ಅಲಗಿಲ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಕಾರಣಗಳು ಮತ್ತು ಹೇಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಬೇಕು

ವಿಷಯ

• ಸಂಭವನೀಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು
• ಅಲಗಿಲ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಕಾರಣಗಳು
• ಅಲಗಿಲ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ರೋಗನಿರ್ಣಯ
• ಅಲಗಿಲ್ ಕಾಯಿಲೆಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ

ಅಲಗಿಲ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಒಂದು ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದ್ದು, ಇದು ಹಲವಾರು ಅಂಗಗಳನ್ನು, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಯಕೃತ್ತು ಮತ್ತು ಹೃದಯವನ್ನು ತೀವ್ರವಾಗಿ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಇದು ಮಾರಕವಾಗಬಹುದು. ಈ ರೋಗವು ಸಾಕಷ್ಟು ಪಿತ್ತರಸ ಮತ್ತು ಯಕೃತ್ತಿನ ನಾಳಗಳಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ, ಹೀಗಾಗಿ ಪಿತ್ತಜನಕಾಂಗದಲ್ಲಿ ಪಿತ್ತರಸ ಸಂಗ್ರಹವಾಗಲು ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ, ಇದು ರಕ್ತದಿಂದ ತ್ಯಾಜ್ಯವನ್ನು ಹೋಗಲಾಡಿಸಲು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಕೆಲಸ ಮಾಡುವುದನ್ನು ತಡೆಯುತ್ತದೆ.

ಬಾಲ್ಯದಲ್ಲಿಯೇ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ನವಜಾತ ಶಿಶುಗಳಲ್ಲಿ ದೀರ್ಘಕಾಲದ ಕಾಮಾಲೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು. ಕೆಲವು ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಗಮನಿಸದೆ ಹೋಗಬಹುದು, ಯಾವುದೇ ಗಂಭೀರ ಹಾನಿಯಾಗುವುದಿಲ್ಲ ಮತ್ತು ಹೆಚ್ಚು ತೀವ್ರವಾದ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ ಪೀಡಿತ ಅಂಗಗಳನ್ನು ಕಸಿ ಮಾಡುವ ಅಗತ್ಯವಿರುತ್ತದೆ.

ಸಂಭವನೀಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು

ಪಿತ್ತರಸ ನಾಳದ ಕೊರತೆಯ ಜೊತೆಗೆ, ಅಲಗಿಲ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ವಿವಿಧ ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಮತ್ತು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ, ಅವುಗಳೆಂದರೆ:

• ಹಳದಿ ಚರ್ಮ;
• ಕಣ್ಣಿನ ಕಲೆಗಳು;
• ಚಿಟ್ಟೆಯ ಆಕಾರದಲ್ಲಿ ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯ ಮೂಳೆಗಳು;
• ಹಣೆಯ, ಗಲ್ಲದ ಮತ್ತು ಮೂಗನ್ನು ಚಾಚಿಕೊಂಡಿರುವುದು;
• ಹೃದಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು;
• ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ವಿಳಂಬ;
• ಸಾಮಾನ್ಯ ತುರಿಕೆ;
• ಚರ್ಮದ ಮೇಲೆ ಕೊಲೆಸ್ಟ್ರಾಲ್ ನಿಕ್ಷೇಪ;
• ಬಾಹ್ಯ ಶ್ವಾಸಕೋಶದ ಸ್ಟೆನೋಸಿಸ್;
• ನೇತ್ರ ಬದಲಾವಣೆಗಳು.

ಈ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ಜೊತೆಗೆ, ಯಕೃತ್ತಿನ ವೈಫಲ್ಯವು ಹಂತಹಂತವಾಗಿ ಸಂಭವಿಸಬಹುದು, ಹೃದಯ ಮತ್ತು ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳು. ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ, ಈ ರೋಗವು 4 ರಿಂದ 10 ವರ್ಷ ವಯಸ್ಸಿನ ನಡುವೆ ಸ್ಥಿರಗೊಳ್ಳುತ್ತದೆ, ಆದರೆ ಯಕೃತ್ತಿನ ವೈಫಲ್ಯ ಅಥವಾ ಹೃದಯ ಹಾನಿಯ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿ, ಮರಣದ ಅಪಾಯ ಹೆಚ್ಚು.

ಅಲಗಿಲ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಕಾರಣಗಳು

ಅಲಗಿಲ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಒಂದು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದೆ, ಇದರರ್ಥ ಮಗುವಿನ ಪೋಷಕರಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರಿಗೆ ಈ ಸಮಸ್ಯೆ ಇದ್ದರೆ, ಮಗುವಿಗೆ ಈ ಕಾಯಿಲೆ ಬರುವ ಸಾಧ್ಯತೆ 50% ಹೆಚ್ಚು. ಹೇಗಾದರೂ, ಪೋಷಕರು ಇಬ್ಬರೂ ಆರೋಗ್ಯವಾಗಿದ್ದರೂ ಸಹ ರೂಪಾಂತರವು ಮಗುವಿನಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸಬಹುದು.

ಡಿಎನ್‌ಎ ಅನುಕ್ರಮದಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಗಳು ಅಥವಾ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಂದಾಗಿ ಈ ರೋಗವು ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ, ಇದು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 20 ರಲ್ಲಿದೆ, ಇದು ಯಕೃತ್ತು, ಹೃದಯ ಮತ್ತು ಇತರ ಅಂಗಗಳ ಸಾಮಾನ್ಯ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಣೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ಅವು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸುವುದಿಲ್ಲ.

ಅಲಗಿಲ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ರೋಗನಿರ್ಣಯ

ಇದು ಅನೇಕ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುವುದರಿಂದ, ಈ ರೋಗದ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಹಲವಾರು ವಿಧಗಳಲ್ಲಿ ಮಾಡಬಹುದು, ಅವುಗಳಲ್ಲಿ ಸಾಮಾನ್ಯವಾದವು ಯಕೃತ್ತಿನ ಬಯಾಪ್ಸಿ ಆಗಿದೆ.

ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಮತ್ತು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ಮೌಲ್ಯಮಾಪನ

ಚರ್ಮವು ಹಳದಿ ಬಣ್ಣದ್ದಾಗಿದ್ದರೆ, ಅಥವಾ ಮುಖದ ಮತ್ತು ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳು, ಹೃದಯ ಮತ್ತು ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ತೊಂದರೆಗಳು, ನೇತ್ರ ಬದಲಾವಣೆಗಳು ಅಥವಾ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವಿಳಂಬವಾಗಿದ್ದರೆ, ಮಗು ಈ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿರುವ ಸಾಧ್ಯತೆಯಿದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ರೋಗವನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲು ಇತರ ಮಾರ್ಗಗಳಿವೆ.

ಮೇದೋಜ್ಜೀರಕ ಗ್ರಂಥಿಯ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಣೆಯನ್ನು ಅಳೆಯುವುದು

ಮೇದೋಜ್ಜೀರಕ ಗ್ರಂಥಿಯ ಕಾರ್ಯವೈಖರಿಯನ್ನು ಮೌಲ್ಯಮಾಪನ ಮಾಡಲು, ಮಗು ತಿನ್ನುವ ಆಹಾರದಿಂದ ಎಷ್ಟು ಕೊಬ್ಬನ್ನು ಹೀರಿಕೊಳ್ಳಲಾಗುತ್ತದೆ ಎಂಬುದನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲು ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಮಾಡಬಹುದು, ಮಲ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯ ಮೂಲಕ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಹೆಚ್ಚಿನ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಮಾಡಬೇಕು, ಏಕೆಂದರೆ ಈ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ಇತರ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಸೂಚಕವಾಗಿರಬಹುದು.

ಹೃದ್ರೋಗ ತಜ್ಞರಿಂದ ಮೌಲ್ಯಮಾಪನ

ಹೃದ್ರೋಗ ತಜ್ಞರು ಹೃದಯ ಸಮಸ್ಯೆಯನ್ನು ಎಕೋಕಾರ್ಡಿಯೋಗ್ರಾಮ್ ಮೂಲಕ ಪತ್ತೆ ಮಾಡಬಹುದು, ಇದು ರಚನೆ ಮತ್ತು ಕಾರ್ಯಚಟುವಟಿಕೆಗಳನ್ನು ನೋಡಲು ಹೃದಯದ ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಅನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ ಅಥವಾ ಹೃದಯದ ಲಯವನ್ನು ಅಳೆಯುವ ಎಲೆಕ್ಟ್ರೋಕಾರ್ಡಿಯೋಗ್ರಾಮ್ ಮೂಲಕ.

ನೇತ್ರಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರಿಂದ ಮೌಲ್ಯಮಾಪನ

ಯಾವುದೇ ಅಸಹಜತೆ, ಕಣ್ಣಿನಲ್ಲಿ ಯಾವುದೇ ತೊಂದರೆ ಅಥವಾ ರೆಟಿನಾದಲ್ಲಿ ವರ್ಣದ್ರವ್ಯದ ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲು ನೇತ್ರಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರು ವಿಶೇಷ ಕಣ್ಣಿನ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಮಾಡಬಹುದು.

ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯ ಎಕ್ಸರೆ ಮೌಲ್ಯಮಾಪನ 

ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಗೆ ಎಕ್ಸರೆ ಮಾಡುವುದರಿಂದ ಚಿಟ್ಟೆಯ ಆಕಾರದಲ್ಲಿ ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯ ಮೂಳೆಗಳನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ, ಇದು ಈ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಸಾಮಾನ್ಯ ದೋಷವಾಗಿದೆ.

ಅಲಗಿಲ್ ಕಾಯಿಲೆಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ

ಈ ರೋಗಕ್ಕೆ ಯಾವುದೇ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲ, ಆದಾಗ್ಯೂ, ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಮತ್ತು ಜೀವನದ ಗುಣಮಟ್ಟವನ್ನು ಸುಧಾರಿಸಲು, ಪಿತ್ತರಸ ಹರಿವನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸುವ drugs ಷಧಿಗಳಿಗೆ ಸಲಹೆ ನೀಡಲಾಗುತ್ತದೆ, ಉದಾಹರಣೆಗೆ ಉರ್ಸೋಡಿಯೋಲ್ ಮತ್ತು ವಿಟಮಿನ್ ಎ, ಡಿ, ಇ, ಕೆ, ಕ್ಯಾಲ್ಸಿಯಂ ಮತ್ತು ಸತುವು ಹೊಂದಿರುವ ಮಲ್ಟಿವಿಟಾಮಿನ್‌ಗಳು ಪೌಷ್ಠಿಕಾಂಶದ ಕೊರತೆಯನ್ನು ಸರಿಪಡಿಸಲು. ರೋಗದ ಕಾರಣ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ.

ಹೆಚ್ಚು ತೀವ್ರವಾದ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆ ಅಥವಾ ಪಿತ್ತಜನಕಾಂಗ ಮತ್ತು ಹೃದಯದಂತಹ ಅಂಗಗಳ ಕಸಿ ಮಾಡುವಿಕೆಯನ್ನು ಆಶ್ರಯಿಸುವುದು ಅಗತ್ಯವಾಗಬಹುದು.