ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಡಾಮಿನೆಂಟ್ ಟ್ಯೂಬುಲೋಯಿಂಟರ್ಸ್ಟಿಷಿಯಲ್ ಮೂತ್ರಪಿಂಡ ಕಾಯಿಲೆ

ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಡಾಮಿನೆಂಟ್ ಟ್ಯೂಬುಲೋಯಿಂಟರ್‌ಸ್ಟೀಶಿಯಲ್ ಕಿಡ್ನಿ ಡಿಸೀಸ್ (ಎಡಿಟಿಕೆಡಿ) ಎನ್ನುವುದು ಮೂತ್ರಪಿಂಡಗಳ ಕೊಳವೆಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಆನುವಂಶಿಕ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳ ಒಂದು ಗುಂಪಾಗಿದ್ದು, ಮೂತ್ರಪಿಂಡಗಳು ಕ್ರಮೇಣ ಕೆಲಸ ಮಾಡುವ ಸಾಮರ್ಥ್ಯವನ್ನು ಕಳೆದುಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ.

ಕೆಲವು ಜೀನ್‌ಗಳಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಂದ ಎಡಿಟಿಕೆಡಿ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ಜೀನ್ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಕುಟುಂಬಗಳ ಮೂಲಕ (ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ) ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ಮಾದರಿಯಲ್ಲಿ ರವಾನಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಇದರರ್ಥ ರೋಗವನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯಲು ಒಬ್ಬ ಪೋಷಕರಿಂದ ಮಾತ್ರ ಅಸಹಜ ಜೀನ್ ಅಗತ್ಯವಿದೆ. ಆಗಾಗ್ಗೆ, ಅನೇಕ ಕುಟುಂಬ ಸದಸ್ಯರು ಈ ರೋಗವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ.

ಎಲ್ಲಾ ರೀತಿಯ ಎಡಿಟಿಕೆಡಿಯೊಂದಿಗೆ, ರೋಗವು ಮುಂದುವರೆದಂತೆ, ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಕೊಳವೆಗಳು ಹಾನಿಗೊಳಗಾಗುತ್ತವೆ. ಮೂತ್ರಪಿಂಡದಲ್ಲಿನ ರಚನೆಗಳು ಇವು ರಕ್ತದಲ್ಲಿನ ಹೆಚ್ಚಿನ ನೀರನ್ನು ಫಿಲ್ಟರ್ ಮಾಡಲು ಮತ್ತು ರಕ್ತಕ್ಕೆ ಮರಳಲು ಅನುವು ಮಾಡಿಕೊಡುತ್ತದೆ.

ಎಡಿಟಿಕೆಡಿಯ ವಿಭಿನ್ನ ರೂಪಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ಅವುಗಳ ಅಸಹಜ ಜೀನ್‌ಗಳು:

• UMOD ಜೀನ್ - ADTKD- ಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆUMOD, ಅಥವಾ ಯುರೊಮೊಡ್ಯುಲಿನ್ ಮೂತ್ರಪಿಂಡ ಕಾಯಿಲೆ
• ಎಂಯುಸಿ 1 ಜೀನ್ - ADTKD- ಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆಎಂಯುಸಿ 1, ಅಥವಾ ಮ್ಯೂಸಿನ್ -1 ಮೂತ್ರಪಿಂಡ ಕಾಯಿಲೆ
• REN ಜೀನ್ - ADTKD- ಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆREN, ಅಥವಾ ಕೌಟುಂಬಿಕ ಬಾಲಾಪರಾಧಿ ಹೈಪರ್ಯುರಿಸೆಮಿಕ್ ನೆಫ್ರೋಪತಿ ಟೈಪ್ 2 (ಎಫ್ಜೆಹೆಚ್ಎನ್ 2)
• ಎಚ್‌ಎನ್‌ಎಫ್ 1 ಬಿ ಜೀನ್ - ADTKD- ಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆಎಚ್‌ಎನ್‌ಎಫ್ 1 ಬಿ, ಅಥವಾ ಯುವ ಪ್ರಕಾರ 5 (MODY5) ನ ಮೆಚುರಿಟಿ-ಆನ್ಸೆಟ್ ಡಯಾಬಿಟಿಸ್ ಮೆಲ್ಲಿಟಸ್

ಎಡಿಟಿಕೆಡಿಯ ಕಾರಣ ತಿಳಿದಿಲ್ಲವಾದಾಗ ಅಥವಾ ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಮಾಡದಿದ್ದಾಗ, ಅದನ್ನು ಎಡಿಟಿಕೆಡಿ-ಎನ್ಒಎಸ್ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ.

ರೋಗದ ಆರಂಭದಲ್ಲಿ, ಎಡಿಟಿಕೆಡಿಯ ರೂಪವನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿ, ಲಕ್ಷಣಗಳು ಒಳಗೊಂಡಿರಬಹುದು:

• ಅತಿಯಾದ ಮೂತ್ರ ವಿಸರ್ಜನೆ (ಪಾಲಿಯುರಿಯಾ)
• ಗೌಟ್
• ಉಪ್ಪು ಕಡುಬಯಕೆಗಳು
• ರಾತ್ರಿಯಲ್ಲಿ ಮೂತ್ರ ವಿಸರ್ಜನೆ (ನೋಕ್ಟೂರಿಯಾ)
• ದೌರ್ಬಲ್ಯ

ರೋಗವು ಉಲ್ಬಣಗೊಳ್ಳುತ್ತಿದ್ದಂತೆ, ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ವೈಫಲ್ಯದ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಬೆಳೆಯಬಹುದು, ಅವುಗಳಲ್ಲಿ ಇವು ಸೇರಿವೆ:

• ಸುಲಭವಾಗಿ ಮೂಗೇಟುಗಳು ಅಥವಾ ರಕ್ತಸ್ರಾವ
• ಆಯಾಸ, ದೌರ್ಬಲ್ಯ
• ಆಗಾಗ್ಗೆ ಬಿಕ್ಕಳಿಸುವುದು
• ತಲೆನೋವು
• ಚರ್ಮದ ಬಣ್ಣ ಹೆಚ್ಚಾಗಿದೆ (ಚರ್ಮವು ಹಳದಿ ಅಥವಾ ಕಂದು ಬಣ್ಣದಲ್ಲಿ ಕಾಣಿಸಬಹುದು)
• ತುರಿಕೆ
• ಅಸ್ವಸ್ಥತೆ (ಸಾಮಾನ್ಯ ಅನಾರೋಗ್ಯ ಭಾವನೆ)
• ಸ್ನಾಯು ಸೆಳೆತ ಅಥವಾ ಸೆಳೆತ
• ವಾಕರಿಕೆ
• ತೆಳು ಚರ್ಮ
• ಕೈ, ಕಾಲು ಅಥವಾ ಇತರ ಪ್ರದೇಶಗಳಲ್ಲಿ ಸಂವೇದನೆ ಕಡಿಮೆಯಾಗಿದೆ
• ಮಲದಲ್ಲಿ ರಕ್ತ ಅಥವಾ ರಕ್ತವನ್ನು ವಾಂತಿ ಮಾಡುವುದು
• ತೂಕ ಇಳಿಕೆ
• ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳು
• ಗೊಂದಲ, ಜಾಗರೂಕತೆ ಕಡಿಮೆಯಾಗಿದೆ, ಕೋಮಾ

ಆರೋಗ್ಯ ರಕ್ಷಣೆ ನೀಡುಗರು ನಿಮ್ಮನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು ನಿಮ್ಮ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ಬಗ್ಗೆ ಕೇಳುತ್ತಾರೆ. ಇತರ ಕುಟುಂಬ ಸದಸ್ಯರಿಗೆ ಎಡಿಟಿಕೆಡಿ ಅಥವಾ ಮೂತ್ರಪಿಂಡ ಕಾಯಿಲೆ ಇದೆಯೇ ಎಂದು ನಿಮ್ಮನ್ನು ಕೇಳಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಮಾಡಬಹುದಾದ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳಲ್ಲಿ ಇವು ಸೇರಿವೆ:

• 24 ಗಂಟೆಗಳ ಮೂತ್ರದ ಪ್ರಮಾಣ ಮತ್ತು ವಿದ್ಯುದ್ವಿಚ್ ly ೇದ್ಯಗಳು
• ರಕ್ತ ಯೂರಿಯಾ ಸಾರಜನಕ (BUN)
• ಸಂಪೂರ್ಣ ರಕ್ತದ ಎಣಿಕೆ (ಸಿಬಿಸಿ)
• ಕ್ರಿಯೇಟಿನೈನ್ ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆ
• ಕ್ರಿಯೇಟಿನೈನ್ ಕ್ಲಿಯರೆನ್ಸ್ - ರಕ್ತ ಮತ್ತು ಮೂತ್ರ
• ಯೂರಿಕ್ ಆಸಿಡ್ ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆ
• ಮೂತ್ರದ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಗುರುತ್ವ (ಕಡಿಮೆ ಇರುತ್ತದೆ)

ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲು ಈ ಕೆಳಗಿನ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತವೆ:

• ಕಿಬ್ಬೊಟ್ಟೆಯ CT ಸ್ಕ್ಯಾನ್
• ಕಿಬ್ಬೊಟ್ಟೆಯ ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್
• ಕಿಡ್ನಿ ಬಯಾಪ್ಸಿ
• ಕಿಡ್ನಿ ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್

ಎಡಿಟಿಕೆಡಿಗೆ ಯಾವುದೇ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲ. ಮೊದಲಿಗೆ, ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸುವುದು, ತೊಡಕುಗಳನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುವುದು ಮತ್ತು ರೋಗದ ಪ್ರಗತಿಯನ್ನು ನಿಧಾನಗೊಳಿಸುವುದರ ಮೇಲೆ ಕೇಂದ್ರೀಕರಿಸುತ್ತದೆ. ತುಂಬಾ ನೀರು ಮತ್ತು ಉಪ್ಪು ಕಳೆದುಹೋದ ಕಾರಣ, ನಿರ್ಜಲೀಕರಣವನ್ನು ತಪ್ಪಿಸಲು ನೀವು ಸಾಕಷ್ಟು ದ್ರವಗಳನ್ನು ಕುಡಿಯುವುದು ಮತ್ತು ಉಪ್ಪು ಪೂರಕಗಳನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುವ ಸೂಚನೆಗಳನ್ನು ಅನುಸರಿಸಬೇಕಾಗುತ್ತದೆ.

ರೋಗ ಮುಂದುವರೆದಂತೆ, ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ವೈಫಲ್ಯವು ಬೆಳೆಯುತ್ತದೆ. ಚಿಕಿತ್ಸೆಯಲ್ಲಿ medicines ಷಧಿಗಳನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುವುದು ಮತ್ತು ಆಹಾರ ಬದಲಾವಣೆಗಳು, ರಂಜಕ ಮತ್ತು ಪೊಟ್ಯಾಸಿಯಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಆಹಾರವನ್ನು ಸೀಮಿತಗೊಳಿಸಬಹುದು. ನಿಮಗೆ ಡಯಾಲಿಸಿಸ್ ಮತ್ತು ಮೂತ್ರಪಿಂಡ ಕಸಿ ಅಗತ್ಯವಿರಬಹುದು.

ಎಡಿಟಿಕೆಡಿ ಹೊಂದಿರುವ ಜನರು ಕೊನೆಯ ಹಂತದ ಮೂತ್ರಪಿಂಡ ಕಾಯಿಲೆಗೆ ತಲುಪುವ ವಯಸ್ಸು ರೋಗದ ಸ್ವರೂಪವನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿ ಬದಲಾಗುತ್ತದೆ. ಇದು ಹದಿಹರೆಯದವರಲ್ಲಿ ಅಥವಾ ಹಳೆಯ ಪ್ರೌ .ಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿರುವಷ್ಟು ಚಿಕ್ಕವರಾಗಿರಬಹುದು. ಆಜೀವ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ದೀರ್ಘಕಾಲದ ಮೂತ್ರಪಿಂಡ ಕಾಯಿಲೆಯ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸಬಹುದು.

ಎಡಿಟಿಕೆಡಿ ಈ ಕೆಳಗಿನ ಆರೋಗ್ಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು:

• ರಕ್ತಹೀನತೆ
• ಮೂಳೆ ದುರ್ಬಲಗೊಳ್ಳುವಿಕೆ ಮತ್ತು ಮುರಿತಗಳು
• ಹೃದಯ ಟ್ಯಾಂಪೊನೇಡ್
• ಗ್ಲೂಕೋಸ್ ಚಯಾಪಚಯ ಕ್ರಿಯೆಯಲ್ಲಿ ಬದಲಾವಣೆ
• ರಕ್ತ ಕಟ್ಟಿ ಹೃದಯ ಸ್ಥಂಭನ
• ಕೊನೆಯ ಹಂತದ ಮೂತ್ರಪಿಂಡ ಕಾಯಿಲೆ
• ಜಠರಗರುಳಿನ ರಕ್ತಸ್ರಾವ, ಹುಣ್ಣು
• ರಕ್ತಸ್ರಾವ (ಅತಿಯಾದ ರಕ್ತಸ್ರಾವ)
• ತೀವ್ರ ರಕ್ತದೊತ್ತಡ
• ಹೈಪೋನಾಟ್ರೀಮಿಯಾ (ಕಡಿಮೆ ರಕ್ತದ ಸೋಡಿಯಂ ಮಟ್ಟ)
• ಹೈಪರ್‌ಕೆಲೆಮಿಯಾ (ರಕ್ತದಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚು ಪೊಟ್ಯಾಸಿಯಮ್), ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಕೊನೆಯ ಹಂತದ ಮೂತ್ರಪಿಂಡ ಕಾಯಿಲೆ
• ಹೈಪೋಕಾಲೆಮಿಯಾ (ರಕ್ತದಲ್ಲಿ ತುಂಬಾ ಕಡಿಮೆ ಪೊಟ್ಯಾಸಿಯಮ್)
• ಬಂಜೆತನ
• ಮುಟ್ಟಿನ ತೊಂದರೆಗಳು
• ಗರ್ಭಪಾತ
• ಪೆರಿಕಾರ್ಡಿಟಿಸ್
• ಬಾಹ್ಯ ನರರೋಗ
• ಸುಲಭವಾದ ಮೂಗೇಟುಗಳೊಂದಿಗೆ ಪ್ಲೇಟ್ಲೆಟ್ ಅಪಸಾಮಾನ್ಯ ಕ್ರಿಯೆ
• ಚರ್ಮದ ಬಣ್ಣ ಬದಲಾಗುತ್ತದೆ

ನೀವು ಮೂತ್ರ ಅಥವಾ ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಸಮಸ್ಯೆಗಳ ಯಾವುದೇ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರೆ ನಿಮ್ಮ ಪೂರೈಕೆದಾರರೊಂದಿಗೆ ಅಪಾಯಿಂಟ್ಮೆಂಟ್ಗಾಗಿ ಕರೆ ಮಾಡಿ.

ಮೆಡುಲ್ಲರಿ ಸಿಸ್ಟಿಕ್ ಮೂತ್ರಪಿಂಡ ಕಾಯಿಲೆ ಒಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದೆ. ಇದನ್ನು ತಡೆಯಲಾಗುವುದಿಲ್ಲ.

ಎಡಿಟಿಕೆಡಿ; ಮೆಡುಲ್ಲರಿ ಸಿಸ್ಟಿಕ್ ಮೂತ್ರಪಿಂಡ ಕಾಯಿಲೆ; ರೆನಿನ್ ಸಂಬಂಧಿತ ಮೂತ್ರಪಿಂಡ ಕಾಯಿಲೆ; ಕೌಟುಂಬಿಕ ಬಾಲಾಪರಾಧಿ ಹೈಪರ್ಯುರಿಸೆಮಿಕ್ ನೆಫ್ರೋಪತಿ; ಯುರೊಮೊಡ್ಯುಲಿನ್ ಮೂತ್ರಪಿಂಡ ಕಾಯಿಲೆ

• ಕಿಡ್ನಿ ಅಂಗರಚನಾಶಾಸ್ತ್ರ
• ಪಿತ್ತಗಲ್ಲು ಹೊಂದಿರುವ ಕಿಡ್ನಿ ಸಿಸ್ಟ್ - ಸಿಟಿ ಸ್ಕ್ಯಾನ್
• ಮೂತ್ರಪಿಂಡ - ರಕ್ತ ಮತ್ತು ಮೂತ್ರದ ಹರಿವು

ಬ್ಲಿಯರ್ ಎಜೆ, ಕಿಡ್ ಕೆ, ಐವ್ನೆ ಎಂ, ಕ್ಮೋಚ್ ಎಸ್. ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಡಾಮಿನೆಂಟ್ ಟ್ಯೂಬುಲೋಯಿಂಟರ್‌ಸ್ಟೀಷಿಯಲ್ ಕಿಡ್ನಿ ಕಾಯಿಲೆ. ಅಡ್ವ್ ದೀರ್ಘಕಾಲದ ಕಿಡ್ನಿ ಡಿಸ್. 2017; 24 (2): 86-93. ಪಿಎಂಐಡಿ: 28284384 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28284384.

ಎಕಾರ್ಡ್ ಕೆ.ಯು, ಆಲ್ಪರ್ ಎಸ್.ಎಲ್, ಆಂಟಿಗ್ನಾಕ್ ಸಿ, ಮತ್ತು ಇತರರು. ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಡಾಮಿನೆಂಟ್ ಟ್ಯೂಬುಲೋಯಿಂಟರ್ಸ್ಟಿಷಿಯಲ್ ಮೂತ್ರಪಿಂಡ ಕಾಯಿಲೆ: ರೋಗನಿರ್ಣಯ, ವರ್ಗೀಕರಣ ಮತ್ತು ನಿರ್ವಹಣೆ - ಕೆಡಿಐಜಿಒ ಒಮ್ಮತದ ವರದಿ. ಕಿಡ್ನಿ ಇಂಟ್. 2015; 88 (4): 676-683. ಪಿಎಂಐಡಿ: 25738250 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25738250.

ಗೈ-ವುಡ್‌ಫೋರ್ಡ್ ಎಲ್ಎಂ. ಇತರ ಸಿಸ್ಟಿಕ್ ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಕಾಯಿಲೆಗಳು. ಇನ್: ಫೀಹಲ್ಲಿ ಜೆ, ಫ್ಲೋಜ್ ಜೆ, ಟೊನೆಲ್ಲಿ ಎಂ, ಜಾನ್ಸನ್ ಆರ್ಜೆ, ಸಂಪಾದಕರು. ಸಮಗ್ರ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ನೆಫ್ರಾಲಜಿ. 6 ನೇ ಆವೃತ್ತಿ. ಫಿಲಡೆಲ್ಫಿಯಾ, ಪಿಎ: ಎಲ್ಸೆವಿಯರ್; 2019: ಅಧ್ಯಾಯ 45.