ಟರ್ನರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್

ಟರ್ನರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದ್ದು, ಇದರಲ್ಲಿ ಹೆಣ್ಣು ಸಾಮಾನ್ಯ ಜೋಡಿ ಎಕ್ಸ್ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವುದಿಲ್ಲ.

ಮಾನವ ವರ್ಣತಂತುಗಳ ವಿಶಿಷ್ಟ ಸಂಖ್ಯೆ 46. ವರ್ಣತಂತುಗಳು ನಿಮ್ಮ ಎಲ್ಲಾ ಜೀನ್‌ಗಳು ಮತ್ತು ಡಿಎನ್‌ಎ, ದೇಹದ ಬಿಲ್ಡಿಂಗ್ ಬ್ಲಾಕ್‌ಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತವೆ. ಈ ಎರಡು ವರ್ಣತಂತುಗಳು, ಲೈಂಗಿಕ ವರ್ಣತಂತುಗಳು, ನೀವು ಹುಡುಗ ಅಥವಾ ಹುಡುಗಿಯಾಗುತ್ತೀರಾ ಎಂದು ನಿರ್ಧರಿಸುತ್ತದೆ.

• ಹೆಣ್ಣು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಒಂದೇ ರೀತಿಯ ಲೈಂಗಿಕ ವರ್ಣತಂತುಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ, ಇದನ್ನು XX ಎಂದು ಬರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ.
• ಗಂಡುಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಎಕ್ಸ್ ಮತ್ತು ವೈ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಇದೆ (ಎಕ್ಸ್‌ವೈ ಎಂದು ಬರೆಯಲಾಗಿದೆ).

ಟರ್ನರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನಲ್ಲಿ, ಜೀವಕೋಶಗಳು ಎಕ್ಸ್ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ನ ಎಲ್ಲಾ ಅಥವಾ ಭಾಗವನ್ನು ಕಳೆದುಕೊಂಡಿವೆ. ಈ ಸ್ಥಿತಿ ಸ್ತ್ರೀಯರಲ್ಲಿ ಮಾತ್ರ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ. ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ, ಟರ್ನರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಹೆಣ್ಣು ಕೇವಲ 1 ಎಕ್ಸ್ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಅನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ. ಇತರರು 2 ಎಕ್ಸ್ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರಬಹುದು, ಆದರೆ ಅವುಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದು ಅಪೂರ್ಣವಾಗಿದೆ. ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ, ಹೆಣ್ಣು 2 ಎಕ್ಸ್ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳೊಂದಿಗೆ ಕೆಲವು ಕೋಶಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ, ಆದರೆ ಇತರ ಜೀವಕೋಶಗಳು ಕೇವಲ 1 ಅನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತವೆ.

ತಲೆ ಮತ್ತು ಕತ್ತಿನ ಸಂಭವನೀಯ ಆವಿಷ್ಕಾರಗಳು:

• ಕಿವಿಗಳು ಕಡಿಮೆ-ಸೆಟ್.
• ಕುತ್ತಿಗೆ ಅಗಲವಾಗಿ ಅಥವಾ ವೆಬ್ ತರಹ ಕಾಣುತ್ತದೆ.
• ಬಾಯಿಯ ಮೇಲ್ of ಾವಣಿಯು ಕಿರಿದಾಗಿದೆ (ಹೆಚ್ಚಿನ ಅಂಗುಳ).
• ತಲೆಯ ಹಿಂಭಾಗದಲ್ಲಿ ಹೇರ್ಲೈನ್ ​​ಕಡಿಮೆ.
• ಕೆಳಗಿನ ದವಡೆ ಕಡಿಮೆ ಮತ್ತು ಮಸುಕಾಗುವಂತೆ ಕಾಣುತ್ತದೆ (ಹಿಮ್ಮೆಟ್ಟುತ್ತದೆ).
• ಕಣ್ಣುರೆಪ್ಪೆಗಳು ಮತ್ತು ಒಣಗಿದ ಕಣ್ಣುಗಳು.

ಇತರ ಸಂಶೋಧನೆಗಳು ಇವುಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರಬಹುದು:

• ಬೆರಳುಗಳು ಮತ್ತು ಕಾಲ್ಬೆರಳುಗಳು ಚಿಕ್ಕದಾಗಿರುತ್ತವೆ.
• ಶಿಶುಗಳಲ್ಲಿ ಕೈ ಕಾಲುಗಳು len ದಿಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ.
• ಉಗುರುಗಳು ಕಿರಿದಾಗಿರುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಮೇಲಕ್ಕೆ ತಿರುಗುತ್ತವೆ.
• ಎದೆ ವಿಶಾಲ ಮತ್ತು ಸಮತಟ್ಟಾಗಿದೆ. ಮೊಲೆತೊಟ್ಟುಗಳು ಹೆಚ್ಚು ವ್ಯಾಪಕವಾಗಿ ಅಂತರದಲ್ಲಿ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ.
• ಜನನದ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಎತ್ತರವು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಸರಾಸರಿಗಿಂತ ಚಿಕ್ಕದಾಗಿದೆ.

ಟರ್ನರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಮಗು ಒಂದೇ ವಯಸ್ಸು ಮತ್ತು ಲೈಂಗಿಕತೆ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳಿಗಿಂತ ಚಿಕ್ಕದಾಗಿದೆ. ಇದನ್ನು ಸಣ್ಣ ನಿಲುವು ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. 11 ವರ್ಷಕ್ಕಿಂತ ಮೊದಲು ಹುಡುಗಿಯರಲ್ಲಿ ಈ ಸಮಸ್ಯೆಯನ್ನು ಗಮನಿಸದೇ ಇರಬಹುದು.

ಪ್ರೌ er ಾವಸ್ಥೆಯು ಇಲ್ಲದಿರಬಹುದು ಅಥವಾ ಪೂರ್ಣಗೊಳ್ಳದಿರಬಹುದು. ಪ್ರೌ er ಾವಸ್ಥೆಯು ಸಂಭವಿಸಿದಲ್ಲಿ, ಅದು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಸಾಮಾನ್ಯ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುತ್ತದೆ. ಪ್ರೌ er ಾವಸ್ಥೆಯ ವಯಸ್ಸಿನ ನಂತರ, ಸ್ತ್ರೀ ಹಾರ್ಮೋನುಗಳೊಂದಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡದ ಹೊರತು, ಈ ಸಂಶೋಧನೆಗಳು ಕಂಡುಬರಬಹುದು:

• ಪ್ಯುಬಿಕ್ ಕೂದಲು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಇರುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿರುತ್ತದೆ.
• ಸ್ತನ ಬೆಳವಣಿಗೆ ಸಂಭವಿಸುವುದಿಲ್ಲ.
• ಮುಟ್ಟಿನ ಅವಧಿಗಳು ಇರುವುದಿಲ್ಲ ಅಥವಾ ತುಂಬಾ ಹಗುರವಾಗಿರುತ್ತವೆ.
• ಯೋನಿ ಶುಷ್ಕತೆ ಮತ್ತು ಸಂಭೋಗದೊಂದಿಗೆ ನೋವು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ.
• ಬಂಜೆತನ.

ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ, ವಯಸ್ಕರ ತನಕ ಟರ್ನರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಮಾಡಲಾಗುವುದಿಲ್ಲ. ಮಹಿಳೆಯು ತುಂಬಾ ಬೆಳಕು ಅಥವಾ ಮುಟ್ಟಿನ ಅವಧಿ ಮತ್ತು ಗರ್ಭಿಣಿಯಾಗುವ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವುದರಿಂದ ಇದನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಬಹುದು.

ಟರ್ನರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ಜೀವನದ ಯಾವುದೇ ಹಂತದಲ್ಲಿ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡಬಹುದು.

ಇದನ್ನು ಜನನದ ಮೊದಲು ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡಬಹುದು:

• ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ಪರೀಕ್ಷೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ವರ್ಣತಂತು ವಿಶ್ಲೇಷಣೆ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ.
• ಸಿಸ್ಟಿಕ್ ಹೈಗ್ರೊಮಾ ಎನ್ನುವುದು ತಲೆ ಮತ್ತು ಕುತ್ತಿಗೆ ಪ್ರದೇಶದಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಸಂಭವಿಸುವ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಾಗಿದೆ. ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ನಲ್ಲಿ ಈ ಶೋಧನೆಯನ್ನು ಕಾಣಬಹುದು ಮತ್ತು ಹೆಚ್ಚಿನ ಪರೀಕ್ಷೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ.

ಆರೋಗ್ಯ ರಕ್ಷಣೆ ನೀಡುಗರು ದೈಹಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಮಾಡುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು ವಿಲಕ್ಷಣ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಚಿಹ್ನೆಗಳನ್ನು ಹುಡುಕುತ್ತಾರೆ. ಟರ್ನರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಶಿಶುಗಳು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಕೈ ಮತ್ತು ಕಾಲುಗಳನ್ನು len ದಿಕೊಳ್ಳುತ್ತಾರೆ.

ಕೆಳಗಿನ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಮಾಡಬಹುದು:

• ರಕ್ತದ ಹಾರ್ಮೋನ್ ಮಟ್ಟಗಳು (ಲ್ಯುಟೈನೈಜಿಂಗ್ ಹಾರ್ಮೋನ್, ಈಸ್ಟ್ರೊಜೆನ್ ಮತ್ತು ಕೋಶಕ-ಉತ್ತೇಜಿಸುವ ಹಾರ್ಮೋನ್)
• ಎಕೋಕಾರ್ಡಿಯೋಗ್ರಾಮ್
• ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪಿಂಗ್
• ಎದೆಯ ಎಂಆರ್ಐ
• ಸಂತಾನೋತ್ಪತ್ತಿ ಅಂಗಗಳು ಮತ್ತು ಮೂತ್ರಪಿಂಡಗಳ ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್
• ಶ್ರೋಣಿಯ ಪರೀಕ್ಷೆ

ನಿಯತಕಾಲಿಕವಾಗಿ ಮಾಡಬಹುದಾದ ಇತರ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು:

• ರಕ್ತದೊತ್ತಡ ತಪಾಸಣೆ
• ಥೈರಾಯ್ಡ್ ತಪಾಸಣೆ
• ಲಿಪಿಡ್ ಮತ್ತು ಗ್ಲೂಕೋಸ್ಗಾಗಿ ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು
• ಹಿಯರಿಂಗ್ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್
• ಕಣ್ಣಿನ ಪರೀಕ್ಷೆ
• ಮೂಳೆ ಸಾಂದ್ರತೆಯ ಪರೀಕ್ಷೆ

ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಹಾರ್ಮೋನ್ ಟರ್ನರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಮಗುವಿಗೆ ಎತ್ತರವಾಗಿ ಬೆಳೆಯಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ.

ಹುಡುಗಿ 12 ಅಥವಾ 13 ವರ್ಷದವಳಿದ್ದಾಗ ಈಸ್ಟ್ರೊಜೆನ್ ಮತ್ತು ಇತರ ಹಾರ್ಮೋನುಗಳನ್ನು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಪ್ರಾರಂಭಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

• ಇವು ಸ್ತನಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆ, ಪ್ಯುಬಿಕ್ ಕೂದಲು, ಇತರ ಲೈಂಗಿಕ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳು ಮತ್ತು ಎತ್ತರದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯನ್ನು ಪ್ರಚೋದಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ.
• Op ತುಬಂಧದ ವಯಸ್ಸಿನವರೆಗೆ ಈಸ್ಟ್ರೊಜೆನ್ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಜೀವನದ ಮೂಲಕ ಮುಂದುವರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಗರ್ಭಿಣಿಯಾಗಲು ಬಯಸುವ ಟರ್ನರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಮಹಿಳೆಯರು ದಾನಿ ಮೊಟ್ಟೆಯನ್ನು ಬಳಸುವುದನ್ನು ಪರಿಗಣಿಸಬಹುದು.

ಟರ್ನರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಮಹಿಳೆಯರಿಗೆ ಈ ಕೆಳಗಿನ ಆರೋಗ್ಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳಿಗೆ ಕಾಳಜಿ ಅಥವಾ ಮೇಲ್ವಿಚಾರಣೆ ಅಗತ್ಯವಾಗಬಹುದು:

• ಕೆಲಾಯ್ಡ್ ರಚನೆ
• ಕಿವುಡುತನ
• ತೀವ್ರ ರಕ್ತದೊತ್ತಡ
• ಮಧುಮೇಹ
• ಮೂಳೆಗಳ ತೆಳುವಾಗುವುದು (ಆಸ್ಟಿಯೊಪೊರೋಸಿಸ್)
• ಮಹಾಪಧಮನಿಯ ಅಗಲೀಕರಣ ಮತ್ತು ಮಹಾಪಧಮನಿಯ ಕವಾಟದ ಕಿರಿದಾಗುವಿಕೆ
• ಕಣ್ಣಿನ ಪೊರೆ
• ಬೊಜ್ಜು

ಇತರ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು ಇವುಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರಬಹುದು:

• ತೂಕ ನಿರ್ವಹಣೆ
• ವ್ಯಾಯಾಮ
• ಪ್ರೌ .ಾವಸ್ಥೆಗೆ ಪರಿವರ್ತನೆ
• ಬದಲಾವಣೆಗಳ ಮೇಲೆ ಒತ್ತಡ ಮತ್ತು ಖಿನ್ನತೆ

ಟರ್ನರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇರುವವರು ತಮ್ಮ ಪೂರೈಕೆದಾರರಿಂದ ಎಚ್ಚರಿಕೆಯಿಂದ ಮೇಲ್ವಿಚಾರಣೆ ಮಾಡಿದಾಗ ಸಾಮಾನ್ಯ ಜೀವನವನ್ನು ಹೊಂದಬಹುದು.

ಇತರ ಆರೋಗ್ಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು ಇವುಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರಬಹುದು:

• ಥೈರಾಯ್ಡಿಟಿಸ್
• ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ತೊಂದರೆಗಳು
• ಮಧ್ಯ ಕಿವಿ ಸೋಂಕು
• ಸ್ಕೋಲಿಯೋಸಿಸ್

ಟರ್ನರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ತಡೆಯಲು ಯಾವುದೇ ಮಾರ್ಗವಿಲ್ಲ.

ಬೊನ್ನೆವಿ-ಉಲ್ರಿಚ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್; ಗೊನಾಡಲ್ ಡಿಸ್ಜೆನೆಸಿಸ್; ಮೊನೊಸೊಮಿ ಎಕ್ಸ್; XO

• ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪಿಂಗ್

ಬಸಿನೊ ಸಿಎ, ಲೀ ಬಿ. ಸೈಟೊಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ಇನ್: ಕ್ಲೈಗ್ಮನ್ ಆರ್ಎಂ, ಸೇಂಟ್ ಗೇಮ್ ಜೆಡಬ್ಲ್ಯೂ, ಬ್ಲಮ್ ಎನ್ಜೆ, ಶಾ ಎಸ್ಎಸ್, ಟಾಸ್ಕರ್ ಆರ್ಸಿ, ವಿಲ್ಸನ್ ಕೆಎಂ, ಸಂಪಾದಕರು. ಪೀಡಿಯಾಟ್ರಿಕ್ಸ್ನ ನೆಲ್ಸನ್ ಪಠ್ಯಪುಸ್ತಕ. 21 ನೇ ಆವೃತ್ತಿ. ಫಿಲಡೆಲ್ಫಿಯಾ, ಪಿಎ: ಎಲ್ಸೆವಿಯರ್; 2020: ಅಧ್ಯಾಯ 98.

ಸೊರ್ಬರಾ ಜೆಸಿ, ವೆರೆಟ್ ಡಿಕೆ. ಲೈಂಗಿಕ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು. ಇನ್: ಮಾರ್ಟಿನ್ ಆರ್ಜೆ, ಫ್ಯಾನರಾಫ್ ಎಎ, ವಾಲ್ಷ್ ಎಂಸಿ, ಸಂಪಾದಕರು. ಫ್ಯಾನರಾಫ್ ಮತ್ತು ಮಾರ್ಟಿನ್ ನಿಯೋನಾಟಲ್-ಪೆರಿನಾಟಲ್ ಮೆಡಿಸಿನ್. 11 ನೇ ಆವೃತ್ತಿ. ಫಿಲಡೆಲ್ಫಿಯಾ, ಪಿಎ: ಎಲ್ಸೆವಿಯರ್; 2020: ಅಧ್ಯಾಯ 89.

ಸ್ಟೈನ್ ಡಿಎಂ. ಪ್ರೌ ty ಾವಸ್ಥೆಯ ಶರೀರಶಾಸ್ತ್ರ ಮತ್ತು ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು. ಇನ್: ಮೆಲ್ಮೆಡ್ ಎಸ್, ಆಚಸ್ ಆರ್ಜೆ, ಗೋಲ್ಡ್ಫೈನ್ ಎಬಿ, ಕೊಯೆನಿಗ್ ಆರ್ಜೆ, ರೋಸೆನ್ ಸಿಜೆ, ಸಂಪಾದಕರು. ವಿಲಿಯಮ್ಸ್ ಟೆಕ್ಸ್ಟ್‌ಬುಕ್ ಆಫ್ ಎಂಡೋಕ್ರೈನಾಲಜಿ. 14 ನೇ ಆವೃತ್ತಿ. ಫಿಲಡೆಲ್ಫಿಯಾ, ಪಿಎ: ಎಲ್ಸೆವಿಯರ್; 2020: ಅಧ್ಯಾಯ 26.