾಗಿ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸುವುದನ್ನು ತಡೆಯುತ್ತವೆ.

ಗೌಚರ್ ಕಾಯಿಲೆಯ ಮೂರು ಮುಖ್ಯ ಉಪವಿಭಾಗಗಳಿವೆ:

• ಟೈಪ್ 1 ಹೆಚ್ಚು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ. ಇದು ಮೂಳೆ ಕಾಯಿಲೆ, ರಕ್ತಹೀನತೆ, ವಿಸ್ತರಿಸಿದ ಗುಲ್ಮ ಮತ್ತು ಕಡಿಮೆ ಪ್ಲೇಟ್‌ಲೆಟ್‌ಗಳನ್ನು (ಥ್ರಂಬೋಸೈಟೋಪೆನಿಯಾ) ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ. ಟೈಪ್ 1 ಮಕ್ಕಳು ಮತ್ತು ವಯಸ್ಕರ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ. ಅಶ್ಕೆನಾಜಿ ಯಹೂದಿ ಜನಸಂಖ್ಯೆಯಲ್ಲಿ ಇದು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ.
• ಟೈಪ್ 2 ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಶೈಶವಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ತೀವ್ರವಾದ ನರವೈಜ್ಞಾನಿಕ ಒಳಗೊಳ್ಳುವಿಕೆಯೊಂದಿಗೆ ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ರೂಪವು ತ್ವರಿತ, ಆರಂಭಿಕ ಸಾವಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು.
• ಟೈಪ್ 3 ಯಕೃತ್ತು, ಗುಲ್ಮ ಮತ್ತು ಮೆದುಳಿನ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡಬಹುದು. ಈ ರೀತಿಯ ಜನರು ಪ್ರೌ .ಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಬದುಕಬಹುದು.

ಕಡಿಮೆ ಪ್ಲೇಟ್‌ಲೆಟ್ ಎಣಿಕೆಯಿಂದಾಗಿ ರಕ್ತಸ್ರಾವವು ಗೌಚರ್ ಕಾಯಿಲೆಯಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುವ ಸಾಮಾನ್ಯ ಲಕ್ಷಣವಾಗಿದೆ. ಇತರ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಒಳಗೊಂಡಿರಬಹುದು:

• ಮೂಳೆ ನೋವು ಮತ್ತು ಮುರಿತಗಳು
• ಅರಿವಿನ ದುರ್ಬಲತೆ (ಆಲೋಚನಾ ಸಾಮರ್ಥ್ಯ ಕಡಿಮೆಯಾಗಿದೆ)
• ಸುಲಭವಾದ ಮೂಗೇಟುಗಳು
• ವಿಸ್ತರಿಸಿದ ಗುಲ್ಮ
• ವಿಸ್ತರಿಸಿದ ಯಕೃತ್ತು
• ಆಯಾಸ
• ಹೃದಯ ಕವಾಟದ ತೊಂದರೆಗಳು
• ಶ್ವಾಸಕೋಶದ ಕಾಯಿಲೆ (ಅಪರೂಪದ)
• ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳು
• ಹುಟ್ಟಿನಿಂದಲೇ ತೀವ್ರ elling ತ
• ಚರ್ಮದ ಬದಲಾವಣೆಗಳು

ಆರೋಗ್ಯ ರಕ್ಷಣೆ ನೀಡುಗರು ದೈಹಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಮಾಡುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ಬಗ್ಗೆ ಕೇಳುತ್ತಾರೆ.

ಕೆಳಗಿನ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಮಾಡಬಹುದು:

• ಕಿಣ್ವ ಚಟುವಟಿಕೆಯನ್ನು ನೋಡಲು ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆ
• ಮೂಳೆ ಮಜ್ಜೆಯ ಆಕಾಂಕ್ಷೆ
• ಗುಲ್ಮದ ಬಯಾಪ್ಸಿ
• ಎಂ.ಆರ್.ಐ.
• ಸಿ.ಟಿ.
• ಅಸ್ಥಿಪಂಜರದ ಎಕ್ಸರೆ
• ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆ

ಗೌಚರ್ ರೋಗವನ್ನು ಗುಣಪಡಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ. ಆದರೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು ನಿಯಂತ್ರಣಕ್ಕೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಸುಧಾರಿಸಬಹುದು.

Medicines ಷಧಿಗಳನ್ನು ಇದಕ್ಕೆ ನೀಡಬಹುದು:

• ಕಾಣೆಯಾದ ಜಿಬಿಎ (ಕಿಣ್ವ ಬದಲಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆ) ಅನ್ನು ಬದಲಾಯಿಸಿ ಗುಲ್ಮ ಗಾತ್ರ, ಮೂಳೆ ನೋವು ಮತ್ತು ಥ್ರಂಬೋಸೈಟೋಪೆನಿಯಾವನ್ನು ಸುಧಾರಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ.
• ದೇಹದಲ್ಲಿ ನಿರ್ಮಿಸುವ ಕೊಬ್ಬಿನ ರಾಸಾಯನಿಕಗಳ ಉತ್ಪಾದನೆಯನ್ನು ಮಿತಿಗೊಳಿಸಿ.

ಇತರ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು ಸೇರಿವೆ:

• ನೋವಿಗೆ medicines ಷಧಿಗಳು
• ಮೂಳೆ ಮತ್ತು ಕೀಲು ಸಮಸ್ಯೆಗಳಿಗೆ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆ, ಅಥವಾ ಗುಲ್ಮವನ್ನು ತೆಗೆದುಹಾಕಲು
• ರಕ್ತ ವರ್ಗಾವಣೆ

ಈ ಗುಂಪುಗಳು ಗೌಚರ್ ಕಾಯಿಲೆಯ ಬಗ್ಗೆ ಹೆಚ್ಚಿನ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ನೀಡಬಹುದು:

• ನ್ಯಾಷನಲ್ ಗೌಚರ್ ಫೌಂಡೇಶನ್ - www.gaucherdisease.org
• ನ್ಯಾಷನಲ್ ಲೈಬ್ರರಿ ಆಫ್ ಮೆಡಿಸಿನ್, ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ಹೋಮ್ ರೆಫರೆನ್ಸ್ - ghr.nlm.nih.gov/condition/gaucher-disease
• ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ರಾಷ್ಟ್ರೀಯ ಸಂಸ್ಥೆ - rarediseases.org/rare-diseases/gaucher-disease

ಒಬ್ಬ ವ್ಯಕ್ತಿಯು ಎಷ್ಟು ಚೆನ್ನಾಗಿ ಮಾಡುತ್ತಾನೆ ಎಂಬುದು ಅವರ ರೋಗದ ಉಪವಿಭಾಗವನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿರುತ್ತದೆ. ಗೌಚರ್ ಕಾಯಿಲೆಯ ಶಿಶು ರೂಪ (ಟೈಪ್ 2) ಆರಂಭಿಕ ಸಾವಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು. ಹೆಚ್ಚಿನ ಪೀಡಿತ ಮಕ್ಕಳು 5 ವರ್ಷಕ್ಕಿಂತ ಮೊದಲೇ ಸಾಯುತ್ತಾರೆ.

ಗೌಚರ್ ಕಾಯಿಲೆಯ ಟೈಪ್ 1 ರೂಪ ಹೊಂದಿರುವ ವಯಸ್ಕರು ಕಿಣ್ವ ಬದಲಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯೊಂದಿಗೆ ಸಾಮಾನ್ಯ ಜೀವಿತಾವಧಿಯನ್ನು ನಿರೀಕ್ಷಿಸಬಹುದು.

ಗೌಚರ್ ಕಾಯಿಲೆಯ ತೊಡಕುಗಳು ಇವುಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರಬಹುದು:

• ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳು
• ರಕ್ತಹೀನತೆ
• ಥ್ರಂಬೋಸೈಟೋಪೆನಿಯಾ
• ಮೂಳೆ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು

ಗೌಚರ್ ಕಾಯಿಲೆಯ ಕುಟುಂಬದ ಇತಿಹಾಸ ಹೊಂದಿರುವ ನಿರೀಕ್ಷಿತ ಪೋಷಕರಿಗೆ ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಾಲೋಚನೆಯನ್ನು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಲಾಗಿದೆ. ಗೌಚರ್ ಕಾಯಿಲೆಯ ಮೇಲೆ ಹಾದುಹೋಗುವ ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಪೋಷಕರು ಸಾಗಿಸುತ್ತಾರೆಯೇ ಎಂದು ಪರೀಕ್ಷೆಯಿಂದ ನಿರ್ಧರಿಸಬಹುದು. ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಮಗುವಿಗೆ ಗೌಚರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇದೆಯೇ ಎಂದು ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ಸಹ ಹೇಳುತ್ತದೆ.

ಗ್ಲುಕೋಸೆರೆಬ್ರೊಸಿಡೇಸ್ ಕೊರತೆ; ಗ್ಲುಕೋಸಿಲ್ಸೆರಾಮಿಡೇಸ್ ಕೊರತೆ; ಲೈಸೋಸೋಮಲ್ ಶೇಖರಣಾ ಕಾಯಿಲೆ - ಗೌಚರ್

• ಮೂಳೆ ಮಜ್ಜೆಯ ಆಕಾಂಕ್ಷೆ
• ಗೌಚರ್ ಕೋಶ - ಫೋಟೊಮೈಕ್ರೋಗ್ರಾಫ್
• ಗೌಚರ್ ಕೋಶ - ಫೋಟೊಮೈಕ್ರೊಗ್ರಾಫ್ # 2
• ಹೆಪಟೋಸ್ಪ್ಲೆನೋಮೆಗಾಲಿ

ಕ್ಲೈಗ್ಮನ್ ಆರ್ಎಂ, ಸೇಂಟ್ ಗೇಮ್ ಜೆಡಬ್ಲ್ಯೂ, ಬ್ಲಮ್ ಎನ್ಜೆ, ಶಾ ಎಸ್ಎಸ್, ಟಾಸ್ಕರ್ ಆರ್ಸಿ, ವಿಲ್ಸನ್ ಕೆಎಂ. ಲಿಪಿಡ್‌ಗಳ ಚಯಾಪಚಯ ಕ್ರಿಯೆಯಲ್ಲಿನ ದೋಷಗಳು. ಇನ್: ಕ್ಲೈಗ್ಮನ್ ಆರ್ಎಂ, ಸೇಂಟ್ ಗೇಮ್ ಜೆಡಬ್ಲ್ಯೂ, ಬ್ಲಮ್ ಎನ್ಜೆ, ಶಾ ಎಸ್ಎಸ್, ಟಾಸ್ಕರ್ ಆರ್ಸಿ, ವಿಲ್ಸನ್ ಕೆಎಂ, ಸಂಪಾದಕರು. ಪೀಡಿಯಾಟ್ರಿಕ್ಸ್ನ ನೆಲ್ಸನ್ ಪಠ್ಯಪುಸ್ತಕ. 21 ನೇ ಆವೃತ್ತಿ. ಫಿಲಡೆಲ್ಫಿಯಾ, ಪಿಎ: ಎಲ್ಸೆವಿಯರ್; 2020: ಅಧ್ಯಾಯ 104.

ಕ್ರಾಸ್ನೆವಿಚ್ ಡಿಎಂ, ಸಿಡ್ರಾನ್ಸ್ಕಿ ಇ. ಲೈಸೋಸೋಮಲ್ ಶೇಖರಣಾ ರೋಗಗಳು. ಇನ್: ಗೋಲ್ಡ್ಮನ್ ಎಲ್, ಶಾಫರ್ ಎಐ, ಸಂಪಾದಕರು. ಗೋಲ್ಡ್ಮನ್-ಸೆಸಿಲ್ ಮೆಡಿಸಿನ್. 26 ನೇ ಆವೃತ್ತಿ. ಫಿಲಡೆಲ್ಫಿಯಾ, ಪಿಎ: ಎಲ್ಸೆವಿಯರ್; 2020: ಅಧ್ಯಾಯ 197.

ಟರ್ನ್‌ಪೆನ್ನಿ ಪಿಡಿ, ಎಲ್ಲಾರ್ಡ್ ಎಸ್, ಕ್ಲೀವರ್ ಆರ್. ಚಯಾಪಚಯ ಕ್ರಿಯೆಯ ಜನ್ಮಜಾತ ದೋಷಗಳು. ಇನ್: ಟರ್ನ್‌ಪೆನ್ನಿ ಪಿಡಿ, ಎಲ್ಲಾರ್ಡ್ ಎಸ್, ಕ್ಲೀವರ್ ಆರ್, ಸಂಪಾದಕರು. ಎಮೆರಿಯ ಎಲಿಮೆಂಟ್ಸ್ ಆಫ್ ಮೆಡಿಕಲ್ ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ಅಂಡ್ ಜೀನೋಮಿಕ್ಸ್. 16 ನೇ ಆವೃತ್ತಿ. ಫಿಲಡೆಲ್ಫಿಯಾ, ಪಿಎ: ಎಲ್ಸೆವಿಯರ್; 2022: ಅಧ್ಯಾಯ 18.