ಅಧ್ಯಯನವು ಮನೆಯಲ್ಲಿನ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳೊಂದಿಗೆ ಪ್ರಮುಖ ಸಮಸ್ಯೆಯನ್ನು ಕಂಡುಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ

ವಿಷಯ

• ಗೆ ವಿಮರ್ಶೆ

ಡೈರೆಕ್ಟ್-ಟು-ಕನ್ಸೂಮರ್ (ಡಿಟಿಸಿ) ಜೆನೆಟಿಕ್ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ಒಂದು ಕ್ಷಣವನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ. 23andMe ಇದೀಗ BRCA ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸಲು FDA ಅನುಮೋದನೆಯನ್ನು ಪಡೆದುಕೊಂಡಿದೆ, ಅಂದರೆ ಮೊದಲ ಬಾರಿಗೆ, ಸಾಮಾನ್ಯ ಜನರು ಸ್ತನ, ಅಂಡಾಶಯ ಮತ್ತು ಪ್ರಾಸ್ಟೇಟ್ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಅಪಾಯವನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸುವ ಕೆಲವು ತಿಳಿದಿರುವ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಗೆ ತಮ್ಮನ್ನು ತಾವು ಪರೀಕ್ಷಿಸಿಕೊಳ್ಳಬಹುದು. ವಿಷಯವೆಂದರೆ, ಆನುವಂಶಿಕ ತಜ್ಞರು ಸತತವಾಗಿ ಈ ಮನೆಯ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಮಿತಿಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿವೆ ಮತ್ತು ಅವುಗಳು ಕಾಣುವಷ್ಟು ನಿಖರವಾಗಿಲ್ಲದಿರಬಹುದು ಎಂದು ನಿರಂತರವಾಗಿ ಎಚ್ಚರಿಸಿದ್ದಾರೆ. (BTW, 23andMe ಮನೆಯಲ್ಲಿಯೇ ಸ್ತನ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್‌ಗೆ ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ನೀಡುವ ಹಲವಾರು ಕಂಪನಿಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದಾಗಿದೆ-ಆದರೂ ವೈದ್ಯರ ಪ್ರಿಸ್ಕ್ರಿಪ್ಷನ್ ಅಗತ್ಯವಿಲ್ಲದ ಏಕೈಕ ಕಂಪನಿಯಾಗಿದೆ.)

ಈಗ, ಹೊಸ ಸಂಶೋಧನೆಯು ನಿಖರವಾಗಿ ಬೆಳಕು ಚೆಲ್ಲುತ್ತದೆ ಹೇಗೆ ಮನೆಯಲ್ಲಿ ತಪ್ಪಾದ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಇರಬಹುದು. ಪತ್ರಿಕೆಯಲ್ಲಿ ಹೊಸ ಅಧ್ಯಯನ ಔಷಧದಲ್ಲಿ ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ಈಗಾಗಲೇ ಮನೆಯಲ್ಲಿಯೇ ಪರೀಕ್ಷೆ ನಡೆಸಿದ ನಂತರ ಎರಡು ಬಾರಿ ಪರೀಕ್ಷಿಸಲು ಪ್ರಮುಖ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ಲ್ಯಾಬ್, ಆಂಬ್ರಿ ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್‌ಗೆ ಕಳುಹಿಸಲಾದ 49 ರೋಗಿಗಳ ಮಾದರಿಗಳನ್ನು ನೋಡಿದೆ. "ದೃ confirೀಕರಣ ಪರೀಕ್ಷೆ" ಎಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ ಈ ಅಭ್ಯಾಸವನ್ನು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಆರೋಗ್ಯ ತಪಾಸಕರು ವೈದ್ಯರು ತಮ್ಮ ಫಲಿತಾಂಶಗಳನ್ನು ಮನೆಯಲ್ಲಿಯೇ ಪಡೆದ ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯಿಂದ ಪಡೆದಾಗ ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡುತ್ತಾರೆ. ಆಗಾಗ್ಗೆ, ರೋಗಿಯು ತಮ್ಮ ಕಚ್ಚಾ ಡೇಟಾ ವರದಿಯನ್ನು ಅರ್ಥೈಸಲು ಸಹಾಯವನ್ನು ಕೇಳಿದ ನಂತರ ಪ್ರಾಥಮಿಕ ಆರೈಕೆ ವೈದ್ಯರಿಂದ ದೃಢೀಕರಣ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ವಿನಂತಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಈ "ಕಚ್ಚಾ" ಡೇಟಾವನ್ನು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ದೃ -ೀಕರಿಸಲು ಮತ್ತು ಸರಿಯಾಗಿ ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳಲು ಮೂರನೇ ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಪ್ರಯೋಗಾಲಯದಿಂದ ಅರ್ಥೈಸಿಕೊಳ್ಳಬೇಕು-ಬಹಳಷ್ಟು ಜನರು ಬಿಟ್ಟುಬಿಡುವ ಹಂತ. ಈ ಅಧ್ಯಯನದಲ್ಲಿ, ಸಂಶೋಧಕರು ತಾವು ಕಂಡುಕೊಳ್ಳಬಹುದಾದಷ್ಟು ದೃ testingಪಡಿಸುವ ಪರೀಕ್ಷಾ ವಿನಂತಿಗಳನ್ನು ಸಂಗ್ರಹಿಸಿದರು ಮತ್ತು ರೋಗಿಗಳ ಡಿಎನ್‌ಎ ಅವರ ಸ್ವಂತ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯನ್ನು ಮನೆಯಲ್ಲಿಯೇ ಪರೀಕ್ಷಾ ಫಲಿತಾಂಶಗಳು ವರದಿ ಮಾಡಿದ್ದಕ್ಕೆ ಹೋಲಿಸಿದರು. ಮನೆಯಲ್ಲಿನ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳಿಂದ ದತ್ತಾಂಶದಲ್ಲಿ ವರದಿ ಮಾಡಲಾದ 40 ಪ್ರತಿಶತ ರೂಪಾಂತರಗಳು (ಅಂದರೆ, ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಜೀನ್‌ಗಳು) ತಪ್ಪು ಧನಾತ್ಮಕವಾಗಿದೆ ಎಂದು ತಿರುಗುತ್ತದೆ.

ಮೂಲಭೂತವಾಗಿ, ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಕಚ್ಚಾ ಡೇಟಾದಲ್ಲಿ ಗುರುತಿಸಲಾದ ಮನೆಯಲ್ಲಿಯೇ ಇರುವ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು-ಕಡಿಮೆ-ಅಪಾಯಕಾರಿ ಮತ್ತು ಹೆಚ್ಚಿನ-ಅಪಾಯಕಾರಿ ಎರಡೂ-ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ಲ್ಯಾಬ್ನಿಂದ ದೃಢೀಕರಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿಲ್ಲ. ಇದಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚಾಗಿ, ಮನೆಯಲ್ಲಿನ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳಿಂದ "ಹೆಚ್ಚಿದ ಅಪಾಯ" ವಂಶವಾಹಿಗಳೆಂದು ಗುರುತಿಸಲಾದ ಕೆಲವು ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಲ್ಯಾಬ್‌ನಿಂದ "ಸೌಮ್ಯ" ಎಂದು ವರ್ಗೀಕರಿಸಲಾಗಿದೆ. ಅಂದರೆ ಅವರ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳಿಂದ "ಸಕಾರಾತ್ಮಕ" ಫಲಿತಾಂಶಗಳನ್ನು ಪಡೆದ ಕೆಲವು ಜನರು *ಅಲ್ಲ* ವಾಸ್ತವವಾಗಿ ಹೆಚ್ಚಿನ ಅಪಾಯದಲ್ಲಿದ್ದಾರೆ. (ಸಂಬಂಧಿತ: ಮನೆಯಲ್ಲಿ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಪರೀಕ್ಷೆ ನಿಮಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆಯೇ ಅಥವಾ ನೋಯಿಸುತ್ತದೆಯೇ?)

ಆನುವಂಶಿಕ ಸಲಹೆಗಾರರು ಆಶ್ಚರ್ಯಪಡುವುದಿಲ್ಲ."ಸಂಖ್ಯೆಗಳು ಹೆಚ್ಚು ನಿಖರವಲ್ಲದ ವಾಚನಗೋಷ್ಠಿಯನ್ನು ತೋರಿಸುತ್ತಿವೆ ಎಂದು ನನಗೆ ಸಂತೋಷವಾಗಿದೆ, ಇದರಿಂದಾಗಿ ಹೆಚ್ಚಿನ ಗ್ರಾಹಕರು DTC ಜೆನೆಟಿಕ್ ಪರೀಕ್ಷೆಯಲ್ಲಿ ಅಂತರ್ಗತ ದೌರ್ಬಲ್ಯಗಳ ಬಗ್ಗೆ ತಿಳಿದಿರುತ್ತಾರೆ" ಎಂದು ಬೋರ್ಡ್-ಪ್ರಮಾಣೀಕೃತ ಸುಧಾರಿತ ಜೆನೆಟಿಕ್ ನರ್ಸ್ ಮತ್ತು ಹೈ-ದ ಸಹಾಯಕ ನಿರ್ದೇಶಕಿ ಟಿನಾಮರಿ ಬೌಮನ್ ಹೇಳುತ್ತಾರೆ. AMITA ಆರೋಗ್ಯ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಸಂಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಅಪಾಯ ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರ ಕಾರ್ಯಕ್ರಮ.

ಪರಿಹಾರ: ಆನುವಂಶಿಕ ಸಲಹೆಗಾರರನ್ನು ನೋಡುವ ಬಗ್ಗೆ ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರೊಂದಿಗೆ ಮಾತನಾಡಿ. "ಆನುವಂಶಿಕ ಸಲಹೆಗಾರರು ಕೇವಲ ಅಪಾಯವನ್ನು ನಿರ್ಣಯಿಸುವುದಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚಿನದನ್ನು ಮಾಡುತ್ತಾರೆ; ಧನಾತ್ಮಕ ಅಥವಾ negativeಣಾತ್ಮಕ ಫಲಿತಾಂಶದ ಬಗ್ಗೆ ಹೆಚ್ಚು ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳಲು ಅವರು ನಿಮಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತಾರೆ" ಎಂದು ಬೌಮನ್ ಹೇಳುತ್ತಾರೆ. "ಡಿಟಿಸಿ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುವ ಮತ್ತು ನಂತರ ಕಚ್ಚಾ ಫಲಿತಾಂಶಗಳನ್ನು ಪಡೆಯುವ ಯಾರಾದರೂ ಪರಿಶೀಲಿಸಲು ಮತ್ತು ಅರ್ಥೈಸಲು ಹೆಚ್ಚು ಇದೆ ಎಂದು ಒಂದು ನೋಟದಲ್ಲಿ ಹೇಳಬಹುದು."

ನೀವು ನಿಜವಾಗಿಯೂ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗೆ ಹೆಚ್ಚಿನ ಅಪಾಯವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರೆ, ಆನುವಂಶಿಕ ಸಲಹೆಗಾರರು ನಿಮ್ಮ ಅಪಾಯವನ್ನು ಸಮರ್ಥವಾಗಿ ಕಡಿಮೆ ಮಾಡಲು, ಮೊದಲೇ ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲು ಅಥವಾ ಅಗತ್ಯವಿದ್ದರೆ ಹೆಚ್ಚಿನ ಮಾಹಿತಿ ಮತ್ತು ವೈಯಕ್ತಿಕ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಲು ಕ್ರಮ ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಲು ನಿಮಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡಬಹುದು.

ಮತ್ತು ಈ ಅಧ್ಯಯನವು ಹೊರಬರುವ ಮೊದಲು ಡಿಟಿಸಿ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳ ಬಗ್ಗೆ ಗ್ರಾಹಕರಿಗೆ ಬೌಮನ್ ಅವರ ಸಲಹೆಯು ಒಂದೇ ಆಗಿದ್ದರೂ ಸಹ, ಇದು ಈಗ ಹೆಚ್ಚು ತುರ್ತು ಎಂದು ಭಾವಿಸುತ್ತದೆ-ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ಗೆ ಆನುವಂಶಿಕ ಪ್ರವೃತ್ತಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವವರಿಗೆ. "ನಾನು ಆಂಕೊಲಾಜಿಯಲ್ಲಿ ಕೆಲಸ ಮಾಡುತ್ತಿದ್ದೇನೆ ಮತ್ತು ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಜೀನ್ಗಳಿಗಾಗಿ ಮನೆಯಲ್ಲಿಯೇ ಪರೀಕ್ಷಿಸುವ ಬಗ್ಗೆ ನನಗೆ ತುಂಬಾ ಕಾಳಜಿ ಇದೆ" ಎಂದು ಅವರು ಹೇಳುತ್ತಾರೆ. "ಸಂಭಾವ್ಯ ಜೀವನವನ್ನು ಬದಲಾಯಿಸುವ ತಪ್ಪು-ಧನಾತ್ಮಕ ಮತ್ತು sಣಾತ್ಮಕಗಳಿಗೆ ಉತ್ತಮ ಅವಕಾಶವಿದೆ."

ಆದ್ದರಿಂದ ನೀವು ಈಗಾಗಲೇ ಮನೆಯಲ್ಲಿನ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಪರೀಕ್ಷೆಯಿಂದ ಫಲಿತಾಂಶಗಳನ್ನು ಪಡೆದಿದ್ದರೆ, ದೃmatoryೀಕರಣ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಪಡೆಯುವುದು ಅತ್ಯಗತ್ಯ ಎಂದು ಅವರು ಹೇಳುತ್ತಾರೆ. "ಅನುಭವಿ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಪ್ರಯೋಗಾಲಯದಲ್ಲಿ ಎಲ್ಲಾ DTC ಕಚ್ಚಾ ಡೇಟಾ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ದೃಢೀಕರಿಸಲು ಇದು ಕಡ್ಡಾಯವಾಗಿದೆ" ಎಂದು ಬೌಮನ್ ಹೇಳುತ್ತಾರೆ. ಪರೀಕ್ಷೆಯ ಪ್ರಯೋಜನಗಳು ಮತ್ತು ಮಿತಿಗಳು ಮತ್ತು ಫಲಿತಾಂಶಗಳ ಸಂಭವನೀಯ ಪರಿಣಾಮಗಳನ್ನು ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳುವುದು ಸಹ ಮುಖ್ಯವಾಗಿದೆ. ಫಲಿತಾಂಶವು ಧನಾತ್ಮಕವಾಗಿ ಬಂದರೆ ನೀವು ಏನು ಮಾಡುತ್ತೀರಿ? ಅದು ನಕಾರಾತ್ಮಕವಾಗಿದ್ದರೆ ಇದರ ಅರ್ಥವೇನು? "ಮಾಹಿತಿಯುಕ್ತ ಒಪ್ಪಿಗೆ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯ ಅತ್ಯಗತ್ಯ ಭಾಗವಾಗಿದೆ" ಎಂದು ಬೌಮನ್ ಹೇಳುತ್ತಾರೆ. "ಸಮಾಲೋಚನೆಯು ಗೊಂದಲವನ್ನು ನಿವಾರಿಸುತ್ತದೆ."

ಗೆ ವಿಮರ್ಶೆ