ಆನುವಂಶಿಕ ಫ್ರಕ್ಟೋಸ್ ಅಸಹಿಷ್ಣುತೆ

ಆನುವಂಶಿಕ ಫ್ರಕ್ಟೋಸ್ ಅಸಹಿಷ್ಣುತೆಯು ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದ್ದು, ಇದರಲ್ಲಿ ವ್ಯಕ್ತಿಗೆ ಫ್ರಕ್ಟೋಸ್ ಅನ್ನು ಒಡೆಯಲು ಬೇಕಾದ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಇರುವುದಿಲ್ಲ. ಫ್ರಕ್ಟೋಸ್ ಒಂದು ಹಣ್ಣಿನ ಸಕ್ಕರೆಯಾಗಿದ್ದು ಅದು ದೇಹದಲ್ಲಿ ನೈಸರ್ಗಿಕವಾಗಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ. ಮಾನವ ನಿರ್ಮಿತ ಫ್ರಕ್ಟೋಸ್ ಅನ್ನು ಮಗುವಿನ ಆಹಾರ ಮತ್ತು ಪಾನೀಯಗಳು ಸೇರಿದಂತೆ ಅನೇಕ ಆಹಾರಗಳಲ್ಲಿ ಸಿಹಿಕಾರಕವಾಗಿ ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ದೇಹವು ಅಲ್ಡೋಲೇಸ್ ಬಿ ಎಂಬ ಕಿಣ್ವವನ್ನು ಕಳೆದುಕೊಂಡಾಗ ಈ ಸ್ಥಿತಿ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಫ್ರಕ್ಟೋಸ್ ಅನ್ನು ಒಡೆಯಲು ಈ ವಸ್ತುವಿನ ಅಗತ್ಯವಿದೆ.

ಈ ವಸ್ತುವಿಲ್ಲದ ವ್ಯಕ್ತಿಯು ಫ್ರಕ್ಟೋಸ್ ಅಥವಾ ಸುಕ್ರೋಸ್ (ಕಬ್ಬು ಅಥವಾ ಬೀಟ್ ಸಕ್ಕರೆ, ಟೇಬಲ್ ಸಕ್ಕರೆ) ತಿನ್ನುತ್ತಿದ್ದರೆ, ದೇಹದಲ್ಲಿ ಸಂಕೀರ್ಣ ರಾಸಾಯನಿಕ ಬದಲಾವಣೆಗಳು ಸಂಭವಿಸುತ್ತವೆ. ದೇಹವು ಸಂಗ್ರಹಿಸಿದ ಸಕ್ಕರೆಯ ರೂಪವನ್ನು (ಗ್ಲೈಕೊಜೆನ್) ಗ್ಲೂಕೋಸ್ ಆಗಿ ಬದಲಾಯಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ. ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ, ರಕ್ತದಲ್ಲಿನ ಸಕ್ಕರೆ ಬೀಳುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಪಿತ್ತಜನಕಾಂಗದಲ್ಲಿ ಅಪಾಯಕಾರಿ ವಸ್ತುಗಳು ನಿರ್ಮಾಣಗೊಳ್ಳುತ್ತವೆ.

ಆನುವಂಶಿಕ ಫ್ರಕ್ಟೋಸ್ ಅಸಹಿಷ್ಣುತೆ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿರುತ್ತದೆ, ಅಂದರೆ ಇದನ್ನು ಕುಟುಂಬಗಳ ಮೂಲಕ ರವಾನಿಸಬಹುದು. ಇಬ್ಬರೂ ಪೋಷಕರು ಅಲ್ಡೋಲೇಸ್ ಬಿ ಜೀನ್‌ನ ಕೆಲಸ ಮಾಡದ ನಕಲನ್ನು ಒಯ್ಯುತ್ತಿದ್ದರೆ, ಅವರ ಪ್ರತಿಯೊಬ್ಬ ಮಕ್ಕಳಿಗೂ 25% (4 ರಲ್ಲಿ 1) ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಅವಕಾಶವಿದೆ.

ಮಗು ಆಹಾರ ಅಥವಾ ಸೂತ್ರವನ್ನು ತಿನ್ನಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸಿದ ನಂತರ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಕಾಣಬಹುದು.

ಫ್ರಕ್ಟೋಸ್ ಅಸಹಿಷ್ಣುತೆಯ ಆರಂಭಿಕ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಗ್ಯಾಲಕ್ಟೋಸೀಮಿಯಾ (ಸಕ್ಕರೆ ಗ್ಯಾಲಕ್ಟೋಸ್ ಅನ್ನು ಬಳಸಲು ಅಸಮರ್ಥತೆ) ಯಂತೆಯೇ ಇರುತ್ತವೆ. ನಂತರದ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಯಕೃತ್ತಿನ ಕಾಯಿಲೆಗೆ ಹೆಚ್ಚು ಸಂಬಂಧಿಸಿವೆ.

ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಒಳಗೊಂಡಿರಬಹುದು:

• ಸಮಾಧಾನಗಳು
• ಅತಿಯಾದ ನಿದ್ರೆ
• ಕಿರಿಕಿರಿ
• ಹಳದಿ ಚರ್ಮ ಅಥವಾ ಕಣ್ಣುಗಳ ಬಿಳಿ (ಕಾಮಾಲೆ)
• ಮಗುವಿನಂತೆ ಕಳಪೆ ಆಹಾರ ಮತ್ತು ಬೆಳವಣಿಗೆ, ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ಹೊಂದಲು ವಿಫಲವಾಗಿದೆ
• ಫ್ರಕ್ಟೋಸ್ ಅಥವಾ ಸುಕ್ರೋಸ್ ಹೊಂದಿರುವ ಹಣ್ಣುಗಳು ಮತ್ತು ಇತರ ಆಹಾರವನ್ನು ಸೇವಿಸಿದ ನಂತರ ತೊಂದರೆಗಳು
• ವಾಂತಿ

ದೈಹಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ತೋರಿಸಬಹುದು:

• ವಿಸ್ತರಿಸಿದ ಯಕೃತ್ತು ಮತ್ತು ಗುಲ್ಮ
• ಕಾಮಾಲೆ

ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ದೃ that ೀಕರಿಸುವ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಸೇರಿವೆ:

• ರಕ್ತ ಹೆಪ್ಪುಗಟ್ಟುವಿಕೆ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು
• ರಕ್ತದಲ್ಲಿನ ಸಕ್ಕರೆ ಪರೀಕ್ಷೆ
• ಕಿಣ್ವ ಅಧ್ಯಯನಗಳು
• ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆ
• ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಕಾರ್ಯ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು
• ಪಿತ್ತಜನಕಾಂಗದ ಕಾರ್ಯ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು
• ಪಿತ್ತಜನಕಾಂಗದ ಬಯಾಪ್ಸಿ
• ಯೂರಿಕ್ ಆಸಿಡ್ ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆ
• ಮೂತ್ರಶಾಸ್ತ್ರ

ರಕ್ತದಲ್ಲಿನ ಸಕ್ಕರೆ ಕಡಿಮೆ ಇರುತ್ತದೆ, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಫ್ರಕ್ಟೋಸ್ ಅಥವಾ ಸುಕ್ರೋಸ್ ಪಡೆದ ನಂತರ. ಯೂರಿಕ್ ಆಸಿಡ್ ಮಟ್ಟವು ಅಧಿಕವಾಗಿರುತ್ತದೆ.

ಫ್ರಕ್ಟೋಸ್ ಮತ್ತು ಸುಕ್ರೋಸ್ ಅನ್ನು ಆಹಾರದಿಂದ ತೆಗೆದುಹಾಕುವುದು ಹೆಚ್ಚಿನ ಜನರಿಗೆ ಪರಿಣಾಮಕಾರಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯಾಗಿದೆ. ತೊಡಕುಗಳಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಬಹುದು. ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಕೆಲವರು ತಮ್ಮ ರಕ್ತದಲ್ಲಿನ ಯೂರಿಕ್ ಆಮ್ಲದ ಮಟ್ಟವನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡಲು ಮತ್ತು ಗೌಟ್ ಅಪಾಯವನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡಲು take ಷಧಿ ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಬಹುದು.

ಆನುವಂಶಿಕ ಫ್ರಕ್ಟೋಸ್ ಅಸಹಿಷ್ಣುತೆ ಸೌಮ್ಯ ಅಥವಾ ತೀವ್ರವಾಗಿರಬಹುದು.

ಫ್ರಕ್ಟೋಸ್ ಮತ್ತು ಸುಕ್ರೋಸ್ ಅನ್ನು ತಪ್ಪಿಸುವುದು ಈ ಸ್ಥಿತಿಯ ಹೆಚ್ಚಿನ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಮುನ್ನರಿವು ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ ಒಳ್ಳೆಯದು.

ರೋಗದ ತೀವ್ರ ಸ್ವರೂಪ ಹೊಂದಿರುವ ಕೆಲವು ಮಕ್ಕಳು ತೀವ್ರ ಪಿತ್ತಜನಕಾಂಗದ ಕಾಯಿಲೆಯನ್ನು ಬೆಳೆಸುತ್ತಾರೆ. ಫ್ರಕ್ಟೋಸ್ ಮತ್ತು ಸುಕ್ರೋಸ್ ಅನ್ನು ಆಹಾರದಿಂದ ತೆಗೆದುಹಾಕುವುದರಿಂದ ಈ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ತೀವ್ರವಾದ ಪಿತ್ತಜನಕಾಂಗದ ಕಾಯಿಲೆ ತಡೆಯುವುದಿಲ್ಲ.

ಒಬ್ಬ ವ್ಯಕ್ತಿಯು ಎಷ್ಟು ಚೆನ್ನಾಗಿ ಮಾಡುತ್ತಾನೆ ಎಂಬುದರ ಮೇಲೆ ಅವಲಂಬಿತವಾಗಿರುತ್ತದೆ:

• ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಎಷ್ಟು ಬೇಗನೆ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ
• ಫ್ರಕ್ಟೋಸ್ ಮತ್ತು ಸುಕ್ರೋಸ್ ಅನ್ನು ಎಷ್ಟು ಬೇಗನೆ ಆಹಾರದಿಂದ ತೆಗೆದುಹಾಕಬಹುದು
• ದೇಹದಲ್ಲಿ ಕಿಣ್ವ ಎಷ್ಟು ಚೆನ್ನಾಗಿ ಕೆಲಸ ಮಾಡುತ್ತದೆ

ಈ ತೊಂದರೆಗಳು ಸಂಭವಿಸಬಹುದು:

• ಫ್ರಕ್ಟೋಸ್ ಹೊಂದಿರುವ ಆಹಾರವನ್ನು ಅವುಗಳ ಪರಿಣಾಮಗಳಿಂದ ತಪ್ಪಿಸುವುದು
• ರಕ್ತಸ್ರಾವ
• ಗೌಟ್
• ಫ್ರಕ್ಟೋಸ್ ಅಥವಾ ಸುಕ್ರೋಸ್ ಹೊಂದಿರುವ ಆಹಾರವನ್ನು ತಿನ್ನುವುದರಿಂದ ಅನಾರೋಗ್ಯ
• ಯಕೃತ್ತು ವೈಫಲ್ಯ
• ಕಡಿಮೆ ರಕ್ತದಲ್ಲಿನ ಸಕ್ಕರೆ (ಹೈಪೊಗ್ಲಿಸಿಮಿಯಾ)
• ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳು
• ಸಾವು

ಆಹಾರ ಪ್ರಾರಂಭವಾದ ನಂತರ ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಈ ಸ್ಥಿತಿಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಂಡುಬಂದರೆ ನಿಮ್ಮ ಆರೋಗ್ಯ ರಕ್ಷಣೆ ನೀಡುಗರನ್ನು ಕರೆ ಮಾಡಿ. ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಈ ಸ್ಥಿತಿಯಿದ್ದರೆ, ಜೀವರಾಸಾಯನಿಕ ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರ ಅಥವಾ ಚಯಾಪಚಯ ಕ್ರಿಯೆಯಲ್ಲಿ ಪರಿಣತಿ ಹೊಂದಿರುವ ವೈದ್ಯರನ್ನು ನೋಡಲು ತಜ್ಞರು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡುತ್ತಾರೆ.

ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದಲು ಬಯಸುವ ಫ್ರಕ್ಟೋಸ್ ಅಸಹಿಷ್ಣುತೆಯ ಕುಟುಂಬದ ಇತಿಹಾಸ ಹೊಂದಿರುವ ದಂಪತಿಗಳು ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಾಲೋಚನೆಯನ್ನು ಪರಿಗಣಿಸಬಹುದು.

ಫ್ರಕ್ಟೋಸ್ ಮತ್ತು ಸುಕ್ರೋಸ್ ಸೇವನೆಯನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುವುದರ ಮೂಲಕ ರೋಗದ ಹೆಚ್ಚಿನ ಹಾನಿಕಾರಕ ಪರಿಣಾಮಗಳನ್ನು ತಡೆಯಬಹುದು.

ಫ್ರಕ್ಟೊಸೆಮಿಯಾ; ಫ್ರಕ್ಟೋಸ್ ಅಸಹಿಷ್ಣುತೆ; ಫ್ರಕ್ಟೋಸ್ ಅಲ್ಡೋಲೇಸ್ ಬಿ-ಕೊರತೆ; ಫ್ರಕ್ಟೋಸ್ -1, 6-ಬಿಸ್ಫಾಸ್ಫೇಟ್ ಅಲ್ಡೋಲೇಸ್ ಕೊರತೆ

ಬೊನಾರ್ಡೆಕ್ಸ್ ಎ, ಬಿಚೆಟ್ ಡಿಜಿ. ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಕೊಳವೆಯ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು. ಇನ್: ಸ್ಕೋರೆಕ್ಕಿ ಕೆ, ಚೆರ್ಟೋ ಜಿಎಂ, ಮಾರ್ಸ್ಡೆನ್ ಪಿಎ, ಟಾಲ್ ಎಮ್ಡಬ್ಲ್ಯೂ, ಯು ಎಎಸ್ಎಲ್, ಸಂಪಾದಕರು. ಬ್ರೆನ್ನರ್ ಮತ್ತು ರೆಕ್ಟರ್ಸ್ ದಿ ಕಿಡ್ನಿ. 10 ನೇ ಆವೃತ್ತಿ. ಫಿಲಡೆಲ್ಫಿಯಾ, ಪಿಎ: ಎಲ್ಸೆವಿಯರ್; 2016: ಅಧ್ಯಾಯ 45.

ಕಿಶ್ನಾನಿ ಪಿಎಸ್, ಚೆನ್ ವೈ-ಟಿ. ಕಾರ್ಬೋಹೈಡ್ರೇಟ್‌ಗಳ ಚಯಾಪಚಯ ಕ್ರಿಯೆಯಲ್ಲಿನ ದೋಷಗಳು. ಇದರಲ್ಲಿ: ಕ್ಲೈಗ್ಮನ್ ಆರ್ಎಂ, ಸೇಂಟ್ ಗೇಮ್ ಜೆಡಬ್ಲ್ಯೂ, ಶೋರ್ ಎನ್ಎಫ್, ಬ್ಲಮ್ ಎನ್ಜೆ, ಶಾ ಎಸ್ಎಸ್, ಟಾಸ್ಕರ್ ಆರ್ಸಿ, ವಿಲ್ಸನ್ ಕೆಎಂ, ಸಂಪಾದಕರು. ಪೀಡಿಯಾಟ್ರಿಕ್ಸ್ನ ನೆಲ್ಸನ್ ಪಠ್ಯಪುಸ್ತಕ. 21 ನೇ ಆವೃತ್ತಿ. ಫಿಲಡೆಲ್ಫಿಯಾ, ಪಿಎ: ಎಲ್ಸೆವಿಯರ್; 2020: ಅಧ್ಯಾಯ 105.

ನಾಡ್ಕರ್ಣಿ ಪಿ, ವೈನ್‌ಸ್ಟಾಕ್ ಆರ್.ಎಸ್. ಕಾರ್ಬೋಹೈಡ್ರೇಟ್ಗಳು. ಇನ್: ಮ್ಯಾಕ್‌ಫೆರ್ಸನ್ ಆರ್ಎ, ಪಿಂಕಸ್ ಎಮ್ಆರ್, ಸಂಪಾದಕರು. ಪ್ರಯೋಗಾಲಯ ವಿಧಾನಗಳಿಂದ ಹೆನ್ರಿಯ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಡಯಾಗ್ನೋಸಿಸ್ ಅಂಡ್ ಮ್ಯಾನೇಜ್‌ಮೆಂಟ್. 23 ನೇ ಆವೃತ್ತಿ. ಸೇಂಟ್ ಲೂಯಿಸ್, ಎಂಒ: ಎಲ್ಸೆವಿಯರ್; 2017: ಅಧ್ಯಾಯ 16.

ಸ್ಕೈನ್ಮನ್ ಎಸ್.ಜೆ. ತಳೀಯವಾಗಿ ಆಧಾರಿತ ಮೂತ್ರಪಿಂಡ ಸಾಗಣೆ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು. ಇನ್: ಗಿಲ್ಬರ್ಟ್ ಎಸ್‌ಜೆ, ವೀನರ್ ಡಿಇ, ಸಂಪಾದಕರು. ಕಿಡ್ನಿ ಕಾಯಿಲೆಯ ರಾಷ್ಟ್ರೀಯ ಕಿಡ್ನಿ ಫೌಂಡೇಶನ್‌ನ ಪ್ರೈಮರ್. 7 ನೇ ಆವೃತ್ತಿ. ಫಿಲಡೆಲ್ಫಿಯಾ, ಪಿಎ: ಎಲ್ಸೆವಿಯರ್; 2018: ಅಧ್ಯಾಯ 38.