ಜನ್ಮಜಾತ ಆಂಟಿಥ್ರೊಂಬಿನ್ III ಕೊರತೆ

ಜನ್ಮಜಾತ ಆಂಟಿಥ್ರೊಂಬಿನ್ III ಕೊರತೆಯು ಒಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದ್ದು, ಇದು ರಕ್ತವು ಸಾಮಾನ್ಯಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚು ಹೆಪ್ಪುಗಟ್ಟಲು ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ.

ಆಂಟಿಥ್ರೊಂಬಿನ್ III ರಕ್ತದಲ್ಲಿನ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಆಗಿದ್ದು ಅದು ಅಸಹಜ ರಕ್ತ ಹೆಪ್ಪುಗಟ್ಟುವಿಕೆಯನ್ನು ತಡೆಯುತ್ತದೆ. ಇದು ರಕ್ತಸ್ರಾವ ಮತ್ತು ಹೆಪ್ಪುಗಟ್ಟುವಿಕೆಯ ನಡುವೆ ಆರೋಗ್ಯಕರ ಸಮತೋಲನವನ್ನು ಕಾಪಾಡಿಕೊಳ್ಳಲು ದೇಹಕ್ಕೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಜನ್ಮಜಾತ ಆಂಟಿಥ್ರೊಂಬಿನ್ III ಕೊರತೆಯು ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದೆ. ಒಬ್ಬ ವ್ಯಕ್ತಿಯು ಆಂಟಿಥ್ರೊಂಬಿನ್ III ಜೀನ್‌ನ ಒಂದು ಅಸಹಜ ನಕಲನ್ನು ರೋಗದಿಂದ ಪೋಷಕರಿಂದ ಪಡೆದಾಗ ಅದು ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ.

ಅಸಹಜ ಜೀನ್ ಆಂಟಿಥ್ರೊಂಬಿನ್ III ಪ್ರೋಟೀನ್‌ನ ಕಡಿಮೆ ಮಟ್ಟಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ಕಡಿಮೆ ಮಟ್ಟದ ಆಂಟಿಥ್ರೊಂಬಿನ್ III ಅಸಹಜ ರಕ್ತ ಹೆಪ್ಪುಗಟ್ಟುವಿಕೆಗೆ (ಥ್ರೊಂಬಿ) ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು ಅದು ರಕ್ತದ ಹರಿವನ್ನು ನಿರ್ಬಂಧಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಅಂಗಗಳನ್ನು ಹಾನಿಗೊಳಿಸುತ್ತದೆ.

ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಜನರು ಚಿಕ್ಕ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿಯೇ ರಕ್ತ ಹೆಪ್ಪುಗಟ್ಟುವಿಕೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ. ರಕ್ತ ಹೆಪ್ಪುಗಟ್ಟುವಿಕೆಯ ಸಮಸ್ಯೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಕುಟುಂಬ ಸದಸ್ಯರನ್ನು ಅವರು ಹೊಂದುವ ಸಾಧ್ಯತೆಯಿದೆ.

ಜನರು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ರಕ್ತ ಹೆಪ್ಪುಗಟ್ಟುವಿಕೆಯ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ. ತೋಳುಗಳಲ್ಲಿ ಅಥವಾ ಕಾಲುಗಳಲ್ಲಿ ರಕ್ತ ಹೆಪ್ಪುಗಟ್ಟುವುದು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ elling ತ, ಕೆಂಪು ಮತ್ತು ನೋವನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ. ರಕ್ತ ಹೆಪ್ಪುಗಟ್ಟುವಿಕೆಯು ಅದು ರೂಪುಗೊಂಡ ಸ್ಥಳದಿಂದ ಒಡೆದು ದೇಹದ ಇನ್ನೊಂದು ಭಾಗಕ್ಕೆ ಪ್ರಯಾಣಿಸಿದಾಗ ಅದನ್ನು ಥ್ರಂಬೋಎಂಬೊಲಿಸಮ್ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ರಕ್ತ ಹೆಪ್ಪುಗಟ್ಟುವಿಕೆ ಎಲ್ಲಿಗೆ ಹೋಗುತ್ತದೆ ಎಂಬುದರ ಮೇಲೆ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಅವಲಂಬಿತವಾಗಿರುತ್ತದೆ. ಸಾಮಾನ್ಯ ಸ್ಥಳವೆಂದರೆ ಶ್ವಾಸಕೋಶ, ಅಲ್ಲಿ ಹೆಪ್ಪುಗಟ್ಟುವಿಕೆ ಕೆಮ್ಮು, ಉಸಿರಾಟದ ತೊಂದರೆ, ಆಳವಾದ ಉಸಿರನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುವಾಗ ನೋವು, ಎದೆ ನೋವು ಮತ್ತು ಸಾವಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು. ಮೆದುಳಿಗೆ ಪ್ರಯಾಣಿಸುವ ರಕ್ತ ಹೆಪ್ಪುಗಟ್ಟುವಿಕೆ ಪಾರ್ಶ್ವವಾಯುವಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು.

ದೈಹಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ತೋರಿಸಬಹುದು:

• Leg ದಿಕೊಂಡ ಕಾಲು ಅಥವಾ ತೋಳು
• ಶ್ವಾಸಕೋಶದಲ್ಲಿ ಉಸಿರಾಟದ ಶಬ್ದ ಕಡಿಮೆಯಾಗಿದೆ
• ತ್ವರಿತ ಹೃದಯ ಬಡಿತ

ನೀವು ಕಡಿಮೆ ಮಟ್ಟದ ಆಂಟಿಥ್ರೊಂಬಿನ್ III ಅನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದೀರಾ ಎಂದು ಪರೀಕ್ಷಿಸಲು ಆರೋಗ್ಯ ರಕ್ಷಣೆ ನೀಡುಗರು ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆಗೆ ಆದೇಶಿಸಬಹುದು.

ರಕ್ತ ಹೆಪ್ಪುಗಟ್ಟುವಿಕೆಯನ್ನು ರಕ್ತ ತೆಳುವಾಗಿಸುವ medicines ಷಧಿಗಳೊಂದಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಲಾಗುತ್ತದೆ (ಇದನ್ನು ಪ್ರತಿಕಾಯಗಳು ಎಂದೂ ಕರೆಯುತ್ತಾರೆ). ಈ drugs ಷಧಿಗಳನ್ನು ನೀವು ಎಷ್ಟು ಸಮಯ ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಬೇಕು ಎಂಬುದು ರಕ್ತ ಹೆಪ್ಪುಗಟ್ಟುವಿಕೆ ಎಷ್ಟು ಗಂಭೀರವಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ಇತರ ಅಂಶಗಳ ಮೇಲೆ ಅವಲಂಬಿತವಾಗಿರುತ್ತದೆ. ನಿಮ್ಮ ಪೂರೈಕೆದಾರರೊಂದಿಗೆ ಇದನ್ನು ಚರ್ಚಿಸಿ.

ಈ ಸಂಪನ್ಮೂಲಗಳು ಜನ್ಮಜಾತ ಆಂಟಿಥ್ರೊಂಬಿನ್ III ಕೊರತೆಯ ಬಗ್ಗೆ ಹೆಚ್ಚಿನ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ಒದಗಿಸಬಹುದು:

• ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆಗಳಿಗಾಗಿ ರಾಷ್ಟ್ರೀಯ ಸಂಸ್ಥೆ - rarediseases.org/rare-diseases/antithrombin-deficiency
• ಎನ್ಎಲ್ಎಂ ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ಹೋಮ್ ರೆಫರೆನ್ಸ್ - ghr.nlm.nih.gov/condition/heditary-antithrombin- ಡಿಫಿಷಿಯನ್ಸಿ

ಪ್ರತಿಕಾಯ medicines ಷಧಿಗಳನ್ನು ಉಳಿಸಿಕೊಂಡರೆ ಹೆಚ್ಚಿನ ಜನರು ಉತ್ತಮ ಫಲಿತಾಂಶವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ.

ರಕ್ತ ಹೆಪ್ಪುಗಟ್ಟುವಿಕೆ ಸಾವಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು. ಶ್ವಾಸಕೋಶದಲ್ಲಿ ರಕ್ತ ಹೆಪ್ಪುಗಟ್ಟುವುದು ತುಂಬಾ ಅಪಾಯಕಾರಿ.

ನೀವು ಈ ಸ್ಥಿತಿಯ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರೆ ನಿಮ್ಮ ಪೂರೈಕೆದಾರರನ್ನು ನೋಡಿ.

ಒಬ್ಬ ವ್ಯಕ್ತಿಗೆ ಆಂಟಿಥ್ರೊಂಬಿನ್ III ಕೊರತೆಯು ಪತ್ತೆಯಾದ ನಂತರ, ಕುಟುಂಬದ ಎಲ್ಲ ಸದಸ್ಯರನ್ನು ಈ ಕಾಯಿಲೆಗೆ ತಪಾಸಣೆ ಮಾಡಬೇಕು. ರಕ್ತ ತೆಳುವಾಗಿಸುವ drugs ಷಧಗಳು ರಕ್ತ ಹೆಪ್ಪುಗಟ್ಟುವುದನ್ನು ತಡೆಯಬಹುದು ಮತ್ತು ಹೆಪ್ಪುಗಟ್ಟುವಿಕೆಯಿಂದ ತೊಂದರೆಗಳನ್ನು ತಡೆಯಬಹುದು.

ಕೊರತೆ - ಆಂಟಿಥ್ರೊಂಬಿನ್ III - ಜನ್ಮಜಾತ; ಆಂಟಿಥ್ರೊಂಬಿನ್ III ಕೊರತೆ - ಜನ್ಮಜಾತ

• ಸಿರೆಯ ರಕ್ತ ಹೆಪ್ಪುಗಟ್ಟುವಿಕೆ

ಆಂಡರ್ಸನ್ ಜೆಎ, ಹಾಗ್ ಕೆಇ, ವೈಟ್ಜ್ ಜೆಐ. ಹೈಪರ್ಕೋಗುಲೇಬಲ್ ರಾಜ್ಯಗಳು. ಇನ್: ಹಾಫ್ಮನ್ ಆರ್, ಬೆನ್ಜ್ ಇಜೆ, ಸಿಲ್ಬರ್ಸ್ಟೈನ್ ಎಲ್ಇ, ಮತ್ತು ಇತರರು, ಸಂಪಾದಕರು. ಹೆಮಟಾಲಜಿ: ಮೂಲ ತತ್ವಗಳು ಮತ್ತು ಅಭ್ಯಾಸ. 7 ನೇ ಆವೃತ್ತಿ. ಫಿಲಡೆಲ್ಫಿಯಾ, ಪಿಎ: ಎಲ್ಸೆವಿಯರ್ ಸೌಂಡರ್ಸ್; 2018: ಅಧ್ಯಾಯ 140.

ಶಾಫರ್ ಎಐ. ಥ್ರಂಬೋಟಿಕ್ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು: ಹೈಪರ್ಕೋಗುಲೇಬಲ್ ಸ್ಟೇಟ್ಸ್. ಇನ್: ಗೋಲ್ಡ್ಮನ್ ಎಲ್, ಶಾಫರ್ ಎಐ, ಸಂಪಾದಕರು. ಗೋಲ್ಡ್ಮನ್-ಸೆಸಿಲ್ ಮೆಡಿಸಿನ್. 25 ನೇ ಆವೃತ್ತಿ. ಫಿಲಡೆಲ್ಫಿಯಾ, ಪಿಎ: ಎಲ್ಸೆವಿಯರ್ ಸೌಂಡರ್ಸ್; 2016: ಅಧ್ಯಾಯ 176.