ಮ್ಯಾಪಲ್ ಸಿರಪ್ ಮೂತ್ರ ರೋಗ
ಮ್ಯಾಪಲ್ ಸಿರಪ್ ಮೂತ್ರ ರೋಗ (ಎಂಎಸ್‌ಯುಡಿ) ಒಂದು ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದ್ದು, ಇದರಲ್ಲಿ ದೇಹವು ಪ್ರೋಟೀನ್‌ಗಳ ಕೆಲವು ಭಾಗಗಳನ್ನು ಒಡೆಯಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ. ಈ ಸ್ಥಿತಿಯ ಜನರ ಮೂತ್ರವು ಮೇಪಲ್ ಸಿರಪ್ನಂತೆ ವಾಸನೆಯನ್ನು ನೀಡುತ್ತದೆ.
ಮ್ಯಾಪಲ್ ಸಿರಪ್ ಮೂತ್ರ ರೋಗ (ಎಂಎಸ್‌ಯುಡಿ) ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆದಿದೆ, ಅಂದರೆ ಇದು ಕುಟುಂಬಗಳ ಮೂಲಕ ಹಾದುಹೋಗುತ್ತದೆ. ಇದು 3 ವಂಶವಾಹಿಗಳಲ್ಲಿ 1 ರಲ್ಲಿನ ದೋಷದಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಜನರು ಲ್ಯುಸಿನ್, ಐಸೊಲ್ಯೂಸಿನ್ ಮತ್ತು ವ್ಯಾಲೈನ್ ಎಂಬ ಅಮೈನೋ ಆಮ್ಲಗಳನ್ನು ಒಡೆಯಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ. ಇದು ರಕ್ತದಲ್ಲಿ ಈ ರಾಸಾಯನಿಕಗಳ ರಚನೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ.
ಅತ್ಯಂತ ತೀವ್ರವಾದ ರೂಪದಲ್ಲಿ, ದೈಹಿಕ ಒತ್ತಡದ ಸಮಯದಲ್ಲಿ (ಸೋಂಕು, ಜ್ವರ ಅಥವಾ ದೀರ್ಘಕಾಲದವರೆಗೆ ತಿನ್ನುವುದಿಲ್ಲ) ಎಂಎಸ್‌ಯುಡಿ ಮೆದುಳಿಗೆ ಹಾನಿ ಮಾಡುತ್ತದೆ.
ಕೆಲವು ರೀತಿಯ ಎಂಎಸ್‌ಯುಡಿ ಸೌಮ್ಯ ಅಥವಾ ಬಂದು ಹೋಗುತ್ತದೆ. ಸೌಮ್ಯ ಸ್ವರೂಪದಲ್ಲಿಯೂ ಸಹ, ದೈಹಿಕ ಒತ್ತಡದ ಪುನರಾವರ್ತಿತ ಅವಧಿಗಳು ಮಾನಸಿಕ ಅಂಗವೈಕಲ್ಯ ಮತ್ತು ಹೆಚ್ಚಿನ ಮಟ್ಟದ ಲ್ಯುಸಿನ್ ಅನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡಬಹುದು.
ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು:
- ಕೋಮಾ
- ಆಹಾರದ ತೊಂದರೆಗಳು
- ಆಲಸ್ಯ
- ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳು
- ಮೇಪಲ್ ಸಿರಪ್ನಂತೆ ವಾಸನೆ ಮಾಡುವ ಮೂತ್ರ
- ವಾಂತಿ
ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸಲು ಈ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಮಾಡಬಹುದು:
- ಪ್ಲಾಸ್ಮಾ ಅಮೈನೊ ಆಸಿಡ್ ಪರೀಕ್ಷೆ
- ಮೂತ್ರ ಸಾವಯವ ಆಮ್ಲ ಪರೀಕ್ಷೆ
- ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆ
ಕೀಟೋಸಿಸ್ (ಕೀಟೋನ್‌ಗಳ ರಚನೆ, ಕೊಬ್ಬನ್ನು ಸುಡುವ ಉಪ-ಉತ್ಪನ್ನ) ಮತ್ತು ರಕ್ತದಲ್ಲಿನ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಆಮ್ಲ (ಆಸಿಡೋಸಿಸ್) ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಕಂಡುಬರುತ್ತವೆ.
ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಿದಾಗ, ಮತ್ತು ಕಂತುಗಳ ಸಮಯದಲ್ಲಿ, ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಪ್ರೋಟೀನ್ ಮುಕ್ತ ಆಹಾರವನ್ನು ಸೇವಿಸುವುದನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ. ದ್ರವಗಳು, ಸಕ್ಕರೆಗಳು ಮತ್ತು ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಕೊಬ್ಬುಗಳನ್ನು ಅಭಿಧಮನಿ (IV) ಮೂಲಕ ನೀಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ನಿಮ್ಮ ರಕ್ತದಲ್ಲಿನ ಅಸಹಜ ಪದಾರ್ಥಗಳ ಮಟ್ಟವನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡಲು ನಿಮ್ಮ ಹೊಟ್ಟೆ ಅಥವಾ ರಕ್ತನಾಳದ ಮೂಲಕ ಡಯಾಲಿಸಿಸ್ ಮಾಡಬಹುದು.
ದೀರ್ಘಕಾಲೀನ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗೆ ವಿಶೇಷ ಆಹಾರದ ಅಗತ್ಯವಿದೆ. ಶಿಶುಗಳಿಗೆ, ಆಹಾರವು ಕಡಿಮೆ ಮಟ್ಟದ ಅಮೈನೊ ಆಮ್ಲಗಳಾದ ಲ್ಯುಸಿನ್, ಐಸೊಲ್ಯೂಸಿನ್ ಮತ್ತು ವ್ಯಾಲೈನ್ ಹೊಂದಿರುವ ಸೂತ್ರವನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿದೆ. ಈ ಸ್ಥಿತಿಯ ಜನರು ಜೀವನಕ್ಕಾಗಿ ಈ ಅಮೈನೋ ಆಮ್ಲಗಳಲ್ಲಿ ಕಡಿಮೆ ಆಹಾರದಲ್ಲಿರಬೇಕು.
ನರಮಂಡಲದ (ನರವೈಜ್ಞಾನಿಕ) ಹಾನಿಯನ್ನು ತಡೆಗಟ್ಟಲು ಈ ಆಹಾರವನ್ನು ಯಾವಾಗಲೂ ಅನುಸರಿಸುವುದು ಬಹಳ ಮುಖ್ಯ. ಇದಕ್ಕೆ ಆಗಾಗ್ಗೆ ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಮತ್ತು ನೋಂದಾಯಿತ ಆಹಾರ ತಜ್ಞ ಮತ್ತು ವೈದ್ಯರ ನಿಕಟ ಮೇಲ್ವಿಚಾರಣೆಯ ಅಗತ್ಯವಿರುತ್ತದೆ, ಜೊತೆಗೆ ಈ ಸ್ಥಿತಿಯ ಮಕ್ಕಳ ಪೋಷಕರ ಸಹಕಾರವೂ ಅಗತ್ಯವಾಗಿರುತ್ತದೆ.
ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡದಿದ್ದರೆ ಈ ರೋಗವು ಜೀವಕ್ಕೆ ಅಪಾಯಕಾರಿ.
ಆಹಾರದ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯೊಂದಿಗೆ ಸಹ, ಒತ್ತಡದ ಸಂದರ್ಭಗಳು ಮತ್ತು ಅನಾರೋಗ್ಯವು ಇನ್ನೂ ಹೆಚ್ಚಿನ ಮಟ್ಟದ ಅಮೈನೋ ಆಮ್ಲಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು. ಈ ಸಂಚಿಕೆಗಳಲ್ಲಿ ಸಾವು ಸಂಭವಿಸಬಹುದು. ಕಟ್ಟುನಿಟ್ಟಾದ ಆಹಾರ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯಿಂದ, ಮಕ್ಕಳು ಪ್ರೌ th ಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಬೆಳೆದಿದ್ದಾರೆ ಮತ್ತು ಆರೋಗ್ಯವಾಗಿರಬಹುದು.
ಈ ತೊಂದರೆಗಳು ಸಂಭವಿಸಬಹುದು:
- ನರವೈಜ್ಞಾನಿಕ ಹಾನಿ
- ಕೋಮಾ
- ಸಾವು
- ಮಾನಸಿಕ ಅಂಗವೈಕಲ್ಯ
ನೀವು MSUD ಯ ಕುಟುಂಬದ ಇತಿಹಾಸವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರೆ ಮತ್ತು ಕುಟುಂಬವನ್ನು ಪ್ರಾರಂಭಿಸಲು ಯೋಜಿಸುತ್ತಿದ್ದರೆ ನಿಮ್ಮ ಆರೋಗ್ಯ ರಕ್ಷಣೆ ನೀಡುಗರಿಗೆ ಕರೆ ಮಾಡಿ. ನೀವು ನವಜಾತ ಶಿಶುವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರೆ ಮೇಪಲ್ ಸಿರಪ್ ಮೂತ್ರದ ಕಾಯಿಲೆಯ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರೆ ಈಗಿನಿಂದಲೇ ನಿಮ್ಮ ಪೂರೈಕೆದಾರರನ್ನು ಕರೆ ಮಾಡಿ.
ಮಕ್ಕಳನ್ನು ಹೊಂದಲು ಬಯಸುವ ಮತ್ತು ಮೇಪಲ್ ಸಿರಪ್ ಮೂತ್ರದ ಕಾಯಿಲೆಯ ಕುಟುಂಬದ ಇತಿಹಾಸ ಹೊಂದಿರುವ ಜನರಿಗೆ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಕೌನ್ಸೆಲಿಂಗ್ ಅನ್ನು ಸೂಚಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಅನೇಕ ರಾಜ್ಯಗಳು ಈಗ ಎಲ್ಲಾ ನವಜಾತ ಶಿಶುಗಳನ್ನು ಎಂಎಸ್‌ಯುಡಿಗಾಗಿ ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆಯೊಂದಿಗೆ ಪರೀಕ್ಷಿಸುತ್ತವೆ.
ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಎಂಎಸ್‌ಯುಡಿ ಇರಬಹುದು ಎಂದು ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ತೋರಿಸಿದರೆ, ರೋಗವನ್ನು ದೃ to ೀಕರಿಸಲು ಅಮೈನೊ ಆಸಿಡ್ ಮಟ್ಟವನ್ನು ಅನುಸರಿಸುವ ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಈಗಿನಿಂದಲೇ ಮಾಡಬೇಕು.
ಎಂಎಸ್‌ಯುಡಿ
ಗಲ್ಲಾಘರ್ ಆರ್ಸಿ, ಎನ್ಸ್ ಜಿಎಂ, ಕೋವನ್ ಟಿಎಂ, ಮೆಂಡೆಲ್‌ಸೊನ್ ಬಿ, ಪ್ಯಾಕ್‌ಮ್ಯಾನ್ ಎಸ್. ಅಮೈನೊಆಸಿಡೆಮಿಯಾಸ್ ಮತ್ತು ಸಾವಯವ ಅಸಿಡೆಮಿಯಾಸ್. ಇನ್: ಸ್ವೈಮಾನ್ ಕೆಎಫ್, ಅಶ್ವಾಲ್ ಎಸ್, ಫೆರಿಯೊರೊ ಡಿಎಂ, ಮತ್ತು ಇತರರು, ಸಂಪಾದಕರು. ಸ್ವೈಮಾನ್ಸ್ ಪೀಡಿಯಾಟ್ರಿಕ್ ನ್ಯೂರಾಲಜಿ: ಪ್ರಿನ್ಸಿಪಲ್ಸ್ ಅಂಡ್ ಪ್ರಾಕ್ಟೀಸ್. 6 ನೇ ಆವೃತ್ತಿ. ಫಿಲಡೆಲ್ಫಿಯಾ, ಪಿಎ: ಎಲ್ಸೆವಿಯರ್; 2017: ಅಧ್ಯಾಯ 37.
ಕ್ಲೈಗ್ಮನ್ ಆರ್ಎಂ, ಸೇಂಟ್ ಗೇಮ್ ಜೆಡಬ್ಲ್ಯೂ, ಬ್ಲಮ್ ಎನ್ಜೆ, ಶಾ ಎಸ್ಎಸ್, ಟಾಸ್ಕರ್ ಆರ್ಸಿ, ವಿಲ್ಸನ್ ಕೆಎಂ. ಅಮೈನೋ ಆಮ್ಲಗಳ ಚಯಾಪಚಯ ಕ್ರಿಯೆಯಲ್ಲಿನ ದೋಷಗಳು. ಇನ್: ಕ್ಲೈಗ್ಮನ್ ಆರ್ಎಂ, ಸೇಂಟ್ ಗೇಮ್ ಜೆಡಬ್ಲ್ಯೂ, ಬ್ಲಮ್ ಎನ್ಜೆ, ಶಾ ಎಸ್ಎಸ್, ಟಾಸ್ಕರ್ ಆರ್ಸಿ, ವಿಲ್ಸನ್ ಕೆಎಂ, ಸಂಪಾದಕರು. ಪೀಡಿಯಾಟ್ರಿಕ್ಸ್ನ ನೆಲ್ಸನ್ ಪಠ್ಯಪುಸ್ತಕ. 21 ನೇ ಆವೃತ್ತಿ. ಫಿಲಡೆಲ್ಫಿಯಾ, ಪಿಎ: ಎಲ್ಸೆವಿಯರ್; 2020: ಅಧ್ಯಾಯ 103.
ಮೆರಿಟ್ ಜೆಎಲ್, ಗಲ್ಲಾಘರ್ ಆರ್ಸಿ. ಕಾರ್ಬೋಹೈಡ್ರೇಟ್, ಅಮೋನಿಯಾ, ಅಮೈನೊ ಆಸಿಡ್ ಮತ್ತು ಸಾವಯವ ಆಮ್ಲ ಚಯಾಪಚಯ ಕ್ರಿಯೆಯ ಜನ್ಮಜಾತ ದೋಷಗಳು. ಇನ್: ಗ್ಲೀಸನ್ ಸಿಎ, ಜುಲ್ ಎಸ್ಇ, ಸಂಪಾದಕರು. ನವಜಾತ ಶಿಶುವಿನ ಆವೆರಿಯ ಕಾಯಿಲೆಗಳು. 10 ನೇ ಆವೃತ್ತಿ. ಫಿಲಡೆಲ್ಫಿಯಾ, ಪಿಎ: ಎಲ್ಸೆವಿಯರ್; 2018: ಅಧ್ಯಾಯ 22.
ಜನಪ್ರಿಯ
ಇಯೊಸಿನೊಫಿಲಿಕ್ ಅನ್ನನಾಳ