ಮಾರ್ಫನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್

ಮಾರ್ಫನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಸಂಯೋಜಕ ಅಂಗಾಂಶದ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದೆ. ಇದು ದೇಹದ ರಚನೆಗಳನ್ನು ಬಲಪಡಿಸುವ ಅಂಗಾಂಶವಾಗಿದೆ.

ಸಂಯೋಜಕ ಅಂಗಾಂಶದ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಅಸ್ಥಿಪಂಜರದ ವ್ಯವಸ್ಥೆ, ಹೃದಯರಕ್ತನಾಳದ ವ್ಯವಸ್ಥೆ, ಕಣ್ಣುಗಳು ಮತ್ತು ಚರ್ಮದ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತವೆ.

ಫೈಬ್ರಿಲಿನ್ -1 ಎಂಬ ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿನ ದೋಷಗಳಿಂದ ಮಾರ್ಫನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ದೇಹದಲ್ಲಿನ ಸಂಯೋಜಕ ಅಂಗಾಂಶಗಳಿಗೆ ಬಿಲ್ಡಿಂಗ್ ಬ್ಲಾಕ್‌ನಂತೆ ಫೈಬ್ರಿಲಿನ್ -1 ಪ್ರಮುಖ ಪಾತ್ರ ವಹಿಸುತ್ತದೆ.

ಜೀನ್ ದೋಷವು ದೇಹದ ಉದ್ದನೆಯ ಮೂಳೆಗಳು ತುಂಬಾ ಬೆಳೆಯಲು ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಜನರು ಎತ್ತರದ ಎತ್ತರ ಮತ್ತು ಉದ್ದನೆಯ ತೋಳುಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ. ಈ ಬೆಳವಣಿಗೆ ಹೇಗೆ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ ಎಂಬುದನ್ನು ಸರಿಯಾಗಿ ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳಲಾಗಿಲ್ಲ.

ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ದೇಹದ ಇತರ ಪ್ರದೇಶಗಳು:

• ಶ್ವಾಸಕೋಶದ ಅಂಗಾಂಶ (ನ್ಯುಮೋಥೊರಾಕ್ಸ್ ಇರಬಹುದು, ಇದರಲ್ಲಿ ಗಾಳಿಯು ಶ್ವಾಸಕೋಶದಿಂದ ಎದೆಯ ಕುಹರದೊಳಗೆ ತಪ್ಪಿಸಿಕೊಂಡು ಶ್ವಾಸಕೋಶವನ್ನು ಕುಸಿಯುತ್ತದೆ)
• ಹೃದಯದಿಂದ ದೇಹಕ್ಕೆ ರಕ್ತವನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುವ ಮುಖ್ಯ ರಕ್ತನಾಳವಾದ ಮಹಾಪಧಮನಿಯು ಹಿಗ್ಗಬಹುದು ಅಥವಾ ದುರ್ಬಲವಾಗಬಹುದು (ಮಹಾಪಧಮನಿಯ ಹಿಗ್ಗುವಿಕೆ ಅಥವಾ ಮಹಾಪಧಮನಿಯ ರಕ್ತನಾಳ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ)
• ಹೃದಯ ಕವಾಟಗಳು
• ಕಣ್ಣುಗಳು, ಕಣ್ಣಿನ ಪೊರೆ ಮತ್ತು ಇತರ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತವೆ (ಉದಾಹರಣೆಗೆ ಮಸೂರಗಳ ಸ್ಥಳಾಂತರಿಸುವುದು)
• ಚರ್ಮ
• ಬೆನ್ನುಹುರಿಯನ್ನು ಆವರಿಸುವ ಅಂಗಾಂಶ
• ಕೀಲುಗಳು

ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಮಾರ್ಫನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ಕುಟುಂಬಗಳ ಮೂಲಕ ರವಾನಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ (ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ). ಆದಾಗ್ಯೂ, 30% ಜನರಿಗೆ ಯಾವುದೇ ಕುಟುಂಬ ಇತಿಹಾಸವಿಲ್ಲ, ಇದನ್ನು "ವಿರಳ" ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ವಿರಳ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಸ ಜೀನ್ ಬದಲಾವಣೆಯಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ ಎಂದು ನಂಬಲಾಗಿದೆ.

ಮಾರ್ಫನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಜನರು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಉದ್ದವಾದ, ತೆಳ್ಳಗಿನ ತೋಳುಗಳು ಮತ್ತು ಕಾಲುಗಳು ಮತ್ತು ಜೇಡ ತರಹದ ಬೆರಳುಗಳಿಂದ (ಅರಾಕ್ನೋಡಾಕ್ಟೈಲಿ ಎಂದು ಕರೆಯುತ್ತಾರೆ) ಎತ್ತರವಾಗಿರುತ್ತಾರೆ. ತೋಳುಗಳನ್ನು ವಿಸ್ತರಿಸಿದಾಗ ತೋಳುಗಳ ಉದ್ದವು ಎತ್ತರಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚಿರುತ್ತದೆ.

ಇತರ ಲಕ್ಷಣಗಳು:

• ಎದೆಯೊಳಗೆ ಮುಳುಗುವ ಅಥವಾ ಹೊರಹೋಗುವ ಎದೆಯನ್ನು ಫನಲ್ ಎದೆ (ಪೆಕ್ಟಸ್ ಅಗೆಯುವಿಕೆ) ಅಥವಾ ಪಾರಿವಾಳ ಸ್ತನ (ಪೆಕ್ಟಸ್ ಕ್ಯಾರಿನಾಟಮ್)
• ಚಪ್ಪಟೆ ಪಾದಗಳು
• ಹೆಚ್ಚು ಕಮಾನಿನ ಅಂಗುಳ ಮತ್ತು ಕಿಕ್ಕಿರಿದ ಹಲ್ಲುಗಳು
• ಹೈಪೊಟೋನಿಯಾ
• ತುಂಬಾ ಸುಲಭವಾಗಿರುವ ಕೀಲುಗಳು (ಆದರೆ ಮೊಣಕೈ ಕಡಿಮೆ ಹೊಂದಿಕೊಳ್ಳಬಹುದು)
• ಕಲಿಕೆಯಲ್ಲಿ ಅಸಮರ್ಥತೆ
• ಕಣ್ಣಿನ ಮಸೂರವನ್ನು ಅದರ ಸಾಮಾನ್ಯ ಸ್ಥಾನದಿಂದ ಚಲನೆ (ಸ್ಥಳಾಂತರಿಸುವುದು)
• ಹತ್ತಿರದ ದೃಷ್ಟಿ
• ಸಣ್ಣ ಕೆಳ ದವಡೆ (ಮೈಕ್ರೊಗ್ನಾಥಿಯಾ)
• ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯು ಒಂದು ಬದಿಗೆ ವಕ್ರವಾಗಿರುತ್ತದೆ (ಸ್ಕೋಲಿಯೋಸಿಸ್)
• ತೆಳುವಾದ, ಕಿರಿದಾದ ಮುಖ

ಮಾರ್ಫನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಅನೇಕ ಜನರು ದೀರ್ಘಕಾಲದ ಸ್ನಾಯು ಮತ್ತು ಕೀಲು ನೋವಿನಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿದ್ದಾರೆ.

ಆರೋಗ್ಯ ರಕ್ಷಣೆ ನೀಡುಗರು ದೈಹಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಮಾಡುತ್ತಾರೆ. ಕೀಲುಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚು ಚಲಿಸಬಹುದು. ಇದರ ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಸಹ ಇರಬಹುದು:

• ಅನ್ಯೂರಿಸಮ್
• ಕುಸಿದ ಶ್ವಾಸಕೋಶ
• ಹೃದಯ ಕವಾಟದ ತೊಂದರೆಗಳು

ಕಣ್ಣಿನ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ತೋರಿಸಬಹುದು:

• ಮಸೂರ ಅಥವಾ ಕಾರ್ನಿಯಾದ ದೋಷಗಳು
• ರೆಟಿನಲ್ ಬೇರ್ಪಡುವಿಕೆ
• ದೃಷ್ಟಿ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು

ಕೆಳಗಿನ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಮಾಡಬಹುದು:

• ಎಕೋಕಾರ್ಡಿಯೋಗ್ರಾಮ್
• ಫೈಬ್ರಿಲಿನ್ -1 ರೂಪಾಂತರ ಪರೀಕ್ಷೆ (ಕೆಲವು ಜನರಲ್ಲಿ)

ಮಹಾಪಧಮನಿಯ ಬುಡ ಮತ್ತು ಬಹುಶಃ ಹೃದಯ ಕವಾಟಗಳನ್ನು ನೋಡಲು ಎಕೋಕಾರ್ಡಿಯೋಗ್ರಾಮ್ ಅಥವಾ ಇನ್ನೊಂದು ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಮಾಡಬೇಕು.

ದೃಷ್ಟಿ ಸಮಸ್ಯೆಗಳಿಗೆ ಸಾಧ್ಯವಾದಾಗ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಬೇಕು.

ಸ್ಕೋಲಿಯೋಸಿಸ್ಗಾಗಿ ಮೇಲ್ವಿಚಾರಣೆ ಮಾಡಿ, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಹದಿಹರೆಯದ ವರ್ಷಗಳಲ್ಲಿ.

ಹೃದಯ ಬಡಿತವನ್ನು ನಿಧಾನಗೊಳಿಸಲು ಮತ್ತು ರಕ್ತದೊತ್ತಡವನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುವ ine ಷಧವು ಮಹಾಪಧಮನಿಯ ಮೇಲಿನ ಒತ್ತಡವನ್ನು ತಡೆಯಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಮಹಾಪಧಮನಿಗೆ ಗಾಯವಾಗುವುದನ್ನು ತಪ್ಪಿಸಲು, ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಜನರು ತಮ್ಮ ಚಟುವಟಿಕೆಗಳನ್ನು ಮಾರ್ಪಡಿಸಬೇಕಾಗಬಹುದು. ಮಹಾಪಧಮನಿಯ ಮೂಲ ಮತ್ತು ಕವಾಟವನ್ನು ಬದಲಾಯಿಸಲು ಕೆಲವು ಜನರಿಗೆ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆ ಅಗತ್ಯವಾಗಬಹುದು.

ಮಾರ್ಫನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಗರ್ಭಿಣಿ ಮಹಿಳೆಯರನ್ನು ಹೃದಯ ಮತ್ತು ಮಹಾಪಧಮನಿಯ ಮೇಲೆ ಹೆಚ್ಚುತ್ತಿರುವ ಒತ್ತಡದಿಂದಾಗಿ ಬಹಳ ಸೂಕ್ಷ್ಮವಾಗಿ ಗಮನಿಸಬೇಕು.

ನ್ಯಾಷನಲ್ ಮಾರ್ಫನ್ ಫೌಂಡೇಶನ್ - www.marfan.org

ಹೃದಯ ಸಂಬಂಧಿತ ತೊಂದರೆಗಳು ಈ ಕಾಯಿಲೆಯ ಜನರ ಜೀವಿತಾವಧಿಯನ್ನು ಕಡಿಮೆಗೊಳಿಸಬಹುದು. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಅನೇಕ ಜನರು ತಮ್ಮ 60 ಮತ್ತು ಅದಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚಿನ ಅವಧಿಯಲ್ಲಿ ವಾಸಿಸುತ್ತಾರೆ. ಉತ್ತಮ ಆರೈಕೆ ಮತ್ತು ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆ ಜೀವಿತಾವಧಿಯನ್ನು ಮತ್ತಷ್ಟು ವಿಸ್ತರಿಸಬಹುದು.

ತೊಡಕುಗಳು ಒಳಗೊಂಡಿರಬಹುದು:

• ಮಹಾಪಧಮನಿಯ ಪುನರುಜ್ಜೀವನ
• ಮಹಾಪಧಮನಿಯ ture ಿದ್ರ
• ಬ್ಯಾಕ್ಟೀರಿಯಾದ ಎಂಡೋಕಾರ್ಡಿಟಿಸ್
• ಮಹಾಪಧಮನಿಯ ರಕ್ತನಾಳವನ್ನು ವಿಭಜಿಸುವುದು
• ಮಹಾಪಧಮನಿಯ ಬುಡದ ಹಿಗ್ಗುವಿಕೆ
• ಹೃದಯಾಘಾತ
• ಮಿಟ್ರಲ್ ವಾಲ್ವ್ ಪ್ರೋಲ್ಯಾಪ್ಸ್
• ಸ್ಕೋಲಿಯೋಸಿಸ್
• ದೃಷ್ಟಿ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು

ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಮತ್ತು ಮಕ್ಕಳನ್ನು ಹೊಂದಲು ಯೋಜಿಸುತ್ತಿರುವ ದಂಪತಿಗಳು ಕುಟುಂಬವನ್ನು ಪ್ರಾರಂಭಿಸುವ ಮೊದಲು ಆನುವಂಶಿಕ ಸಲಹೆಗಾರರೊಂದಿಗೆ ಮಾತನಾಡಲು ಬಯಸಬಹುದು.

ಮಾರ್ಫನ್‌ಗೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ಸ್ವಯಂಪ್ರೇರಿತ ಹೊಸ ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು (ಮೂರನೇ ಒಂದು ಭಾಗಕ್ಕಿಂತ ಕಡಿಮೆ ಪ್ರಕರಣಗಳು) ತಡೆಯಲಾಗುವುದಿಲ್ಲ. ನೀವು ಮಾರ್ಫನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿದ್ದರೆ, ನಿಮ್ಮ ಪೂರೈಕೆದಾರರನ್ನು ವರ್ಷಕ್ಕೊಮ್ಮೆಯಾದರೂ ನೋಡಿ.

ಮಹಾಪಧಮನಿಯ ರಕ್ತನಾಳ - ಮಾರ್ಫನ್

• ಪೆಕ್ಟಸ್ ಅಗೆಯುವಿಕೆ
• ಮಾರ್ಫನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್

ಡಾಯ್ಲ್ ಜೆಜೆ, ಡಾಯ್ಲ್ ಎಜೆ, ಡಯೆಟ್ಜ್ ಎಚ್‌ಸಿ. ಮಾರ್ಫನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್. ಇನ್: ಕ್ಲೈಗ್ಮನ್ ಆರ್ಎಂ, ಸೇಂಟ್ ಗೇಮ್ ಜೆಡಬ್ಲ್ಯೂ, ಬ್ಲಮ್ ಎನ್ಜೆ, ಶಾ ಎಸ್ಎಸ್, ಟಾಸ್ಕರ್ ಆರ್ಸಿ, ವಿಲ್ಸನ್ ಕೆಎಂ, ಸಂಪಾದಕರು. ಪೀಡಿಯಾಟ್ರಿಕ್ಸ್ನ ನೆಲ್ಸನ್ ಪಠ್ಯಪುಸ್ತಕ. 21 ನೇ ಆವೃತ್ತಿ. ಫಿಲಡೆಲ್ಫಿಯಾ, ಪಿಎ: ಎಲ್ಸೆವಿಯರ್; 2020: ಅಧ್ಯಾಯ 722.

ಮದನ್-ಖೇತಾರ್ಪಾಲ್ ಎಸ್, ಅರ್ನಾಲ್ಡ್ ಜಿ. ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಮತ್ತು ಡಿಸ್ಮಾರ್ಫಿಕ್ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳು. ಇನ್: ಜಿಟೆಲ್ಲಿ, ಬಿಜೆ, ಮ್ಯಾಕ್‌ಇಂಟೈರ್ ಎಸ್‌ಸಿ, ನೋವಾಲ್ಕ್ ಎಜೆ, ಸಂಪಾದಕರು. ಜಿಟೆಲ್ಲಿ ಮತ್ತು ಡೇವಿಸ್ ಅಟ್ಲಾಸ್ ಆಫ್ ಪೀಡಿಯಾಟ್ರಿಕ್ ಡಯಾಗ್ನೋಸಿಸ್. 7 ನೇ ಆವೃತ್ತಿ. ಫಿಲಡೆಲ್ಫಿಯಾ, ಪಿಎ: ಎಲ್ಸೆವಿಯರ್; 2018: ಅಧ್ಯಾಯ 1.

ಪಯರಿಟ್ಜ್ ಆರ್‌ಇ. ಸಂಯೋಜಕ ಅಂಗಾಂಶದ ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಗಳು. ಇನ್: ಗೋಲ್ಡ್ಮನ್ ಎಲ್, ಶಾಫರ್ ಎಐ, ಸಂಪಾದಕರು. ಗೋಲ್ಡ್ಮನ್-ಸೆಸಿಲ್ ಮೆಡಿಸಿನ್. 26 ನೇ ಆವೃತ್ತಿ. ಫಿಲಡೆಲ್ಫಿಯಾ, ಪಿಎ: ಎಲ್ಸೆವಿಯರ್; 2020: ಅಧ್ಯಾಯ 244.