ಪ್ರೋಟಿಯಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಬಗ್ಗೆ ನೀವು ತಿಳಿದುಕೊಳ್ಳಬೇಕಾದ ಎಲ್ಲವೂ

ವಿಷಯ

• ನಿನಗೆ ಗೊತ್ತೆ?
• ಪ್ರೋಟಿಯಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಲಕ್ಷಣಗಳು
• ಪ್ರೋಟಿಯಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಕಾರಣಗಳು
• ಪ್ರೋಟಿಯಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ರೋಗನಿರ್ಣಯ
• ಪ್ರೋಟಿಯಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಚಿಕಿತ್ಸೆ
• ಈ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ತೊಡಕುಗಳು
• ಮೇಲ್ನೋಟ

ಅವಲೋಕನ

ಪ್ರೋಟಿಯಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅತ್ಯಂತ ಅಪರೂಪದ ಆದರೆ ದೀರ್ಘಕಾಲದ ಅಥವಾ ದೀರ್ಘಕಾಲೀನ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ. ಇದು ಚರ್ಮ, ಮೂಳೆಗಳು, ರಕ್ತನಾಳಗಳು ಮತ್ತು ಕೊಬ್ಬಿನ ಮತ್ತು ಸಂಯೋಜಕ ಅಂಗಾಂಶಗಳ ಅತಿಯಾದ ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ಬೆಳವಣಿಗೆಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಆಗಿರುವುದಿಲ್ಲ.

ಮಿತಿಮೀರಿದ ಬೆಳವಣಿಗೆಗಳು ಸೌಮ್ಯ ಅಥವಾ ತೀವ್ರವಾಗಿರಬಹುದು ಮತ್ತು ಅವು ದೇಹದ ಯಾವುದೇ ಭಾಗದ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತವೆ. ಕೈಕಾಲುಗಳು, ಬೆನ್ನುಮೂಳೆ ಮತ್ತು ತಲೆಬುರುಡೆ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತವೆ. ಅವರು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಹುಟ್ಟಿನಿಂದಲೇ ಗೋಚರಿಸುವುದಿಲ್ಲ, ಆದರೆ 6 ರಿಂದ 18 ತಿಂಗಳ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚು ಗಮನ ಸೆಳೆಯುತ್ತಾರೆ. ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡದೆ ಬಿಟ್ಟರೆ, ಅತಿಯಾದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯು ಗಂಭೀರ ಆರೋಗ್ಯ ಮತ್ತು ಚಲನಶೀಲತೆಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು.

ವಿಶ್ವಾದ್ಯಂತ 500 ಕ್ಕಿಂತ ಕಡಿಮೆ ಜನರು ಪ್ರೋಟಿಯಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆಂದು ಅಂದಾಜಿಸಲಾಗಿದೆ.

ನಿನಗೆ ಗೊತ್ತೆ?

ಪ್ರೋಟಿಯಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗೆ ಗ್ರೀಕ್ ದೇವರು ಪ್ರೋಟಿಯಸ್‌ನಿಂದ ಈ ಹೆಸರು ಬಂದಿತು, ಅವರು ಸೆರೆಹಿಡಿಯುವಿಕೆಯನ್ನು ತಪ್ಪಿಸಲು ತನ್ನ ಆಕಾರವನ್ನು ಬದಲಾಯಿಸುತ್ತಾರೆ. ಎಲಿಫೆಂಟ್ ಮ್ಯಾನ್ ಎಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ ಜೋಸೆಫ್ ಮೆರಿಕ್ ಅವರಿಗೆ ಪ್ರೋಟಿಯಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇದೆ ಎಂದು ಸಹ ಭಾವಿಸಲಾಗಿದೆ.

ಪ್ರೋಟಿಯಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಲಕ್ಷಣಗಳು

ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಒಬ್ಬ ವ್ಯಕ್ತಿಯಿಂದ ಇನ್ನೊಬ್ಬರಿಗೆ ಹೆಚ್ಚು ಬದಲಾಗುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಇವುಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರಬಹುದು:

• ಅಸಮಪಾರ್ಶ್ವದ ಬೆಳವಣಿಗೆಗಳು, ಉದಾಹರಣೆಗೆ ದೇಹದ ಒಂದು ಬದಿಯು ಇನ್ನೊಂದಕ್ಕಿಂತ ಉದ್ದವಾದ ಅಂಗಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ
• ಬೆಳೆದ, ಒರಟಾದ ಚರ್ಮದ ಗಾಯಗಳು ಬಂಪಿ, ತೋಡು ನೋಟವನ್ನು ಹೊಂದಿರಬಹುದು
• ಬಾಗಿದ ಬೆನ್ನು, ಇದನ್ನು ಸ್ಕೋಲಿಯೋಸಿಸ್ ಎಂದೂ ಕರೆಯುತ್ತಾರೆ
• ಕೊಬ್ಬಿನ ಬೆಳವಣಿಗೆಗಳು, ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಹೊಟ್ಟೆ, ತೋಳುಗಳು ಮತ್ತು ಕಾಲುಗಳ ಮೇಲೆ
• ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಅಲ್ಲದ ಗೆಡ್ಡೆಗಳು, ಆಗಾಗ್ಗೆ ಅಂಡಾಶಯಗಳಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಮೆದುಳು ಮತ್ತು ಬೆನ್ನುಹುರಿಯನ್ನು ಆವರಿಸುವ ಪೊರೆಗಳು
• ದೋಷಪೂರಿತ ರಕ್ತನಾಳಗಳು, ಇದು ಮಾರಣಾಂತಿಕ ರಕ್ತ ಹೆಪ್ಪುಗಟ್ಟುವಿಕೆಯ ಅಪಾಯವನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸುತ್ತದೆ
• ಕೇಂದ್ರ ನರಮಂಡಲದ ವಿರೂಪ, ಇದು ಮಾನಸಿಕ ವಿಕಲಾಂಗತೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು ಮತ್ತು ಉದ್ದನೆಯ ಮುಖ ಮತ್ತು ಕಿರಿದಾದ ತಲೆ, ಡ್ರೂಪಿ ಕಣ್ಣುರೆಪ್ಪೆಗಳು ಮತ್ತು ಅಗಲವಾದ ಮೂಗಿನ ಹೊಳ್ಳೆಗಳಂತಹ ಲಕ್ಷಣಗಳು
• ಪಾದದ ಅಡಿಭಾಗದಲ್ಲಿ ದಪ್ಪನಾದ ಚರ್ಮದ ಪ್ಯಾಡ್ಗಳು

ಪ್ರೋಟಿಯಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಕಾರಣಗಳು

ಭ್ರೂಣದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಪ್ರೋಟಿಯಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ. ತಜ್ಞರು ಜೀನ್‌ನ ರೂಪಾಂತರ ಅಥವಾ ಶಾಶ್ವತ ಮಾರ್ಪಾಡು ಎಂದು ಕರೆಯುವುದರಿಂದ ಇದು ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ ಎಕೆಟಿ 1. ದಿ ಎಕೆಟಿ 1 ಜೀನ್ ಬೆಳವಣಿಗೆಯನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ.

ಈ ರೂಪಾಂತರವು ಏಕೆ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ ಎಂದು ಯಾರಿಗೂ ನಿಜವಾಗಿಯೂ ತಿಳಿದಿಲ್ಲ, ಆದರೆ ಇದು ಯಾದೃಚ್ om ಿಕ ಮತ್ತು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿಲ್ಲ ಎಂದು ವೈದ್ಯರು ಶಂಕಿಸಿದ್ದಾರೆ. ಈ ಕಾರಣಕ್ಕಾಗಿ, ಪ್ರೋಟಿಯಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಒಂದು ಪೀಳಿಗೆಯಿಂದ ಮುಂದಿನ ಪೀಳಿಗೆಗೆ ಹರಡುವ ರೋಗವಲ್ಲ. ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ಪೋಷಕರು ಮಾಡಿದ ಅಥವಾ ಮಾಡದ ಕಾರಣದಿಂದ ಉಂಟಾಗುವುದಿಲ್ಲ ಎಂದು ಪ್ರೋಟಿಯಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಫೌಂಡೇಶನ್ ಒತ್ತಿಹೇಳುತ್ತದೆ.

ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರವು ಮೊಸಾಯಿಕ್ ಎಂದು ವಿಜ್ಞಾನಿಗಳು ಕಂಡುಹಿಡಿದಿದ್ದಾರೆ. ಅಂದರೆ ಇದು ದೇಹದ ಕೆಲವು ಜೀವಕೋಶಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ ಆದರೆ ಇತರರ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವುದಿಲ್ಲ. ಇದು ದೇಹದ ಒಂದು ಬದಿಗೆ ಏಕೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರಬಹುದು ಮತ್ತು ಇನ್ನೊಂದಕ್ಕೆ ಅಲ್ಲ, ಮತ್ತು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ತೀವ್ರತೆಯು ಒಬ್ಬ ವ್ಯಕ್ತಿಯಿಂದ ಇನ್ನೊಬ್ಬರಿಗೆ ಏಕೆ ಹೆಚ್ಚು ಬದಲಾಗಬಹುದು ಎಂಬುದನ್ನು ವಿವರಿಸಲು ಇದು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ.

ಪ್ರೋಟಿಯಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ರೋಗನಿರ್ಣಯ

ರೋಗನಿರ್ಣಯವು ಕಷ್ಟಕರವಾಗಿರುತ್ತದೆ. ಈ ಸ್ಥಿತಿ ಅಪರೂಪ, ಮತ್ತು ಅನೇಕ ವೈದ್ಯರಿಗೆ ಇದು ಪರಿಚಯವಿಲ್ಲ. ಗೆಡ್ಡೆ ಅಥವಾ ಅಂಗಾಂಶವನ್ನು ಬಯಾಪ್ಸಿ ಮಾಡುವುದು ಮತ್ತು ರೂಪಾಂತರಿತ ಉಪಸ್ಥಿತಿಗಾಗಿ ಮಾದರಿಯನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸುವುದು ವೈದ್ಯರು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುವ ಮೊದಲ ಹೆಜ್ಜೆ ಎಕೆಟಿ 1 ಜೀನ್. ಒಂದು ಕಂಡುಬಂದಲ್ಲಿ, ಆಂತರಿಕ ದ್ರವ್ಯರಾಶಿಗಳನ್ನು ನೋಡಲು ಎಕ್ಸರೆಗಳು, ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ಗಳು ಮತ್ತು ಸಿಟಿ ಸ್ಕ್ಯಾನ್‌ಗಳಂತಹ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಬಳಸಬಹುದು.

ಪ್ರೋಟಿಯಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಚಿಕಿತ್ಸೆ

ಪ್ರೋಟಿಯಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ಗೆ ಯಾವುದೇ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲ. ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುವುದು ಮತ್ತು ನಿರ್ವಹಿಸುವುದರ ಮೇಲೆ ಕೇಂದ್ರೀಕರಿಸುತ್ತದೆ.

ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ದೇಹದ ಅನೇಕ ಭಾಗಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ, ಆದ್ದರಿಂದ ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಈ ಕೆಳಗಿನವುಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಂತೆ ಹಲವಾರು ವೈದ್ಯರಿಂದ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಅಗತ್ಯವಿರಬಹುದು:

• ಹೃದ್ರೋಗ ತಜ್ಞ
• ಚರ್ಮರೋಗ ವೈದ್ಯ
• ಶ್ವಾಸಕೋಶಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞ (ಶ್ವಾಸಕೋಶದ ತಜ್ಞ)
• ಮೂಳೆ ವೈದ್ಯ (ಮೂಳೆ ವೈದ್ಯರು)
• ದೈಹಿಕ ಚಿಕಿತ್ಸಕ
• ಮನೋವೈದ್ಯ

ಚರ್ಮದ ಬೆಳವಣಿಗೆ ಮತ್ತು ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಅಂಗಾಂಶಗಳನ್ನು ತೆಗೆದುಹಾಕಲು ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಬಹುದು. ಅತಿಯಾದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯನ್ನು ತಡೆಗಟ್ಟಲು ಮೂಳೆಯಲ್ಲಿನ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಫಲಕಗಳನ್ನು ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಯಿಂದ ತೆಗೆದುಹಾಕಲು ವೈದ್ಯರು ಸೂಚಿಸಬಹುದು.

ಈ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ತೊಡಕುಗಳು

ಪ್ರೋಟಿಯಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹಲವಾರು ತೊಡಕುಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು. ಕೆಲವು ಜೀವಕ್ಕೆ ಅಪಾಯಕಾರಿ.

ನಿಮ್ಮ ಮಗು ದೊಡ್ಡ ದ್ರವ್ಯರಾಶಿಯನ್ನು ಬೆಳೆಸಿಕೊಳ್ಳಬಹುದು. ಇವು ವಿರೂಪಗೊಳಿಸಬಹುದು ಮತ್ತು ತೀವ್ರ ಚಲನಶೀಲತೆ ಸಮಸ್ಯೆಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು. ಗೆಡ್ಡೆಗಳು ಅಂಗಗಳು ಮತ್ತು ನರಗಳನ್ನು ಸಂಕುಚಿತಗೊಳಿಸಬಹುದು, ಇದರ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ಶ್ವಾಸಕೋಶವು ಕುಸಿಯುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಅಂಗದಲ್ಲಿ ಸಂವೇದನೆ ಕಳೆದುಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ. ಮೂಳೆಯ ಬೆಳವಣಿಗೆಯು ಚಲನಶೀಲತೆಯ ನಷ್ಟಕ್ಕೂ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು.

ಬೆಳವಣಿಗೆಗಳು ಮಾನಸಿಕ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ನರವೈಜ್ಞಾನಿಕ ತೊಡಕುಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು ಮತ್ತು ದೃಷ್ಟಿ ಮತ್ತು ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳ ನಷ್ಟಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು.

ಪ್ರೋಟಿಯಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇರುವ ಜನರು ಆಳವಾದ ರಕ್ತನಾಳದ ಥ್ರಂಬೋಸಿಸ್ಗೆ ಹೆಚ್ಚು ಒಳಗಾಗುತ್ತಾರೆ ಏಕೆಂದರೆ ಇದು ರಕ್ತನಾಳಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ. ಡೀಪ್ ಸಿರೆ ಥ್ರಂಬೋಸಿಸ್ ಎನ್ನುವುದು ದೇಹದ ಹೆಪ್ಪುಗಟ್ಟುವಿಕೆ, ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಕಾಲಿನಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸುವ ರಕ್ತ ಹೆಪ್ಪುಗಟ್ಟುವಿಕೆ. ಹೆಪ್ಪುಗಟ್ಟುವಿಕೆ ಮುಕ್ತವಾಗಿ ಮುರಿಯಬಹುದು ಮತ್ತು ದೇಹದಾದ್ಯಂತ ಪ್ರಯಾಣಿಸಬಹುದು.

ಶ್ವಾಸಕೋಶದ ಅಪಧಮನಿಯಲ್ಲಿ ಹೆಪ್ಪುಗಟ್ಟುವಿಕೆಯು ಪಲ್ಮನರಿ ಎಂಬಾಲಿಸಮ್ ಎಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಟ್ಟರೆ, ಅದು ರಕ್ತದ ಹರಿವನ್ನು ನಿರ್ಬಂಧಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಸಾವಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು. ಪ್ರೋಟಿಯಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇರುವವರಲ್ಲಿ ಶ್ವಾಸಕೋಶದ ಎಂಬಾಲಿಸಮ್ ಸಾವಿಗೆ ಪ್ರಮುಖ ಕಾರಣವಾಗಿದೆ. ರಕ್ತ ಹೆಪ್ಪುಗಟ್ಟುವಿಕೆಗಾಗಿ ನಿಮ್ಮ ಮಗುವನ್ನು ನಿಯಮಿತವಾಗಿ ಮೇಲ್ವಿಚಾರಣೆ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ಪಲ್ಮನರಿ ಎಂಬಾಲಿಸಮ್ನ ಸಾಮಾನ್ಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು:

• ಉಸಿರಾಟದ ತೊಂದರೆ
• ಎದೆ ನೋವು
• ಕೆಮ್ಮು ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ರಕ್ತದ ಹೊದಿಕೆಯನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ

ಮೇಲ್ನೋಟ

ಪ್ರೋಟಿಯಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಬಹಳ ಅಸಾಮಾನ್ಯ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದ್ದು ಅದು ತೀವ್ರತೆಗೆ ಬದಲಾಗಬಹುದು. ಚಿಕಿತ್ಸೆಯಿಲ್ಲದೆ, ಕಾಲಾನಂತರದಲ್ಲಿ ಪರಿಸ್ಥಿತಿ ಹದಗೆಡುತ್ತದೆ. ಚಿಕಿತ್ಸೆಯಲ್ಲಿ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆ ಮತ್ತು ದೈಹಿಕ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರಬಹುದು. ರಕ್ತ ಹೆಪ್ಪುಗಟ್ಟುವಿಕೆಗಾಗಿ ನಿಮ್ಮ ಮಗುವನ್ನು ಸಹ ಮೇಲ್ವಿಚಾರಣೆ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ಜೀವನದ ಗುಣಮಟ್ಟದ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರಬಹುದು, ಆದರೆ ಪ್ರೋಟಿಯಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಜನರು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಹಸ್ತಕ್ಷೇಪ ಮತ್ತು ಮೇಲ್ವಿಚಾರಣೆಯೊಂದಿಗೆ ವಯಸ್ಸಾಗಬಹುದು.