ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (ಟ್ರೈಸೊಮಿ 18): ಅದು ಏನು, ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳು ಮತ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸೆ

ವಿಷಯ

• ಈ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗೆ ಕಾರಣವೇನು
• ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಮುಖ್ಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು
• ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಹೇಗೆ ದೃ irm ೀಕರಿಸುವುದು
• ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಹೇಗೆ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ

ಟ್ರೈಸೊಮಿ 18 ಎಂದೂ ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಬಹಳ ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದ್ದು, ಇದು ಭ್ರೂಣದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಲ್ಲಿ ವಿಳಂಬವನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ, ಇದರ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ಸ್ವಯಂಪ್ರೇರಿತ ಗರ್ಭಪಾತ ಅಥವಾ ಮೈಕ್ರೋಸೆಫಾಲಿ ಮತ್ತು ಹೃದಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳಂತಹ ತೀವ್ರವಾದ ಜನ್ಮ ದೋಷಗಳು ಉಂಟಾಗುತ್ತವೆ, ಇದನ್ನು ಸರಿಪಡಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ ಮತ್ತು ಆದ್ದರಿಂದ ಕಡಿಮೆ ಮಗುವಿನ ಜೀವಿತಾವಧಿ.

ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ, ಗರ್ಭಿಣಿಯಲ್ಲಿ 35 ವರ್ಷಕ್ಕಿಂತ ಮೇಲ್ಪಟ್ಟ ಗರ್ಭಧಾರಣೆಗಳಲ್ಲಿ ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ. ಹೀಗಾಗಿ, 35 ವರ್ಷ ವಯಸ್ಸಿನ ನಂತರ ಮಹಿಳೆ ಗರ್ಭಿಣಿಯಾಗಿದ್ದರೆ, ಸಂಭವನೀಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಮೊದಲೇ ಗುರುತಿಸಲು, ಪ್ರಸೂತಿ ವೈದ್ಯರೊಂದಿಗೆ ಹೆಚ್ಚು ನಿಯಮಿತವಾಗಿ ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯನ್ನು ಅನುಸರಿಸುವುದು ಬಹಳ ಮುಖ್ಯ.

ದುರದೃಷ್ಟವಶಾತ್, ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗೆ ಯಾವುದೇ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲ ಮತ್ತು ಆದ್ದರಿಂದ, ಈ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನೊಂದಿಗೆ ಜನಿಸಿದ ಮಗುವಿಗೆ ಕಡಿಮೆ ಜೀವಿತಾವಧಿ ಇದೆ, ಜನನದ ನಂತರ 1 ವರ್ಷದವರೆಗೆ 10% ಕ್ಕಿಂತ ಕಡಿಮೆ ಬದುಕುಳಿಯಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗುತ್ತದೆ.

ಈ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗೆ ಕಾರಣವೇನು

ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 18 ರ 3 ಪ್ರತಿಗಳ ಗೋಚರಿಸುವಿಕೆಯಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ, ಮತ್ತು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಪ್ರತಿ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ನ 2 ಪ್ರತಿಗಳು ಮಾತ್ರ ಇರುತ್ತವೆ. ಈ ಬದಲಾವಣೆಯು ಯಾದೃಚ್ at ಿಕವಾಗಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಆದ್ದರಿಂದ, ಈ ಪ್ರಕರಣವು ಒಂದೇ ಕುಟುಂಬದೊಳಗೆ ಪುನರಾವರ್ತನೆಯಾಗುವುದು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ.

ಇದು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಯಾದೃಚ್ gen ಿಕ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿರುವುದರಿಂದ, ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಪೋಷಕರಿಗಿಂತ ಹೆಚ್ಚೇನೂ ಅಲ್ಲ. 35 ವರ್ಷಕ್ಕಿಂತ ಮೇಲ್ಪಟ್ಟ ಗರ್ಭಿಣಿಯಾಗುವ ಮಹಿಳೆಯರ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಇದು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆಯಾದರೂ, ಯಾವುದೇ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ ಈ ರೋಗವು ಸಂಭವಿಸಬಹುದು.

ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಮುಖ್ಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು

ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನೊಂದಿಗೆ ಜನಿಸಿದ ಮಕ್ಕಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಈ ರೀತಿಯ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ:

• ಸಣ್ಣ ಮತ್ತು ಕಿರಿದಾದ ತಲೆ;
• ಬಾಯಿ ಮತ್ತು ಸಣ್ಣ ದವಡೆ;
• ಉದ್ದನೆಯ ಬೆರಳುಗಳು ಮತ್ತು ಕಳಪೆ ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ಹೊಂದಿದ ಹೆಬ್ಬೆರಳು;
• ದುಂಡಾದ ಏಕೈಕ ಪಾದಗಳು;
• ಸೀಳು ಅಂಗುಳ;
• ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ತೊಂದರೆಗಳಾದ ಪಾಲಿಸಿಸ್ಟಿಕ್, ಅಪಸ್ಥಾನೀಯ ಅಥವಾ ಹೈಪೋಪ್ಲಾಸ್ಟಿಕ್ ಮೂತ್ರಪಿಂಡಗಳು, ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಅಜೆನೆಸಿಸ್, ಹೈಡ್ರೋನೆಫ್ರೋಸಿಸ್, ಹೈಡ್ರೊರೆಟರ್ ಅಥವಾ ಮೂತ್ರನಾಳದ ನಕಲು;
• ಹೃದ್ರೋಗಗಳು, ಉದಾಹರಣೆಗೆ ಕುಹರದ ಸೆಪ್ಟಮ್ ಮತ್ತು ಡಕ್ಟಸ್ ಅಪಧಮನಿ ಅಥವಾ ಪಾಲಿವಾಲ್ವುಲರ್ ಕಾಯಿಲೆ;
• ಮಾನಸಿಕ ಅಂಗವೈಕಲ್ಯ;
• ರಚನಾತ್ಮಕ ಬದಲಾವಣೆಗಳು ಅಥವಾ ಶ್ವಾಸಕೋಶದ ಒಂದು ಅನುಪಸ್ಥಿತಿಯಿಂದಾಗಿ ಉಸಿರಾಟದ ತೊಂದರೆಗಳು;
• ಹೀರುವ ತೊಂದರೆ;
• ದುರ್ಬಲ ಅಳುವುದು;
• ಹುಟ್ಟಿನಿಂದ ಕಡಿಮೆ ತೂಕ;
• ಸೆರೆಬ್ರಲ್ ಸಿಸ್ಟ್, ಹೈಡ್ರೋಸೆಫಾಲಸ್, ಅನೆನ್ಸ್‌ಫಾಲಿ ಮುಂತಾದ ಸೆರೆಬ್ರಲ್ ಮಾರ್ಪಾಡುಗಳು;
• ಮುಖದ ಪಾರ್ಶ್ವವಾಯು.

ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಎಡ್ವರ್ಡ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಬಗ್ಗೆ ವೈದ್ಯರಿಗೆ ಅನುಮಾನವಿರಬಹುದು, ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಮತ್ತು ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳ ಮೂಲಕ ಮಾನವನ ಕೊರಿಯೊನಿಕ್ ಗೊನಡೋಟ್ರೋಫಿನ್, ಆಲ್ಫಾ-ಫೆಟೊಪ್ರೋಟೀನ್ ಮತ್ತು ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ 1 ಮತ್ತು 2 ನೇ ತ್ರೈಮಾಸಿಕದಲ್ಲಿ ತಾಯಿಯ ಸೀರಮ್‌ನಲ್ಲಿ ಜೋಡಿಸದ ಎಸ್ಟ್ರಿಯೋಲ್ ಅನ್ನು ಮೌಲ್ಯಮಾಪನ ಮಾಡುತ್ತದೆ.

ಇದಲ್ಲದೆ, ಭ್ರೂಣದ ಎಕೋಕಾರ್ಡಿಯೋಗ್ರಫಿ, 20 ವಾರಗಳ ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ಇದು ಹೃದಯದ ದುರ್ಬಲತೆಯನ್ನು ತೋರಿಸುತ್ತದೆ, ಇದು 100% ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ.

ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಹೇಗೆ ದೃ irm ೀಕರಿಸುವುದು

ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ವೈದ್ಯರು ಮೇಲೆ ಸೂಚಿಸಿದ ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ಗಮನಿಸಿದಾಗ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ದೃ To ೀಕರಿಸಲು, ಕೊರಿಯೊನಿಕ್ ವಿಲ್ಲಸ್ ಪಂಕ್ಚರ್ ಮತ್ತು ಆಮ್ನಿಯೋಸೆಂಟಿಸಿಸ್ನಂತಹ ಇತರ ಹೆಚ್ಚು ಆಕ್ರಮಣಕಾರಿ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಮಾಡಬಹುದು.

ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಹೇಗೆ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ

ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ಗೆ ಯಾವುದೇ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲ, ಆದಾಗ್ಯೂ, ಜೀವನದ ಮೊದಲ ವಾರಗಳಲ್ಲಿ ಮಗುವಿನ ಜೀವಕ್ಕೆ ಅಪಾಯವನ್ನುಂಟುಮಾಡುವ ಕೆಲವು ಸಮಸ್ಯೆಗಳಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಲು ವೈದ್ಯರು ation ಷಧಿ ಅಥವಾ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಬಹುದು.

ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ, ಮಗು ದುರ್ಬಲವಾದ ಆರೋಗ್ಯದಲ್ಲಿದೆ ಮತ್ತು ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಮಯಕ್ಕೆ ನಿರ್ದಿಷ್ಟವಾದ ಆರೈಕೆಯ ಅಗತ್ಯವಿರುತ್ತದೆ, ಆದ್ದರಿಂದ ಅವನನ್ನು ಬಳಲದೆ, ಸಾಕಷ್ಟು ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಪಡೆಯಲು ಆಸ್ಪತ್ರೆಗೆ ಸೇರಿಸಬೇಕಾಗಬಹುದು.

ಬ್ರೆಜಿಲ್ನಲ್ಲಿ, ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ನಂತರ, ಗರ್ಭಿಣಿ ಮಹಿಳೆ ಗರ್ಭಪಾತದ ನಿರ್ಧಾರವನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಬಹುದು, ವೈದ್ಯರು ಜೀವದ ಅಪಾಯವಿದೆ ಅಥವಾ ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ತಾಯಿಗೆ ಗಂಭೀರ ಮಾನಸಿಕ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುವ ಸಾಧ್ಯತೆಯಿದೆ ಎಂದು ಗುರುತಿಸಿದರೆ.